로베 증후군 질병정보

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로베 증후군

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로베 증후군 원인

OCRL1 유전자의 돌연변이에 의한 것으로 이 유전자는 X 염색체 장완 q26에 위치하고 있습니다. OCLR1 단백질은 phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate (PtdIns[4,5]P2) 5 phosphatase 인데 이것은 Golgi 부속물에 위치하여 단백질 거래, 중간전달자 및 세포 대사를 조절하는 역할을 합니다.

로베 증후군 증상

로베 증후군은 신체적인 특징에 기초하여 출생 시 또는 이른 영아기에 대개는 진단됩니다. 그러나 신경과 행동 이상을 보이는 질환들에서 자세한 과거력 및 가족력을 살펴보아 나중에 진단되기도 합니다.

로베 증후군 치료

콩팥요세관산증의 치료는 자세히 산염기상태와 전해질 수치를 평가를 하여 중탄산염이나 구연산염 등을 투여하여 혈장 중탄산염의 수치가 20 mEq/L 이상으로 유지하도록 합니다.

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	특발성 폐섬유증
	파라티푸스

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300

펜드리드 증후군

0

1,913

2013-10-10

펜드리드 증후군 원인 염색체 7번에 위치하는 SLC26A4로 알려진 유전자의 변화 또는 돌연변이로 발생합니다. 펜드리드 증후군 증상 감각신경 청각 장애 관자 뼈 이상 정상갑상샘기능 갑상선종 전정기능장애 펜드리드 증후군 치료 청력 재활, 언어치료 청각 장애를 가진 개인을 위해 계획된 교육 프로그램 만약 비정상 ..

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수면중 무호흡증

0

2,211

2013-10-10

수면 중 호흡 정지가 빈번하게 발생하여 이로 인한 저산소혈증으로 다양한 심폐혈관계의 합병증을 유발할 수 있습니다. 수면중 무호흡증 원인 수면 무호흡의 90% 이상이 폐쇄성 수면무호흡증입니다. 수면중 무호흡증 진단 1. 병력 2. 신체검사 3. 수면다원검사 4. 폐쇄부위의 확인 5. 기타검사 수면중 무호흡증 치..

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식도협착

1

4,137

2013-10-10

식도협착 원인 원인은 빙초산 같은 부식제를 삼키는 경우가 제일 흔합니다. 그 밖에 내시경, 확장기, 위관 등의 기구 사용과 이물질에 의한 외상성, 역류성 식도염, 소화성 궤양, 결핵 등이 있으며, 가끔 식도 수술 후에 생기는 술후성 협착이 있습니다. 식도협착 증상 반흔의 형성이 한 곳에만 가볍게 있으면 연하곤란은 ..

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아킬레스건 파열

0

4,211

2013-10-10

선천적으로 또는 하이힐을 오래 신는 경우 짧아 질 수 있으며 아킬레스 건 자체에,건을 둘러싸고 있는 조직 등에 염증이 생길 수 있습니다. 아킬레스건 파열 원인 충분히 준비 운동이나 스트레칭을 하지 않고 장거리 경주시의 가속 때 또는 반복적인 점프 활동 등에서 발생되나 다른 원인에 의해 발생됩니다. 아킬레스건 ..

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팔꿈치 외측상과염

0

5,315

2013-10-10

팔꿈치 외측상과염 원인 팔을 돌리거나 손목을 펴는 동작을 위하여 무리하게 전완근육을 사용하는 것이 원인이 된다. 전형적인 관련 동작으로 나사돌림, 벽에 페인트 칠하기, 테니스, 라켓볼 경기 등을 할 때에 증세가 발생한다. 팔꿈치 외측상과염 증상 팔을 사용할 때 팔꿈치의 바깥쪽과 전완 상부(Upper forearm, 팔꿈치..

