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4000

림프관종(Lymphangioma

1

4,689

2015-01-02

Ⅰ.개요 림프관종은 드물게 발생하는 선천성 양성 종양으로, 피부와 피하 조직의 림프계의 선천적인 림프관 형성이상으로 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 림프관종은 특성상 분류하기가 어렵고 그 구분 역시 쉽지 않습니다. 선천적인 병의 특성으로 소아와 젊은 성인에서 주로 발견되지만, 선천성과 달리 이차적 ..

3999

선천성 거대 색소 모반

0

3,720

2015-01-02

질환주요정보 관련질환명 : Giant hairy nevus(Giant hairy nevus), Bathing trunk nevus(Bthing trunk nevus), Garment nevus(Ganment vevus), Congenital melanocytic nevus-large(congenital melanocytic nevus-large), Neurocutaneous melanosi(Neurocultaneous melanosi) 영향부위 : 체외 피부 증상 : ..

3998

폰히펠-린다우 증후군

1

3,672

2015-01-02

질환주요정보 관련질환명 : 중추신경계 혈관모세포종(CNS hemangioblastoma), 망막 혈관모세포종(retinal hemangiobiastoma), 실세포암(renal cell carcinoma), 췌장낭(pancretic), 갈색세포종(pheochromocytoma), 부고환 낭선종(epidldymal cystadenoma), 내림프낭 종양(endolymphatic sac tumor) 영향부..

3997

혈관면역아구성 림프선종

0

1,895

2015-01-02

Ⅰ.개요 혈관면역 아구성 림프선종(AILD)은 림프구증식성 질환으로, 림프절, 비장, 간장, 골수 및 피부 등의 여러 장기를 침범하는 전신성 질환이며 림프종으로 진행될 수 있는 잠재적인 악성질환입니다. 혈관면역아구성림프선종의 개념 ..

3996

핵소카이네이스결핍빈혈

0

1,046

2015-01-02

질환주요정보 헥소카이네이스결핍빈혈(Anemia hexokinase deficiency) 영향부위 : 체내 : 혈관(혈액) 증상 : 만성 용혈성 빈혈 원인 : HK 유전자 돌연변이 진단 : 헥소카이네이스 효소의 활성도 감소 및 결핍을 증명 치료 : 지지요법, 수혈, 비절제술 산정특례코드 : 의료비지원 : 미지원 ..

3995

삼탄당인산염 이성화효소 결핍 빈혈

0

1,518

2015-01-02

질환주요정보 관련질환명 : 삼탄당인산염 이성화효소 결핍 빈혈(Anemia form triose-phosphate isomerase deficiency) 영향부위 : 체내 : 신경, 혈관(혈액) 증상 : 만성 용혈성 빈혈, 신경기능학적 이상 원인 : 유전자 변이 진단 : 효소활성도 측정, 유전자 검사 치료 : 대중치료 산정특례코..

3994

앤틀리-빅슬러증후군(Antley-Bixler syndrome)

1

7,607

2015-01-02

질환주요정보 관련질환명 : 영향부위 : 체내 : 생식기, 신장, 심장 / 체외 : 골격, 두개골 증상 : 거대한 흑색 반점, 전신의 흑색 반점 원인 : 관절 구축, 납작머리증(단두증), 두개골조기유합증, 상완요골융합증, 얼굴중간 형성저하증, 활모양 대퇴골, 후비공 진단 : 아직 명확하게 밝혀지지는 않았..

3993

발작성야간혈색뇨(Paroxymal nocturnal hemoglobinuria)

0

2,634

2015-01-02

Ⅰ.개요 발작성 야간 혈색뇨(PNH)은 용혈빈혈, 조혈결핍, 정맥혈전으로 인한 증상들이 나타나는 질환으로, 특히 야간에 자다가 혈색소가 섞인 소변을 보는 것이 특징적입니다. 대부분 얼굴이 창백하게 보이고, 열이 나고, 출혈증상을 보이며 재생불량성 빈혈의 증세와 유사합니다. ..

3992

후천성순수적혈구무형성(적모구감소증)

1

3,130

2015-01-02

Ⅰ.개요 순수적혈구 무형성(적모구 감소증)은 과립구, 거핵구 계통 세포에는 이상이 없이 적혈구 계통 세포의 생산만 선택적으로 억제되는 드문 혈액질환으로, 빈혈, 망상 적혈구감소증과 골수 내 적아구의 저형성증을 특징으로 합니다. 후천적 원인으로는 흉선종과 연관되어 발생하는 경우가 있고, 바이러스 감..

3991

범골수황폐(Panmyelophthisis)

0

1,496

2015-01-02

Ⅰ.개요 범골수황폐란 골수기능부전의 한 종류로써, 골수의 미분화 전구세포와 이 세포들의 분화 증식에 영양을 공급하는 골수기질의 파괴에 의해 야기되는 질환을 말합니다. 범골수황폐의 개념 주로 비 조..

