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골수 흡인과 생검에서 생길 수 있는 후유증은 드물지만 일부 환자는 채취 부위에 과도한 출혈이나 감염이 생길 수 있습니다. 환자는 의사에게 그들이 가진 알레르기와 시술 전에 복용한 약이나 보충제에 대해 말해야만 하며, 지속되는 발진이나 출혈, 발열, 통증의 악화를 경험한다면 신속히 의료진에게 연락해야 합니다.

작성 및 감수 : 대한의학회_대한진단검사의학회

출처: 국가건강정보포털

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4100

월만병(Wolman disease)

0

783

2015-01-02

질환주요정보 관련질환명 : Cholessteryl ester 축적 질환 영향부위 : 체내-간, 비장 증상 : 간비종대, 성장 부전, 혈액 응고 장애 원인 : lysosomal acid lipase의 결핍, 상염색체 열성 유전, 염색체 10q23.2-23.3에 위치하는 LIPA 유전자의 돌연변이 진단 : 골수 검사, 효소 분석, 유전자 분석 ..

4099

마로토-라미증후군(Maroteaux-Lamy syndrome)

0

1,265

2015-01-02

질환주요정보 관련질환명 : 점액다당류증 VI형(MPS6), 아릴설페이트분해효소B 결핍증, N-아세틸갈락토사민-4-셀페이트분해효소 결핍증(ARSB deficiency) 영향부위 : 체내-간, 비장, 심장 / 체외-골격, 눈 증상 : 다발성 뼈발생이상, 각막혼닥, 관절구축, 교통성 수두증, 조악한 얼굴모양, 판막형 심질환 ..

4098

Vll형 점액다당류증(슬라이병)

0

670

2015-01-02

질환주요정보 관련질환명 : VII형 점액다당류증(Mucopolysaccharidosis type VII), 뮤코다당체 침착증 VII(Mucopolysaccharidosis VII), 슬라이병(Sly disease) 영향부위 : 체내-간, 심장, 신경, 심장 / 체외-골격, 눈 증상 : 각막혼탁, 간 비대, 비장 비대, 다발성 뼈발생이상, 탈장 원인 : 상염색체..

4097

I-세포병(포함세포병)(Inclusion Cell Disease)

0

1,202

2015-01-02

질환주요정보 관련질환명 : 포함세포병(Inclusion Cell Disease), 레로이병(Leroy Disease), 뮤코리피드 병 II형(ML Disorder, Tyle II), 뮤코리피드증 II(Mucolopidosis II), N-Acetylglucosamine-1-Phosphotransferase결핍 영향부위 : 체외-골격, 눈, 척추, 피부 증상 : 관절의 강직과 경축, 근육 긴장성 ..

4096

아스파르틸글루코사민뇨(Aspartylglucosaminuria)

0

736

2015-01-02

질환주요정보 관련질환명 : 아스파르틸글리코사민뇨(Aspartylglycosaminuria), 아스파르틸글루코사미니데이즈 결핍(Aspartylglucosaminidase deficiency), lysosomal storage disease 영향부위 : 체내-간, 뇌, 비장, 신경 / 체외-골격, 근육 증상 : 정신지체, 언어발달지연, 과행동, 얼굴기형, 후측만증, ..

4095

사이알리도시스[뮤코지질증I](Sialidosis[mucolipidosis])

0

1,626

2015-01-02

질환주요정보 관련질환명 : mucolipidosis type I(ML1), lysosomal storage disease, alpha-N-acetyl neuraminidase deficiency, sialidase deficiency 영향부위 : 체내-체내의 뇌, 신경, 혈관(혈액) / 체외-골격, 근육 증상 : 얼굴기형, 발달장애, 정신지체, 경련, 근육긴장도저하, 호흠기감염 원인 : l..

4094

푸코사이드 축적증(Fucosidosis)

0

1,066

2015-01-02

질환주요정보 관련질환명 : 알파-L-푸코시다제 결핍증(Alpha-L-Fucosidase Deficiency) 영향부위 : 체내-간, 뇌, 비장, 신경, 심장, 혈관(혈액) / 체외-골격, 척추, 피부 증상 : 간과 비장의 비대, 근육 경련, 근육 긴장성 약화, 담낭과 침샘의 기능부전, 성장 지연, 심장비대, 정신 지체, 척추 원인 :..

4093

푸코사이드 축적증(Fucosidosis)

0

639

2015-01-02

질환주요정보 관련질환명 : 알파-만노사이드축적증(Alpha-mannosidosis, α-mannosidosis), 리소좀 알파-D-만노사이드분해효소 결핍(Lysosomal Alpha-D-mannosidase deficiency), 베티-만노사이드축적증(Beta-mannosidosis,β-mannosidosis) 영향부위 : 체내-골격, 귀 증상 : 면역결핍, 안면 및 골격 이상..

4092

갈락토시알리도시스(Galactosialidosis)

0

621

2015-01-02

질환주요정보 관련질환명 : Deficiency of cathepsin A, Goldberg syndrom, lysosomal protective protein deficiency 영향부위 : 체내-신경, 심장 / 체외-골격, 눈 증상 : 장기나 조직의 탈장, 간 비대, 비장 비대, 비정상적인 뼈의 성장, 심장 비대증, 지적 장애 원인 : CTSA 유전자 돌연변이로 인한..

4091

가족성 고중성지방혈증(Familial Hypertriglyceridemia)

0

1,971

2015-01-02

Ⅰ.개요 가족성 고중성지방혈증은 상염색체 우성 유전되는 질환으로 혈중 중성지방의 농도가 보통보다 높게 나타나는 질병입니다. 보통 사춘기 또는 초기 성인기에는 증상이 나타나지 않습니다. 약 500명중 1명에서 나타나며 이 질환을 가진 가족에서는 50세 이전에 심장질환에 이환될 가능성이 높습니다..

