¾Ëµå¸°ÇöŹ¾× ÆíÇѳ»°úÀÇ¿ø ÇؾçÀÇ·á¿ø ÀÀ±Þ Çʳ»°úÀÇ¿ø µµ¶óÁö È¿´É ¹«¸ÅëÁõ ½ÉÀüµµ ¼øȯ±â ³»°ú ´õ¸ðŸ¼Õ¿¥¿¤ ¹ÚÁ¾±Ç½Å°æ°úÀÇ¿ø ±èÀº¾ÆÀ¯¾ØÀ¯ ¿ì¸®À̺ñÀÎÈÄ°ú ÇöõƮġ°úÀÇ¿ø ±è¼¼°âºñ´¢±â°úÀÇ¿øµ¿Åº¿¬¼¼¹Ì¼ÒÄ¡°úÀÇ¿ø Çظ¼ÀºÄ¡°úÀÇ¿ø ÀçÈ° ÂøÇѸ¶µðº´¿ø ÇѸ²ÀÇ¿ø
Á÷ÀåÅ»ÃâÁõ ȯÀÚµéÀÌ ÀÚÁÖÇÏ´ÂÁú¹®
ȯÀÚµéÀÌ ÀÚÁÖ ÇÏ´Â Áú¹® 1. Á÷ÀåÅ»ÃâÁõÀ» Ä¡·áÇÏ´Â ¹æ¹ýÀº ²À ¼ö¼úÀ» ÇØ¾ß Çϳª¿ä? ¼ö¼úÇÏÁö ¾Ê°í ¹æÄ¡ÇÏ¸é ¾î¶»°Ô µÇ³ª¿ä? ÀÏ´Ü Á÷ÀåÅ»ÃâÁõÀÌ ¹ß»ýÇÏ¸é °ñ¹Ý ³»¿¡¼ Á÷ÀåÀ» °íÁ¤,
Ãßõ¼ö : 2 , Á¶È¸¼ö : 5,801 , ´ñ±Û¼ö : 0
Á÷ÀåÅ»ÃâÁõ Ä¡·á
Ä¡·á Á÷ÀåÅ»ÃâÁõÀÇ Ä¡·á¹æ¹ýÀº ¼ö¼úÀÌ À¯ÀÏÇÑ ¹æ¹ýÀÔ´Ï´Ù. ¼ö¼ú¹æ¹ýÀº Á¢±ÙÇÏ´Â ¹æ¹ý¿¡ µû¶ó º¹°À» ÅëÇÑ ¼ö¼ú¹æ¹ý(º¹ºÎÁ¢±Ù¼ú)°ú ȸÀ½ºÎ¸¦ ÅëÇÑ ¼ö¼ú¹æ¹ý(ȸÀ½ºÎÁ¢±Ù¼ú)·Î ³ª´©¾î Áý´Ï´Ù
Ãßõ¼ö : 2 , Á¶È¸¼ö : 5,255 , ´ñ±Û¼ö : 0
Á÷ÀåÅ»ÃâÁõ ÀẹÁ÷ÀåÅ»
ÀẹÁ÷ÀåÅ» Á÷ÀåÅ»ÃâÁõÀÇ ½ÃÃÊ´Ü°è·Î »ý°¢µÇ´Âµ¥, ÁßøµÈ Á÷ÀåÀÌ Ç×¹®À» ÅëÇؼ ¿ÏÀüÈ÷ ºüÁ® ³ª¿ÀÁö ¾ÊÀº ä Á÷Àå ³»¿¡ ¸Ó¹°·¯ ÀÖ´Â »óÅÂÀÔ´Ï´Ù. °¡Àå ÈçÇÑ Áõ»óÀº ´ëº¯À» º» ÈÄ ½Ã¿ø
Ãßõ¼ö : 0 , Á¶È¸¼ö : 2,424 , ´ñ±Û¼ö : 0
Á÷ÀåÅ»ÃâÁõ Áø´Ü
Áø´Ü ÀÌ»óÀÇ Áõ»óÀ¸·Î º´¿øÀ» ¹æ¹®Çϸé ÀÇ»ç´Â ÀÚ¼¼ÇÑ ¹®Áø°ú ÇÔ²² ½Åü°Ë»ç¸¦ Çϸç, ºñµð¿À ¹èº¯Á¶¿µ¼ú, Ç×¹®±â´É °Ë»ç µî ÇÊ¿äÇÑ °Ë»ç¸¦ ½ÃÇàÇÕ´Ï´Ù. Å»ÃâµÈ Á÷ÀåÀº ¼ö¼ú·Î ºñ±³Àû ½±
Ãßõ¼ö : 0 , Á¶È¸¼ö : 2,444 , ´ñ±Û¼ö : 0
Á÷ÀåÅ»ÃâÁõ Áõ»ó
