개요

중증근무력증은 일시적인 근력약화와 피로를 특징으로 하는 가장 대표적인 신경근육접합질환입니다. 발병기전은 자가항원에 의하여 형성된 자가항체에 의하여 증상이 나타나는 대표적인 항체매개자가면역질환이기도 합니다.

1. 신경근육접합부

신경근육접합부는 말초신경과 근육을 이어주는 부위라고 할 수 있습니다. 근육을 수축시켜 운동을 하기 위해서는, 가장 먼저 대뇌로부터 시작된 전기신호가 신경을 타고 내려와 신경의 가장 끝이라고 할 수 있는 말초신경의 신경종말에 이르게 됩니다. 신경종말에는 아세틸콜린이라고 하는 화학물질이 작은 주머니에 싸여 존재하고 있습니다. 신경종말에 도달한 전기신호는 이 주머니를 신경 바깥으로 밀어내어 터트림으로써 아세틸콜린을 유출하게 됩니다.

유출된 아세틸콜린은 확산되면서 주변 근육에 있는 종판에 이르게 됩니다. 종판에는 이 아세틸콜린과 결합하는 수용체가 있어서 아세틸콜린과 수용체가 결합하면서 전기신호는 근육에 전달되게 됩니다. 아세틸콜린과 수용체가 결합하여 일어나는 화학적 반응은 이 근육세포를 활성화시켜 결국 근육이 수축하게 됩니다.

2. 항체매개자가면역질환

면역기능은 외부에서 침입하는 유해한 물질로부터 우리 몸을 보호하기 위하여 필요한 기능입니다. 자가면역질환이란 면역기능이 비정상적으로 강화됨으로써 오히려 병을 일으키는 경우를 말하며, 우리 몸에 정상적으로 존재하는 물질이 항원으로 작용하여 여기에 대한 항체가 발생하여 병이 생기면 항체매개자가면역질환이라고 할 수 있습니다.

중증근무력증은 신경근육결합부의 기능장애에 의하여 발생하는 병으로, 근육의 종판에 존재하는 아세틸콜린 수용체에 대한 비정상적인 자가항체가 형성되어 신경으로부터의 신호가 근육으로 전달되지 못하기 때문에 나타나는 병입니다. 형성된 자가항체가 수용체에 먼저 결합하게 되면 신경말단으로부터 유출된 아세틸콜린이 수용체에 결합하지 못하게 되고 차츰 수용체의 숫자도 줄어들게 되어 신경근육접합부에서의 신호가 차단되게 됨으로써 근육이 수축하지 않게 됩니다. 근육이 수축하지 않게 된다는 것은 결국 근력이 약화되는 증상을 초래하게 됩니다.

3. 중증근무력증에서 가슴샘의 역할

가슴샘이라고도 불리는 흉선은 흉골 아래에 위치한 조직으로 면역기능에 중요한 기관입니다. 가슴샘은 신생아와 어린이의 면역기능에 핵심적인 역할을 하여 면역세포를 생산하는 역할을 합니다. 사춘기 무렵부터 가슴샘의 역할과 크기가 차츰 작아지고, 성인이 되면 거의 지방으로 이루어진 약 50g 정도의 조직만 남게 됩니다.

중증근무력증 환자에게서 면역기능의 이상이 어떻게 시작되는지는 아직 잘 모르지만, 이 가슴샘이 중요한 역할을 하고 있는 것으로 보입니다. 왜냐하면 중증근무력증 환자에게서 가슴샘의 종양이 발견되는 경우가 약 15% 정도 되고, 약 65%의 환자는 아직도 면역기능이 활발한 기여를 하는 조직학적 소견이 보이는 가슴샘과다형성을 가지고 있기 때문입니다.