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질병정보

4120

바터증후군(Bartters syndrome)

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2,565

2015-01-02

주요질환정보 관련질환명 : 정상혈압을 보이는 고알도스태론혈증,저칼륨성 알칼리혈증을 동반한 고알도스태론혈증,고혈압이 없는 고알도스테론혈증,방사구체비대,고칼슘노증을 동반한 저칼륨성 알칼리혈증,지틀만 증후군 영향부위 : 체내:신장, 십이지장/체외:눈 증상 : 탈수, 저칼슘혈증성 알칼리혈..

4119

지틀만증후군(Gitelman syndrome)

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2,718

2015-01-02

Ⅰ.개요 지틀만 증후군(Gitelman Syndrome)은 신장이 마그네슘(Mg), 나트륨(Na), 칼륨(K), 염소(Cl)와 같은 전해질을 재흡수하지 못해 생기는 유전성 신장 질환입니다. 저칼륨혈증, 대사성 알칼리증, 저마그네슘혈증, 요중 칼슘 배설 감소, 고마그네슘뇨증을 특징으로 하며 상염색체 열성 방식으로 유전됩니다. ..

4118

가족성 결합성 고지혈증(Familial Combined Hyperlipidemia)

0

1,981

2015-01-02

Ⅰ.개요 가족성 결합성 고지질혈증은 혈중 콜레스테롤과 중성지방이 증가하고 관상동맥질환의 빈도가 증가하는 아직 원인이 밝혀지지 않은 상염색체 우성 유전질환입니다. 가족성 결합성 고지질혈증의 표현형은 고아포베타지단백혈증 환자에서 보이는 것과 유사하며, 또한 대사증후군 환자에서 보이는 양상..

4117

가족성 지중해열(Familial Mediterranean fever)

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1,759

2015-01-02

Ⅰ.개요 가족성 지중해열(Familial Mediterranean fever, FMF)은 발열과 함께 복막염이나 늑막염, 관절염 등이 반복적으로 재발하고 자연 치유되는 것을 특징으로하는 유전성 염증성 질환입니다. 재발성 다발성 장막염이라고도 불리며, 가장 흔한 유전성 염증성 질환입니다. 상염색체 열성 유전 질환이므로 가..

4116

근육긴장 이상(Dystonia)

0

3,552

2015-01-02

관련질환명 : 염전근이긴장증(Torsion Dystonia) 영향부위 : 체외-근육 증상 : 불수의적이고, 몸의 한쪽 또는 그 이상에서 지속적인 근육 수축이 특징으로, 빈번하게 꼬이고, 반복적인 운동 또는 비정상적인 자세를 발생 원인 : 유전성, 또는 비유전성 요소 진단 : 임상적인 특징에 기초 치료 : 약물치료 산정..

4115

웨스트증후군(West syndrome)

0

4,022

2015-01-02

영아연축,Generalized flexion epilepsy,Infantile epileptic encephalopathy,Infantile myoclonic encephalopathy,jackknife convulsions,Massive myclonia,salaam spasms 영향부위 : 체내 : 뇌,신경 증상 : 발작 원인 : 명백한 원인을 찾을 수 없거나 출생 전 후의 상해,결절성 경화증,유전적 원인으..

4114

MELAS 증후군(MELAS (mitochodrial myophthy, encephalopathy,..

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1,823

2015-01-02

질환주요정보 관련질환명 : 사립체성 근육증, 뇌병증, 젖산산증, 그리고 뇌졸중양 사건(mitochondrial myophthy, encephalopathy, lactic acsidosis, and stroke-like episodes) 영향부위 : 체내의 뇌, 체외의 근육 증상 : 구토, 근육장애, 두통, 발달장애, 학습장애, 발작, 안면근육장애, 오심, 저신장 ..

4113

팔로 네증후(Tetralogy of Fallot)

0

7,881

2015-01-02

관련질환명 : 영향부위 : 체내 : 심장, 혈관(혈액) 증상 : 청색증, 무산소발작, 울혈성 심부전, 대뇌혈전증, 뇌농양, 적혈구 과다증, 곤봉지, 심내막염 원인 : 산발적 발생, 명백한 원인이 알려져 있지는 않으나 가족성 소인 진단 : 이학적 검사, 흉부X선 사진, 심전도, 심장초음파 검사, 심도자술, ..

4112

메티실린내성황색포도알균(MRSA) 감염증

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4,968

2015-01-02

메티실린 내성 황색포도알균(Methicillin-Resistant Staphylococcus aureus)에 의한 감염 질환 [메티실린 내성 황색포도알균(Methicillin-Resistant Staphylococcus aureus)에 의한 감염 질환] 신고범위 : 환자 신고시기 : 7일 이내 신고 신고를 위한 진단기준 환자 - 혈액에서 옥사실린의 최소억제..

4111

치쿤구니야열

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1,240

2015-01-02

치쿤구니야 바이러스(chikungunya virus)에 의한 감염증 [치쿤구니야 바이러스(chikungunya virus)에 의한 감염증] 신고범위 : 환자 신고시기 : 지체없이 신고 신고를 위한 진단기준 환자 : 임상적 특징을 나타내면서, 다음 검사방법 등에 의해 해당 병원체 감염이 확인된 자 - 검체에서 바이러스 분..