Áõ»ó ȯÀÚµéÀÌ ºÒÆíÀ» È£¼ÒÇÏ´Â Áõ»óÀº Å»ÃâµÈ Á÷ÀåÀ¸·Î ÀÎÇÑ ¹®Á¦¿Í µ¿¹ÝµÈ ¹èº¯ Á¶ÀýÀå¾Ö¿¡ ÀÇÇÑ °ÍÀÔ´Ï´Ù. 1. Á÷ÀåÅ»ÃâÁõÀÇ ÁÖ¿ä Áõ»ó ´ëº¯À» º¼ ¶§ Ç×¹® ¹ÛÀ¸·Î ¾Æ±â ÁÖ¸Ô
Ãßõ¼ö : 0 , Á¶È¸¼ö : 1,455 , ´ñ±Û¼ö : 0
Á÷ÀåÅ»ÃâÁõ °³¿ä
°³¿ä Á÷ÀåÀº ´ëÀå°ú Ç×¹®À» ¿¬°á½ÃÅ°¸ç ´ëÀå¿¡¼ ¸¸µé¾îÁø ´ëº¯À» ´ã¾Æ³õ¾Ò´Ù°¡ ¹èÃâ½ÃÅ°´Â ±â°üÀÔ´Ï´Ù. Á÷ÀåÀº µÚÂÊÀ¸·Î´Â Á÷Àåõ°ñ±Ù¸·À̶ó´Â Á¶Á÷¿¡ ÀÇÇØ Ãµ°ñ¿¡ ºÙ¾î ÀÖÀ¸¸ç, ¾ç Ãø¸éÀº
Ãßõ¼ö : 0 , Á¶È¸¼ö : 1,315 , ´ñ±Û¼ö : 0
¾Æµ¥³ë½Å Å»¾Æ¹Ì³ëÈ¿¼Ò °áÇÌ(Adenosine deaminase [ADA] deficiency)
°ü·ÃÁúȯ¸í : ÁßÁõº¹Çո鿪ºÎÀüÁõ(SCID) ¿µÇâºÎÀ§ : ü³» : Ç÷°ü(Ç÷¾×) Áõ»ó : ¸é¿ª±â´É ÀÌ»óÀ¸·Î ÀÎÇÑ °¨¿°, ÆÐÇ÷Áõ ¿øÀÎ : ADA À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯ÀÌ(20q13.
Ãßõ¼ö : 0 , Á¶È¸¼ö : 3,165 , ´ñ±Û¼ö : 0
ÃʼºÆ÷µµ´ç¿° Å»¼ö¼ÒÈ¿¼Ò °áÇÌÁõ(Pyruvate dehydrogenase deficiency)
ÁÖ¿äÁúȯÁ¤º¸ °ü·ÃÁúȯ¸í : ÃʼºÆ÷µµ´ç¿° Å»¼ö¼ÒÈ¿¼Ò °áÇÌÁõ ¶Ç´Â ÇÇ·çºê»ê Å»¼ö¼ÒÈ¿¼Ò °áÇÌÁõ/Å»¼ö¼ÒÈ¿¼Ò ÃʼºÆ÷µµ´ç¿° °áÇÌÁõ/ÃʼºÆ÷µµ´ç¿° Å»¼ö¼ÒÈ¿¼Ò °áÇÌÁõ/Å»¼ö¼ÒÈ¿¼Ò
Ãßõ¼ö : 0 , Á¶È¸¼ö : 2,232 , ´ñ±Û¼ö : 0
Àå¼â¼ö»êÈacyl-CoAÅ»¼ö¼ÒÈ¿¼Ò °áÇÌÁõ
ÁÖ¿äÁúȯÁ¤º¸ °ü·ÃÁúȯ¸í :Àå¼â ¼ö»êÈ acyl-CoAÅ»¼ö¼ÒÈ¿¼Ò °áÇÌÁõ ¿µÇâºÎÀ§ : ü³»:°£,½ÉÀå/ü¿Ü:±ÙÀ°,´« Áõ»ó : ±Ù·ÂÀúÇÏ, ¸Á¸·º´Áõ, ÀúÇ÷´çÁõ ¿øÀÎ : HAD
Ãßõ¼ö : 0 , Á¶È¸¼ö : 1,302 , ´ñ±Û¼ö : 0
