로베 증후군 질병정보

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로베 증후군

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로베 증후군 원인

OCRL1 유전자의 돌연변이에 의한 것으로 이 유전자는 X 염색체 장완 q26에 위치하고 있습니다. OCLR1 단백질은 phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate (PtdIns[4,5]P2) 5 phosphatase 인데 이것은 Golgi 부속물에 위치하여 단백질 거래, 중간전달자 및 세포 대사를 조절하는 역할을 합니다.

로베 증후군 증상

로베 증후군은 신체적인 특징에 기초하여 출생 시 또는 이른 영아기에 대개는 진단됩니다. 그러나 신경과 행동 이상을 보이는 질환들에서 자세한 과거력 및 가족력을 살펴보아 나중에 진단되기도 합니다.

로베 증후군 치료

콩팥요세관산증의 치료는 자세히 산염기상태와 전해질 수치를 평가를 하여 중탄산염이나 구연산염 등을 투여하여 혈장 중탄산염의 수치가 20 mEq/L 이상으로 유지하도록 합니다.

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	특발성 폐섬유증
	파라티푸스

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조회

등록일

20

표피 수포 증

1

2,961

2013-10-09

표피 수포 증 원인 상염색체 우성 유전형과 상염색체 열성 유전질환 입니다. 표피 수포 증 증상 근 골격 계의 기형. 사소한 외상에도 피부와 점막에 동통을 동반하는 수포가 쉽게 생김. 표피 수포 증 치료 대증요법으로 증상을 완하 시킵니다. ..

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흉터성 유사천포창

0

6,437

2013-10-09

흉터성 유사천포창 원인자가면역반응으로 생깁니다. 흉터성 유사천포창 증상 수포 및 반흔 흉터성 유사천포창 치료 코르티코스테로이드의 병변내 주사 점적 가글 또는 도포 전신성 코르티코스테로이드 답손(dapsone) 사이클로포스파마이드(cyclophosphamide) 아자티오프린(azathioprine) ..

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가드너 증후군

0

5,207

2013-10-09

가족성용종증중 골종, 편평세포 낭종, 지방종등 특이한 대장 이외 병변을 보이는 환자 군을 말합니다. 가드너 증후군 증상 골종, 피하낭종을 제외한 모든 증상을 말합니다. 가드너 증후군 원인 명백한 원인은 없지만 APC 유전자의 배선변인에 근본이 되는 원인이며 유전자의 변이 부위나 형태와 관련이 있을 것으로 추정..

17

폐부종

1

7,143

2013-10-09

일반적으로 부종은 얼굴이나 다리에서 많이 확인할 수 있습니다. 폐부종(pulmonary edema)은 폐혈관 밖의 구조물인 간질(interstitium)과 폐포(허파꽈리, alveolus)에 체액이 비정상적으로 축적된 상태입니다. 폐부종 증상 폐부종의 증상은 심한 정도에 따라 다르지만 일반적으로 기침, 호흡곤란이 발생하면서 호흡수가 빨라..

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폐암

0

6,264

2013-10-09

크게 암세포가 기관지, 세기관지, 폐포 등 폐를 구성하는 조직에서 처음 발생한 원발성 폐암과 암세포가 다른 기관에서 생겨나혈관이나 림프관을 타고 폐로 이동해 증식하는 전이성 폐암으로 나눌 수 있습니다. 폐암 원인 흡연, 간접흡연, 석면, 방사선, 환경적 요인, 유전적 요인 폐암 증상 1. 국소적으로 암종이 커져..

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고립성 폐결절

11

38,239

2013-10-09

정기 신체 검사에서 폐의 이상이 발견되어 병원에 찾아오는 환자 중의 많은 경우가 폐에 결절(혹, 종괴, 종양)이 생긴 경우이며, 여기에는 여러 원인이 있을 수 있습니다. 임상적으로는 큰 의미가 없는 경우부터 암까지 다양한 원인이 있을 수 있습니다. 고립성 폐결절 증상 아무런 증상이 없으며 흉부 방사선 촬영을 통해 ..

14

하지정맥류

0

5,363

2013-10-09

주로 다리와 발의 정맥에 발생하게되며 그것을 하지정맥류라고 합니다. 하지정맥류 원인 나이가 많아질수록 정맥의 탄력이 감소하게 됩니다. 그에 따라 정맥의 판막도 약해지게 되어 혈액의 역류가 발생하는데 그 결과 정맥 내부의 압력이 높아지며 정맥이 확장되어 정맥류가 됩니다. 하지정맥류 증상 1. 거미모양의 정..

13

혈흉

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7,316

2013-10-09

혈흉 증상 경미한 출혈에서 출혈 성 쇼크가 보이기도 하며 별 다른 증상이 없을 수 있습니다. 또한 호흡 곤란이 오기도 하며 심한 경우 폐가 기능을 잃는 허탈이 생길 수도 있습니다. 혈흉 원인 원인질환 -폐 파열, 흉부 대 혈관의 동맥류, 패혈증 등 외상 성 혈흉 - 교통 사고 등으로 가슴에 손상을 입은 경우 - 칼 또는 ..

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협심증

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3,681

2013-10-09

상대적으로 심장에 공급되어야 할 혈액의 양이 부족해지는 것이 원인이 되어 가슴의 통증과 심장 기능저하 등의 상태로 발현하는 질환을 말한다. 협심증 원인 가장 흔한 원인은 관상동맥의 동맥경화로 인한 협착(좁아짐)이며, 비교적 드문 원인으로 관상동맥 경련이 있습니다. 관상동맥을 통해 산소를 함유한 혈액이 심장근..