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내반슬 (각 변형)

0

1,928

2013-10-10

내반슬 (각 변형) 원인 구루병, 골연화증, 골단 연골 성장 장애, 내분비 이상 등 특별한 질병 입니다. 내반슬 (각 변형) 증상 관절염이 발생 할 수 있습니다. 내반슬 (각 변형) 치료 각 변형이 있을 경우 미용상의 이유로 치료를 하기도 하며 향후 비정상적인 체중 부하로 인해 퇴행성 관절염 발생 빈도가 증가하기 때문..

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압박골절

0

1,798

2013-10-10

압박골절 원인 다이빙하듯이 바닥에 부딪혔을 때 엉덩이 부분으로 넘어져서 척추에 과다한 힘을 받은 경우 허리를 지나치게 굽혀서 무거운 물건을 들거나 골다공증 압박골절 증상 척추뼈가 여러 조각이 납니다. 압박골절 치료 통증치료와 물리치료를 합니다 ..

293

견관절 탈구

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2,289

2013-10-10

견관절 탈구 증상 탈구가 발생하면 일단 양팔의 길이가 달라집니다. 힘을 주더라도 탈구 된 팔을 원하는대로 움직일 수 없게 됩니다. 골절이 동반 됬다면 부종과 함께 극심한 통증이 발생합니다. 견관절 탈구 치료 최대한 빠른 시간내에 정복하는게 좋습니다. 늦으면 탈구부위의 근육의 경련이 있어 정복에 어려움이 ..

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늑골신경통

5

10,864

2013-10-10

순간적으로 지나가는 듯한 통증을 의미하며 등에서부터 앞가슴 쪽에 통증을 느끼는 경우를 들 수 있습니다. 늑골신경통 원인 늑골의 근육이나 인대 또는 늑골의 주변에 있는 통증을 담당하는 신경이 조여 있거나 신경으로 가는 혈액이 원활하지 못하는 경우이기도 합니다. 늑골신경통 증상 등과 가슴으로 통증을 느끼게..

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경추골절(탈구)

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4,745

2013-10-10

경추골절(탈구) 원인 1.굴곡손상-과도한 굴곡은 척추의 후인대군에 손상을 입히지는 않습니다. 그러나 힘이 추체에 가해져 1-2개의 추체의 설상골절을 유발하게 됩니다 2.굴곡회전 손상- 회전 운동의 범위가 큰 경추에서 자주 보이는 손상으로 불안정 골절입니다. 3.과신전 손상-차량이 급정차하거나 낙상 시 발생되는 손상으..

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경추부 염좌

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3,347

2013-10-10

경추부 염좌 원인 정차 중에 추돌 되었을 때에는 경부는 같은 위치에 남고 몸만 앞으로 가려고 하기 때문에, 경부가 뒤로 당겨졌다가 그 반동으로 머리가 앞으로 기울어지면서 경부가 손상되지만 정면 충돌인 경우에는 반대로 몸이 뒤로 가려고 하기 때문에 먼저 머리가 앞으로 기울어진 뒤에 경부가 뒤로 당겨지기 때문에 발..

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고관절 탈구

0

3,541

2013-10-10

고관절의 탈구에는 선천적인 것이 가장 많습니다. 생후 6개월 이전에 발견과 처치가 중요합니다. 아기를 기를 때 특히 주목해야 합니다. 이외 고관절 탈구는 아래와 같습니다. 1. 외상성(外傷性) 고관절탈구 2. 화농성(化膿性) 고관절염에 의하여 생기는 고관절의 병적 탈구 고관절 탈구 원인 확실한 원인은 없지만 자궁 내..

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오십견

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2,227

2013-10-10

전체 인구의 약 2%에서 나타나는 증상입니다. 오십견 원인 오십견 또는 동결견은 크게 두 가지로 나눌 수 있습니다. 특별한 원인이 없는 특발성 동결견과 다른 원인에 의해 생기는 이차성 동결견으로 나눠 집니다. 오십견 증상 심한 통증, 야간 통증 및 능동적, 수동적 관절 운동 제한을 보이는데, 처음에는 어깨를 안쪽..

