개요

1. 망막모세포종의 발생 부위

망막모세포종을 알기 위해서는 먼저 눈에 대한 이해가 필요합니다.

눈의 구조를 살펴보면 눈은 크게 눈알과 눈의 부속기관으로 나누어집니다.
눈알은 안와의 앞부분에 위치하고 지방과 결합조직에 둘러싸여 외부의 충격으로부터 보호받으며 앞쪽만 공기에 노출됩니다. 눈알은 외막, 중막, 내막과 눈의 내용물로 이루어집니다. 외막은 투명한 각막과 흰색의 공막으로 구성이 되며, 중막은 외막의 내면에 있는 혈관성 조직으로서 포도막이라고 하며, 홍채, 섬모체, 맥락막으로 구성됩니다. 내막은 눈알의 가장 안쪽에 있는 막으로 망막이라 부르는데, 이 망막은 시각에 가장 중요한 구실을 하는 투명한 신경조직으로서 시신경을 통해 뇌와 연결되어 있습니다.

안과 의사들이 환자들에게 눈에 대해 설명할 때 흔히 눈을 카메라에 많이 비유 하는데, 카메라의 렌즈 부분을 눈의 검은 동자에 비유한다면 카메라의 필름 부분은 눈의 가장 안쪽인 망막이라는 부분에 비유할 수 있습니다. 망막모세포종은 바로 이 망막 부분에 생기는 종양 중 소아에서 가장 흔한 종양입니다.

눈의 기능으로는 시각정보를 수집하여 뇌로 전달하는 기능을 하는데, 눈이 올바른 정보를 수집해서 시신경이라는 통로를 거쳐 뇌로 전달하기 위해서는 모든 기능이 올바로 수행되어야만 합니다. 눈의 기능들은 다음과 같습니다.

• 상이 정확하게 망막에 맺히도록 하는 조절(수정체가 두꺼워지고 얇아지는 일)이 제대로 이루어져 먼 곳을 볼 때와 가까운 곳을 볼 때 정확히 상이 맺히도록 기능해야 합니다.
• 빛이 적당하게 눈에 들어가도록 동공의 수축과 확대가 적절히 이루어져야 합니다.
• 시선이 정확히 물체에 맞도록 눈알이 움직여야 합니다. 눈의 움직임은 대부분 자동적으로, 불수의적으로 이루어지며 매우 짧은 순간에 이루어집니다.

눈이 안전하게 보호되기 위해서는 안와가 단단해야 하며, 눈꺼풀은 적절히 깜박거려 눈물이 마르는 것을 막아서 각막의 표면을 균일하게 유지하는 역할을 해야 합니다.

2. 정의 및 종류

1) 망막모세포종의 정의

망막모세포종은 망막의 시신경 세포에서 발생하는 원발성 악성 종양으로 소아의 눈에 가장 흔해 소아암(악성종양)의 3~4%를 차지하며 주로 영유아기에 발견이 됩니다. 또한 소아 실명 원인의 5%가 망막모세포종 때문입니다.

2) 망막모세포종의 종류

망막모세포종의 종류는 여러 관점에서 종류를 나눌 수 있지만 임상적으로는 흔히 유전성과 비유전성으로 구분됩니다. 유전 여부는 환자의 치료와 추적 관찰에 중요할 뿐만 아니라 환자의 가족에서 같은 종양이 생길 가능성을 예측할 수 있어 망막모세포종을 조기에 발견하고 적절한 치료를 하는 데 중요한 요소입니다.

약 40%의 종양이 유전성으로 비유전성에 비해 조기에 발생하며, 대개 양측성이나, 일측성으로 오는 경우도 있습니다. 비유전성인 경우는 거의 대부분 일측성으로 발생합니다. 또한 유전성의 경우에는 안구 밖의 세포들도 출생 시 한 개의 RB1유전자(종양억제 유전자) 이상을 가지고 있으므로 골육종, 유방암, 폐암 등의 다른 종양이 발생할 가능성이 정상인에 비해 높기 때문에 방사선 치료를 시행하면 2차 종양의 발생 위험도 높아집니다. 양측성인 경우는 모두 유전성이며, 일측성인 경우에도 약 20%가 유전성으로 알려져 있으므로 망막모세포종이 발견되면 유전 상담이 필요합니다.

3. 관련 통계

망막모세포종은 그렇게 흔하다고 할 수 있는 병이 아닙니다. 국내 보고에 의하면 약 2만 명당 1명 정도에게서 발생한다고 합니다. 또한, 어느 연령에서나 생길 수 있지만 전체 망막모세포종의 80%가 3세 이하의 어린이에서 발생한다고 보고되는 만큼 주로 어린 나이에 호발합니다.

2011년에 발표된 중앙암등록본부 자료에 의하면 2009년에 우리나라에서는 연 192,561건의 암이 발생되었는데, 그 중 청신경초종은 남녀를 합쳐서 연 26건으로 전체 암 발생의 0.01%를 차지하였습니다. 남녀의 성비는 1:1로 같습니다. 발생건수는 남자가 연 13건, 여자가 연 13건이었으며 모두 9세 이하의 어린이에서 발생하였습니다. (보건복지부 중앙암등록본부 2011년 12월 29일 발표 자료)

망막모세포종은 환자의 70%의 경우 한 쪽 눈에만 발생하나 약 30%에서는 양쪽 눈에 발생합니다. 유전적 원인이 40%이고, 25%는 양측성(양쪽 부모)입니다. 따라서 양쪽 눈에 나타나는 경우 한 쪽 눈에 나타나는 경우보다 발병 시기가 더 이르고 증상도 심하며 가족적으로 나타나는 경향이 높습니다.

종족이나 성에 관계없이 발생률이 일정하고, 드물게 선천성 기형을 동반하기도 합니다.