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질병정보

4060

메틸말론산혈증

0

1,437

2015-01-02

메틸말론산혈증 질환주요정보 관련질환명 : 메탄말소닌산뇨증(Melthylmalonic Acidemia), 메틸 말로산 뇨증(Methylmalonic Aciduria) 영향부위 : 체내 : 간 뇌 혈관(혈액) 증상 : 경련, 고암모니아혈증, 대사산증, 무기력감, 발달지연, 성장장애, 잦은 구토, 저혈당 원인 : 상염색체 열성 유전 ..

4059

비스코트-올드리치 증후군

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1,183

2015-01-02

비스코트-올드리치 증후군 질환주요정보 관련질환명 : 울트리치 증후군(Aldrich Syndrome), 습진-혈소판감소증-면역결핍 증후군(Eczema-Thrombocytopenia-imunodelficiency Syndrome), 면역겨핍증-2(IMD2), 비스코트-올드리치 타입 면역결핍증(Imunodelficiency, Wiskott-Aldrich Type), 면역결핍증-2(Imunodelf..

4058

색소망막염

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2,078

2015-01-02

색소망막염 질환주요정보 관련질환명 : 망막색소병증(Retinitis Pigmenttosa(RP)), 진행성 망막색소병증 또는 진행성 망막색소변성증(Progressive Pigmentary Retinopatihy) 영향부위 : 체외 : 눈 증상 : 시력 손상, 터널시야, 야맹증 원인 : 유전자의 변이, 삼염색체 우성 또는 열성, X-연관 유전 질..

4057

위벽파열

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1,514

2015-01-02

위벽파열 질환주요정보 관련질환명 : 배벽결곤, 위벽결손 영향부위 : 체내 : 간 대장 소장 위 증상 : 장기들의 탈장(대장 소장 위 등), 장의 기능 저하, 장폐쇄 원인 : 확실한 원인은 밝혀지지 않았으나 태아가 자라는 동안의 배꼽탈장의 파열로 인해 발생한다는 가설 진단 : 산전 초음파..

4056

유전성 코프로포르피린증

0

1,489

2015-01-02

유전성 코프로포르피린증 질환주요정보 관련질환명 : 유전성 코프로포르피린증 영향부위 : 체내 : 신경. 체외 : 피부 증상 : 경련, 구토, 무력감(권태감), 물집, 변비, 복통, 팔과 다리의 통증, 혈압변화, 혼돈, 화상, 환각 원인 : 상염색체 우성 형질로 유전, 환경적 요인 진단 : 헤마..

4055

유전성 티로신혈증, 티로신혈증

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1,742

2015-01-02

질환주요정보 관련질환명 : 선청성 티로신증, 푸마릴아세토아세타제 결핍, 간신장 티로신혈증, 1형 유전성 티로신혈증 영향부위 : 체내 : 간, 비장 / 체외 : 눈, 피부 증상 : 간비대, 구토, 발열, 설사, 성장 지연 원인 : 티로신 대사에 관여하는 효소들의 부족으로 인해서 대사되지 않은 물질이 ..

4054

진성 적혈구계 무형성증

0

1,245

2015-01-02

관련질환명 : 적혈모구감소증(Erythroblastopenia) 영향부위 : 체내 : 혈관(혈액) 증상 : 빈혈, 피로감 등 원인 : 가슴샘의 종양, 특정 약물 혹은 바이러스 감염 등으로 인한 자가면역 진단 : 혈액검사, 골수검사 치료 : 스테로이드, 면역억제제, 적혈구 수혈/li> 산정특례코드 : V203 의료..

4053

특발성 폐 혈색소증

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1,389

2015-01-02

질환주요정보 관련질환명 : 성인성 호흡곤란증후군, 면연복합체병, 허파꽈리 출혈 영향부위 : 체내:폐 혈관(혈액) 증상 : 빈호흡, 호흡곤란, 빈맥, 청색증, 발열, 성장부전 원인 : 심폐기능의 이상, 감염과 그 합병증, 기관지확장증, 신생물, 독소 등 진단 : 진단검사의학과 검..

4052

프리맨 쉘던 증후군

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1,145

2015-01-02

프리맨 쉘던 증후군 질환주요정보 관련질환명 : 머리 손목 발목 영양장애(형성이상),말단 관절뒤틀림, 프리맨 쉘던 증후군, 휘파람 부는 모양 얼굴 증후군, 휘파람 부는 모양 얼굴-풍차 바람개비 손 증후군 영향부위 : 체외:골격 근육 눈 두개골 입 척추 증상 : 가면 쓴 것 같이 움직..

4051

후천적 혈우병

0

1,725

2015-01-02

후천적 혈우병 Ⅰ. 개요 전형적인 혈우병은 선천적으로 제8, 9인자의 부족과 관련되어 출혈성 경향을 가지는 병을 말합니다. 전형적인 혈우병은 X연관 열성 유전으로 남성에서 증상을 나타내며, 여성은 보인자로서만 존재하여 출혈경향과 같은 증상을 나타내지 않습니다. 이에 비해 후천성 혈우..

