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테이삭스병(Tay-Sachs disease)
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주요질환정보
관련질환명 : GM2 강글리오사이드중
영향부위 : 체내:간,뇌,비장,폐 / 체외:근육,눈
증상 : 간비장비대, 근긴장이상, 운동 실조증, 대두증, 발달장애, 불규칙한 안구운도, 정신질환, 척수전각 질환, 황반 변성소견
원인 : 헥소사미니다제효소의 결핍, 상염색체 열성유전
진단 : 안..
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화버병(Farber s syndrome)
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주요질환정보
관련질환명 : 화버 지방육아종증,ceramidase결핍증, acid ceramidase결핍증,N-acylsphingosine amidohydrolase결핍증
영향부위 : 체내:간,뇌,비장,신경,폐/체외:골격,척추,피부
증상 : 관절이 붓고 아프다가 나중에는 구축이 생김, 관절이나 압력을 받는 부위피부에 결절이 생김
원인 ..
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이염색 백색질 장애(Metachromatic leukodystrophy)
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주요질환정보
관련질환명 : 이염성 백질영양장애,이염색 백색질 장애
영향부위 : 체내:신경
증상 : 경련,근력저하, 무반응, 보행장애, 부정확한 발음, 시력과 청력저하, 요실금,치매
원인 : 아릴설파타제를 만드는 유전자의 돌연변이, 상염색체 열성유전
진단 : 방사선 검사, 유전자 분석, 효소..
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니만-피크병(Niemann-Pick Disease)
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질환주요정보
관련질환명 : 니만-픽 병,스핑고지질증,지질 조직구증,스핑고마이엘린지질증,스핑고마이엘린 결핍증,연소자형 이상긴장 지질증,DAF Sydrome,Nieman Pick disease Type A,Nieman Pick disease Type B,Nieman Pick disease Type C,Nieman Pick disease Type D,Nieman Pick disease Type E
영향부위 ..
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알렉산더 병(Alexander Disease)
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주요질환정보
관련질환명 : 탈수초성 백색질장애,별아교세포의 섬유소 변성,섬유소 백색질장애, 유리질 범신경병증, 로젠탈 섬유를 동반한 백색질장애, 유리질 범신경병증을 동반한 거뇌증
영향부위 : 체내:신경/체외:근육,눈
증상 : 성장지연,거두증,경련, 근육강직, 사지마비, 언어장애, 호흡곤란, 연..
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바텐병(Batten Disease)
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주요질환정보
관련질환명 : 소아 신경 세로이드 리포푸신증,스필마이어-쇼그렌 병,보그트-스필마이어 병,보그트-스필마이어-쇼그렌 병,얀스키 빌쇼스키병,쿠프스 병
영향부위 : 체내: 뇌,신경, 신장/체외:눈
증상 : 망막색소변성과 시신경위축, 발작, 시력소실, 인격변화, 진행성 신경성 퇴행, 황반변..
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