ÅëÇÕ°Ë»ö
ä¿ëÁ¤º¸
ÀÎÀçÁ¤º¸
Ä¿¹Â´ÏƼ
Áúº´Á¤º¸
4080
µàºó-Á¸½¼ÁõÈıº(Dubin-Johnson syndrome)
0
4,320
2015-01-02
¥°.°³¿ä µàºó-Á¸½¼ ÁõÈıº(Dubin-Johnson syndrome)Àº À¯ÀüÀû °íºô¸®·çºóÇ÷ÁõÀÇ ÇÑ ÇüÅÂÀÔ´Ï´Ù. °áÇÕÇü ºô¸®·çºóÇ÷Áõ¿¡ ¼ÓÇϸç Á¤»ó °£È¿¼Ò ¼öÄ¡, ¼Òº¯¿¡¼ heme ´ë»ç»ê¹°ÀÎ ÄÚÇÁ·ÎÇÁ·ÎÇǸ°(coproporphyrin)ÀÇ Æ¯Â¡ÀûÀÎ ¹èÃâ¾ç»ó ¹× °£¼¼Æ÷ ³» »ö¼Ò ħÂøÀ» Ư¡À¸·Î ÇÏ´Â »ó¿°»öü ¿¼º À¯Àü¼º ÁúȯÀÔ´Ï´Ù. 1954³â ..
4079
Ç÷»ö¼ÒÁõ(Hemochromatosis)
0
1,805
2015-01-02
¥°.°³¿ä Ç÷»ö¼ÒÁõÀº À¯ÀüÀû ¿øÀÎÀ¸·Î ö¿¡ ´ëÇÑ Ã¼³» ´ë»ç¿¡ ÀÌ»óÀÌ »ý°Ü À½½ÄÀ» ÅëÇØ ¼·ÃëÇÑ Ã¶ÀÌ ³Ê¹« ¸¹ÀÌ Èí¼öµÇ´Â ÁúȯÀÔ´Ï´Ù. ³Ê¹« ¸¹ÀÌ Èí¼öµÈ öÀº ¿ì¸® ¸öÀÇ ¿©·¯ Àå±â, ƯÈ÷ °£, ½ÉÀå ¹× ÃéÀå¿¡ °ú´ÙÇÏ°Ô ÃàÀûµÇ¸ç À̵é Àå±â¸¦ ¼Õ»ó½ÃÅ´À¸·Î½á °£Áúȯ, ½ÉÀåÁúȯ ¹× ¾Ç¼ºÁ¾¾çÀ» À¯¹ßÇÕ´Ï´Ù. Çѱ¹À» ºñ..
4078
ºñŸ¹Î D ÀúÇ×¼º ±¸·çº´(Vitamin D resistant rickets)
1
2,158
2015-01-02
°ü·ÃÁúȯ¸í : ºñŸ¹ÎD ÀúÇ×¼º ±¸·çº´(Citamin D resistant rickets), ÀúÀλ꿰Ç÷Áõ ±¸·çº´(Hypophosphatemic rickets), X-linked hypophosphatemia (XLH)(X-linked hypophosphatemia (XLH)) ¿µÇâºÎÀ§ : ü³»-ºÎ°¨»ó¼±, ½ÅÀå / ü¿Ü-°ñ°Ý, µÎ°³°ñ, ôÃß Áõ»ó : ´Ü½Å(¿Ö¼ÒÁõ), ôÃß ÈÄÃø¸¸Áõ, ÇÏÁö °¢º¯Çü(Àç¹Ý½½, ³»..
4077
¾Æ¹Ð·ÎÀ̵强 ´Ù¹ß½Å°æº´Áõ(Æ÷¸£Åõ°¥)
0
2,064
2015-01-02
¥°.°³¿ä Àü½Å¼º ¾Æ¹Ð·ÎÀ̵åÁõ(systemic amyloidosis)Àº ¾Æ¹Ð·ÎÀ̵å¶ó´Â ´Ü¹éÁúÀÌ °¢ Àå±â, Ç÷°ü, ÇÇÇÏ, Á¡¸·ÇÏ, ÈûÁÙÁÖÀ§Á¶Á÷, ½ÉÀå, ¾È±¸, ³ú¸· µî¿¡ ÃàÀûµÇ¾î Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³ª´Â ÁúȯÀÔ´Ï´Ù. ¸»ÃʽŰæ°èµµ ħ¹üÇÒ ¼ö Àִµ¥, ¾Æ¹Ð·ÎÀÌµå ´Ü¹éÁúÀÌ ½Å°æÀ» ½Î°í ÀÖ´Â ½Å°æÁý ¹Ù±ù, ÁÖÀ§ ¶Ç´Â ¾ÈÂÊ¿¡ ÃàÀûµÇ´Â °ÍÀÔ´Ï´Ù..
