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로베 증후군

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로베 증후군 원인

OCRL1 유전자의 돌연변이에 의한 것으로 이 유전자는 X 염색체 장완 q26에 위치하고 있습니다. OCLR1 단백질은 phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate (PtdIns[4,5]P2) 5 phosphatase 인데 이것은 Golgi 부속물에 위치하여 단백질 거래, 중간전달자 및 세포 대사를 조절하는 역할을 합니다.

로베 증후군 증상

로베 증후군은 신체적인 특징에 기초하여 출생 시 또는 이른 영아기에 대개는 진단됩니다. 그러나 신경과 행동 이상을 보이는 질환들에서 자세한 과거력 및 가족력을 살펴보아 나중에 진단되기도 합니다.

로베 증후군 치료

콩팥요세관산증의 치료는 자세히 산염기상태와 전해질 수치를 평가를 하여 중탄산염이나 구연산염 등을 투여하여 혈장 중탄산염의 수치가 20 mEq/L 이상으로 유지하도록 합니다.

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	특발성 폐섬유증
	파라티푸스

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등록일

200

파이퍼 증후군

0

3,008

2013-10-10

파이퍼 증후군 원인 유전자 변형에 의해서 생깁니다. 파이퍼 증후군 증상 두개골 조기 유합증으로 뇌의 성장 지체. 인지 수준이 떨어진다. 엄지손가락과 엄지발가락이 넓다. 어린이의 약 50 % 청력 상실. 파이퍼 증후군 치료 두개골-안면골확장술을 합니다. ..

199

지방척수수막류

1

5,885

2013-10-10

부분적으로 결손이 있고 그 결손 부위를 통하여 척추강 내에 있어야 할 신경 조직이 척추강 밖으로 나와 있는 경우 입니다. 지방척수수막류 증상 감각 소실 방관 기능 이상 운동 능력의 감소 발의 변형 기타 지방척수수막류 치료 척수에 부착된 지방 조직 제거 척수를 풀어주는 신경외과적 수술 ..

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각막염

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1,298

2013-10-10

각막염 증상 각막염은 발병이 늦으며 눈부심이 있고 시력이 저하되어 실명에 이르기도 합니다. 각막염 원인 각막염은 변이에 의해서 KID 증후군의 다양한 양상이 나타납니다. 각막염 치료 달팽이관 이식이 필요할 수도 있으며 각막 이식도 생각해 볼 수 있습니다. ..

197

각막외상

0

1,362

2013-10-10

각막외상 원인 각막 찰과상이 흔하며 물체 등에 의해 상처가 생깁니다. 각막외상 증상 눈이 아프며 밝은거를 보면 눈이 부시고 눈물도 많이 나며 눈이 빨갛게 됩니다. 또한 각막외상에 따라 시력도 나빠지기도 합니다. 각막외상 치료 안약 및 타이레놀 등으로 치료가 가능합니다. ..

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난시

0

2,108

2013-10-10

두 점 또는 그 이상의 초점을 갖는 눈의 굴절이상을 나타냅니다. 난시 원인 1. 일반적인 난시 난시는 각막과 수정체 모두에서 발생할 수 있으나 대부분의 경우에 각막에서 발생하게 되며 각막의 모양이 럭비공을 잘라 놓은 것 같은 모양을 띠게 됨으로써 들어가는 빛이 일정하게 굴절되지 못해서 망막의 앞 또는 뒤쪽의 서..

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안검경련증

0

3,146

2013-10-10

안검경련증 증상 1.안검경련증 (Blepharospasm) 이 질환은 양쪽 눈이 갑자기 경련적으로 떨리면서 심하게 감기 증세를 보입니다. 2.편측 안면 근육 연축(Hemifacial spasm)이 질환은 안윤근 및 기타 얼굴에 분포되어 있는 안면 근육을 지배하는 안면 신경의 과도한 자극을 합니다. 3.안면 근육 연동증(Facial Synkinesis)안면..

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안검내반

0

2,144

2013-10-10

안검내반 원인 피부성, 노인성, 견련성과 반흔성 원인이 있습니다. 안검내반 증상 눈의 통증과 자극 눈을 자주 비비고 눈물을 잘 흘림 각막염 각막궤양 시력 장애 안검내반 치료 각막의 손상이 자주 나타나면 수술을 하기도 합니다. ..

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안검염

0

2,743

2013-10-10

안검염 원인 포도구균 지루성 피부염 안검염 증상 눈 주위에 붉은 테를 두른 듯이 검 연이 충혈. 속눈썹이 빠짐. 안으로 말려 눈을 찌른다. 가려움증. 안검염 치료 항생균제나 항균제를 이용한 약물치료가 있습니다. ..

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안검하수

0

1,706

2013-10-10

안검하수 원인 윗눈꺼풀올림근의 발육 이상으로 윗눈꺼풀올림근의 힘이 약해져 생깁니다. 안검하수 증상 눈꺼풀을 위로 들어 올리기 위하여 이마에 주름이 생길 정도로 이마를 위로 들어올린다. 정면을 쳐다볼 때 턱을 위로 쳐들게 된다. 안검하수 치료 선천성 안검하수: 시력의 발달을 도와주는 것과 미용교정 중증근 ..