4050

아이젠멘거증후군(Eisenmengers syndrome)

0

1,918

2015-01-02

관련질환명 : 아이젠멘거 명 (Eisenmenger disease) 아이젠멘거 반응 (Eisenmenger reaction) 폐혈관 병 (Pulmonary vascular disease) 영향부위 : 체내 : 심장, 폐 증상 : 청색증, 가슴 두근거림, 호흡곤란, 피로감, 어지럼증, 실신 원인 : 허파고혈압에 의한 우좌단락 진단 : 임상적 진찰..

4049

섬유성 조직구증(Fibrous histiocytoma)

0

2,023

2015-01-02

Ⅰ.개요 섬유조직구증은 섬유모세포와 조직구 분화를 보이며 다양한 종류를 가지고 있는 양성종양입니다. 현미경적 형태에 따라 피부섬유종, 경화혈관종, 황색육아종, 섬유황색종 등 다양한 용어로 진단되며, 악성성질을 가진 경우 악성 섬유조직구증으로 불립니다. ..

4048

공뇌증(Porencephaly)

0

1,812

2015-01-02

관련질환명 : 영향부위 : 증상 : 성장지연, 발달지연, 경직반마비 등 원인 : 원인은 매우 다양하며, 종종 원인을 알 수 없다. 진단 : 전산화단층촬영술(CT), 자기공명영상(MRI) 또는 초음파 치료 : 물리치료, 의약품, 수술 등 산정특례코드 : 의료비지원 : 미지원 Ⅰ.개요 뇌..

4047

좌상대정맥 존속(Persistent left superior vena cava)

0

5,662

2015-01-02

관련질환명 : 지속성 좌상대정맥 (PLSVC) 지속성 좌측 상대정맥 (PLSVC) 영향부위 : 체내 : 심장 증상 : 무증상이 경우가 많으며 심방중격결손 등의 동반 심장기형을 동반한 경우, 호흡곤란, 빈맥 등의 증상과 수축기 잡음이 들릴 수 있다. 원인 : 다양한 요인이 복합적으로 작용 진단 : 심전..

4046

무설증(Aglossia)

0

906

2015-01-02

관련질환명 : 허형성저하증 (hypoglossia) 설지형성 부전 (aglossia-adactylia) 뫼비우스 증후군 (Moebius Syndrome) Hanhart증후군 (Hanhart syndrome) 영향부위 : 체외 : 입 증상 : 연하곤란, 저작곤란, 부정확한 발음 등 원인 : 자궁내 손상이나 혈관 파괴 기전 등이 제시됨 진단 : ..

4045

방광외반-요도상열-총배설강외반 복합증(Bladder exstrophy-ep..

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2,879

2015-01-02

관련질환명 : 이소성 방광 (Ectopia vesicae) 영향부위 : 체내 : 대장, 생식기, 신장 증상 : 방광 외반, 방광요관역류, 요도 상열, 요실금, 제대 탈장, 총배설강 외반, 치골 분리 원인 : 임신 4~5주경 배아 발달 장애로 인하여 총배설강막이 복벽 근육으로 대치되지 못하여 발생함. 근본적인 원인은 아직..

4044

골츠증후군(Goltzs syndrome)

0

1,422

2015-01-02

관련질환명 : 소진피형성저하증 (Focal demal hypoplasia(FDH)) ？츠-골린 증후군(Goltz-Golin syndrome) 영향부위 : 체내 - 신경, 신장, 심장, 위 혈관(혈액) / 체외 : 골격, 눈, 피부 증상 : 피부 위축 및 선형 색소침착, 유두종, 손발가락형성이상, 홍채 결손증, 지능저하 원인 : 피부와 골격..

4043

18번 삼염색체증

0

2,426

2015-01-02

질환주요정보 관련질환명 : 에드워즈 증후군 또는 에드워드 증후군(Edward's syndrome), 염색체 18번, 삼염색체증(Chromosome 18, Trisomy Complete), 완전 18번 삼염색체증(Complete Trisomy 18 Syndrome), 삼염색체 E 증후군(Trisomy E Syndrome) 영향부위 : 체내 : 뇌 신장 심장 혈관(혈액) / 체외 : ..

4042

선천 적혈구생성이상빈혈

0

1,897

2015-01-02

선천 적혈구생성이상빈혈 질환주요정보 관련질환명 : 선천 이적혈구생성 빈혈(Congenital dyserythropoietic anaemia) Type Ⅱ : DYSERYTHROPOIETIC ANEMIA, HEMPAS TYPEHEREDITARY ERYTHROBLASTIC MULTINUCLEARITY WIDTH POSITIVE ACIDIFIED-SERUM TEST; HEMPAS(TYPE Ⅱ:DYSERYTHROPOIETIC ANEMIA, HEMPAS TY..

4041

어깨종아리 근디스트로피

0

1,548

2015-01-02

어깨종아리 근디스트로피 질환주요정보 관련질환명 : 어깨종아리 근육영양장애, 어깨종아리 근육병, 어깨종아리 증후군, 근육병증 타입, 어깨종아리 근육디스트로피 영향부위 : 체내 : 신경 / 체외 : 근육 증상 : 어깨 견갑골 주변의 근육과 종아리 근육이 약해지고 손상됨 원인 : 상염색체 우..


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