4090

무베타지질단백혈증(abetalipoproteinemia)

0

1,444

2015-01-02

질환주요정보 관련질환명 : Bassen-Kornzweig 증후군(Bassen-Kornzweig Syndrome) 영향부위 : 체내-소장, 신경, 혈관(혈액) 증상 : 발육 부전, 복부 팽만, 설사 및 지방변, 운동 실조증 원인 : 상염색체 열성유전, 미세소체 중성지방 운반단백질(microsomal triglyceride transfer protein; MTP)의 이상 ..

4089

탄지에르병(Tangier disease)

0

1,167

2015-01-02

질환주요정보 관련질환명 : 제1형 고밀도지단백결핍증(High density lipoprotein deficiency, tyle1), 탄지에르형 고밀도지단백결핍증(High density lipoprotein deficiency, tangier type), 무알파지단백혈증(anaiphalipoproteinemia) 영향부위 : 체내-간, 뇌하수체, 비장, 식도, 신경, 심장 / 체외-눈 ..

4088

질베르 증후군(Gilberts syndrome)

0

2,651

2015-01-02

Ⅰ.개요 질베르 증후군은 용혈이나 구조적 또는 기능적인 간질환이 없는 상태에서 만성적인 비결합형 빌리루빈의 증가를 특징으로 하는 질환입니다. 질베르 증후군의 빈도는 8% 이상으로 흔한 질환입니다. 1.5:1 ~ 7:1 정도로 남자에서 더 많이 발생합니다. Ⅱ.증상 대부분 증상이 없으나 다음과..

4087

크리글러-나자르 증후군(Crigler-Najjar Syndrome)

0

2,871

2015-01-02

Ⅰ.개요 크리글러-나자르 증후군은 간장내 효소의 선천성 결손으로 빌리루빈의 대사과정에 영향을 주어 황달을 일으키는 상염색체 열성 유전질환입니다. 정확한 유병률은 밝혀져 있지 않습니다. 미국에서의 발병률은 1,000,000명당 1명 미만입니다. 세계적으로는 단지 몇 백 증례가 있을 것으로 추산됩니다. ..

4086

듀빈-존슨증후군(Dubin-Johnson syndrome)

0

4,322

2015-01-02

Ⅰ.개요 듀빈-존슨 증후군(Dubin-Johnson syndrome)은 유전적 고빌리루빈혈증의 한 형태입니다. 결합형 빌리루빈혈증에 속하며 정상 간효소 수치, 소변에서 heme 대사산물인 코프로프로피린(coproporphyrin)의 특징적인 배출양상 및 간세포 내 색소 침착을 특징으로 하는 상염색체 열성 유전성 질환입니다. 1954년 ..

4085

혈색소증(Hemochromatosis)

0

1,805

2015-01-02

Ⅰ.개요 혈색소증은 유전적 원인으로 철에 대한 체내 대사에 이상이 생겨 음식을 통해 섭취한 철이 너무 많이 흡수되는 질환입니다. 너무 많이 흡수된 철은 우리 몸의 여러 장기, 특히 간, 심장 및 췌장에 과다하게 축적되며 이들 장기를 손상시킴으로써 간질환, 심장질환 및 악성종양을 유발합니다. 한국을 비..

4084

비타민 D 저항성 구루병(Vitamin D resistant rickets)

1

2,158

2015-01-02

관련질환명 : 비타민D 저항성 구루병(Citamin D resistant rickets), 저인산염혈증 구루병(Hypophosphatemic rickets), X-linked hypophosphatemia (XLH)(X-linked hypophosphatemia (XLH)) 영향부위 : 체내-부감상선, 신장 / 체외-골격, 두개골, 척추 증상 : 단신(왜소증), 척추 후측만증, 하지 각변형(재반슬, 내..

4083

아밀로이드성 다발신경병증(포르투갈)

0

2,065

2015-01-02

Ⅰ.개요 전신성 아밀로이드증(systemic amyloidosis)은 아밀로이드라는 단백질이 각 장기, 혈관, 피하, 점막하, 힘줄주위조직, 심장, 안구, 뇌막 등에 축적되어 증상이 나타나는 질환입니다. 말초신경계도 침범할 수 있는데, 아밀로이드 단백질이 신경을 싸고 있는 신경집 바깥, 주위 또는 안쪽에 축적되는 것입니다..

4082

알파-1 항트립신 결핍증(Alpha-1 Antitrypsin Deficiency)

0

2,977

2015-01-02

Ⅰ.개요 알파-1 항트립신 결핍증(alpha-1 antitrypsin deficiency)은 알파-1 항트립신(alpha-1 antitrypsin, A1AT)이라고 불리는 단백질의 결핍으로 나타나는 유전 질환입니다. 알파-1 항트립신은 대부분 간에서 생성됩니다. 신체의 감염 및 염증에 대한 반응으로 백혈구의 일종인 호중구(neutrophils)에서 분..

4081

선천성 전신성 지방이영양증 [1]

0

3,366

2015-01-02

관련질환명 : Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy (syndrome) (Berardinelli-Seip Congenital Lipodystrophy) 영향부위 : 체내-간, 심장, 혈관(혈액) / 체외-근육, 피부 증상 : 간비대, 골격근비대, 당뇨, 지방위축 원인 : 지방세포 분화단계의 이상 진단 : 이상형태학(dysmorphdogy), 혈액검사, 유전자..


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