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마비성 사시

1

4,092

2013-10-10

마비성 사시 원인 어떤 이유에서든 우리 눈의 운동 중추인 뇌에 손상이 가해지거나 말초 뇌신경에 질환이 생기면 마비된 근육은 자기의 운동 방향으로 움직이지 못하고 그 반대 방향으로 치우쳐 사시로 나타납니다. 마비성 사시 증상 일반적으로 어릴 때 발병합니다. 사시가 있어도 이 상태에 적응이 되어 물체가 둘로 보..

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안구건조증

0

1,454

2013-10-10

안구건조증 원인 (1) 노화 (2) 동반질환 (3) 방사선이나 염증으로 인한 눈물샘 손상 (4) 각막의 예민성 감소 (5) 과도한 눈물의 증발 (6) 라식수술 (7) 눈꺼풀 속말림, 눈꺼풀겉말림, 눈꺼풀염 같은 눈꺼풀 문제 (8) 만성결막염 (9) 갑상선 질환 (10) 여성호르몬 감소 (11) 약물복용 (12) 환경 요인 안구건조증 증상 안구..

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안구내 악성흑색종

0

2,997

2013-10-10

안구내 악성흑색종 원인 햇빛의 과다 노출이 흑색종 다른 부위의 암으로부터 전이되어 눈에 악성 흑색종 주위에 다른 안구 내 구조와 뇌 침습 또는 공막을 통한 확장 안구내 악성흑색종 증상 악성 종양이 망막박리 시력상실 홍채, 결막 부위의 작은 상처(lesion) 한쪽 눈의 시력 감퇴 부은 눈 안구내 악성..

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안구돌출

0

5,421

2013-10-10

안구돌출 증상 한쪽 또는 양쪽 안구가 돌출된 상태를 말합니다. 안구돌출 원인 한쪽 안구가 돌출된 경우는 안구 후방에 종양이나 염증. 눈이 모두 돌출된 경우는 갑상선 기능 항진 증. 안구돌출 치료 염증인 경우 약물치료. 종양은 수술적인 치료. ..

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안구진탕

1

4,161

2013-10-10

좌우로 움직이는 것도 있고, 상하의 경우도 있는데 시력은 나쁜 경우가 많습니다. 안구진탕 원인 안구, 신경, 뇌 등의 선천성. 후천성의 병변. 안구진탕 증상 무의식전인 안구운동. 안구진탕 치료 가능한 수술은 눈을 옮겨다 놓는 복잡한 수술을 하며 후천성 안구 진탕에 의한 어지러움 현상을 치료하기 위하여서는 보..

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안와골절

0

4,731

2013-10-10

안와의 테두리 골절, 간접안와바닥 골절, 직접안와바닥 골절이 있습니다. 안와골절 원인 -눈 주위의 붓고 검푸른 멍, 멍이 없으면 충혈이나 눈꺼풀 안쪽의 출혈 -복시, 시력 감소나 흐리게 보임 -상하좌우로 보는 게 어려움 -눈의 비정상적 위치(튀어나오거나 들어감) -골절로 야기된 신경 손상과 연관된 다친 쪽의 이마..

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알레르기성 결막염

0

1,580

2013-10-10

알레르기성 결막염 원인 꽃가루 풀 동물의 털 음식물 비누 화장품 먼지 곰팡이 화학 약품 알레르기성 결막염 증상 고초열성 결막염 춘계각결막염 아토피성 각결막염 접촉성 안검염 가렵고 눈물이 많이 남 충혈 알레르기성 결막염 치료 과민성 체질을 변화시키는 방법이 있지만 실제로는 어렵습니다...

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녹내장

0

1,980

2013-10-10

시야결손이 나타나는 질환이며 시신경에 이상이 생기게 되면 시야 결손이 생기게 되고 방치하면 실명에 이르게 됩니다. 녹내장 원인 눈 속에는 각막과 수정체에 영양을 보내기 위해 방수라고 하는 투명한 액체가 끊임없이 순환하고 있으며 안압의 상승은 기계적으로 시신경을 압박하기도 하고, 시신경으로 가는 혈류의 흐름..

183

포도막염

0

2,834

2013-10-10

포도막염 원인 포도막염의 원인은 크게 감염성과 비감염성으로 나뉘고, 비감염성에는 자가면역과 종양에 의한 경우가 있습니다. 감염성 포도막염은 외상에 의하여 다친 경우가 아니라면 면역력이 정상인 일반 사람들에게서는 흔히 볼 수 없는데, 원인으로는 세균, 진균 그리고 바이러스가 있습니다. 포도막염 증상 포도막..

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약시

0

1,245

2013-10-10

약시 증상 1) 유아기에 엄마와 눈을 잘 못 맞춘다. 2) 고개를 자주 갸웃거리거나, 돌려서 본다. 3) 책을 너무 가까이서 본다. 4) 눈꺼풀이 처지는 경향이 있다. 5) 먼 곳을 보려고 할 때 한쪽 눈을 자주 감는다. 6) 한쪽 눈을 가릴 때 심하게 운다. 약시 치료 1. 굴절 이상의 교정 2. 가림 치료 3. 처벌 치료 4. 약물 치료..

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건성안증후군

0

2,308

2013-10-10

충분한 윤활 작용을 해주지 못해 생기는 임상 증후군입니다. 건성안증후군 원인 중년여성에게 많이 나타납니다. 눈물의 분비량이 줄어들고 대기오염이 심하고 조명앞에서 작업시간이 많아지면 점차적으로 눈은 건조되고 눈물의 조성에도 이상이 생깁니다. 건성안증후군 증상 대부분 중년의 나이에 접어든 여성에 많이 나..


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