4076
¾ËÆÄ-1 Ç×Æ®¸³½Å °áÇÌÁõ(Alpha-1 Antitrypsin Deficiency)
0
2,976
2015-01-02
¥°.°³¿ä ¾ËÆÄ-1 Ç×Æ®¸³½Å °áÇÌÁõ(alpha-1 antitrypsin deficiency)Àº ¾ËÆÄ-1 Ç×Æ®¸³½Å(alpha-1 antitrypsin, A1AT)À̶ó°í ºÒ¸®´Â ´Ü¹éÁúÀÇ °áÇÌÀ¸·Î ³ªÅ¸³ª´Â À¯Àü ÁúȯÀÔ´Ï´Ù. ¾ËÆÄ-1 Ç×Æ®¸³½ÅÀº ´ëºÎºÐ °£¿¡¼ »ý¼ºµË´Ï´Ù. ½ÅüÀÇ °¨¿° ¹× ¿°Áõ¿¡ ´ëÇÑ ¹ÝÀÀÀ¸·Î ¹éÇ÷±¸ÀÇ ÀÏÁ¾ÀΠȣÁß±¸(neutrophils)¿¡¼ ºÐ..
4075
POEMS ÁõÈıº(POEMS Syndrome)
1
3,386
2015-01-02
°ü·ÃÁúȯ¸í : Crow-Fukase ÁõÈıº(Crow-Fukase Syndrome), PEP ÁõÈıº(PEP Syndrome), ´Ù¹ß½Å°æº´Áõ-Àå±âºñ´ë-³»ºÐºñº´Áõ-M ´Ü¹éÁú-ÇǺΠº´º¯(Polyneuropathy-organomegaly-endocrinopathy-M protein-skin lesions), Shimpo ÁõÈıº(Shimpo syndrome), Takatsuki ÁõÈıº(Takatsuki syndrome)poems(poems) ¿µÇâºÎÀ§ : ..
4074
POEMS ÁõÈıº(POEMS Syndrome)
0
1,354
2015-01-02
°ü·ÃÁúȯ¸í : ¾Ë¶õ-Çåµç-´õµé¸® ÁõÈıº(AHDS (Alan-Herndon-Dudley Syndrome)), ¾Ë¶õ-Çåµç-´õµé¸® Á¤½Å Áöü(Allan-Herndon-Dudley Mental Retardation), ¾Ë¶õ-Çåµç-´õµé¸® ÁõÈıº(Alan-herndon-Dudley Syndrome), ±ÙÀ°±äÀåÀúÇϸ¦ µ¿¹ÝÇÑ X ¿°»öü ¿¬°ü Á¤½ÅÁöü(X-Linked Mental Retardation with Hypotonia), MCT8 ..
4073
ÄÚÇÉ-·Î¿ì¸®ÁõÈıº(Coffin-Lowry Syndrome )
0
1,904
2015-01-02
°ü·ÃÁúȯ¸í : »À¿¬°ñ ÀÌ»óÀ» µ¿¹ÝÇÑ ÁöÀûÀå¾Ö(Mental retardation with osteocartilaginous abnormalities), ¼º¿°»öü °ü·Ã ÁöÀûÀå¾Ö(X-linked mental retardation) ¿µÇâºÎÀ§ : ü³»- ³ú, ½Å°æ, ½ÉÀå / ü¿Ü-°ñ°Ý, ±Í, ´«, ôÃß Áõ»ó : °¨°¢½Å°æ³Ã», ¼ºÀåÁö¿¬, ÀÌ»óÇÑ ¾ó±¼¸ð½À, Á¤½ÅÁö¿¬ ¿øÀÎ : ¼º¿°»öü ¿¼º ..