Áß¼â acyl-CoA Å»¼ö¼ÒÈ¿¼Ò °áÇÌÁõ
ÁÖ¿äÁúȯÁ¤º¸ °ü·ÃÁúȯ¸í : ¿µÇâºÎÀ§ :ü³»:°£,³ú Áõ»ó : ±â¸é, ¿À½É, ±¸Åä, ¹ßÀÛ, ½ÉÆóÁ¤Áö, µ¹¿¬»ç, ÀúÇ÷´ç°ú °ü·ÃµÈ Áõ»ê ¿øÀÎ : ACADMÀ¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯ÀÌ
Ãßõ¼ö : 0 , Á¶È¸¼ö : 1,381 , ´ñ±Û¼ö : 0
Å»Àå(¼ºÀÎ) ÇÕº´Áõ
ÇÕº´Áõ ´ëºÎºÐÀÇ Å»ÀåÀº ½Ã°£ÀÌ Áö³²¿¡ µû¶ó Á¡Á¡ Ä¿Áú ¼ö ÀÖÀ¸¸ç, °æ¿ì¿¡ µû¶ó¼´Â Æ¢¾î³ª¿Â ÀåÀÌ º¹º®¿¡ ¸ñÀÌ Á¹¸®¸é¼ ÅëÁõÀ̳ª ±«»ç¸¦ ÀÏÀ¸Å°´Â µî ÇÕº´ÁõÀÌ ¹ß»ýÇϱ⵵ ÇÕ´Ï´Ù. µå
Ãßõ¼ö : 0 , Á¶È¸¼ö : 825 , ´ñ±Û¼ö : 0
Å»Àå(¼ºÀÎ) Ä¡·á
Ä¡·á Å»ÀåÀº ½Ã°£ÀÌ Áö³¯¼ö·Ï ÀåÀÌ ºüÁ®³ª¿À´Â ÀÔ±¸°¡ ³Ð¾îÁö¸é¼ Å»ÀåÀÌ ½ÉÇØÁö±â ¶§¹®¿¡ ¹Ýµå½Ã ¼ö¼úÀ» ÇØ ÁÖ¾î¾ß ÇÕ´Ï´Ù. ÀϺΠȯÀÚ¿¡¼´Â Å»ÀåÀ» ¸·¾ÆÁÖ´Â Å»Àå´ë(Óá)¸¦ »ç¿ëÇϱ⵵
Ãßõ¼ö : 0 , Á¶È¸¼ö : 1,274 , ´ñ±Û¼ö : 0
Å»Àå(¼ºÀÎ) Áø´Ü ¹× °Ë»ç
Áø´Ü ¹× °Ë»ç °¡Àå ÁÖ¿äÇÑ °Ë»ç´Â ÃËÁøÇÏ´Â °ÍÀÌ´Ù. ´ëºÎºÐ ºÎµå·´°í µÕ±Ù Ç¥¸éÀ» °¡Áø µ¢¾î¸®°¡ Æ¢¾î³ª¿Â °ÍÀ» ¼Õ°¡¶ôÀ¸·Î ÃËÁøÇÒ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç, µ¹ÃâµÇ´Â °ÍÀ» ´õ ÀÚ¼¼È÷ È®ÀÎÇϱâ À§ÇØ
Ãßõ¼ö : 0 , Á¶È¸¼ö : 1,530 , ´ñ±Û¼ö : 0
Å»Àå(¼ºÀÎ) Áõ»ó
Áõ»ó »ôÅ»ÀåÀÌ ¹ß»ýÇÑ È¯ÀÚ´Â ÇÑÂÊ »çŸ±¸´Ï ºÎÀ§°¡ ºÒ·è Æ¢¾î³ª¿Í º¸À̱⵵ ÇÏ°í Å»ÀåÀÌ À½³¶±îÁö ³»·Á¿Â °æ¿ì¿¡´Â ÇÑÂÊ À½³¶ÀÌ Ä¿ º¸ÀÏ ¼öµµ ÀÖ½À´Ï´Ù. ÀÌ°ÍÀ» ¼ÕÀ¸·Î ¸¸Á® º¸¸é Æ¢¾î
Ãßõ¼ö : 0 , Á¶È¸¼ö : 1,768 , ´ñ±Û¼ö : 0
