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4000

심내막 섬유탄력증(Endocardial fibroelastosis)

0

1,057

2015-01-02

관련질환명 : 심내막 탄력섬유증 (Endocardial fibrosis) 태아 심내막심근섬유증 (Fetal Endomyocardial Fibrosis) 심내막 형성이상 (Endocardial Dysplasia) 심내막하 경화증 (Subandocardial Sclerosis) 심내막 경화증 (Endocardial Sclerosis) 약어 (EFE) 영향부위 : 체내 : 심장, 폐 ..

3999

호산성 근막염(Eosinophilic fasciitis)

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2,653

2015-01-02

Ⅰ.개요 호산구성 근막염은 통증을 동반한 염증이 몸에 대칭적으로 나타나며, 팔과 다리에 있는 조직의 탄력성이 떨어지는 질환으로 1975년 슐만(Shulman)에 의해 처음으로 기술되었고 지금까지 200여명의 증례가 보고되었습니다. 아직까지 정확한 원인은 밝혀지지 않았으며, 최근 신체의 결합조직이 수축되고..

3998

편지성 골단 이형성증(Dysplasia epiphysealis hemimelica)

0

1,696

2015-01-02

관련질환명 : 트레버씨 병 (Travor's disease) 골연골종 (Osteochondroma) 관절낭내 연골종 (Intracapsular chondroma) 영향부위 : 체외 : 골격 증상 : 관절 부종, 변형, 운동 범위 제한, 통증 원인 : 원인이 아직 밝혀지지 않음 진단 : 임상 양상, 방사선 소건, CT, MRI, 골스캔 치료 :..

3997

띠 이소증(Band heterotopia)

0

2,744

2015-01-02

관련질환명 : Grey matter heterotopia (Grey matter heterotopia) 영향부위 : 체내 : 뇌 증상 : 간질, 발달 지연, 지적장애 등 원인 : 대부분 단독적 이상 이지만, 염색체 이상과 알코올과 같이 태아의 독소 노출을 포함한 증후군의 일부분 일 수도 있다. 진단 : 자기공명영상(MRI) 등 뇌영상검사 ..

3996

쇼트 증후군(SHORT Syndrome)

0

954

2015-01-02

관련질환명 : 성장지연-리거 기형 (Growth Retardation-Riger Anomaly) 리거 기형과 작은 체격을 동반한 부분 지방이영양증 (Lipodystrophy, partial, with Rieger anomaly and short stature) 리거 기형-성장 지연 (Reiger Anomaly-Growth Retardation) 작은 체격-과신전-리거 기형-이돋이 지연 (Short ..

3995

노리병(Norrie disease)

0

1,820

2015-01-02

관련질환명 : 안변 두경부 근긴장이상 (Cranio-cervical dystonia) 특발성 구강-안면 근긴장이상 (Idiopathic oro-facial dystonia) 안검경련-구강하악 근긴장이상 (Blepharospasm-Oromandibular dystonia) 영향부위 : 체내 : 생식기, 신경 / 체외 : 귀, 눈 증상 : 시력상실 (Blindness), 청력상..

3994

아가미-눈-얼굴증후군(Branchio-oculo-facial syndrome)

0

1,611

2015-01-02

Ⅰ.개요 아가미-눈-얼굴 증후군(Branchio-oculo-facial syndrome)은 목의 아래부위 또는 흉부의 윗부분에 혈관종이 있거나 출생시의 저체중, 성장 지연, 정신지체 등의 증상을 가지며 여러 기형이 동반되는 매우 드문 선천적 유전질환입니다. 2004년에 의학계 문헌에서 약 50례 정도의 사례가 보고되었습니다. ..

3993

양대혈관좌심실 기시(Double outlet left ventricle)

0

1,083

2015-01-02

관련질환명 : 영향부위 : 체내 : 심장, 혈관(혈액) / 체외 : 피부 증상 : 청색증, 심부전 원인 : 유전자 결함으로 인한 발생장애 추정 진단 : X-ray, 심혈관조영술, MRI, 초음파 치료 : 수술적 치료 산정특례코드 : 의료비지원 : 미지원 Ⅰ.개요 양대혈관 좌심실 기시는 대동맥..

3992

멕켈 증후군(Meckel-Graber syndrome)

0

849

2015-01-02

관련질환명 : CC2D2A-Related Meckel Syndrome (CC2D2A 유전자 관련 멕켈 증후군) CEP290-Related Meckel Syndrome (CEP290 유전자 관련 멕켈 증후군) MKS1-Related Meckel Syndrome (MKS1 유전자 관련 멕켈 증후군) MKS2-Related Meckel Syndrome (MKS2 유전자 관련 멕켈 증후군) RPGRIP1L-Relat..

3991

선천성 수직 거골(Congenital Vertical Talus)

0

1,718

2015-01-02

관련질환명 : 선천성 호상족 (Congenital rocker-bottom foot) 거종주 관절의 탈구를 동반한 선천성 편평족 (Congenital flatfoot with talonavicular dislocaton) Pes Valgus (Pes Valgus) Congenital Convex (Congenital Convex) 영향부위 : 체외 : 골격 증상 : 거골 경직, 족저 굴곡(Plantar..

