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4080

POEMS 증후군(POEMS Syndrome)

1

3,386

2015-01-02

관련질환명 : Crow-Fukase 증후군(Crow-Fukase Syndrome), PEP 증후군(PEP Syndrome), 다발신경병증-장기비대-내분비병증-M 단백질-피부 병변(Polyneuropathy-organomegaly-endocrinopathy-M protein-skin lesions), Shimpo 증후군(Shimpo syndrome), Takatsuki 증후군(Takatsuki syndrome)poems(poems) 영향부위 : ..

4079

POEMS 증후군(POEMS Syndrome)

0

1,354

2015-01-02

관련질환명 : 알란-헌든-더들리 증후군(AHDS (Alan-Herndon-Dudley Syndrome)), 알란-헌든-더들리 정신 지체(Allan-Herndon-Dudley Mental Retardation), 알란-헌든-더들리 증후군(Alan-herndon-Dudley Syndrome), 근육긴장저하를 동반한 X 염색체 연관 정신지체(X-Linked Mental Retardation with Hypotonia), MCT8 ..

4078

코핀-로우리증후군(Coffin-Lowry Syndrome )

0

1,901

2015-01-02

관련질환명 : 뼈연골 이상을 동반한 지적장애(Mental retardation with osteocartilaginous abnormalities), 성염색체 관련 지적장애(X-linked mental retardation) 영향부위 : 체내- 뇌, 신경, 심장 / 체외-골격, 귀, 눈, 척추 증상 : 감각신경난청, 성장지연, 이상한 얼굴모습, 정신지연 원인 : 성염색체 열성 ..

4077

저스트만증후군(Gerstmanns syndrome)

0

1,765

2015-01-02

Ⅰ.개요 저스트만(Gerstmann) 증후군은 4가지 주요 증상인 손가락실인증, 좌-우지남력장애, 실서증/쓰기장애, 계산력장애를 특징으로 하는 증후군을 통칭하는 것입니다. 대부분의 경우 후천적인 뇌졸중, 종양 등의 구조적 뇌병변에 의해 발생되나, 선천적으로 나타나는 경우에는 발달적 저스트만(Gerstmann) 증후군..

4076

뚜렛증후군(Tourette syndrome)

0

1,382

2015-01-02

관련질환명 : 뚜렛 장애(Tourette's Disorder), 뚜렛증후군(Tourettes syndrome) 영향부위 : 체내-뇌 / 체외-근육, 눈, 입, 코 증상 : 다발성의 운동틱, 한 가지 또는 그 이상의 음성틱이 나타남 원인 : 중추신경계의 발달과정 중 유전적인 요소, 환경적인 요소가 상호작용 또는 도파민이 신경 회로에서 작용하는 ..

4075

마카도 조셉(Machado-Joseph)

0

803

2015-01-02

Ⅰ.개요 마카도 조셉(Machado-Joseph)병은 진행성의 척수소뇌 실조증을 보이는 매우 드문 유전성 신경퇴행성 질환입니다. 상염색체 우성으로 유전되며 ‘척수소뇌 실조증 제3형’으로도 불립니다. 이 병은 1972년 처음 명명되었고, 14번 염색체의 장완에 위치한 ATXN3 유전자 돌연변이에 의해 발생한다고 알려..

4074

척수소뇌성 실조증(Spinocerebellar ataxia ; SCA)

0

3,160

2015-01-02

Ⅰ.개요 척수소뇌성 실조증(spinocerebellar ataxia: SCA)은 주로 염색체 삼핵산반복서열질환의 확장으로 발생하는 퇴행성 신경계 질환으로 임상적으로 소뇌성 조화운동 불능증을 특징으로 합니다. 최근 유전학적 검사가 발전하면서 척수 소뇌성 실조증의 여러 가지 유전적 원인이 발견되었으며, 각 발견된 유전자에..

4073

치상핵적핵담창구시상하핵 위축증

0

1,437

2015-01-02

Ⅰ.개요 치상핵적핵담창구시상하핵 위축증(DRPLA)은 특징적인 병리소견을 보이는 아주 드문 퇴행성 신경계 질환입니다. 주로 성인기에 나타나는 진행성 질환입니다. 치상핵적핵담창구시상하핵 위축증의 개념 ..

4072

마리네스코-쇄그렌증후군

0

1,113

2015-01-02

관련질환명 : 없음 영향부위 : 체내-신경 / 체외-골격, 근육, 눈, 척추 증상 : 간비대, 골격근비대, 당뇨, 지방위축 원인 : 지방세포 분화단계의 이상 진단 : 이상형태학(dysmorphology), 혈액검사, 유전자검사 치료 : 지방섭취제한, 당뇨병 치료 산정특례코드 : 없음 의료비지원 : 미지원 Ⅰ.개요 ..

4071

비타민E결핍을 동반한 운동실조

0

1,738

2015-01-02

관련질환명 : 없음 영향부위 : 체내-뇌 증상 : 감각의 상실(특히 징동감각과 관절 위치감각), 롬버그 사인(Romberg sign) 양성, 무반사, 바빈스키 사인 양성 원인 : 상염색체 열성 유전, TTPA 유전자 돌연변이 진단 : 흡수장애가 없는 상태에서 비타민 E의 농도가 크게 감소되어 있는 것이 진단의 가장 중요한 기..