4072
Àú½ºÆ®¸¸ÁõÈıº(Gerstmanns syndrome)
0
1,765
2015-01-02
¥°.°³¿ä Àú½ºÆ®¸¸(Gerstmann) ÁõÈıºÀº 4°¡Áö ÁÖ¿ä Áõ»óÀÎ ¼Õ°¡¶ô½ÇÀÎÁõ, ÁÂ-¿ìÁö³²·ÂÀå¾Ö, ½Ç¼Áõ/¾²±âÀå¾Ö, °è»ê·ÂÀå¾Ö¸¦ Ư¡À¸·Î ÇÏ´Â ÁõÈıºÀ» ÅëĪÇÏ´Â °ÍÀÔ´Ï´Ù. ´ëºÎºÐÀÇ °æ¿ì ÈÄõÀûÀÎ ³úÁ¹Áß, Á¾¾ç µîÀÇ ±¸Á¶Àû ³úº´º¯¿¡ ÀÇÇØ ¹ß»ýµÇ³ª, ¼±ÃµÀûÀ¸·Î ³ªÅ¸³ª´Â °æ¿ì¿¡´Â ¹ß´ÞÀû Àú½ºÆ®¸¸(Gerstmann) ÁõÈıº..
4071
¶Ñ·¿ÁõÈıº(Tourette syndrome)
0
1,382
2015-01-02
°ü·ÃÁúȯ¸í : ¶Ñ·¿ Àå¾Ö(Tourette's Disorder), ¶Ñ·¿ÁõÈıº(Tourettes syndrome) ¿µÇâºÎÀ§ : ü³»-³ú / ü¿Ü-±ÙÀ°, ´«, ÀÔ, ÄÚ Áõ»ó : ´Ù¹ß¼ºÀÇ ¿îµ¿Æ½, ÇÑ °¡Áö ¶Ç´Â ±× ÀÌ»óÀÇ À½¼ºÆ½ÀÌ ³ªÅ¸³² ¿øÀÎ : ÁßÃ߽Űæ°èÀÇ ¹ß´Þ°úÁ¤ Áß À¯ÀüÀûÀÎ ¿ä¼Ò, ȯ°æÀûÀÎ ¿ä¼Ò°¡ »óÈ£ÀÛ¿ë ¶Ç´Â µµÆĹÎÀÌ ½Å°æ ȸ·Î¿¡¼ ÀÛ¿ëÇÏ´Â ..
4070
¸¶Ä«µµ Á¶¼Á(Machado-Joseph)
0
804
2015-01-02
¥°.°³¿ä ¸¶Ä«µµ Á¶¼Á(Machado-Joseph)º´Àº ÁøÇ༺ÀÇ Ã´¼ö¼Ò³ú ½ÇÁ¶ÁõÀ» º¸ÀÌ´Â ¸Å¿ì µå¹® À¯Àü¼º ½Å°æÅðÇ༺ ÁúȯÀÔ´Ï´Ù. »ó¿°»öü ¿ì¼ºÀ¸·Î À¯ÀüµÇ¸ç ¡®Ã´¼ö¼Ò³ú ½ÇÁ¶Áõ Á¦3Çü¡¯À¸·Îµµ ºÒ¸³´Ï´Ù. ÀÌ º´Àº 1972³â óÀ½ ¸í¸íµÇ¾ú°í, 14¹ø ¿°»öüÀÇ Àå¿Ï¿¡ À§Ä¡ÇÑ ATXN3 À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯ÀÌ¿¡ ÀÇÇØ ¹ß»ýÇÑ´Ù°í ¾Ë·Á..
4069
ô¼ö¼Ò³ú¼º ½ÇÁ¶Áõ(Spinocerebellar ataxia ; SCA)
0
3,160
2015-01-02
¥°.°³¿ä ô¼ö¼Ò³ú¼º ½ÇÁ¶Áõ(spinocerebellar ataxia: SCA)Àº ÁÖ·Î ¿°»öü »ïÇÙ»ê¹Ýº¹¼¿ÁúȯÀÇ È®ÀåÀ¸·Î ¹ß»ýÇÏ´Â ÅðÇ༺ ½Å°æ°è ÁúȯÀ¸·Î ÀÓ»óÀûÀ¸·Î ¼Ò³ú¼º Á¶È¿îµ¿ ºÒ´ÉÁõÀ» Ư¡À¸·Î ÇÕ´Ï´Ù. ÃÖ±Ù À¯ÀüÇÐÀû °Ë»ç°¡ ¹ßÀüÇÏ¸é¼ Ã´¼ö ¼Ò³ú¼º ½ÇÁ¶ÁõÀÇ ¿©·¯ °¡Áö À¯ÀüÀû ¿øÀÎÀÌ ¹ß°ßµÇ¾úÀ¸¸ç, °¢ ¹ß°ßµÈ À¯ÀüÀÚ¿¡..
