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로베 증후군

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로베 증후군 원인

OCRL1 유전자의 돌연변이에 의한 것으로 이 유전자는 X 염색체 장완 q26에 위치하고 있습니다. OCLR1 단백질은 phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate (PtdIns[4,5]P2) 5 phosphatase 인데 이것은 Golgi 부속물에 위치하여 단백질 거래, 중간전달자 및 세포 대사를 조절하는 역할을 합니다.

로베 증후군 증상

로베 증후군은 신체적인 특징에 기초하여 출생 시 또는 이른 영아기에 대개는 진단됩니다. 그러나 신경과 행동 이상을 보이는 질환들에서 자세한 과거력 및 가족력을 살펴보아 나중에 진단되기도 합니다.

로베 증후군 치료

콩팥요세관산증의 치료는 자세히 산염기상태와 전해질 수치를 평가를 하여 중탄산염이나 구연산염 등을 투여하여 혈장 중탄산염의 수치가 20 mEq/L 이상으로 유지하도록 합니다.

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	특발성 폐섬유증
	파라티푸스

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140

망막색소병증

0

2,024

2013-10-09

점차 망막이 손상되는 유전 질환으로, 시각세포가 손상됨에 따라 점차적으로 시야가 좁아지고 결국 시력을 잃게 됩니다. 망막색소병증 원인 망막색소병증은 특정한 이유 없이 발생하는 경우도 있고, 유전자의 변이에 의해 발생하기도 합니다. 망막색소병증 증상 나이가 들어감에 따라 망막 세포가 손상되면서 아동기 ..

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맥락막흑색종

0

3,442

2013-10-09

맥락막흑색종 원인 1. 유전적 요인 유전적 요인에 의한 맥락막 흑색종의 발생은 간혹 그 가능성이 보고되고 있지만 아주 드문 편입니다. 2. 환경적 요인 과도한 자외선 노출이 가장 중요한 환경적 요인으로 알려져 있습니다만, 장기간에 걸쳐 햇빛에 노출되는 것이 맥락막 흑색종 발병에 영향을 미친다는 것에 대해서는 이..

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톨로사헌트 증후군

0

4,978

2013-10-09

톨로사헌트 증후군 원인 정확한 원인은 알려진바 없으나 위 눈 확 틈새의 염증과 연관이 되어 있는 거로 밝혀졌습니다. 톨로사헌트 증후군 증상 눈 근육의 약화 마비와 함께 측면과 뒷면 눈 주위의 통증 발열 만성 피로 관절통 톨로사헌트 증후군 치료 약물요법으로 스테로이드 투약을 합니다...

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눈꺼풀 이상

0

2,689

2013-10-09

서양인보다는 동양인의 영유아에서 흔하게 발견됩니다. 주로 양안에 생기고 아래 눈꺼풀에 잘 나타납니다. 눈꺼풀 이상 원인 원인의 대부분은 선천적이지만 드물게 후천적이거나 외상으로 생길 수도 있습니다. 속눈썹 주변의 과도한 피부 주름과 눈을 둘러싸고 있는 근육이 눈꺼풀테 위로 겹쳐져서 속눈썹이 눈 쪽으로 밀려 ..

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노년 황반변성

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1,937

2013-10-09

노년 황반변성 원인 1 연령 2 흡연 3 가족력 4 고혈압 5 심혈관계 이상 6 고 지방식 섭취 7 산화스트레스 8 태양빛 노출 노년 황반변성 증상 1 시력상실 2 중심암점 3 변형 4 색각이상 노년 황반변성 치료 현재까지 효과적인 치료법은 없습니다. ..

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노리 병

1

3,495

2013-10-09

유리체 망막의 발달이상을 특징으로 하는 신경계 이상질환이며, 일반적으로 양측성, 대칭적이며 출생당시 혹은 초기 영아기부터 실명상태가 됩니다. 약 1/3에서 선천 감각신경성 난청, 발달지연이 동반됩니다. 노리 병 원인 명백한 원인이 아직 밝혀져 있지는 않습니다. 하지만 노리 병을 유발하는 유전자 가 1992년 발견되..

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시각경로 신경교종

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3,136

2013-10-09

시신경이 지나가는 부위로는 안와(눈), 뇌의 시신경 등이 포함되며, 이 부위에 암이 생기는 것은 비교적 드문 것으로 주로 10세 미만의 아동에서 발생합니다. 시각경로 신경교종 원인 시각경로 신경교종의 원인은 아직 밝혀지지 않았습니다. 시각경로 신경교종 증상 어느 부위에 암이 생겼는가에 따라 나타나는 증상이 달..

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시신경염

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2,967

2013-10-09

신경의 탈수성 병변, 혈관성 병변,시신경의 변성 등에 시신경의 장애도 모두 임상적으로 시신경염의 소견을 나타내어 모두 넒은 의미의 시신경염이라고 부릅니다. 시신경염 원인 원인은 매우 다양합니다. 시신경염의 1/3은 원인을 알 수 없습니다. 젊은 여성들에게 많으며 또한 양쪽 눈의 시신경을 동시에 침범하는 경우가 ..

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트라코마

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2,272

2013-10-09

시력장애가 나타나기도 합니다. 전 세계적으로 5억 이상 인구가 감염되어 있습니다. 트라코마 원인 클라미디아 크라코마티스라고 하는 병원체의 감염입니다. 트라코마 증상 위 눈꺼풀 결막. 각막 표층에 점상의 각막염. 경미한 각막 혼탁. 각막혼탁과 흉터조직인 판누스가 진행. 눈꺼풀 속 말림. 기타 트라코마 치료 ..

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눈꺼풀처짐

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3,903

2013-10-09

눈을 떴을 때 정상적인 위 눈꺼풀의 위치는 까만 눈동자 윗부분을 살짝 가리는 위치에 있습니다. 눈꺼풀처짐 원인 1) 선천성 안검하수 (1) 선천성 근성 안검하수 (2) Marcus Gun Jaw winking 증후군 (마르쿠스건 턱증후군) (3) 눈꺼풀 틈새 증후군 2) 후천성 안검하수 눈꺼풀처짐 증상 출생 직후부터 나타나는 선천성..

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단순포진

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3,561

2013-10-09

단순포진 증상 임상적으로 피부 또는 점막에 홍반이 생기며 그 위에 군집을 이루는 작은 물집들을 관찰하고 가려움증과 화끈거림을 호소하는 급성 물집성 질환이기에 감염부위, 면역상태에 따라 다양한 증상이 발생하며, 재발보다 첫 감염일 때 증상이 더 심하고 합병증이 발생하기도 합니다. 단순포진 원인 단순포진 바이..

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대동맥박리

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4,645

2013-10-09

대동맥박리 원인 환자의 70~90 %에서 고혈압이 발견되어 이것이 가장 일반적인 원인 인자로 알려져 있습니다. 마르판 증후군 환자에서는 낭포성 중층 괴사, 즉 중막의 변성이 원인 일 수 있으며 임신, 동맥경화, 선천성 대동맥이나 대동맥판막 질환을 가진 환자에서도 볼 수 있습니다. 대동맥박리 증상 찢어질 듯한 극심한..

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대상포진(대상헤르페스)

1

8,991

2013-10-09

수두를 유발하는 수두 대상포진바이러스질환입니다. 통증이 매우 심한 것이 특징입니다. 물집이 생기기 1~2주 전부터 그 부위가 아프기 시작합니다. 시간이 경과함에 따라 작은 물집이 군집을 이루어 생기게 되며, 항상 몸의 오른쪽 또는 왼쪽 중 한쪽에만 발생합니다. 한 가닥 신경이 분포하는 피부에만 물집이 생기기 때문..

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레지오넬라병

0

3,914

2013-10-09

레지오넬라병 원인 건물의 물, 에어컨 안의 물 등에서 레지오넬라 세균이 발견되며 따뜻하고 습한 환경에서 세균이 발견되며 감염은 호흡기를 통해 전파됩니다. 레지오넬라병 증상 근육통과 경직, 관절통 기운 소실, 전신적인 불편 감 두통, 발열, 오한 객담이 없는 기침, 객혈, 숨이 참, 흉통, 수포 음 설사, 운동 실..

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말더듬

0

6,238

2013-10-09

정도의 차이는 있겠으나 사람마다 말더듬은 조금씩 있으나 이것은 정상적인 정도 입니다. 다만 말더듬 현상의 빈도가 심하면 심리적 부담을 갖게 되는데 이를 말더듬이라 칭합니다. 말더듬 원인 말더듬의 원인은 한가지라 보기 어렵습니다. 유전적 일수도 있고, 심리적이거나 환경적 요인 등으로 작용 할 수 있습니다. 1. ..

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요추 염좌

1

11,239

2013-10-09

급성 요추염좌는 척추 디스크병이나 척추관협착증으로 발전될 가능성이 있기 때문에 초기에 발견하여 치료해야 합니다. 요추 염좌 원인 급성 염좌는 요추에 직접적인 외상을 받거나 혹은 무거운 물건을 부적당한 자세에서 들다가 허리 연부조직 등에 뚜렷한 손상을 입은 경우이며, 갑자기 허리는 움직이지 못하고 걸을 수도 ..

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석회화 건초염

0

8,149

2013-10-09

석회화 건초염 원인 아직까지 명확하게 밝혀지지 않았습니다. 다만 어깨의 회전근 개 중에 극상근의 힘줄은 노화가 쉽게 발생하는 것으로 생각하기 때문에 이러한 변화와 관계가 있을 것으로 짐작합니다. 석회화 건초염 증상 대개 50세 전후에 발생하며, 80세 이상의 환자에서는 거의 나타나지 않습니다. 일반적인 증상으로..

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수근관 증후군(손저림증)

0

5,262

2013-10-09

수근관 증후군(손저림증) 진단 1. 병력 청취 2. 신체 검진 1) 손목 굴곡 검사 (팔렌 검사) 2) 신경 타진 검사(틴넬 징후) 3) 정중 신경 압박 검사 4) 2점 식별 검사 (Two point discrimination test) 5) 엄지 손가락 대립 검사 6) 지혈대 검사 3. 신경 근전도 검사 (근전도 검사) 4. 단순 방사선 검사 5. 기타 검사..

122

슬부연골손상

1

6,757

2013-10-09

근래에는 운동 선수들에서 흔하게 발생하고 있습니다. 즉 무릎을 구부린 상태에서 무릎을 회전시키는 운동을 할 때 가장 많이 발생하는 것으로 보고되고 있으며, 무릎의 바깥쪽 연골보다는 안쪽 연골이 더 자주 손상을 받게 됩니다. 슬부연골손상 원인 손상의 종류에는 여러 가지가 있으나 연골의 앞 뒤 방향으로 파열되는 ..

121

쥐느 증후군

0

3,651

2013-10-09

쥐느 증후군 원인 정확한 원인을 알려진 바 없습니다. 쥐느 증후군 증상 호흡부전 사지단축 단지증 간혹 다지증 신부전 간경변 쥐느 증후군 치료 호흡곤란에 대한 대중적 요법과 신부전이 오는지 정기적 검진 관찰을 합니다. ..


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