¿¹¹æ
1. À§Çè ¿äÀÎ
¸Á¸·¸ð¼¼Æ÷Á¾Àº ¿ì¸® ¸öÀÇ 13¹ø° ¿°»öü¿¡ Á¤»óÀûÀ¸·Î Á¸ÀçÇÏ´Â Á¾¾ç¾ïÁ¦ À¯ÀüÀÚÀÎ RB1 À¯ÀüÀÚÀÇ °á¼ÕÀ̳ª ÀÌ»óÀ¸·Î ÀÎÇØ ¹ß»ýÇÕ´Ï´Ù.
ÀÌ À¯ÀüÀÚ´Â ºÎ¸ð·ÎºÎÅÍ °¢°¢ ÇϳªÀÇ À¯ÀüÀÚ¸¦ ¹°·Á¹Þ¾Æ ÇÑ ½ÖÀ» ÀÌ·ç°Ô µÇ´Âµ¥, ÇÑ À¯ÀüÀÚÀÇ ÀÌ»ó¸¸À¸·Î´Â ´Ù¸¥ ÇÑ À¯ÀüÀÚ°¡ Á¤»óÀûÀÎ ±â´ÉÀ» ¼öÇàÇϱ⠶§¹®¿¡ Á¾¾çÀÌ ¹ß»ýÇÏÁö ¾Ê°í µ¿½Ã¿¡ µÎ À¯ÀüÀÚÀÇ ÀÌ»óÀÌ »ý±â¸é Á¾¾çÀÌ ¹ß»ýÇÏ°Ô µÇ´Â °ÍÀ¸·Î ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ½À´Ï´Ù.
¼¼Æ÷ ³»¿¡¼ ÇÑ ½ÖÀÇ RB1 À¯ÀüÀÚ ¸ðµÎ°¡ ±â´ÉÀ» ÀÒÀ¸¸é ¸Á¸·¸ð¼¼Æ÷Á¾ ´Ü¹éÁú(RB protein)ÀÌ »ý»êµÇÁö ¾Ê°Å³ª ±â´ÉÀ» »ó½ÇÇÏ¿© ¼¼Æ÷ ³» Àü»ç ´Ü°è¿Í ¼¼Æ÷ºÐ¿ÀÇ Á¶Àý¿¡ ÀÌ»óÀÌ ¹ß»ýÇÕ´Ï´Ù. ±× °á°ú ¸Á¸·¸ð¼¼Æ÷Á¾, °ñÀ°Á¾ µîÀÇ ¾Ç¼º Á¾¾çÀÌ ¹ß»ýÇÕ´Ï´Ù.
RB1 À¯ÀüÀÚÀÇ ÀÌ»óÀº Å©°Ô ¼±ÃµÀûÀ¸·Î ÀϾ ¼öµµ ÀÖ°í ÈÄõÀûÀ¸·Î ÀϾ ¼öµµ ÀÖ½À´Ï´Ù. ¼±ÃµÀûÀÎ ¿øÀÎÀº À¯ÀüÀû ÀÌ»óÀ̳ª ¸é¿ª ÀÌ»ó Áúȯ µî ¶§¹®À̶ó°í ¾Ë·ÁÁ® ÀÖÀ¸¸ç ÈÄõÀûÀÎ ¿øÀο¡´Â ¿©·¯ °¡Áö ȯ°æÀû ÀÛ¿ë ¹°ÁúÀÌ °ü·ÃµÇ¾î ÀÖÀ½ÀÌ ¹àÇôÁö°í ÀÖ½À´Ï´Ù.
¾Ï ¾ïÁ¦ À¯ÀüÀÚÀÎ RB1À¯ÀüÀÚ°¡ ÀÌ»óÀÌ ÀÖ´Â ºÎ¸ð¿¡°Ô¼ ž°Å³ª ÀӽŠÃʱ⠵¹¿¬º¯ÀÌ¿¡ ÀÇÇØ ÇÑ °³ÀÇ RB1 À¯ÀüÀÚ¿¡ ÀÌ»óÀÌ »ý±â´Â °æ¿ì, Ãâ»ý ½Ã ¼±ÃµÀûÀ¸·Î ÀÌ¹Ì ÇÑ À¯ÀüÀÚÀÇ ÀÌ»óÀ» °¡Áö¹Ç·Î ´Ù¸¥ ÇÑ À¯ÀüÀÚ¿¡ ÀÌ»óÀÌ ¹ß»ýÇÏ¸é ¹Ù·Î Á¾¾ç ¹ß»ýÀ¸·Î ¿¬°áµË´Ï´Ù. ÀÌ °æ¿ì¸¦ ¡®À¯Àü¼º ¸Á¸·¸ð¼¼Æ÷Á¾¡¯À̶ó Çϸç, Ãâ»ý ½Ã µÎ À¯ÀüÀÚ°¡ ¸ðµÎ Á¤»óÀ¸·Î žÀ¸³ª Ãâ»ý ÀÌÈÄ ¿ì¿¬È÷ µÎ À¯ÀüÀÚÀÇ ÀÌ»óÀÌ µ¿½Ã¿¡ »ý°Ü Á¾¾çÀÌ ¹ß»ýÇÏ´Â °æ¿ì¸¦ ¡®ºñÀ¯Àü¼º ¸Á¸·¸ð¼¼Æ÷Á¾¡¯À̶ó°í ÇÕ´Ï´Ù.
