케네디병(Kennedy Disease)

Ⅰ.개요 케네디 병(구척수마비 근위축증)은 운동신경과 감각신경의 퇴행성 변성을 보이는 질환으로, 하부 운동신경세포의 퇴행으로 인해 근위부 근육의 근력약화 및 근위축을 야기하고

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기꾸찌병(Kikuchis disease)

Ⅰ.개요 기꾸찌 병은 1972년 일본에서 기꾸찌와 후지모토 등에 의해서 처음 보고된 질환으로, 동양에서 흔하고 서양에서는 드물며, 원인을 알 수 없지만 시간이 지나면 대부분 저

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테이삭스병(Tay-Sachs disease)

주요질환정보 관련질환명 : GM2 강글리오사이드중 영향부위 : 체내:간,뇌,비장,폐 / 체외:근육,눈 증상 : 간비장비대, 근긴장이상, 운동 실조증, 대두증, 발달장애

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코츠병(Coats disease)

질환주요정보 관련질환명 : 삼출성 망막병증(Exudative retinopathy), 망막 모세혈관확장증(Retinal telangiectasis) 영향부위 : 체외의 눈

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카나반병(Canavan disease)

주요질환정보 관련질환명 : ASPA결핍증,aspartoacylase결핍증,ACY2결핍증,aminoacylase-2결핍증,ASP격핍증,카나반 백색질장애,Canavan-Van

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오스굿-슐레터(Osgood-Schlatter disease)

Ⅰ.개요 오스굿-슐레터병은 운동시 슬개건의 갑작스런 혹은 지속적인 견인으로, 혀모양의 경골 결절 골단이 부분적으로 분리된 것을 말하며 성장이 왕성한 청소년 시기에 비교적 흔히

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패리-롬버그 증후군(Parry-Romberg disease)

관련질환명 : 진행성 반얼굴 위축(Progressive Hemifacial Atrophy : HFA), 페리-롬버그 증후군(PRS), 진행성 얼굴반 위축(Progressive

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픽병(Pick disease)

Ⅰ.개요 픽병(Pick's disease)은 비교적 드문 신경퇴행성 질환으로서 뇌의 신경세포의 진행성 파괴를 보이는 질환입니다. 병리조직학적으로 진단된 치매 환자에서 1~2%

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고쉐병(Gaucher disease)

질환주요정보 관련질환명 : 고세 병 또는 고셔 병 제1형 스핑고지질증,글루코세레브로시데이스 결핍증,글루코실세라마이데이스 결핍증,세레브로시드성 지질증 증후군,고셔 비장비대,글

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노리병(Norrie disease)

관련질환명 : 안변 두경부 근긴장이상 (Cranio-cervical dystonia) 특발성 구강-안면 근긴장이상 (Idiopathic oro-facial dystonia

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윌슨병(Wilson disease)

Ⅰ.개요 윌슨병(Wilson's disease 또는 hepatolenticular degeneration)은 구리대사의 이상으로 인해 주로 간과 뇌의 기저핵에 과다한 양의 구리

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일스병(Eales disease)

Ⅰ.개요 일스병은 Henry Eales가 1880년 기술한 병으로, 비출혈, 변비를 동반한 반복성 유리체출혈을 특징으로 합니다. 인도, 중동등에서 가장 흔한 것으로 알려져 있고

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샌드호프병(Sandhoff disease)

주요질환정보 관련질환명 : GM2 강글리오사이드 제 2형,강글리오사이드 베타 헥소사미니데이스 B결핍증,강글리오사이드 GM2 제2 유형,헥소사미니데이스A,B결핍증 영향부위

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신 이형성증(Obstructive cystic disease)

관련질환명 : 제 2형 낭성 신질환 (Renal Cystic Disease Type 2) 다낭성 신 이형성증 (Multicystic renal dysplasia) 제 4

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리브만-삭스병(Libman-Sacks disease)

Ⅰ.개요 리브만-삭스병은 전신홍반루푸스 환자 중 약 10%에서 나타나는 심질환으로, 심장 판막의 경화, 판막 역류 및 판막이 두꺼워지는 현상을 보이는 병입니다. 많은 경우 경

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레프섬병(Refsums disease)

관련질환명 : Refsums disease, classic, Phytanic acid oxidase deficiecy, Heredopathia atactica polyneur

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니만-피크병(Niemann-Pick Disease)

질환주요정보 관련질환명 : 니만-픽 병,스핑고지질증,지질 조직구증,스핑고마이엘린지질증,스핑고마이엘린 결핍증,연소자형 이상긴장 지질증,DAF Sydrome,Nieman Pic

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쿠프스병(Kufs disease)

Ⅰ.개요 쿠프스 병은 라이포푸신 (lipofuscin)이라는 물질이 체내에 축적되는 질환입니다. 쿠프스 병은 neuronal ceroid-lipofuscinosis (NCL)

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I-세포병(포함세포병)(Inclusion Cell Disease)

질환주요정보 관련질환명 : 포함세포병(Inclusion Cell Disease), 레로이병(Leroy Disease), 뮤코리피드 병 II형(ML Disorder, Tyle

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탄지에르병(Tangier disease)

질환주요정보 관련질환명 : 제1형 고밀도지단백결핍증(High density lipoprotein deficiency, tyle1), 탄지에르형 고밀도지단백결핍증(High

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