메디업 질병정보

게시판

메디톡

질병정보

4020

마푸치증후군(Maffuccis syndrome)

0

1,018

2015-01-02

관련질환명 : Ollier disease (Ollier disease) Osteochonromatosis(Osteochonromatosis) Dyschondroplasia(Osteochonromatosis) 영향부위 : 체외:골격, 눈, 피부 증상 : 내연골종증, 피부의 혈관종 원인 : 잘 알려져 있지 않으며 대개 산발적으로 발생 진단 : 조직검사, 방사선학적 검..

4019

필레병(Pyles disease)

0

672

2015-01-02

관련질환명 : 골중간형성이상(metaphyseal dysplasia) 필레증후군(Pyles syndrome) 가족성 골중간형성이상(Familial metaphyseal dyplasia) 필레-콘 증후군(Pyle-Cohn syndrome) 백윈-리다 증후군(Bakwin-rida syndrome) 영향부위 : 체외:골격 증상 : 골절, 외반술, 양측성의 근육약..

4018

유전성 다발성 외골종

0

3,753

2015-01-02

관련질환명 : 유전성 다발성 골연골종증(Heredirary multiple osteochondromas) 다발성 골연골종증(Multiple osteocartilagenous exostoses) 골간병적 조직결합 (Diaphyseal aclasis) 영향부위 : 체외:골격 증상 : 관절 운동 제한, 뼈처럼 딱딱한 덩어리가 팔, 다리, 엉덩이, 어깨에 만져짐,..

4017

선상골병증(osteopathia striata)

0

1,065

2015-01-02

관련질환명 : Hyperostosis generalisata with striations(Hyperostosis generakisata with striations) Voorhoeve disease(Voorhoeve disease) Robinow-Unger syndrome(Robinow-Unger syndrome) 영향부위 : 체회:두개골 증상 : 간혹 두개경화에 동반된 시신경, 대두증, 대천문 폐쇄지연, 잦은 상..

4016

배꼽류(Omphalocele)

0

1,484

2015-01-02

관련질환명 : 배꼽기저탈출증(배꼽기저탈출증) 영향부위 : 체재 : 간, 대장, 소장, 심장/체외 : 입 증상 : 배곱탈장 원인 : 배아기 기관생성(Organogenosis) 진단 : 산전초음파, AFP(Alpha Fetoprotein) 치료 : 교정수술 산정특례코드 : 의료비지원 : 지원 Ⅰ.개요 배꼽류는 ..

4015

폴란드 증후군

0

2,379

2015-01-02

Ⅰ.개요 폴란드 증후군은 한쪽 가슴 혹은 유두가 덜 발달하거나 없고 겨드랑이 털의 소실, 짧은 물갈퀴 모양의 손가락이 같은 쪽에 동반되는 특징을 갖는 선천성 희귀질환입니다. 이 질환의 증상으로는 전형적으로 한쪽의 작은가슴근(소흉근)이 없고, 큰가슴근(대흉근)의 가슴뼈 또는 흉골 부분이 없습니다. 여..

4014

비만세포증(Mastocytosis)

0

1,682

2015-01-02

Ⅰ.개요 비만세포증(Mastocytosis)은 비만세포가 비정상적으로 피부, 골수, 그리고 간, 비장 그리고 림프절과 같은 내부 장기에 축적되는 희귀 질환입니다. 비만세포증의 개념 영국의 한 연구에서 전신성 ..

4013

색소실조증(Incontinentia Pigmenti)

0

1,861

2015-01-02

Ⅰ.개요 색소실조증은 발생학적으로 외배엽 및 중배엽 기원의 장기에 각종 장애를 유발하는 희귀한 유전적 피부질환입니다. 대부분 여아에서 발생하고 눈, 치아, 중추신경계의 발달이상이 동반되며 특징적인 피부소견을 보입니다. 1906년 Garrod가 유아에서 특이한 색소변화를 보이는 증례를 처음 보고 하였으..

4012

선천실핏줄확장대리석피부증

1

3,033

2015-01-02

Ⅰ.개요 선천실핏줄확장대리석피부증(Cutis marmorata telangiectatica congenita)은 1992년 van Lohuizen이 처음 기술한 발생빈도가 드문 선천성 질환으로 지속적이고 고정된 대리석양 피부, 모세혈관 확장, 정맥 확장 등의 피부소견을 보이는 질환입니다. 출생시부터 대리석양 피부와 유사한 피부증상을..

4011

탄력 섬유성 가황색종

0

2,150

2015-01-02

Ⅰ.개요 탄력 섬유성 가황색종(Pseudoxanthoma elasticum, PXE)은 신체에 있는 결합조직의 과도한 광물질화(mineralization)로 칼슘과 다른 무기물질들이 조직 안에 축적이 되고 이것이 피부, 눈, 심장혈관계통 및 위장 체계에 영향을 미치는 유전 질환입니다. ..

4010

선천성 피부무형성(Aplacia cutis congenita)

0

4,117

2015-01-02

관련질환명 : 선천성 두개 및 두피 결손(Congenital Defect of the Skull and Scalp) 선천성 두피결손(Sclap Defect Congenital) 아담스-올리버 증후군(Adams-Oliver Syndrome) 선천성피부결손-위장관계(Aplasia Cutis Congenita-Gastrointestinal) 조한슨-블리자드 증후군(Johanson-Blizzard S..

