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4120

아황산염 산화효소 결핍증(Sulfite oxidase deficiency)

0

1,634

2015-01-02

관련질환명은 황산시스틴뇨증(sulfocysteinuria)이며 영향부위로는 체내에는 뇌와 신경이 있으며 체외에는 근육과 눈이 있습니다. 증상으로는 경련, 발달장애, 근긴장도감소, 수정체의 이탈, 정신운동지체가 있으며 원인으로는 유전자의 돌연변이(SUOX 유전자)와 상염색체 열성유전으로 유발됩니다. 진단법으로는 임..

4119

윌슨병(Wilson disease)

0

1,820

2015-01-02

Ⅰ.개요 윌슨병(Wilson's disease 또는 hepatolenticular degeneration)은 구리대사의 이상으로 인해 주로 간과 뇌의 기저핵에 과다한 양의 구리가 축적되는 유전질환입니다. 1912년 Wilson에 의해 간경화와 신경증상의 가족력이 있는 환자가 처음 알려졌습니다. 전 세계적으로 30,000명 내지 100,000명 당 1 명의 ..

4118

카다실(CADASIL)

0

3,538

2015-01-02

Ⅰ.개요 카다실(CADASIL: cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy)은 편두통과 재발하는 뇌졸중, 점차 진행하는 치매를 특징으로 하는 상염색체 우성의 유전 질환입니다. 최초에는 프랑스 등 유럽 지방에서 보고되었으나 현재 전 세계적으로 발견되..

4117

소아기의 진행성 구마비(파지오-론데)

0

2,047

2015-01-02

관련질환명은 파지오-돈데병(Fazio-londe disease)이 있으며 영향부위로는 체내에는 신경이 있습니다. 증상으로는 구음장애, 부정확한 발음, 섭식장애, 안검하수, 얼굴근육의 약화가 있으며 원인으로는 운동 뉴런들의 미분화 및 신경제거(degeneration)이 있습니다. 진단법으로는 근전도계와 근육 평가, 신경계 검사..

4116

회색질변성(알퍼스병)

0

1,033

2015-01-02

관련질환명은 간경변증을 동반한 대뇌 회색질의 알퍼스 미만성 변성, 알퍼스 진행성 영아 폴리오디스트로피, 영아기 미만성 대뇌 변성, 대뇌 진행성 폴리오디스트로피, 진행성 대뇌 폴리오디스트로피, Alpers-Huttenlocher 증후군이 있으며 영향부위로는 체내에는 간과 신경이 있으며, 체외에는 근육과 눈이 있습니다..

4115

포도당 수송자 1 결핍증

0

1,235

2015-01-02

관련질환명은 없으며 영향부위로는 체내에는 혈관(혈액)이 있으며 체외에는 골격과 눈이 있습니다. 증상으로는 간질성 뇌증후군과 동반된 신경발달지연, 운동실조와 강직, 진행성 두위 감소에 의한 후천성 소두증이 있으며 원인으로는 SLC2A1 유전자 돌연변이로 유발됩니다. 진단법으로는 뇌척수액 검사, 분자유전학..

4114

골간단부 연골 이형성증, 슈미드형

0

1,968

2015-01-02

관련질환명은 없으며 영향부위로는 체외에는 골격이 있습니다. 증상으로는 보행하기 시작하면서 하지의 휨(bowing)과 각변형(내반슬), 중증도의 왜소증이 있으며 원인으로는 염색체 6의 COL10A1 유전자의 변형이 있습니다. 진단법으로는 임상증상, 방사선학적 소견이 있으며 치료법으로는 수술적 치료가 있습니다. 산..

4113

길랭-바레 증후군

1

5,176

2015-01-02

길랭-바레 증후군 Ⅰ. 개요 길랭-바레 증후군(Guillian-Barre syndrome)은 급성 염증성 탈수초성 다발 신경병증(Acute inflammatory demyelinating polyneuropathy: AIDP)이라고도 부릅니다. 이 질환은 신경에서 염증(다발신경염)이 발생하고 근육이 약해지며 종종 프랭크 마비(frank paralysis)로 진행됩..

4112

신생물딸림 신경근병증 및 신경병증

0

3,184

2015-01-02

Ⅰ.개요 신생물딸림 신경근병증 및 신경병증은 신경계의 어떤 부분이라도 영향을 미칠 수 있는 암 관련 증후군입니다. 신생물딸림 신경근병증은 암의 전이와 무관하게 응고병증, 중풍, 감염, 대사와 영양조건, 암치료의 부작용 등과 같은 암 합병증에 의한 원격작용으로 나타납니다. ..

4111

진행성 핵상안근 마비(스틸-리차드슨-올슨제위스키)

0

2,654

2015-01-02

Ⅰ.개요 진행성으로 뇌피질 및 피질하 조직의 신경섬유 변성을 초래하는 드문 질환으로 이상 타우 단백의 뇌 조직 침착이 일어납니다. 손상되는 뇌 부위는 기저핵의 시상밑핵, 흑질, 담창구, 그리고 뇌간의 중뇌부위, 대뇌피질, 소뇌의 치상핵, 척수 부위 등 다양한 부위입니다. 점진적인 운동장애가 나타나며 핵상 ..