4070

연소형, Ⅲ형[쿠겔베르그-벨란더] 척수근(육)위축증

1

1,645

2015-01-02

관련질환명 : 쿠겔베르그 벨란더 증후군(Kugelverg Welander Syndrome[KWS]), 청소년형 척수성 근육위축(Juvenile spinal muscular atrophy), 척수성 근육위축 3형(Spinal muscular atrophy type 3[SMA3]), KWS(Kugelberg Welander Synerome) 영향부위 : 체내-신경 / 체외-근육 증상 : 근육손실, 근육수축, 대변실..

4069

케네디병(Kennedy Disease)

2

7,562

2015-01-02

Ⅰ.개요 케네디 병(구척수마비 근위축증)은 운동신경과 감각신경의 퇴행성 변성을 보이는 질환으로, 하부 운동신경세포의 퇴행으로 인해 근위부 근육의 근력약화 및 근위축을 야기하고 점진적으로 진행하는 신경근육질환의 하나입니다. 케네디 병은 전형적으로 남성에서 나타나나, 보인자 여성에서 근경련이나..

4068

양성 국소 근위축증(Benign focal amyotrophy)

3

6,419

2015-01-02

관련질환명 : 히라야마병(Hirayama disease), 단일사지 근육위축증(monomelic amyotrophy), 상지 단일 근육위축증(brachial monomelic amyotrophy), 양성 국소 위축증(benign focal atrophy), Sobue 병(Sogue's disease), 소아 분절근육위축증(juvenile segmental muscular atrophy) 영향부위 : 체외-근육 증상 : ..

4067

픽병(Pick disease)

0

2,157

2015-01-02

Ⅰ.개요 픽병(Pick's disease)은 비교적 드문 신경퇴행성 질환으로서 뇌의 신경세포의 진행성 파괴를 보이는 질환입니다. 병리조직학적으로 진단된 치매 환자에서 1~2% 이내로 발견됩니다. 1892년 Pick에 의해 주로 임상소견이 처음 기술되었으며, 이 질환의 특징적인 조직학적 변화는 Alzheimer와 Schneider에 의해..

4066

데빅 증후군

0

1,592

2015-01-02

Ⅰ.개요 데빅 증후군은 시신경과 척수 신경을 침범하는 염증성 탈수초성 질환입니다. 증상이 8주 이내에 생기는 시신경염과 횡척수염 증후군을 말하며 매우 드문 질환입니다. 1894년 Eugene Devic이 양측성 시신경염과 급성 척수염이 동시에 발생하는 신경성 면역질환이라고 처음으로 기술하였습니다. 특징적으로..

4065

동심성 경화증(concentric sclerosis)

0

1,545

2015-01-02

Ⅰ.개요 동심성 경화증(concentric sclerosis)은 매우 드문 탈수초질환으로 다발성경화증의 한 변형으로 알려져 있습니다. 1928년 Balo는 급속히 진행되는 실어증과 우측 마비의 신경학적 증상으로 사망한 한 명의 젊은 환자를 처음으로 보고하였습니다. 이 환자의 뇌척수액 검사는 정상이었고 임상적으로는 좌..

4064

펠리제우스-메르츠바하병

0

3,358

2015-01-02

관련질환명 : PLP1-연관 질환(PLP1-related disorders), 제2형 강직성 하반신 마비(Splastic paraplegia type 2: SPG2) 영향부위 : 체내-뇌, 신경 / 체외-눈 증상 : 강직 마비, 발달지연, 비정상적 안구운동, 시신경 위축, 운동 실조 원인 : 뇌수초 형성 장애, myelin proteolipid protein(PLP)의 형성 장애 진단..

4063

MERRF 증후군(MERRF)

0

1,416

2015-01-02

관련질환명 : 없음 영향부위 : 체내-뇌, 심장 / 체외-귀, 근육 증상 : 근간대성경련, 근력저하, 망막병증 등, 운동실조, 치매 원인 : MTTK, MTTL1, MTTH, MTTS2, MTTF 등의 mtDNA의 돌연변이 진단 : 임상증상, 근생검 치료 : 근본적인 치료는 없음, 증상에 대한 치료 산정특례코드 : 없음 의료비지원 : 미지원..

4062

레녹스-가스토증후군(Lennox-Gastaut syndrome)

0

2,977

2015-01-02

관련질환명 : 소아기 간질성 뇌병증(Epileptic encephalopathy) 영향부위 : 체내-뇌 증상 : 경련, 발달부전, 지능저하, 충동 조절장애, 행동 장애 원인 : 대부분은 특별한 원인을 찾을 수 없음, 뇌의 발달 기형, 유전성 뇌질환, 우전성 대사질환, 임신 및 출산 전후의 뇌손상, 심한 뇌염, 뇌수막염 등 진단 : 임..

4061

기면병(Narcolepsy)

0

1,280

2015-01-02

Ⅰ.개요 인간의 수면은 렘(rapid eye movement: REM)수면과 비렘(non-rapid eye movement: NREM)수면으로 나뉘게 됩니다. 정상 성인의 밤 수면은 4~6회의 주기가 반복됩니다. 일반적으로 수면은 비렘(NREM)수면으로 시작하며 점점 깊은 수면단계로 들어갑니다. 수면시작 후 80~100분에 첫 번째 비렘수면이 나타나고,..


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