4110

가족성 저칼슘뇨(성) 고칼슘혈증

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2,032

2015-01-02

가족성 저칼슘뇨(성) 고칼슘혈증 질환주요정보 관련질환명 : 가족성 양성 고칼슘혈증(Famillial benign hypercalcemia), 특발성 고칼슘뇨증(Idiopathic hypercalciuria), 연골석회화증(Hyperparathyroidism), 부갑상선 기능 항진증(Neonatal severe hyperparathyroidism), 신생아기 부갑상선기능항진증(Autoso..

4109

굿파스쳐증후군

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1,428

2015-01-02

굿파스쳐증후군 Ⅰ. 개요 굿파스쳐증후군(Goodpastures syndrome)은 폐출혈과 사구체신염이 동반되는 경우를 통칭하여 사용하는 용어이며 원인을 모르는 경우도 있으나, 다양한 원인 질환이 이 증후군을 일으킬 수 있습니다. 신장 기능이 빠른 속도로 감소하며 폐출혈이 동반되기 때문에, 빠른 진단과 ..

4108

말린 자두배 증후군

0

1,983

2015-01-02

말린 자두배 증후군 질환주요정보 관련질환명 : 말린 자두 증후군 또는 말린 자두배 증후군(Prune Belly syndrome / Eagle-Barrett syndrome), 복근결손 증후군(Abdominal Muscle Deflciency Syndrome), 선천성 복근 결손(congenital Absence of the Abdominal Muscies) 영향부위 : 체내 : 생식기 / 체외 :..

4107

선천성 편측 비대증

0

5,626

2015-01-02

선천성 편측 비대증 질환주요정보 관련질환명 : 특발성 선천성 편측 비대(Idiopathic Congenital Hemihypertrophy), 신경 섬유종증(Neurofibromatosis), 혈관종(Hemangioma), 동정맥류(Arteriovernous Fistula), 섬유성 이형성증(Fibrous dysplasia), 지방종(Lipmoma) 가족형 림프 부종(Milorys disease, mami..

4106

순환성 호중구감소

0

2,102

2015-01-02

순환성 호중구감소 질환주요정보 관련질환명 : 주기성 호중구 감소증(Cyclic neutropenia), Cyclic neutropenia 의 약, 주기성 호중구감소증(CN), 주기 조혈(Cyclic Hematopoiesis), 주기성 호구감소증(Periodic Neutropenia) 영향부위 : 체내 : 폐 혈관(혈액) / 체외 : 피부 증상 : 반복적인 감염(발열, 오..

4105

신경섬유종증(비악성) I 형

0

5,279

2015-01-02

신경섬유종증(비악성) I 형 질환주요정보 관련질환명 : 신경섬유유종증1형,레클링하우젠모반증,폰레클링하우젠병,폰레클렝하우젠신경섬유유종,신경섬유종,다발성,신경섬유종증-크롬친화세포종-십이지장카르시노아디증후군,말초신경섬유종증 영향부위 : 체내-신경 / 체외-골격,피부 증상 : 연한 갈색의 반..

4104

연골 형성저하증

0

1,882

2015-01-02

연골 형성저하증 질환주요정보 관련질환명 : 연골 무형성증 영향부위 : 체외 : 골격 두개골 척추 증상 : 작은 키(왜소증), 균형이 안 맞는 작은 팔과 다리, 짧은 손가락과 발가락, 넓고 짧은 손과 발, 대두증 원인 : FGFR3 유전자의 돌연변이로 인해 발생, 특별한 이유와 가족력 없이 무작위로..

4103

연골무형성증

0

2,737

2015-01-02

연골무형성증 질환주요정보 관련질환명 : 영향부위 : 체회 : 골격 두개골 척추 증상 : 대뇌증, 평평하고 눌린 콧대, 팔과 다리가 짧으며 몸통은 그에 비해 길어 보임(왜소증), 삼지창 손, 굴곡된 갈비뼈, 척추의 이상 원인 : 특별한 이유 없이 가족력 없이 무작위로 발생, 상염색체 우성 형..

4102

폰 빌레브란트 병

0

2,007

2015-01-02

질환주요정보 관련질환명 : 폰 빌레브란트 병의 약자(vWD)맥관성 혈우병, 채질성 혈소판병증, 미놋-폰 빌레브란트 병, 가성 혈우병, 혈관성 혈우병, 빌레브란트 위르겐스 병 영향부위 : 체내:심장 혈관(혈액) 증상 : 멍이 잘 생김, 소화기계와 비강에 출혈이 생김, 신장 질환이나 선천성..

4101

면역글로불린 M의 선택적 결핍증(Selective deficiency of imm..

0

2,078

2015-01-02

관련질환명 : 만성 특발성 혈소판감소성 지반병(Chronic idiopathic thrombocytopenic purpura) 블루움 증후군(Blooms sybdrome) 전신홍반루푸스(lupus erythematosus) 크론병(Crohns disease) 투명세포암(Clear cell carcinoma) 하시모토 갑상선염(Hashimoto's thyroditis) 전림프구성 백..


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