샌드호프병(Sandhoff disease) 질병정보

샌드호프병은 당과 지질성분으로 구성된 강글리오시드라는 성분의 축적 질환중 하나로 중추신경계의 진행성 악화가 특징이며, 상염색체 열성..

테이삭스병(Tay-Sachs disease) 질병정보

소변에서의 올리고당의 배출은 샌드호프병에서는 비정상적이지만 테이삭스병에서는 정상적입니다. 피부조직검사에서 신경세포의 리소좀에 강글리..

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케네디병(Kennedy Disease) ; Ⅰ.개요 케네디 병(구척수마비 근위축증)은 운동신경과 감각신경의 퇴행성 변성을 보이는 질..

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카나반병(Canavan disease) ; 주요질환정보 관련질환명 : ASPA결핍증,aspartoacylase결핍증,ACY2결핍증,aminoac..

화버병(Farber s syndrome) 질병정보

질병정보 이번주 BEST ; 요로전환술 개요 ; 톨로사헌트 증후군 ; 급성 심근경색증 원인 및 병태생리 ; 고관절 전치환술 수술 후 합병증 및 ..

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샌드호프병(Sandhoff disease) 2015.01.02 주요질환정보 관련질환명 : GM2 강글리오사이드... 알렉산더 ..