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4060

동심성 경화증(concentric sclerosis)

0

1,549

2015-01-02

Ⅰ.개요 동심성 경화증(concentric sclerosis)은 매우 드문 탈수초질환으로 다발성경화증의 한 변형으로 알려져 있습니다. 1928년 Balo는 급속히 진행되는 실어증과 우측 마비의 신경학적 증상으로 사망한 한 명의 젊은 환자를 처음으로 보고하였습니다. 이 환자의 뇌척수액 검사는 정상이었고 임상적으로는 좌..

4059

펠리제우스-메르츠바하병

0

3,392

2015-01-02

관련질환명 : PLP1-연관 질환(PLP1-related disorders), 제2형 강직성 하반신 마비(Splastic paraplegia type 2: SPG2) 영향부위 : 체내-뇌, 신경 / 체외-눈 증상 : 강직 마비, 발달지연, 비정상적 안구운동, 시신경 위축, 운동 실조 원인 : 뇌수초 형성 장애, myelin proteolipid protein(PLP)의 형성 장애 진단..

4058

MERRF 증후군(MERRF)

0

1,418

2015-01-02

관련질환명 : 없음 영향부위 : 체내-뇌, 심장 / 체외-귀, 근육 증상 : 근간대성경련, 근력저하, 망막병증 등, 운동실조, 치매 원인 : MTTK, MTTL1, MTTH, MTTS2, MTTF 등의 mtDNA의 돌연변이 진단 : 임상증상, 근생검 치료 : 근본적인 치료는 없음, 증상에 대한 치료 산정특례코드 : 없음 의료비지원 : 미지원..

4057

레녹스-가스토증후군(Lennox-Gastaut syndrome)

0

2,979

2015-01-02

관련질환명 : 소아기 간질성 뇌병증(Epileptic encephalopathy) 영향부위 : 체내-뇌 증상 : 경련, 발달부전, 지능저하, 충동 조절장애, 행동 장애 원인 : 대부분은 특별한 원인을 찾을 수 없음, 뇌의 발달 기형, 유전성 뇌질환, 우전성 대사질환, 임신 및 출산 전후의 뇌손상, 심한 뇌염, 뇌수막염 등 진단 : 임..

4056

기면병(Narcolepsy)

0

1,286

2015-01-02

Ⅰ.개요 인간의 수면은 렘(rapid eye movement: REM)수면과 비렘(non-rapid eye movement: NREM)수면으로 나뉘게 됩니다. 정상 성인의 밤 수면은 4~6회의 주기가 반복됩니다. 일반적으로 수면은 비렘(NREM)수면으로 시작하며 점점 깊은 수면단계로 들어갑니다. 수면시작 후 80~100분에 첫 번째 비렘수면이 나타나고,..

4055

멜커슨 로젠탈 증후군(Melkersson Rosenthal Syndrome)

1

1,261

2015-01-02

관련질환명 : 육아종 입술염(Cheilitis Granulomatosa), 멜커스 로젠탈 증후군( MRS(Melkersson Rosenthal Syndrome)), 멜커스 증후군(Melkersson Syndrome) 영향부위 : 체내의 신경과 체외의 입 증상 : 만성적으로 얼굴이 부음, 얼굴의 한쪽 또는 양쪽이 마비되는 증상이 재발되어 나타남, 혀의 표면이 갈라져 ..

4054

패리-롬버그 증후군(Parry-Romberg disease)

0

2,448

2015-01-02

관련질환명 : 진행성 반얼굴 위축(Progressive Hemifacial Atrophy : HFA), 페리-롬버그 증후군(PRS), 진행성 얼굴반 위축(Progressive Facial Hemiatrophy), 롬버그 증후군(Romberg Syndrome) 영향부위 : 증상 : 한쪽 안면의 연조직들이 서서히 위축이 진행되는 희귀질환 원인 : 질병의 원인은 알려지지 않음..

4053

데제린-소타스병(Dejerine-Sottas disease )

0

881

2015-01-02

관련질환명 : DEJERINE-SOTTAS SYNDROME; DSS, CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, TYPE 3; CMT3, HEREDITARY MOTOR AND SENSORY NEUROPATHY TYPE III; HMSN3, DEJERINE-SOTTAS NEUROPATHY; DSN, CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, DEMYELINATING, TYPE 4F; CMT4F 영향부위 : 체내의 신경, 체외의 근육과 눈, 척추 증상 : ..

4052

선천성 저수초형성 신경병

0

1,326

2015-01-02

관련질환명 : 선천성 저수초형성 신경병(CHN (Congenital Hypomyelination Neuropathy)), 선천성 저수초형성(Congenital Hypomyelination), 저수초로 인한 선천성 신경병(Congenital Neuropathy caused by Hypomyelination), 저수초신경병(Hypomyelination Neuropathy) 영향부위 : 체내의 신경, 체외의 근육 증..

4051

레프섬병(Refsums disease)

0

1,465

2015-01-02

관련질환명 : Refsums disease, classic, Phytanic acid oxidase deficiecy, Heredopathia atactica polyneuritiformis, Hereditary motor and sensory neuropathy IV 영향부위 : 체내의 뇌와 신경, 체외의 귀, 근육, 눈, 코, 피부 증상 : 무후각증, 뼈의 이상, 야맹증, 어린선, 운동실조증 원인 : Phytanoyl-..

