Äɳ׵ðº´(Kennedy Disease) |
|
¥°.°³¿äÄɳ׵𠺴(±¸Ã´¼ö¸¶ºñ ±ÙÀ§ÃàÁõ)Àº ¿îµ¿½Å°æ°ú °¨°¢½Å°æÀÇ ÅðÇ༺ º¯¼ºÀ» º¸ÀÌ´Â ÁúȯÀ¸·Î, ÇϺΠ¿îµ¿½Å°æ¼¼Æ÷ÀÇ ÅðÇàÀ¸·Î ÀÎÇØ ±ÙÀ§ºÎ ±ÙÀ°ÀÇ ±Ù·Â¾àÈ ¹× ±ÙÀ§ÃàÀ» ¾ß±âÇÏ°í Á¡ÁøÀûÀ¸·Î ÁøÇàÇÏ´Â ½Å°æ±ÙÀ°ÁúȯÀÇ ÇϳªÀÔ´Ï´Ù. Äɳ׵𠺴Àº ÀüÇüÀûÀ¸·Î ³²¼º¿¡¼ ³ªÅ¸³ª³ª, º¸ÀÎÀÚ ¿©¼º¿¡¼ ±Ù°æ·ÃÀ̳ª ¼Õ°¡¶ôÀÇ ¶³¸² µîÀÇ ¹Ì¾àÇÑ Áõ»óÀ» º¸ÀÎ º¸°í°¡ ÀÖ½À´Ï´Ù. ¹Ì±¹¿¡¼ ³²¼º 4¸¸¸í´ç 1¸íÀÇ À¯º´·üÀ» º¸À̸ç, ÀϺ»¿¡¼´Â À̺¸´Ù ³ôÀº ºóµµ¸¦ º¸ÀÌ´Â °ÍÀ¸·Î º¸°íµÇ¾ú½À´Ï´Ù. ¸¹Àº Äɳ׵𺴠ȯÀÚ¿¡¼ ¿©¼ºÇü À¯¹æ, °íȯ À§Ãà, »ý½Ä´É·ÂÀÇ ¾àÈ µîÀ» º¸À̴µ¥ ÀÌ´Â ¾Èµå·ÎÁ¨ È£¸£¸ó ¼ö¿ëü ÀÌ»ó¿¡ ÀÇÇØ ³²¼ºÈ£¸£¸óÀÇ È¿°ú°¡ Á¤»óÀûÀ¸·Î ³ªÅ¸³ªÁö ¾Ê±â ¶§¹®ÀÔ´Ï´Ù. Äɳ׵𠺴Àº X ¿°»öü ¿¼ºÀ¸·Î À¯ÀüµÇ´Â ¾ç»óÀ» º¸À̸ç, Äɳ׵𠺴À» °¡Áø ¸ðµç ³²¼ºÀº ¾Èµå·ÎÁ¨ ¼ö¿ëü À¯ÀüÀÚ¿¡ Á¸ÀçÇÏ´Â CAG »ïÇÙ»ê¹Ýº¹ÀÇ Áõ°¡¸¦ º¸ÀÔ´Ï´Ù. ÀÌ CAG »ïÇÙ»ê ¹Ýº¹ÀÇ Áõ°¡¸¦ À¯ÀüÀÚ °Ë»ç¸¦ ÅëÇØ È®ÀÎÇÔÀ¸·Î½á Áø´ÜÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
