 질병정보 |
|
|
|
 |
 |
|
 |
|
|
4040 |
|
|
|
|
4039 |
|
|
|
|
4038 |
|
|
|
저베타지단백혈증(Hypobetalipoproteinemia)
|
|
질환주요정보
관련질환명 : 없음
영향부위 : 체내-신경, 혈관(혈액) / 체외-골격, 눈
증상 : 근육병증, 낮은 혈중 지질, 색소성망막염, 지방간, 지방의 흡수 장애, 척수소뇌성 실조증, 각종 암 발생의 증가
원인 : 상염색체 우성유전, APOB 유전자의 돌연변이가 L이, VLDL, chylomicron과 같은 지질 단..
|
|
|
|
|
|
4037 |
|
|
|
|
4036 |
|
|
|
|
4035 |
|
|
|
|
4034 |
|
|
|
|
4033 |
|
|
|
|
4032 |
|
|
|
라슨증후군(Larsen syndrome)
|
|
관련질환명 :
영향부위 : 체내 : 뇌, 신장, 심장 / 체외 : 골격, 귀
증상 : 관절 유연성, 구개열, 굵은 손가락, 단신, 독특한 얼굴모양, 사지 관절의 선천성 탈구, 선천성 심장 기형, 족부 변형
원인 : FLNB 유전자 돌연변이
진단 : 신체검사, 방사선 검사 신체검사, 방사선 검사, 유전자 검사(일부)..
|
|
|
|
|
|
4031 |
|
|
|
|
4030 |
|
|
|
|
4029 |
|
|
|
|
4028 |
|
|
|
|
4027 |
|
|
|
|
4026 |
|
|
|
|
4025 |
|
|
|
|
4024 |
|
|
|
|
4023 |
|
|
|
|
4022 |
|
|
|
|
4021 |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
커뮤니티
