발덴스트롬 거대글로불린혈증(Waldenstroms macroglobulinemia)

Ⅰ.개요 발덴스트롬 거대글로불린혈증은 단백질의 형태인 글로블린이 응집되어 발생되는 거대글로불린혈증과 이로 인한 혈장 점도의 증가, 골수에서 림프형질세포성 림프구의 증식이 특징적

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웨스트증후군(West syndrome)

영아연축,Generalized flexion epilepsy,Infantile epileptic encephalopathy,Infantile myoclonic enceph

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폰 빌레브란트 병

질환주요정보 관련질환명 : 의 약자(vWD)맥관성 혈우병, 채질성 혈소판병증, 미놋-, 가성 혈우병, 혈관성 혈우병, 빌레브란트 위르겐스 병 영향부위 :

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비스코트-올드리치 증후군

질환주요정보 관련질환명 : 울트리치 증후군(Aldrich Syndrome), 습진-혈소판감소증-면역결핍 증후군(Eczema-Thrombocytopenia-imunodelf

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어깨종아리 근디스트로피

질환주요정보 관련질환명 : 어깨종아리 근육영양장애, 어깨종아리 근육병, 어깨종아리 증후군, 근육병증 타입, 어깨종아리 근육디스트로피 영향부위 : 체내 : 신경 / 체

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얼굴어깨팔 근디스트로피

질환주요정보 관련질환명 : 얼굴-어깨-펄-근육영양장애, 얼굴-어깨-펄-근육디스트로피, 근육디스트로피 얼굴 어깨 팔, 란도르 디제린형 근육디스트로피 영향부위 : 체내

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트리메틸아민뇨증(Trimethylaminuria)

관련질환명 : 생선냄새증후군(Fish Odor Syndrome), 플라빈 함유하는 모노옥시제나제 3(Flavin Containing Monooxygenase 3), 상한 생선

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게르스트만 슈투로이슬러 샤잉커 병

Ⅰ.개요 (Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrome (GSS))은 기억 상실이 성인기에 시작되어 치매, 운동실조 그리고 뇌에서 아밀로이드 같은 혈

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쇼트 증후군(SHORT Syndrome)

관련질환명 : 성장지연-리거 기형 (Growth Retardation-Riger Anomaly) 리거 기형과 작은 체격을 동반한 부분 지방이영양증 (Lipodystroph

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오르니틴 트랜스카바미라제 결핍증

관련질환명에는 요소회로계 대사이상증(Inborn error of urea cycle)이 있으며, 영향부위에는 체내에는 간과 뇌, 신경이 있습니다. 증상으로는 고암모니아혈증과 신

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시트룰린혈증(Citrullinemia)

관련질환명에는 요소회로계 대사이상(Inborn error of urea cycle)이 있으며 영향부위는 체내에는 간과 뇌, 신경이 있으며 체외에는 근육이 있습니다. 증상은 경

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알파-1 항트립신 결핍증(Alpha-1 Antitrypsin Deficiency)

Ⅰ.개요 알파-1 항트립신 결핍증(alpha-1 antitrypsin deficiency)은 알파-1 항트립신(alpha-1 antitrypsin, A1AT)이라고 불리는 단백

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저스트만증후군(Gerstmanns syndrome)

Ⅰ.개요 저스트만(Gerstmann) 증후군은 4가지 주요 증상인 손가락실인증, 좌-우지남력장애, 실서증/쓰기장애, 계산력장애를 특징으로 하는 증후군을 통칭하는 것입니다. 대부

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근긴장 디스트로피[스타이너트병]

Ⅰ.개요 근긴장디스트로피(Dystrophia myotonica)는 근육긴장성 이영양증 또는 근육긴장성 근육퇴행위축(Myotonic dystrophy)이라고 불리며 성인에게서 가

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스위트 증후군(Sweet Syndrome)

Ⅰ.개요 스위트 증후군은 발열과 함께 붉은 구진과 결절이 조밀하게 피부에 나타나는 것으로, 누르면 통증이 있고 진피부에 호중구 침윤이 관찰되는 피부질환입니다. 혈액학적 검사

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니스트 이형성증(Kniest dysplasia)

관련질환명 : 니스트 연골 발생장애(Kniest chondrodystrophy) 니스트 증후군(Kniest syndrome) 영양위축성 왜소증 2형(Metatropic

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제10 [스튜어트-프라워] 인자의 결핍증

질환주요정보 관련질환명 : 스튜어트-프라워 결핍증(Stuart-Prower deflciency) 영향부위 : 체내 : 혈관(혈액) 증상 : 출혈성 경향 원인 : 선천적

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항트롬빈 결핍증(Antithrombin deficiency)

Ⅰ.개요 항트롬빈(Antithrombin, AT) 결핍증은 항응고 작용을 하는 항트롬빈의 결핍으로 정맥혈전증, 폐 색전증 등이 반복적으로 나타나 증상을 유발하는 드문 유전질환입

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포스포에놀 파이루베이트 카르복시키나아제 결핍증

주요질환정보 관련질환명 : 인에놀피루브산 카르복시키나아제 결핍증 영향부위 : 체내:간,혈관(혈액)/체외:근육 증상 : 간의 크기가 커짐,근육의 긴장성이 저하, 몸무게의

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반보게르트-쉐러-엡스라인

주요질환정보 관련질환명 : Cerebrotendineous xanthomatosis(CTX)(Cerebrotendineous xanthomatosis(CTX))Cerebr

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