3990

자코-레빈 증후군(Jarcho-Levin Syndrome)

0

1,558

2015-01-02

관련질환명 : 고전형 자코-레빈 증후군 (classic Jarcho-levin syndrome) 제2형 자코-레빈 증후군 (Jarcho-levin syndrome type2) 척추 가슴 이골증 (척추가슴뼈 발생 장애, Spondylothoracic dysostosis) 척추 연골 이형성증 (Spondylocostal dysostosia) 척추 연골 이골증 (Spondylocostal dyso..

3989

선천성 윤상 수축대 증후군

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1,662

2015-01-02

관련질환명 : 양막대 증후군 (Amniotic band syndrome) 수축대 윤상 증후군 (Constriction ring syndrome) 윤상 수축 (Ring constrictions) 양막 파열 후 현상 (Amniotic disruption sequence) 영향부위 : 증상 : 심각한 부종, 림프계 흐름, 정맥 흐름 절단, 부속기관 발달장애, 선천성 절..

3988

로버츠증후군(Roberts syndrome)

0

1,146

2015-01-02

관련질환명 : Pseudothalidomide 증후군 (Pseudothalidomide syndrome) 사지 형성 저하-털 형성 저하-안면 혈관종증후군 (Hypomalia-hypotrichosis-facial hemangioma syndrome) Roberts-SC phocomelia 증후군 (Roberts-SC phocomeliasyndrome) 구개구순열과 동반된 장골 결핍증 (long bone deficienc..

3987

쇄골두개골 형성이상(Cleidocranial Dysplasia)

0

2,597

2015-01-02

관련질환명 : 쇄골두개골 이골증 (Cleidocranial Dysostosis) 마리-세인톤 병 (Marie-Sainton Disease) 영향부위 : 체외 : 골격 증상 : 쇄골의 부분적 형성 장애로 양쪽 어깨가 붙는다. 머리 두개골 형성의 지연(Delay), 두개골 사이 공간의 지연된 봉합(suture), 좁고 비정상적 형태의 골반과 치골..

3986

Saethre-Chotzen 증후군

0

1,160

2015-01-02

관련질환명 : 뽀족머리손발가락？음증후군(Arccephalosyndactyly Type 3) 뾰족머리증(Arccephaly) 코첸증후군(Chotzen Syndrome) 머리뼈 비대칭 (Skull asymmetry) 영향부위 : 체외 : 골격, 귀, 눈 , 두개골, 코 증상 : 손발가락붙음증, 두개안면 불균혀으 안면 기형, 양안격리증, 안검하수..

3985

밀러증후군(Miller syndrome)

0

1,138

2015-01-02

관련질환명 : 얼굴말단뼈발생이상, 축뒤 형 (POADS (Postaxial acrofacial dysostosis), acrofacial dytostosis, postaxial type) 얼굴말단뼈발생이상, Genee-Wiedep 형 (acrofacia; dysostosis, type Genee-Wiedep) Genee-Wiedemann 증후군 (Genee-Wiedemann syndrome) 축뒤얼굴말단뼈발생이상 (post..

3984

쥐느증후군 - 질식성흉곽 이형성증

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919

2015-01-02

관련질환명 : 쥐느 증후군 (Jeun syndrome) 질식성 가슴 이형성증 (Asphyxiation Thoracic dysplasia) 가슴-골반-지절골의 이형성증 (Thoraccic-pelvic-phalangeal dystrophy) 영향부위 : 체재 : 간, 신장 / 체외 : 골격 증상 : 간경변, 간혹 다지증, 단지증, 사지단축, 신부전, 호흡부전 원..

3983

엘리스-반클레벨드증후군

0

953

2015-01-02

관련질환명 : 연골-외배엽 형성이상증(Chondroectodermal Dysplasia) 영향부위 : 체내 : 뇌, 신장, 심장, 폐 / 체외 : 골격, 피부 증상 : 손발가락과다증, 선천성 심장기형, 저신장증, 작은 흉광, 치아이상 원인 : 상염색체열성유전, EVC1, EVC2 유전자 돌연변이 진단 : 특징적인 임상 증상, 유전자..

3982

귀척추거대골단이형성증

0

757

2015-01-02

관련질환명 : Chodrodystrophy with sensorineural deafness(Chodrodystrophy with sensorineural deafness) Insley-Astley syndrome(Insley-Astley syndrome) Mega-epiphyseal dwarism (Mega-epiphyseal dwarism) Nance-Insley syndrome (Nance-Insley syndrome) Nance-Sweeney chondrodysplas..

3981

레리-웨일증후군(Leri-Weill syndrome)

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1,793

2015-01-02

관련질환명 : 이상 연골 골형성증(Leri-Weill dyschondrosteosis) 연골이형성증(Leri-Weill dyschondrosteosis) SHOX 유전자 결핍증(short stature homeobox gene defect) 영향부위 :체외:골격 증상 : 단신, 마데렁 변형 (Madelung's deformity), 중간 지절 형성 부전(mesomelia), 휘어있는 ..


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