287

점액낭염

0

5,077

2013-10-10

점액낭염 증상 대전자 부위의 통증, 압통이 나타나며, 마치 죄골신경통에서의 경우처럼 외측다리나 발목으로까지 통증이 미치기도 합니다. 고관절 바깥 쪽 부위에 통증이 오며, 무릎이나 발목으로 뻗치거나 둔부로도 뻗치는 통증이 있기도 합니다. 정상적으로 걸음을 걷다가 30분 이상 걷게되면 다시 통증이 생깁니다. 밤에 통..

286

합지증

1

4,916

2013-10-10

합지증 원인 합지증의 원인에 대해서 아직 완전하게 밝혀지지 않았으며, 합지증은 손가락이 발생되는 과정에서 손가락들이 서로 분리되는 단계에 장애가 생겨 발생된다. 합지증 증상 - 완전 합지증 : 손가락이 전 길이에 걸쳐 두 손가락이 붙은 경우 - 불완전 합지증 : 손가락 길이의 일부분만 붙은 경우 - 단순 합지증 : ..

285

골결핵

0

5,571

2013-10-10

골결핵 원인 결핵균이 혈류와 함께 뼈나 관절에 흘러 들어가서 발생하게 됩니다. 골결핵 증상 관절이 붓고 아픈 것이 특징이며 처음에는 가벼운 증세가 있지만 결핵성 염증이 관절 속을 파괴하기 때문에 관절의 움직임이 나빠지고 척추 결핵이 있으면 등에서 고름이 나오는 경우가 생기기도 합니다. 골결핵 치료 심하지 ..

284

단순늑골 골절

0

11,197

2013-10-10

흉부손상의 원인은 무수히 많으며 특히 교통사고, 좌상등으로 인하여 늑골골절은 흔한 경우 입니다. 단순늑골 골절 원인 단단하거나 뾰족한 곳에 부딪치거나 과격한 신체적접촉운동으로 늑골에 충격을 주었을 경우 골절의 원인이 됩니다. 단순늑골 골절 증상 -통증 -늑골주변의 혈종(멍) -부종(부은 것) 단순늑골 골절 ..

283

골육종

2

7,274

2013-10-10

전이가 뼈속까지 되며 뼈에서부터 시작되는 몇 안되는 암중에 하나로 폐나 다른 뼈로 전이가 됩니다. 골육종 원인 뼈세포의 과한 활동으로 나타날 수 있으며 미성숙뼈세포와 유전적인변화가 결합하여 정상세포로 자라야 할 세포가 암세포로 변화되는 것 입니다. 골육종 증상 뼈의골졸, 통증, 운동제한, 발을 절으며 걷다,..

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골다공증

0

2,697

2013-10-10

뼈의 강도, 뼈의 양, 뼈의 질에 의해 진단합니다. 골다공증 증상 골다공증은 증상을 일으키지 않고 뼈가 부러져서 골다공증을 발견하게 되는 경우가 대다수 입니다. 주로 손목과 척추 등 흔히 발생됩니다. 골다공증 진단 -혈액검사 -혈청 칼슘, 인, 알칼리성 인산분해 효소 측정 -골절 의심 부위의 X-선 검사 -골 밀도 검..

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류마티스(성) 다발성 근육통

2

10,756

2013-10-10

드물기는 하지만 영구적으로 근육이 쇠약해지고 위축되어 장애가 발생하는 경우도 있습니다. 류마티스(성) 다발성 근육통 원인 정확한 원인은 알려지지 않았습니다. 면역체계가 관련되어 있다고 추정됩니다. 자가 면역 질환은 몸의 자연적인 방어체계가 알 수 없는 동기로 몸의 정상 조직을 공격하면서 나타나는 질환입니다..


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