4110

댄디-워커 증후군(Dandy-Walker Syndrome)

0

3,518

2015-01-02

관련질환명으로는 댄디-워커 복합체와 댄디-워커 변이, 거대대조가 있으며 영향부위로는 체내에는 뇌와 신장, 심장이 있습니다. 증상으로는 구토, 대두증, 비정상적인 호흡패턴, 안구진탕증, 운동능력 발달의 지체가 있으며, 원인에있어서는 발생기전에 대해서 정확하게 밝혀진 것이 없습니다. 진단법으로는 산전초음..

4109

발달성 내반 고(Developmental Coxa Vara)

0

4,838

2015-01-02

관련질환명으로는 내반 고(Coxa vara)와 영아 내반 고(Infantile coxa vara)입니다. 증상으로는 Trendelenburg 파행(절룩 거림)과 고관절의 외전 및 회전 운동 장애, 오리걸음(Wadding gait), 짧은 다리가 있으며 원인은 불명이나 대퇴골 근위 성장판의 결손과 상염색체 우성 유전으로 주장되고 있습니다. 진단법으로..

4108

엑스염색체관련 연소망막층간분리

0

3,352

2015-01-02

관련질환명으로는 연소망막층간분리, 망막층간분리, 엑스염색체관련, 엑스염색체관련 망막층간분리, 연소성 황반 퇴축/이형성이 있으며 영향부위로는 체외에는 눈이 있습니다. 증상으로는 망안 시력 저하와 황반의 낭성 변화, 망막층간분리, 망막박리, 유리체출혈이 있으며, 원인으로는 망막층간분리 유전자(RS1)이 ..

4107

내장전위증(Situs inversus)

2

4,582

2015-01-02

관련질환명으로는 내장 역위, 정상위, 불분명 위치, 우심증, 원발성 섬모 운동기능 장애, 카타제너 증후군, 내장 위치 이상, 무비 증후군, 다비 증후군, 무비장 증후군이 있으며, 영향부위로는 체내에는 간과 생식기, 심장과 폐가 있습니다. 증상으로는 기관지 확장증, 남성 불임, 부비동염, 선천성 심장 기형, 완전 ..

4106

전폐정맥 연결이상

0

2,447

2015-01-02

관련질환명으로는 전체 폐정맥 연결이상, 폐정맥 환류 이상, 전폐정맥 환류 이상, 부분 폐정맥 환류 이상이 있으며 영향부위로는 체내에 혈관(혈액)이 있습니다. 증상으로는 심부전과 청색증이 있으며 원인은 ANKRD1 유전자 돌연변이입니다. 진단법으로는 흉부 방사선, 심전도, 심장 초음파, 심도자술, MRI, CT가 있..

4105

선천 척추뼈끝 형성이상

1

1,271

2015-01-02

관련질환명은 스프레인저-비더만 병이며 영향부위는 체외에는 귀와 척추가 있습니다. 증상으로는 구개열, 술통형 흉곽 변형, 외반술, 척추후굴만곡, 청각장애, 체간단축형 저신장, 시력장애가 있으며 원인은 COL2A1 유전자의 돌연변이로 인한 2형 콜라겐 변이입니다. 진단법으로는 방사선학적 검사와 유전자 검사가 ..

4104

X연관비늘증(스테로이드설파타제결핍증)

0

2,122

2015-01-02

Ⅰ.개요 X 연관 비늘증(X-linked ichthyosis)은 비늘증 가운데 두 번째로 흔한 질환으로 X염색체 열성으로 유전되며 피부에 비늘증을 보이는 경미한 유전성 질환입니다. 남아 2,000~6,000명당 1명 정도로 발생하고 보통 태어날 때부터 생겨서 나이가 들수록 심해집니다. 일부에서는 피부 증상 이외의 다른 증상이 ..

4103

색소피부건조증(Xeroderma pigmentosum)

0

2,786

2015-01-02

Ⅰ.개요 색소피부건조증(Xeroderma pigmentosum, 이하 XP)은 1870년 Kaposi에 의해 처음 기술되었으며 상염색체 열성으로 유전되는 드문 질환으로, 임상증상으로는 소아기부터 일광노출부위에 주근깨, 흑색점(흑자), 피부위축, 모세혈관확장 등이 생기고 일광각화증, 기저세포암, 편평세포암, 악성흑색종 등의 다양..

4102

외배엽 형성이상(Ectodermal dysplasia)

0

1,074

2015-01-02

관련질환명은 없으며 영향부위로는 체내에 소장, 위, 폐가 있고 체외에는 골격,귀, 눈, 입, 코, 피부가 있습니다. 증상으로는 모발형성이상, 발한 장애, 손발톱 형성이상, 치아의 이상, 피부의 이상이 있으며 원인은 여러가지 유전자(EDA, GJB6, TP63, EDARADD 등)의 돌연변이로 인한 에크린한선의 저형성, 모낭의 수..

4101

가족성 선종성 용종증(Familial adenomatous polyposis)

0

2,996

2015-01-02

Ⅰ.개요 가족성 선종성 용종증은 대장 및 직장에 수백개에서 수만개까지의 선종이 발생하는 상염색체우성유전질환으로서, 7000명 중 한 명의 빈도로 발생합니다. 대장내시경상 선종성 용종이 100개 이상 발견되는 경우 의심할 수 있으며, APC 유전자의 배선돌연변이 검사로 확진할 수 있습니다. 최근에는 가..


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