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고프롤린혈증(Hyperprolinaemia)
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질환주요정보
관련질환명 : 고프롤린혈증 1형과 고프롤린혈증 2형
영향부위 : 체내-뇌, 신장
증상 : 간질, 신장염, 언어지연, 자폐적 성향, 정신운동지체, 정신지체, 청력 상실, 행동장애, 점진적인 신경계 퇴행성변화, 백내장, 피부병변
원인 : 상염색체 열성으로 고프롤린혈증 1형은 11번 염색체 11q22..
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선천성 거대요관(Congenital megaureter)
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질환주요정보
관련질환명 : 없음
영향부위 : 체내-신장
증상 : 복부 통증, 열성요로감염, 현미경적 혈뇨
원인 : 다양함, 원발성, 감염, 신경인성 방광 등
진단 : 초음파, 배뇨증 방광요도조영술, 비디오-요역동학검사, 이뇨성 주사, 경정맥 신우 조영술
치료 : 대증치료, 약물치료, 수술적 치료
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마로토-라미증후군(Maroteaux-Lamy syndrome)
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질환주요정보
관련질환명 : 점액다당류증 VI형(MPS6), 아릴설페이트분해효소B 결핍증, N-아세틸갈락토사민-4-셀페이트분해효소 결핍증(ARSB deficiency)
영향부위 : 체내-간, 비장, 심장 / 체외-골격, 눈
증상 : 다발성 뼈발생이상, 각막혼닥, 관절구축, 교통성 수두증, 조악한 얼굴모양, 판막형 심질환
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Vll형 점액다당류증(슬라이병)
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질환주요정보
관련질환명 : VII형 점액다당류증(Mucopolysaccharidosis type VII), 뮤코다당체 침착증 VII(Mucopolysaccharidosis VII), 슬라이병(Sly disease)
영향부위 : 체내-간, 심장, 신경, 심장 / 체외-골격, 눈
증상 : 각막혼탁, 간 비대, 비장 비대, 다발성 뼈발생이상, 탈장
원인 : 상염색체..
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아스파르틸글루코사민뇨(Aspartylglucosaminuria)
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질환주요정보
관련질환명 : 아스파르틸글리코사민뇨(Aspartylglycosaminuria), 아스파르틸글루코사미니데이즈 결핍(Aspartylglucosaminidase deficiency), lysosomal storage disease
영향부위 : 체내-간, 뇌, 비장, 신경 / 체외-골격, 근육
증상 : 정신지체, 언어발달지연, 과행동, 얼굴기형, 후측만증, ..
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사이알리도시스[뮤코지질증I](Sialidosis[mucolipidosis])
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질환주요정보
관련질환명 : mucolipidosis type I(ML1), lysosomal storage disease, alpha-N-acetyl neuraminidase deficiency, sialidase deficiency
영향부위 : 체내-체내의 뇌, 신경, 혈관(혈액) / 체외-골격, 근육
증상 : 얼굴기형, 발달장애, 정신지체, 경련, 근육긴장도저하, 호흠기감염
원인 : l..
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푸코사이드 축적증(Fucosidosis)
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질환주요정보
관련질환명 : 알파-L-푸코시다제 결핍증(Alpha-L-Fucosidase Deficiency)
영향부위 : 체내-간, 뇌, 비장, 신경, 심장, 혈관(혈액) / 체외-골격, 척추, 피부
증상 : 간과 비장의 비대, 근육 경련, 근육 긴장성 약화, 담낭과 침샘의 기능부전, 성장 지연, 심장비대, 정신 지체, 척추
원인 :..
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