4068
Ä¡»óÇÙÀûÇÙ´ãⱸ½Ã»óÇÏÇÙ À§ÃàÁõ
0
1,438
2015-01-02
¥°.°³¿ä Ä¡»óÇÙÀûÇÙ´ãⱸ½Ã»óÇÏÇÙ À§ÃàÁõ(DRPLA)Àº Ư¡ÀûÀÎ º´¸®¼Ò°ßÀ» º¸ÀÌ´Â ¾ÆÁÖ µå¹® ÅðÇ༺ ½Å°æ°è ÁúȯÀÔ´Ï´Ù. ÁÖ·Î ¼ºÀα⿡ ³ªÅ¸³ª´Â ÁøÇ༺ ÁúȯÀÔ´Ï´Ù. Ä¡»óÇÙÀûÇÙ´ãⱸ½Ã»óÇÏÇÙ À§ÃàÁõÀÇ °³³ä ..
4067
¸¶¸®³×½ºÄÚ-¼â±×·»ÁõÈıº
0
1,113
2015-01-02
°ü·ÃÁúȯ¸í : ¾øÀ½ ¿µÇâºÎÀ§ : ü³»-½Å°æ / ü¿Ü-°ñ°Ý, ±ÙÀ°, ´«, ôÃß Áõ»ó : °£ºñ´ë, °ñ°Ý±Ùºñ´ë, ´ç´¢, Áö¹æÀ§Ãà ¿øÀÎ : Áö¹æ¼¼Æ÷ ºÐÈ´Ü°èÀÇ ÀÌ»ó Áø´Ü : ÀÌ»óÇüÅÂÇÐ(dysmorphology), Ç÷¾×°Ë»ç, À¯ÀüÀÚ°Ë»ç Ä¡·á : Áö¹æ¼·ÃëÁ¦ÇÑ, ´ç´¢º´ Ä¡·á »êÁ¤Æ¯·ÊÄÚµå : ¾øÀ½ ÀÇ·áºñÁö¿ø : ¹ÌÁö¿ø ¥°.°³¿ä ..
4066
ºñŸ¹ÎE°áÇÌÀ» µ¿¹ÝÇÑ ¿îµ¿½ÇÁ¶
0
1,739
2015-01-02
°ü·ÃÁúȯ¸í : ¾øÀ½ ¿µÇâºÎÀ§ : ü³»-³ú Áõ»ó : °¨°¢ÀÇ »ó½Ç(ƯÈ÷ ¡µ¿°¨°¢°ú °üÀý À§Ä¡°¨°¢), ·Ò¹ö±× »çÀÎ(Romberg sign) ¾ç¼º, ¹«¹Ý»ç, ¹Ùºó½ºÅ° »çÀÎ ¾ç¼º ¿øÀÎ : »ó¿°»öü ¿¼º À¯Àü, TTPA À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯ÀÌ Áø´Ü : Èí¼öÀå¾Ö°¡ ¾ø´Â »óÅ¿¡¼ ºñŸ¹Î EÀÇ ³óµµ°¡ Å©°Ô °¨¼ÒµÇ¾î ÀÖ´Â °ÍÀÌ Áø´ÜÀÇ °¡Àå Áß¿äÇÑ ±â..
4065
¿¬¼ÒÇü, ¥²Çü[Äí°Öº£¸£±×-º§¶õ´õ] ô¼ö±Ù(À°)À§ÃàÁõ
1
1,645
2015-01-02
°ü·ÃÁúȯ¸í : Äí°Öº£¸£±× º§¶õ´õ ÁõÈıº(Kugelverg Welander Syndrome[KWS]), û¼Ò³âÇü ô¼ö¼º ±ÙÀ°À§Ãà(Juvenile spinal muscular atrophy), ô¼ö¼º ±ÙÀ°À§Ãà 3Çü(Spinal muscular atrophy type 3[SMA3]), KWS(Kugelberg Welander Synerome) ¿µÇâºÎÀ§ : ü³»-½Å°æ / ü¿Ü-±ÙÀ° Áõ»ó : ±ÙÀ°¼Õ½Ç, ±ÙÀ°¼öÃà, ´ëº¯½Ç..