11

흉막염

0

4,238

2013-10-09

두 개의 흉막사이에는 소량의 흉수가 윤활 류 역할을 하여 폐의 호흡운동을 원활하게 도와줍니다. 이런 흉막에 염증이 생긴 경우를 흉막염이라고 합니다. 흉막염 원인 울혈 성 심부전증, 만성 신부전증, 간경화, 결핵, 폐렴이나 악성종양이 원인이 경우가 가장 흔합니다. 흉막염 증상 흉막염의 원인에 따라 증상이 약간..

10

흉선종

1

9,412

2013-10-09

흉선종 원인 아직 정확한 원인은 밝혀진바 없으며 메커니즘이 교란되었을 때 세포가 지속적으로 성장하는 것을 말합니다. 흉선종 증상 - 숨가쁨 - 얼굴 붓기 - 기침 - 가슴 통증 - 근육 약화 - 허약 - 피로 - 어지럼증 흉선종 치료 - 외과시술 - 방사선 치료 - 약물치료 - 보조 요법 - 기타 ..

9

흉추,요추부골절

0

6,184

2013-10-09

흉추,요추부골절 원인 추락, 교통사고, 스포츠 손상 등 다양한 원인으로 골절이 오는데 강한 힘과 방향에 따라 작용을 했을 때 압박골절이 발생하며 다양한 종류의 골절이 오게 됩니다. 흉추,요추부골절 증상 흉, 요추 부에 극심한 압통, 동통이 발생하며 움직이기 어려울 수도 있습니다. 신경의 압박, 보행마비, 감각저하,..

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기흉

0

3,230

2013-10-09

1) 기도2) 폐와 혈관 3) 흉곽과 호흡근육 4) 흉막과 흉막강 기흉 원인 기흉은 원인에 따라 자연 기흉과 외상에 의해 발생한 외상성 기흉으로 나뉩니다. 자연 기흉은 유전자로 발생하기도 하며 10대 후반 ~ 30세의 환자중 흡연으로 생기기도 합니다. 외상성 기흉은 외상에 의해 갈비뼈가 골절되면서 폐를 찔러 손상시키기도..

7

버거씨병

0

5,458

2013-10-09

동맥의 흐름 방해를 유발하는 질환입니다 . 이로 인해 말초로 흐르는 피가 줄어드는(허혈) 증상이 발생하게 되는데, 초기에는 냉감, 파행증이 나타나나 병이 버거씨병 원인 원인이 적확히 밝혀지지 않은 상태입니다. 하지만, 흡연이 밀접한 관계가 있다는 것은 확실히 알려져 있습니다. 간접 흡연이 버거씨병을 유발시킨다..

6

타카야수 동맥염

0

3,494

2013-10-09

타카야수 동맥염 원인 정확한 원인이 없으나 면역반응으로 생길 수 있습니다. 타카야수 동맥염 증상 전신 증상 폐색 증상 열, 피로, 체중감소 골 관절염, 비 특이전인 통증 타카야수 동맥염 치료 부신피질호르몬제나 면역억제 제를 투여해 염증을 억제를 억제 할 수 있으며 아스피린과 같은 혈전방지제도 도움이 됩니다...

5

심계항진

0

8,713

2013-10-09

심계항진 원인 약물, 음식, 정신적 요인, 기저 질환이 원인으로 발생할 수 있습니다. 심계항진 증상 사람마다 다르지만 심계항진이 생기면서 어지럽거나, 흉부 통증이 느껴질 수도 있으며, 속이 메슥거릴 수도 있습니다. 운동 후나 힘든 일을 한 후에 나타나는 느낌과는 다르게 불안감 또는 긴장감을 유발시키고 심하면 가..

4

심근염

0

9,570

2013-10-09

일부는 심각한 증상을 동반하여 심부전증과 같은 여러 합병증을 일으킬수 있습니다. 심근염 원인 급성 심근염의 경우 바이러스에 의한 심근에 염증 반응과 세포 손상을 보이며, 만성의 경우는 바이러스 감염 후 자가면역 반응에 의한 심근 손상을 보이고 확장성 심근증과도 연관성이 있습니다. 심근염 증상 심장의 증세는..

3

심막염

1

6,376

2013-10-09

이 중 벽측이나 심막낭 내에 염증성 변화가 일어나는 것을 심막염이라 합니다. 심막염 증상 가장 초기증상으로는 가슴에 통증을 느끼는데 쑤시며, 찌르는 듯한 통증이 좌측 흉부, 어깨, 목에 나타납니다. 손바닥으로 흉골을 압박하였을 때 사슴통증이 심해질 수 있습니다. 그 밖에 기침과 열, 숨이 차기도 합니다. 심막염 ..

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심장판막증 - 증상

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11,063

2013-10-09

여기서 각 방 사이에 그리고 심장에 혈액이 유입되는 입구와 나가는 출구에 각각 작은 문이 존재하는데, 이들을 판막이라고 합니다. 이 판막들의 기능은 심장 안에서 혈액이 일정한 방향으로 흘러가도록 제어하는 기능을 하지만 판막의 기능이 문제가 될 때는 경우는 충분히 열려야 할 때에 잘 열리지 않아 혈액이 심장 안으로 ..

1

심장판막질환

0

3,550

2013-10-09

잘 닫히지 않으면 판막을 지나간 혈액의 일부가 역류합니다. 심장판막질환 원인 1. 류마티스성 2. 경미한 판막 폐쇄부전증들 3. 대동맥판 경화증 (aortic sclerosis) 4. 이엽의 대동맥판 (bicuspid aortic valve) 심장판막질환 진단 병력이나 신체검사 소견이 여전히 중요하나 심초음파검사의 발달로 판막질환들을 ..


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