듀빈-존슨 증후군(Dubin-Johnson syndrome)은 유전적 고빌리루빈혈증의 한 형태입니다. 결합형 빌리루빈혈증에 속하며 정상 간효소 수치, 소변에서 heme 대사산물인 코프로프로피린(coproporphyrin)의 특징적인 배출양상 및 간세포 내 색소 침착을 특징으로 하는 상염색체 열성 유전성 질환입니다. 1954년 Dubin과 Johnson이 처음 보고하였습니다.
남녀 모두 발생할 수 있으나 남성에서 더 호발하는 경향을 보입니다. 여성 환자의 경우 임신이나 경구피임제 복용으로 황달이 심해질 수 있습니다. 신생아에서 발생하는 경우가 있기는 하지만 사춘기 이전에 진단되는 경우는 거의 없으며 대개 성인이 되어 진단됩니다. 빈도는 드물지만 이란계 유대인에서는 1300명 중 한 명 정도로 다른 민족에 비해 더 높습니다.
대부분의 환자에서 증상이 없으나 경한 복통이나 쇠약감을 느끼는 경우도 있습니다. 환자의 예후는 매우 양호하여 정상인과 비교하였을 때 생존기간의 차이는 없고 특별한 치료는 필요하지 않습니다.
Ⅱ.증상
대개 10대에 가려움증을 동반하지 않는 황달로 발현됩니다. 만성적이고 간헐적인 황달을 특징으로 하며, 대부분 증상이 없으나 경한 복통이나 쇠약감을 느끼는 경우도 있습니다. 신체검진 상 황달이 가장 흔한 소견이며 간 및 비장의 비대가 있을 수 있습니다.
고빌리루빈혈증 및 황달은 경구피임약처럼 간에서의 유기음이온의 배설을 감소시킬 수 있는 약제, 임신 및 다른 질환의 동반에 의해 악화될 수 있습니다.
Ⅲ.원인
듀빈-존슨 증후군에서의 결합형 고빌리루빈혈증은 간세포로부터 담즙으로의 외인성 및 내인성 음이온 결합체의 전달에 결함이 있어 나타나게 됩니다. 즉, 특정 유기음이온의 간세포 막을 통한 ATP-의존성 전달을 매개하는 단백질에 결함이 있으면 유기음이온의 간담도계 전달에 장애가 발생하며 이것이 결합형 고빌리루빈혈증 및 간세포 내 색소 축적의 원인으로 생각됩니다. 이러한 단백질의 결함은 이를 부호화하는 유전자의 돌연변이에 의해 발생하게 됩니다.
Ⅳ.진단
자세히 확인해보면 대부분 상염색체 열성 유전의 황달의 가족력을 찾을 수 있습니다.
신체 검진상 황달 이외 특별한 이상은 없으나 일부의 환자에서는 간이나 비장이 커져 있는 경우도 있습니다. 혈액검사에서 결합형 고빌리루빈혈증과 함께 총빌리루빈 수치가 상승하여 있으나, 간효소, 혈청 알부민 및 혈색소 수치 등의 검사는 정상입니다.
소변검사를 통해 확진이 가능합니다. 진단에 필수적인 것은 아니나 간 조직검사도 시행해 볼 수 있습니다
산정특례 진단기준 표
산정특례 진단기준
이 질환은 산정특례 대상질환이 아닙니다.
Ⅴ.치료
특별한 치료는 필요하지 않습니다. 다만 임신, 경구피임약 및 병발질환에 의해 황달이 악화될 수 있음을 환자에게 주지시켜 주어야 합니다.
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