4009

결절성 경화증(Tuberous sclerosis)

1

2,748

2015-01-02

관련질환명 : 부르느뷰병, 부르네빌병(Bournevil disease), 결절경화증(epiloia), 심장 횡문근종(cardiac rhabdomyoma) 영향부위 : 체내:뇌, 신장, 심장, 폐 / 체외:골격, 눈, 피부 증상 : 정신지연, 간질, 피부병변, 종양 원인 : 상염색체우성유전, TSC1, TSC2 유전자 돌연변이 진단 : 임상소견(정..

4008

AIDS 이형 증후군(AIDS dysmorphic Syndrome)

0

2,686

2015-01-02

질환주요정보 관련질환명 : 이형 AIDS(Dysmorphic AIDS), 이형 후천성면역결핍증후군(Dysmorphic Acquired Immune Deficiency Syndrome), 태아 후천성면역결핍증후군(Fetal Acquired Immune Deficiency Syndrome (AIDS)), 태아 AIDS 감염(Fetal AIDS infection), HIV 배아병증(HIV Embryopathy), 출생전후기 AIDS(..

4007

유전성 비용종증 대장암

0

2,525

2015-01-02

Ⅰ.개요 유전성 비용종증 대장암은 상염색체우성유전질환으로, 대장암을 비롯하여 다양한 장기의 암을 발생시키는 질환입니다. 유전성 비용종증 대장암과 관련된 유전자 돌연변이를 가지고 태어난 경우 일생동안 대장암에 걸릴 확률은 70-90%, 여성의 경우 자궁내막암에 걸릴 확률은 40-70%, 난소암은 5-15%..

4006

유잉육종(Ewing sarcoma)

0

1,653

2015-01-02

질환주요정보 관련질환명 : 비전형 유잉육종(atypical Ewing sarcooma), 말초 원시 신경 표피 종양(peripheral primltive neuroectodermal tumor(PPNET)), 아스킨 종양(Askin Tumor) 영향부위 : 체내 : 폐 / 체외 : 척추 증상 : 국소 종괴 발열, 병적골절, 통증(발열과 압통을 동반한 경우 많음) 원인 : ..

4005

포이츠-제거스 증후군

0

3,171

2015-01-02

Ⅰ.개요 포이츠-제거스 증후군(Peutz-Jeghers syndrome)은 소화관에 발생하는 다발성의 과오종성 용종증과 함께 피부점막의 멜라닌 색소침착을 특징으로 하며 주로 상염색체 우성으로 유전되는 질환입니다. 1921년과 1949년에 Peutz와 Jeghers 등에 의하여 각각 보고되었습니다. 드문 질환으로 6만에서 30만명당 한 ..

4004

공격성 섬유종증(Aggressive fibromatosis)

1

3,624

2015-01-02

Ⅰ.개요 공격성 섬유종증은 데스모이드종양(desmoid tumor)으로도 알려져 있는 병으로 드문 섬유모세포 종양(fibroblastic tumor)으로서 국소적으로 공격적인 성장을 보이는 질환입니다. 100만 명당 3~4명의 유병률을 보이는 드문 질환으로 15세에서 60세 사이의 연령에서 주로 나타나고 남성보다 여성에서 2-3..

4003

스터지-웨버증후군(Sturge-Weber syndrome)

0

2,337

2015-01-02

질환주요정보 관련질환명 : 뇌삼차신경 혈관종증(encephalotrigeminal angiomatosis), 뇌 및 얼굴의 혈관종(Encehalofacial angiomatosis), 스터지-베버-디미트리증후군(Sturge-Weber-Dimitri syndrome), 신경피부증후군(Neurocultaneous disorder), 혈관종(Angiomas), 연수막 혈관종(Leptomeningeal angiomas), ..

4002

디 구글리엘모 병(Di Guglielmos disease)

0

872

2015-01-02

Ⅰ.개요 급성 적백혈병 (Acute erythroid leukemia)은 적혈구계의 두드러진 증식(>50%)으로 하는 급성 골수성 백혈병의 한 형태로 전체 급성 골수성 백혈병의 5% 정도를 차지하는 드문 질환입니다. 20세기 초 디구글리엘모(Di Guglielmos)는 적백혈병을 처음으로 구분하였는데 (미성숙 적혈구계 및 골수구계 세포..

4001

가드너증후군(Gardners syndrome)

1

2,410

2015-01-02

Ⅰ.개요 가드너 증후군은 APC 유전자의 돌연변이에 의해 발생하며 가족성용종증 중 골종, 편평세포 낭종, 지방종 등 특이한 대장 이외 병변을 보이는 질환군을 말합니다. 가드너 증후군과 가족성 용종증에 대한 유전적 기전이 밝혀지면서 가드너 증후군이 별개의 질병이 아니라 특이한 대장 외 병변을 보이는..


	51 \| 52 \| 53 \| 54 \| 55 \| 56 \| 57 \| 58 \| 59 \| 60

제목 작성자

커뮤니티

게시판

힐링스토리

질병정보

의약품정보

병원홈페이지

메디톡

이비인후과

비뇨의학과

재활의학과

기타병의원

취업관련

지원서양식

메디업 모바일웹