2. ¸Á¸·¸ð¼¼Æ÷Á¾ÀÇ ¿¹¹æ¹ý
¸Á¸·¸ð¼¼Æ÷Á¾Àº À¯ÀüÁúȯÀÔ´Ï´Ù. ¿¹¹æÀº ºÒ°¡´ÉÇÏ°í, ´Ù¸¸ À¯Àü¿¹Ãø(genetic counseling)À» ÅëÇØ °¡Á·°èȹ¿¡ µµ¿òÀ» ÁÖ´Â °ÍÀÌ ¿Ç½À´Ï´Ù.
°¡Á··ÂÀÌ ¾ø°í ´Ü¾È¿¡ ¹ß»ýÇÑ °æ¿ì µÑ°¾ÆÀ̸¦ °¡Áú ¶§ ¹ß»ýÇÒ È®·üÀº 1%¹Ì¸¸ÀÌ°í, ȯ¾ÆÀÇ ÀÚ½ÄÀÌ ¹ß»ýÇÒ È®·üÀº 1~5%À̹ǷΠ°¡Á··ÂÈ®ÀÎÀÌ ¸Å¿ì Áß¿äÇÏ´Ù°í ÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
±×¸² ¸Á¸·¸ð¼¼Æ÷Á¾ÀÇ À¯Àü
¸Á¸·¸ð¼¼Æ÷Á¾ÀÇ À¯ÀüÀº ¿¹¹æÀº ºÒ°¡´ÉÇÏ°í À¯Àü¿¹ÃøÀ» ÅëÇØ °¡Á·°èȹ¿¡ µµ¿òÀ» ÁÖ´Â °ÍÀÌ ¿Ç½À´Ï´Ù. °¡Á··ÂÀÌ ÀÖ°í ´ÜÃù ȤÀº ¾çÃø¿¡¼ ÇüÁ¦ÀÚ¸Å¿Í ÀÚ³à »çÀÌ¿¡ ³ª¿Ã È®·üÀ» 45%ÀÔ´Ï´Ù. °¡Á··ÂÀÌ ¾ø°í ´ÜÃøÀ̶ó¸é ÇüÁ¦ÀڸŠ»çÀÌ¿¡¼± 1%¹Ì¸¸ÀÇ È®·üÀÌ ³ª¿À°í ÀÚ³àÀÏ °æ¿ì¿¡´Â 1~5%ÀÇ È®·üÀÌ ³ª¿É´Ï´Ù. ÇÏÁö¸¸ °¡Á··ÂÀÌ ¾ø°í ¾çÃøÀÏ °æ¿ì ÇüÁ¦Àڸſ¡¼± 6%°¡ Àڳ࿡¼± 45%ÀÇ È®·üÀÌ ³ª¿É´Ï´Ù.
3. Á¶±â °ËÁø
´Ù¸¥ ¾Ï°ú ¸¶Âù°¡Áö·Î Á¶±â¿¡ Áø´ÜÀÌ µÇ¸é »ýÁ¸À²À̳ª ¾È±¸ º¸Á¸À²À» ³ôÀÏ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç ½Ç¸íÀ» ¿¹¹æÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù´Â Á¡¿¡¼ Á¶±â °ËÁøÀº ¸Å¿ì Áß¿äÇÕ´Ï´Ù.
¸Á¸·¸ð¼¼Æ÷Á¾ÀÇ Áõ»ó(¹é»ö µ¿°ø, »ç½Ã)ÀÌ ¹ß°ßµÈ °æ¿ì¿¡´Â ÀÌ¹Ì ¸Á¸·¸ð¼¼Æ÷Á¾ÀÌ ¸¹ÀÌ ÁøÇàµÈ °æ¿ì°¡ ´ëºÎºÐÀÌ¾î¼ ¾È±¸¸¦ »ì¸®´Â Ä¡·á°¡ ºÒ°¡´ÉÇϹǷΠƯÈ÷ °¡Á··ÂÀÌ ÀÖ´Â °æ¿ì¿¡´Â ¾Æ¹« ¹®Á¦°¡ ¾ø´õ¶óµµ ¹Ýµå½Ã Á¶±â °ËÁøÀ» ¹Þ´Â °ÍÀÌ Áß¿äÇÕ´Ï´Ù. ¼Ò¾Æ ¾ÈÁ¾¾ç Àü¹®°¡µéÀº »ýÈÄ 3°³¿ù°æ¿¡ ¼Ò¾Æ ¾È°ú¸¦ Áø·áÇÏ´Â ¾È°ú·Î ³»¿øÇÏ¿© ÇÊ¿äÇÑ °Ë»ç¸¦ ¹ÞÀ» °ÍÀ» ±ÇÀåÇÕ´Ï´Ù.
Ãâó:
±¹°¡°Ç°Á¤º¸Æ÷ÅÐ