¥±.Áõ»ó½Å°æÇÐÀûÀÎ Áõ»óÀº Ư¡ÀûÀ¸·Î 20¼¼¿¡¼ 50¼¼ »çÀÌ¿¡ ³ªÅ¸³ª¸ç ¼Ò¾Æ±â³ª û¼Ò±â¿¡´Â ³ªÅ¸³ªÁö ¾Ê½À´Ï´Ù. ÀÓ»óÀûÀ¸·Î´Â ¿îµ¿½Å°æ¼¼Æ÷ »ç¸ê·Î ÀÎÇÑ ½ÅüÀÇ ±Ù·Â¾àÈ ¹× ±ÙÀ§Ãà µîÀÇ Áõ»óÀÌ Æ¯Â¡ÀûÀ̸ç, ÀÎÁö±â´ÉÀÇ Àå¾Ö´Â º¸ÀÌÁö ¾Ê½À´Ï´Ù. Ãʱâ Áõ»óÀ¸·Î Àڽŵµ ¸ð¸£°Ô ¼¼È÷ ¿îµ¿Àå¾Ö¸¦ ´À³¢±â ½ÃÀÛÇÏ¿© °ÉÀ½ÀÌ Èûµé°Å³ª ÀÚ²Ù ³Ñ¾îÁö´Â Áõ»óÀÌ »ý±â°í Á¡Â÷ ÁøÇàÇÏ¿© °è´Ü ¿À¸£±â°¡ Èûµé¾îÁý´Ï´Ù. Á¡Â÷ »çÁöÀÇ ¿øÀ§ºÎ¿¡¼ ±ÙÀ§ºÎ·Î ±ÙÀ§ÃàÀÌ ÁøÇàµË´Ï´Ù. ¾î¶² °æ¿ì¿¡´Â ±ÙÀ°¿¡ Áã°¡ ³ª°Å³ª µ¿ÀÛÀ» ÇÏ´Â Áß ¼Õ¹ßÀÌ ¶³¸®´Â È°µ¿¶³¸²À» È£¼ÒÇϱ⵵ ÇÕ´Ï´Ù. ¸¹Àº ȯÀÚµéÀº ¿îµ¿Àå¾Ö Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³ª±â ÀÌÀü¿¡ Ư¡ÀûÀ¸·Î ¾È¸é±ÙÀ°ÀÇ ±Ù°æ·Ã µîÀ» ´À³¢±âµµ ÇÕ´Ï´Ù. ¾à Àý¹ÝÀÇ È¯ÀÚ¿¡¼´Â ÀúÀÛÀå¾Ö, ±¸À½Àå¾Ö, ¿¬ÇÏÀå¾Ö µîÀÇ ±¸¸¶ºñ(ÀÔ ¹× ±¸°ÀÇ ¸¶ºñ) Áõ»óÀ» È£¼ÒÇϳª, ¿Ü¾È±ÙÀÇ ¸¶ºñ´Â º¸ÀÌÁö ¾Ê½À´Ï´Ù. ±¸¸¶ºñ Áõ»óÀÌ ½ÉÇÑ È¯ÀÚ¿¡¼´Â Áú½Ä ȤÀº ÈíÀμº Æó·ÅÀÇ À§ÇèÀÌ ³ô¾ÆÁö°Ô µÇ¾î »ç¸ÁÀ» ÃÊ·¡ÇÒ ¼ö ÀÖÁö¸¸, ´ëºÎºÐÀÇ Äɳ׵𠺴 ȯÀÚ´Â Á¤»ó ¼ö¸íÀ» À¯ÁöÇÏ°Ô µË´Ï´Ù. ¶ÇÇÑ, Äɳ׵𺴠ȯÀÚ Áß ÀϺδ µîÂʻѸ®½Å°æÀýÀÇ º¯¼ºÀ¸·Î ÀÎÇÏ¿© »çÁöÀÇ ¸»´ÜºÎÀ§¿¡¼ °æ¹ÌÇÑ °¨°¢ÀÌ»óÀ» ³ªÅ¸³¾ ¼ö ÀÖÀ¸³ª, µ¶¸³ÀûÀ¸·Î ³ªÅ¸³ª´Â °æ¿ì´Â µå¹´´Ï´Ù. ºÒÀÓÀ̳ª ¼º¿å°¨Åð µî ³»ºÐºñÇÐÀû ÀÌ»óÀ» º¸ÀÏ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç, ÀÌ·¯ÇÑ ÀÌ»óÀÇ ¹ß»ýÀº »ó´ëÀûÀ¸·Î ´Ê°Ô ½ÃÀ۵˴ϴÙ. ±× ¿ÜÀÇ ¼Ò°ßÀ¸·Î ¿©¼ºÀ¯¹æÁõ, °íȯÀ§Ãà, Á¤ÀÚ°¨¼Ò, ¹ß±âºÎÀü, °íÁöÇ÷Áõ, ´ç´¢ µîÀ» º¸ÀÏ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ¥².¿øÀÎÄɳ׵ðº´Àº X ¿°»öü ¿¼ºÀ¸·Î À¯ÀüµÇ¸ç, ³²¼º ȯÀÚÀÇ °æ¿ì Àڳడ µþÀÏ °æ¿ì¿¡´Â º¸ÀÎÀÚ°¡ µÇ¸ç ¾ÆµéÀÎ °æ¿ì¿¡´Â Á¤»óÀÔ´Ï´Ù. ¾ÆÁ÷±îÁö º¸ÀÎÀÚ ¾î¸Ó´Ï·ÎºÎÅÍ µ¹¿¬º¯À̸¦ ¹°·Á¹ÞÁö ¾Ê°í, »õ·Ó°Ô µ¹¿¬º¯ÀÌ(de novo mutation)°¡ ¹ß»ýÇß´Ù´Â º¸°í´Â ¾ø½À´Ï´Ù. ÀÌ ÁúȯÀº À¯ÀüÇÐÀûÀ¸·Î X ¿°»öü¿¡ À§Ä¡ÇÑ CAG »ïÇٻ꿰±âÀÇ Áõ°¡µÈ ¹Ýº¹À¸·Î ÀÎÇØ ¹ß»ýÇÏ°Ô µË´Ï´Ù. ÀÌ·Î ÀÎÇØ ºñÁ¤»óÀûÀÎ ¾Èµå·ÎÁ¨ ¼ö¿ëü ´Ü¹éÁúÀ» »ý»êÇÏ°Ô µÇ°í, Á¤È®ÇÑ ±âÀüÀº ¾Ë·ÁÁ® ÀÖÁö ¾ÊÀ¸³ª ÀÌ°ÍÀÌ ½Å°æ¼¼Æ÷ÀÇ ÅðÇ༺ º¯È¸¦ ÀÏÀ¸Å°´Â °ÍÀ¸·Î »ý°¢µÇ°í ÀÖ½À´Ï´Ù. ¾Èµå·ÎÁ¨ ¼ö¿ëü ´Ü¹éÁúÀº ¾Èµå·ÎÁ¨ È£¸£¸óÀ» ¼¼Æ÷ ³» ÇÙÀ¸·Î Àü´ÞÇÏ´Â ÀÛ¿ëÀ» ÇÏ´Â ´Ü¹éÁú·Î ÀÌ¿¡ ÀÌ»óÀÌ »ý±æ °æ¿ì ¾Èµå·ÎÁ¨ ºñ°¨ÀÛ, Áï ¼¼Æ÷°¡ ¾Èµå·ÎÁ¨ È£¸£¸ó¿¡ ¹ÝÀÀÇÏÁö ¾Ê´Â »óÅ°¡ µË´Ï´Ù. ÀÌ·Î ÀÎÇØ »çÃá±â ½Ã±â¿¡ ¿©¼ºÇü À¯¹æÀÌ ¹ß»ýÇÏ¸ç ±×¹Û¿¡ ¼öÁ¤À² °¨¼Ò¿Í ´õºÒ¾î °íȯÀ§Ãà°ú Á¤ÀÚ¼öÀÇ °¨¼Ò µîÀÌ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù.