4050

압박마비유전신경병

0

1,997

2015-01-02

관련질환명 : 유전운운동감각신경병 1형 또는 제1형 유전운동감각신경병(Hereditary Motor and Sensory Neuropathy I), 샤르코-마리-투스질환 1형(Charcot- Marie- tooth Disease type 1), 유전국소포착신경병(Inherited focal entrapment neuropathy), 유전성 신경통증근육위축(Hereditary neuralgic amyotrophy) ..

4049

루시 레비 증후군(Roussy-Levy syndrome)

0

1,510

2015-01-02

관련질환명 : 영향부위 : 체내의 신경, 체외의 근육 증상 : 근위축, 만곡족, 보행실조, 수족의 떨림, 심부건반사 소실 원인 : MPZ 유전자의 점상 돌연변이, PMP22 유전자의 중복 및 점상 돌연 변이 진단 : 가족력 조사, 임상 양상, 신경전도 검사, 조직 검사, 유전자 검사 치료 : 대증치료, 운동재활치료..

4048

만성염증성탈수초성 다발성 신경병증

2

6,595

2015-01-02

Ⅰ.개요 만성 염증성 탈수초성 다발성 신경병증은 면역 매개성으로 발생하는 다발성 신경병증 질환으로 2개월 이상에 걸쳐 점차적으로 근위부와 원위부 근육이 대칭적으로 약화되는 특징을 보입니다. 이 질환은 만성적으로 진행하거나 혹은 재발성의 경과를 가집니다. 만성 염증성 탈수초성 다발성 신경병증은 ..

4047

근긴장 디스트로피[스타이너트병]

0

2,732

2015-01-02

Ⅰ.개요 근긴장디스트로피(Dystrophia myotonica)는 근육긴장성 이영양증 또는 근육긴장성 근육퇴행위축(Myotonic dystrophy)이라고 불리며 성인에게서 가장 흔한 형태의 유전성 근육 영양장애입니다. 제 1형 근긴장디스트로피(DM1)는 스타이너트 병(Steinert disease)이라고도 하며, 상염색체 우성으로 유전..

4046

선천성 근육긴장증(Myotonia Congenita)

2

3,210

2015-01-02

관련질환명 : 영향부위 : 체외의 근육 증상 : 근육긴장증 원인 : CLCN1(Chloride channel 1) 유전자의 이상, 상염색체 우성 또는 열성 형질로 유전, 가족력 없이 원인 모르게 산발적으로 나타나기도 함 진단 : 근전도 검사, 근육생검, 유전자검사 치료 : 약물요법, 물리치료, 대증요법(Symptomatic treatm..

4045

선천성 이상근긴장증(Paramyotonia congenital)

0

1,387

2015-01-02

질환주요정보 관련질환명 : 선천 이상근육긴장증(Paramyotonia Congenital), 오일렌부르그 병(Eulenburg Disease), 간헐성 선천성 근긴장증(Myotonia Congenita Intermittens), 마비성 주기성 이상 근긴장증(근육긴장증)(Paralysis Periodica Paramyotonica), 본 오일렌부르그의 선천 이상근육긴장증(Paramyoton..

4044

신경근긴장증[아이작스](Neuromyotonia[Isaacs])

1

1,806

2015-01-02

질환주요정보 관련질환명 : 관련질환명 : 신경근육긴장증(Neuromyotonia), 아이작 증후군(Isaacs' Syndrome), 지속적 근섬유 활동 증후군(Continuous Muscle Fiber Activity Syndrome), 아이작-멀튼 증후군(Isaacs-Merten Syndrome Quantal Squander) 영향부위 : 체내의 신경, 체외의 근육 증상 : 근육 활..

4043

다발심병(Multicore disease)

0

1,028

2015-01-02

질환주요정보 관련질환명 : Multiminicore disease, Multimicore mtopathy, Minicore disease, Minicore myopathy, Multicore myopathy, Minicore myopathy with external ophthalmoplegia, Multicore myopathy with external ophthalmoplegia, Multiminicore disease with external ophthalmoplegia 영..

4042

근세관성(중심핵성) 근병증

0

1,716

2015-01-02

질환주요정보 관련질환명 : 근관성 근육병증(Myotubula Myopathy), 상염색체 우성 중심핵근육병증(Autosomal Dominant Centronuclear Myopathy), 상염색체 열성 중심핵근육병증(Autosomal Recessiver Centronuclear Myopathy), 중심핵 근육병증(Centronuclear Myopathy), 근세관성 근육병증(Myopathy, Myotubula),..

4041

사립체 호흡사슬복합체 질환

0

1,825

2015-01-02

질환주요정보 관련질환명 : 없음 영향부위 : 체내의 뇌, 대장, 소장, 신경, 신장, 심장, 체외의 귀, 근육, 눈 증상 : 빈형, 췌장 부전, 신병증, 간병증, 당뇨와 다른 내분비적인 이상 같은 여러 기관에서의 심각한 증상, 안검하 원인 : 세포핵 유전물질(DNA) 또는 사립체 유전물질 (mtDNA) 돌연변..


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