Å»Àå(¼ºÀÎ) ¿øÀÎ (¼Çý Å»Àå - ¼ºÀÎ)
¿øÀÎ (¼Çý Å»Àå : ¼ºÀÎ) »ôÅ»ÀåÀº º¹ºÎ¿Í Çã¹÷Áö »çÀÌÀÇ »çŸ±¸´Ï ºÎÀ§(»ô)¿¡ ¹ß»ýÇÑ Å»ÀåÀ̸ç, Çѹ®À¸·Î´Â »çŸ±¸´Ï¸¦ ¡®¼Çý(à©û·)¡¯¶ó°í Çϱ⠶§¹®¿¡ ¡®¼Çý Å»À塯 ¶Ç´Â ¡®¼Çý
Ãßõ¼ö : 0 , Á¶È¸¼ö : 1,526 , ´ñ±Û¼ö : 0
Å»Àå(¼ºÀÎ) °³¿ä
°³¿ä Å»ÀåÀº ÇÑÀÚ¾î·Î ¡®¹þ¾î³ª´Ù¡¯´Â ÀǹÌÀÇ ¡®Å»¡¯(÷)ÀÚ¿Í ¡®Ã¢ÀÚ, ³»À塯À» ÀǹÌÇÏ´Â ¡®À塯(íó)ÀÌ ÇÕÃÄÁø ¸»·Î¼ º¹ºÎÀÇ ³»ÀåÀÌ ¿ø·¡ÀÇ À§Ä¡¿¡¼ ¹þ¾î³ª ºüÁ®³ª¿Í ÀÖ´Â Áúº´À»
Ãßõ¼ö : 0 , Á¶È¸¼ö : 819 , ´ñ±Û¼ö : 0
Å»Àå(¼Ò¾Æ) ÇÕº´Áõ
Ãßõ¼ö : 0 , Á¶È¸¼ö : 458 , ´ñ±Û¼ö : 0
Å»Àå(¼Ò¾Æ) Áõ»ó
Áõ»ó »ôÅ»ÀåÀÌ ¹ß»ýÇÑ ¼Ò¾Æ´Â ÇÑÂÊ »çŸ±¸´Ï ºÎÀ§°¡ ºÒ·è Æ¢¾î³ª¿Í º¸À̱⵵ ÇÏ°í Å»ÀåÀÌ À½³¶±îÁö ³»·Á¿Â °æ¿ì¿¡´Â ÇÑÂÊ À½³¶ÀÌ Ä¿ º¸ÀÏ ¼öµµ ÀÖ½À´Ï´Ù. ÀÌ°ÍÀ» ¼ÕÀ¸·Î ¸¸Á® º¸¸é Æ¢¾î
Ãßõ¼ö : 0 , Á¶È¸¼ö : 1,951 , ´ñ±Û¼ö : 0
Å»Àå(¼Ò¾Æ) Ä¡·á
Ä¡·á Å»ÀåÀÌ ÀúÀý·Î º¹±ÍµÇÁö ¾ÊÀ» °æ¿ì¿¡´Â ÀÀ±Þ½Ç µî¿¡¼ Àǻ簡 Å»ÀåµÈ ÀåÀ» ¼ÕÀ¸·Î ³Ö¾î¾ß ÇÒ ¼öµµ ÀÖ½À´Ï´Ù. ±×·¯³ª »ôÅ»ÀåÀº ÀåÀÌ ºüÁ®³ª¿Ã ¼ö ÀÖ´Â »ô±¼ÀÌ ¿·Á ÀÖ´Â »óÅÂÀ̹ǷÎ
Ãßõ¼ö : 0 , Á¶È¸¼ö : 638 , ´ñ±Û¼ö : 0
Å»Àå(¼Ò¾Æ) ¿øÀÎ (¼Çý Å»Àå - ¼Ò¾Æ)
¿øÀÎ (¼Çý Å»Àå : ¼Ò¾Æ) »ôÅ»ÀåÀº º¹ºÎ¿Í Çã¹÷Áö »çÀÌÀÇ »çŸ±¸´Ï ºÎÀ§(»ô)¿¡ ¹ß»ýÇÑ Å»ÀåÀ̸ç, Çѹ®À¸·Î´Â »çŸ±¸´Ï¸¦ ¡®¼Çý(à©û·)¡¯¶ó°í Çϱ⠶§¹®¿¡ ¡®¼Çý Å»À塯 ¶Ç´Â ¡®
Ãßõ¼ö : 0 , Á¶È¸¼ö : 3,327 , ´ñ±Û¼ö : 0