3990

제10 [스튜어트-프라워] 인자의 결핍증

0

903

2015-01-02

질환주요정보 관련질환명 : 스튜어트-프라워 결핍증(Stuart-Prower deflciency) 영향부위 : 체내 : 혈관(혈액) 증상 : 출혈성 경향 원인 : 선천적 유전자 변이 혹은 후천적 진단 : 말초혈액 응고시간 검사 치료 : 응고인자 보충, 기저질환 치료 산정특례코드 : 의료비지원 : 미지원 ..

3989

하게만인자 결핍(Hageman factor deficiency)

1

1,714

2015-01-02

Ⅰ.개요 하게만 인자(Hageman factor)결핍은 혈액응고인자 중 XII 인자의 결핍으로 임상적으로 출혈경향을 보이지 않지만, 검사결과에서는 혈액응고가 연장되는 드문 유전성 응고질환입니다. 이 질환은 하게만인자, 즉 XII인자와 혈장 단백질(glycoprotein)의 결핍으로 발생합니다. 혈액응고에 필요한 XII인..

3988

항인지질항체 증후군(Antiphospholipid antibody syndrome)

0

2,876

2015-01-02

Ⅰ.개요 항인지질항체 증후군은 혈청 검사에서 항인지질 항체(루푸스 항응고인자 또는 항카디오리핀 항체 또는 항베타 2 당단백 1 항체)가 양성이면서, 동맥이나 정맥의 혈전증 또는 반복적 유산 등의 임상 양상을 보이는 질환을 말합니다. 다른 자가면역 질환(특히 루푸스)에 동반되어 이차적으로 발생(이..

3987

선천성 무섬유소원혈증(Congenital Afibrinogenemia)

0

836

2015-01-02

질환주요정보 관련질환명 : 영향부위 : 체내 : 혈관(혈액) 증상 : 토혈, 혈변, 피하출혈, 비출혈, 월경과다, 혈관절증, 뇌출혈, 혈전증 원인 : 섬유소원 유전자의 돌연변이 진단 : 섬유소원의 정량적 분석 치료 : 섬유소원 오축, 동결침전제제 산정특례코드 : 의료비지원 : Ⅰ..

3986

항트롬빈 결핍증(Antithrombin deficiency)

0

1,492

2015-01-02

Ⅰ.개요 항트롬빈(Antithrombin, AT) 결핍증은 항응고 작용을 하는 항트롬빈의 결핍으로 정맥혈전증, 폐 색전증 등이 반복적으로 나타나 증상을 유발하는 드문 유전질환입니다. 항트롬빈은 응고 과정의 강력 억제제로 트롬빈의 작용을 억제할 뿐만 아니라 다른 전응고인자들의 작용도 억제시키는 비타민 K 비..

3985

에반스증후군(Evans syndrome)

0

13,067

2015-01-02

Ⅰ.개요 에반스 증후군은 1951년에 로버트 에반스가 후천성 용혈성 빈혈과 원발성 혈소판감소증을 가진 환자들을 처음으로 보고하며 알려진 질환입니다. 질환의 첫 발현, 경과, 치료반응이 다양하며, 만성적이고 자주 재발하는 특징을 보입니다. 자가면역질환으로 여겨지고 있으나, 확실한 원인은 밝혀지지 않은 상..

3984

중증 만성 호중구 감소증(Severe Chronic Neutropenia)

0

3,161

2015-01-02

Ⅰ.개요 중증 만성 호중구 감소증은 백혈구의 일종인 호중구 수치가 비정상적으로 낮아진 혈액 질환입니다. 대표적인 증상으로 열, 구강 궤양, 치주염이 발생할 수 있습니다. 증상은 수개월 또는 수년까지 지속될 수 있고, 아이와 어른 모두 이 질환에 걸릴 수 있습니다. ..

3983

기꾸찌병(Kikuchis disease)

1

4,668

2015-01-02

Ⅰ.개요 기꾸찌 병은 1972년 일본에서 기꾸찌와 후지모토 등에 의해서 처음 보고된 질환으로, 동양에서 흔하고 서양에서는 드물며, 원인을 알 수 없지만 시간이 지나면 대부분 저절로 호전되는 괴사성 림프절염입니다. 목림프절염으로 나타나는 경우가 가장 흔하며 발열, 피로감, 발진, 호중구 감소증등이 동반될 ..

3982

세망조직구종(Reticulohistiocytoma)

0

735

2015-01-02

Ⅰ.개요 세망조직구증은 비랑게르한스세포성 조직구증(non-langerhans cell histiocytosis)에 속하는 질환군으로, 피부에만 국한하여 발생하는 단발성 및 다발성 피부 세망조직구증과 전신으로 침범하여 나타나는 다중심성 세망조직구증으로 구분됩니다. 주로 젊은 성인 또는 중년 성인에서 흔하며 여성에게 더 흔..

3981

심한 림프절병증을 동반한 동조직구증

0

2,496

2015-01-02

Ⅰ.개요 심한 림프절병증을 동반한 동조직구증은 주로 심한 양쪽 무통성 목 림프절 비대와 함께 림프절 조직검사에서 두드러진 혈관 확장, 조직구 증식을 특징으로 하는 질환입니다. 주로 20대에 호발하며 드물게 겨드랑 또는 허파문 림프절 비대를 보이며, 림프절 외 침범을 하기도 합니다. ..


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