¿°»öü À§Ä¡ Ç¥±â¹ý Äɳ׵𠺴Àº ¶ÇÇÑ ¿îµ¿½Å°æ¼¼Æ÷ ¹× °¨°¢½Å°æ¼¼Æ÷ÀÇ º¯¼ºÀÌ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. ÁÖ·Î »çÁö¿Í ³ú°£¿¡ ÀÇÇØ Áö¹èµÇ´Â ±ÙÀ°µé(¾ó±¼ ¹× ÀÔ¾ÈÂÊÀÇ ±ÙÀ°µéÀÌ ¸ðµÎ ÀÌ¿¡ ¼ÓÇÔ)À» ħ¹üÇÏ¸ç ¿Ü¾È±ÙÀÇ Ä§¹üÀº µå¹´´Ï´Ù. CAG »ï¿°±â¹Ýº¹Àº ºÒ¾ÈÁ¤ÇÏ¿© ¼¼´ë°¡ ³Ñ¾î°¨¿¡ µû¶ó ±× ÁõÆø¼ö°¡ Á¡Â÷ Áõ°¡µÇ¸é¼, Áõ»óÀÇ ¹ß»ý¿¬·ÉÀÌ »¡¶óÁø´Ù´Â º¸°í°¡ ÀÖ¾úÀ¸³ª ¹Ý´ëÀÇ º¸°íµµ ÀÖ¾î È®½ÇÇÑ °ÍÀº ¾Æ´Õ´Ï´Ù. ¥³.Áø´Ü1. º´·Â ûÃëÇǷΰ¨°ú ±Ù°æ·Ã, »çÁöÀÇ À§¾à°¨À» ¼¼È÷ È£¼ÒÇÏ´Ù°¡ Á¡Â÷ ÁøÇàÇÏ¿© ±¸¸¶ºñ Áõ»óÀ¸·Î ¿¬ÇÏ°ï¶õ, ¹ßÀ½°ï¶õ (ƯÈ÷ ±¸°³±ÙÀÇ ¾àÈ·Î ÀÎÇÑ ºñÀ½ÀÇ ¾ð¾î»ç¿ë) µîÀÌ ³ªÅ¸³ª°Ô µË´Ï´Ù. º´ÀÌ ÁøÇàÇÏ¸ç »óÁöÀÇ ¶³¸²ÀÌ ³ªÅ¸³ª°Ô µÇ¸ç °¨°¢ÀÌ»óÀÌ µ¿¹ÝµÇ±âµµ ÇÕ´Ï´Ù. ȯÀÚ´Â ³»ºÐºñÀû Áõ»óÀ» È£¼ÒÇϱ⵵ Çϴµ¥ Áúº´ÀÇ ¹ß»ýÀÌ ºñ±³Àû »ýÀÇ ÈĹݱ⿡ ³ªÅ¸³ª±â ¶§¹®¿¡ ºÒÀÓÀ̶óµçÁö ¼º¿åÀÇ °¨¼Ò¿Í °°Àº Áõ»óÀÇ È£¼Ò´Â °£°úµÉ ¼öµµ ÀÖ½À´Ï´Ù. 2. ½Å°æÇÐÀû ÁøÂûȯÀÚÀÇ ÀÎÁö±â´ÉÀº Á¤»óÀ» º¸ÀÌ¸ç ³ú½Å°æ°Ë»ç¿¡¼ ¾È¸é ¹× ±¸°³, Çô ±ÙÀ°ÀÇ À§ÃàÀ» º¸À̸ç, Ư¡ÀûÀ¸·Î ÅÎÀÇ ÇÏ° ¼Ò°ßÀ» º¸ÀÔ´Ï´Ù. ÅÎÀÇ ±Ù°æ·ÃÀ» º¸ÀÌ°Ô µÇ´Âµ¥ ÀÌ´Â ¾È¸é±ÙÀ» »ç¿ëÇÏÁö ¾Ê´Â ½Ã±â¿¡ ´õ Àß ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. ¸ñ¼Ò¸®´Â ºñÀ½À¸·Î º¯ÈµÇ°í, Çô´Â °æ°è°¡ ºÒ±ÔÄ¢ÇÏ°Ô À§ÃàÀÌ µÚ°Å³ª ÇôÀÇ Á߽ɺΰ¡ ¿òÇ« Æп© °í¶ûÀÌ Áö´Â Çö»óÀ» º¸ÀÌ°Ô µÇ¸ç µå¹°°í Èĵΰæ·ÃÀÌ ³ªÅ¸³ª±âµµ ÇÕ´Ï´Ù. »çÁöÀÇ ±Ù·Â ¾àÈ´Â ¿øÀ§ºÎº¸´Ù ±ÙÀ§ºÎ°¡ ´õ ½ÉÇØÁö´Â ÀüÇüÀû ÇüŸ¦ º¸ÀÌ°Ô µÇ¸ç ÇÏÁö¿¡¼ ½ÃÀÛÇÏ´Â °æ¿ì°¡ ¸¹½À´Ï´Ù. ±ÙÀ§ºÎ ±Ù·Â¾àÈ·Î ÀÎÇØ Ã´ÃßÀÇ °úÀü¸¸Àû ±â¸³ ÀÚ¼¼¸¦ º¸ÀÌ¸ç »óÁöÀÇ ³»È¸¼± ÇüŸ¦ º¸ÀÌ°í ¾öÁö¼Õ°¡¶ôÀÇ ³¡Àº ³»ÃøÀ¸·Î ÇâÇÏ°Ô µË´Ï´Ù. ±ÙÀ°´Ù¹ß¼öÃàÀÌ ½±°Ô ħ¹üµÈ ±ÙÀ°¿¡¼ °üÂûµÉ ¼ö Àִµ¥, ÀÌÀÇ Æò°¡¸¦ À§Çؼ´Â ȯÀÚ¸¦ µû¶æÇÏ°í Æí¾ÈÇÑ »óÅ¿¡¼ ½ÃÇàÇÏ¿©¾ß ÀÚ¼¼·Î ÀÎÇÑ ±ÙÀ°ÀÇ ¿òÁ÷ÀÓ°ú °¨º°À» ÇÒ ¼ö°¡ ÀÖ½À´Ï´Ù. »çÁöÀÇ ½ÉºÎ°Ç¹Ý»ç´Â ´ëü·Î Á¤»óÀ̰ųª ´Ù¼Ò °¨¼ÒµÇ´Âµ¥ ¹ß¸ñ¹Ý»ç´Â Ç×»ó °¨¼ÒµÈ ¼Ò°ßÀ» º¸ÀÔ´Ï´Ù. °¨°¢±â´ÉÀº ´ëü·Î Á¤»óÀ̳ª °¨°¢±â´É¿¡ ÀÌ»óÀÌ º¸ÀÎ´Ù¸é ´ç´¢º´¼º ´Ù¹ß¼º½Å°æÀº ¾Æ´ÑÁö ÀǽÉÇØ¾ß ÇÕ´Ï´Ù. 3. °Ë»ç½Ç °Ë»çÈ®Áø °Ë»ç·Î ¾Èµå·Î°Õ ¼ö¿ëü À¯ÀüÀÚÀÇ CAG »ïÇÙ»ê¹Ýº¹ÀÇ Áõ°¡¸¦ È®ÀÎÇÒ ¼ö ÀÖ´Â À¯ÀüÀÚ °Ë»ç¸¦ ½ÃÇàÇÒ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç, ±× ¿Ü¿¡ ¸¹Àº ȯÀÚÀÇ ±ÙÀüµµ°Ë»ç¿¡¼ °¨°¢½Å°æÀÌ»óÀÌ °üÂûµÇ¸ç, ±ÙÀ°È¿¼Ò¼öÄ¡°¡ Áõ°¡µÇ¾î ÀÖÀ» ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
¥´.Ä¡·áÇöÀç·Î¼´Â ÀÔÁõµÇ¾îÁø È¿°úÀûÀÎ Ä¡·á´Â ¾øÀ¸¸ç, ³²¼ºÈ£¸£¸óÀÇ º¸ÃæÀº È¿°ú°¡ ¾ø´Â °ÍÀ¸·Î ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ½À´Ï´Ù. ÀÌ ÁúȯÀÇ Ä¡·á ¿øÄ¢Àº Á¡ÁøÀûÀ¸·Î Áúº´ÀÌ ÁøÇàÇÔ¿¡ ÀÖ¾î ³²¾ÆÀÖ´Â ±â´ÉÀ» ÃÖ´ë·Î º¸Á¸Çϸç, Á¤±âÀû °Ë»ç¸¦ ÅëÇØ º´ÀÇ Áߵ¿Í ÁøÇà ¼Óµµ¸¦ Æò°¡ÇÏ¿© ȯÀÚÀÇ »îÀÇ ÁúÀ» À¯ÁöÇÏ´Â °ÍÀÔ´Ï´Ù. µû¶ó¼ ±Ù·Â ÃøÁ¤À̳ª Á÷¾÷ ¹× »ýÈ°ÀÇ ¼öÇà´É·Â, Æó±â´ÉÀ» Æò°¡ÇÏ¿© Áúº´ÀÇ ÁøÇàÀ» È®ÀÎÇÏ´Â °ÍÀÌ µµ¿òÀÌ µË´Ï´Ù. ÇöÀç ¿¬±¸´Ü°è¿¡ ÀÖ´Â Ä¡·áÁ¦·Î´Â ¾Èµå·ÎÁ¨ »ý»êÀ» °¨¼Ò½ÃÅ°´Â leuprorelin°ú 5-a-reductase ¾ïÁ¦Á¦ÀÎ Dutasteride°¡ ÀÖ½À´Ï´Ù. ¿¬ÇÏ°ï¶õÀÌ ½ÉÇÑ È¯ÀÚ¿¡¼´Â À§·ç¼úÀ» ÅëÇÑ À§°ü»ðÀÔÀ» ½ÃµµÇÒ ¼ö°¡ ÀÖ½À´Ï´Ù. ¶ÇÇÑ ¿©¼ºÇü À¯¹æ¿¡ ´ëÇÑ ¼ö¼úÀû Ä¡·á¸¦ °í·ÁÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. º¸ÇຸÁ¶ÀåÄ¡¿Í º¸Á¶±â¸¦ »ç¿ëÇÒ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç ³²¾ÆÀÖ´Â º¸Çà±â´ÉÀ» ÃÖ´ëÇÑ º¸Á¸ÇÏ´Â ¹æÇâÀ¸·Î Ä¡·á°¡ ÀÌ·ç¾îÁ®¾ß ÇÕ´Ï´Ù. [Âü°í¹®Çå ¹× »çÀÌÆ®]Rowland LP: Merritts Neurology. 10th ed. Philadelphia: Lippincott, Williams & Wilkins, 2000.Victor M and Ropper AH. Adams and vitors Principles of Neurology. 7th ed. New York, McGraw-Hill, 2001. Braunwald E, Fauci A, Kasper DL, Hauser SL, Longo DL, and Jameson JL. Harrisons Principles of Internal Medicine. 15th ed. New York: McGraw-Hill, 2001. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=313200 http://www.mdausa.org http://www.alsa.org http://www.orpha.net Ãâó: ±¹°¡°Ç°Á¤º¸Æ÷ÅÐ |
(¹ýÀû ÇÑ°è¿¡ ´ëÇÑ °íÁö) º» Á¤º¸´Â °Ç°Á¤º¸¿¡ ´ëÇÑ ÀÌÇظ¦ µ½±â À§ÇÑ Âü°íÀÚ·áÀ̸ç ȯÀÚÀÇ Áõ»ó°ú Áúº´¿¡ ´ëÇÑ Á¤È®ÇÑ ÆÇ´ÜÀ» À§Çؼ´Â ÀÇ»çÀÇ Áø·á°¡ ÇÊ¿äÇÕ´Ï´Ù. |
|