4064
Äɳ׵ðº´(Kennedy Disease)
2
7,566
2015-01-02
¥°.°³¿ä Äɳ׵𠺴(±¸Ã´¼ö¸¶ºñ ±ÙÀ§ÃàÁõ)Àº ¿îµ¿½Å°æ°ú °¨°¢½Å°æÀÇ ÅðÇ༺ º¯¼ºÀ» º¸ÀÌ´Â ÁúȯÀ¸·Î, ÇϺΠ¿îµ¿½Å°æ¼¼Æ÷ÀÇ ÅðÇàÀ¸·Î ÀÎÇØ ±ÙÀ§ºÎ ±ÙÀ°ÀÇ ±Ù·Â¾àÈ ¹× ±ÙÀ§ÃàÀ» ¾ß±âÇÏ°í Á¡ÁøÀûÀ¸·Î ÁøÇàÇÏ´Â ½Å°æ±ÙÀ°ÁúȯÀÇ ÇϳªÀÔ´Ï´Ù. Äɳ׵𠺴Àº ÀüÇüÀûÀ¸·Î ³²¼º¿¡¼ ³ªÅ¸³ª³ª, º¸ÀÎÀÚ ¿©¼º¿¡¼ ±Ù°æ·ÃÀ̳ª..
4063
¾ç¼º ±¹¼Ò ±ÙÀ§ÃàÁõ(Benign focal amyotrophy)
3
6,421
2015-01-02
°ü·ÃÁúȯ¸í : È÷¶ó¾ß¸¶º´(Hirayama disease), ´ÜÀÏ»çÁö ±ÙÀ°À§ÃàÁõ(monomelic amyotrophy), »óÁö ´ÜÀÏ ±ÙÀ°À§ÃàÁõ(brachial monomelic amyotrophy), ¾ç¼º ±¹¼Ò À§ÃàÁõ(benign focal atrophy), Sobue º´(Sogue's disease), ¼Ò¾Æ ºÐÀý±ÙÀ°À§ÃàÁõ(juvenile segmental muscular atrophy) ¿µÇâºÎÀ§ : ü¿Ü-±ÙÀ° Áõ»ó : ..
4062
ÇȺ´(Pick disease)
0
2,160
2015-01-02
¥°.°³¿ä ÇȺ´(Pick's disease)Àº ºñ±³Àû µå¹® ½Å°æÅðÇ༺ ÁúȯÀ¸·Î¼ ³úÀÇ ½Å°æ¼¼Æ÷ÀÇ ÁøÇ༺ Æı«¸¦ º¸ÀÌ´Â ÁúȯÀÔ´Ï´Ù. º´¸®Á¶Á÷ÇÐÀûÀ¸·Î Áø´ÜµÈ Ä¡¸Å ȯÀÚ¿¡¼ 1~2% À̳»·Î ¹ß°ßµË´Ï´Ù. 1892³â Pick¿¡ ÀÇÇØ ÁÖ·Î ÀÓ»ó¼Ò°ßÀÌ Ã³À½ ±â¼úµÇ¾úÀ¸¸ç, ÀÌ ÁúȯÀÇ Æ¯Â¡ÀûÀÎ Á¶Á÷ÇÐÀû º¯È´Â Alzheimer¿Í Schneider¿¡ ÀÇÇØ..
4061
µ¥ºò ÁõÈıº
0
1,592
2015-01-02
¥°.°³¿ä µ¥ºò ÁõÈıºÀº ½Ã½Å°æ°ú ô¼ö ½Å°æÀ» ħ¹üÇÏ´Â ¿°Áõ¼º Å»¼öÃʼº ÁúȯÀÔ´Ï´Ù. Áõ»óÀÌ 8ÁÖ À̳»¿¡ »ý±â´Â ½Ã½Å°æ¿°°ú Ⱦô¼ö¿° ÁõÈıºÀ» ¸»ÇÏ¸ç ¸Å¿ì µå¹® ÁúȯÀÔ´Ï´Ù. 1894³â Eugene DevicÀÌ ¾çÃø¼º ½Ã½Å°æ¿°°ú ±Þ¼º ô¼ö¿°ÀÌ µ¿½Ã¿¡ ¹ß»ýÇÏ´Â ½Å°æ¼º ¸é¿ªÁúȯÀ̶ó°í óÀ½À¸·Î ±â¼úÇÏ¿´½À´Ï´Ù. Ư¡ÀûÀ¸·Î..
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Á¦¸ñ
ÀÛ¼ºÀÚ
Ä¿¹Â´ÏƼ
°Ô½ÃÆÇ
°Ç°Á¤º¸
º´¿ø¾à±¹
Èú¸µ½ºÅ丮
Áúº´Á¤º¸
ÀǾàÇ°Á¤º¸
ÀÇÇмÀû
ÀÓ´ë¸Å¸Å
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