µð ÁÒÁö ÁõÈıº |
|
µð ÁÒÁö ÁõÈıºÁúȯÁÖ¿äÁ¤º¸
¥°. °³¿äµð ÁÒÁö ÁõÈıº(DiGeorge syndrome (DGS))Àº Ãʱâ ÅÂ¾Æ ¹ß»ý ½Ã¿¡ 22¹ø ¿°»öüÀÇ ºÎºÐ °á¼ÕÀ¸·Î ÀÎÇؼ »ý±â´Â º¹ÇÕ ÁúȯÀÔ´Ï´Ù. ºÎ¸ð·ÎºÎÅÍ À¯ÀüµÇ´Â °æ¿ì(congenital)´Â ¾à 5% Á¤µµÀ̸ç, 95%´Â µ¹¿¬º¯ÀÌ(sporadic)ÀÇ °á°úÀÔ´Ï´Ù. ½ÉÀå °áÇÔ(Cardiac defects), ºñÁ¤»ó ¾ó±¼ ¸ð¾ç(Abnormal facial features), Èä¼± ¹ßÀ° ºÎÀü(Thymus underdevelopment), ±¸°³¿(Cleft palate), ÀúÄ®½·Ç÷Áõ(Hypocalcemia)ÀÌ µð ÁÒÁö ÁõÈıºÀÇ Æ¯Â¡ÀÔ´Ï´Ù. °¢°¢ÀÇ Ã¹ ±ÛÀÚ¸¦ µû¼ CATCH¶ó´Â ¾à¾î·Î Ç¥ÇöÇϸç, ÀÌ ÁúȯÀÌ ¿°»öü 22¹ø °á¼Õ¿¡ ÀÇÇØ ÀϾ¹Ç·Î, CATCH-22·Î ºÎ¸£±âµµ ÇÕ´Ï´Ù. µð ÁÒÁö ÁõÈıºÀÇ ¾ó±¼ Ư¡Àº ³Ð°Ô ÆÛÁø ´«, óÁø ±Í, ÀÛÀº Åΰú Á¼°í, ªÀº ÀÎÁßÀÔ´Ï´Ù. Á¤»óÀûÀ¸·Î Èä¼±(°¡½¿»ù: thymus)Àº °©»ó¼±ÀÇ ¾Æ·¡¿Í °¡½¿ÀÇ ¾ÕÂÊ¿¡ À§Ä¡ÇÕ´Ï´Ù. Èä¼±Àº ¸²ÇÁ°èÀÇ ÁÖ¿äÇÑ »ùÀ¸·Î ¸é¿ª ü°èÀÇ Á¤»óÀûÀÎ ±â´ÉÀ» À§ÇØ ÇÊ¿äÇÕ´Ï´Ù. ºÎ°©»ó¼±Àº °©»ó¼±ÀÇ ¾ÈÂÊ¿¡ À§Ä¡ÇÏ°í ÀÖ°í, Ç÷Áß Ä®½· ³óµµ¸¦ Á¤»óÀ¸·Î À¯ÁöÇÏ´Â ¿ªÇÒÀ» ÇÕ´Ï´Ù. µð ÁÒÁö ÁõÈıºÀ» ¾Î°í ÀÖ´Â ¾ÆÀÌÀÇ Èä¼±°ú ºÎ°©»ó¼±Àº Àß ¹ß´ÞµÇÁö ¾Ê¾Ò°Å³ª ¾øÀ» ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. Èä¼±°ú ºÎ°©»ó¼± Á¶Á÷ÀÇ °á¼Õ Á¤µµ¿¡ µû¶ó Áõ»óÀÌ ¸Å¿ì ´Ù¾çÇÏ°Ô ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. µð ÁÒÁö ÁõÈıºÀÇ ÁÖ¿ä ¹®Á¦´Â ¸é¿ª°èÀÇ ¾àÈ·Î °¨¿°ÀÌ ¹Ýº¹Çؼ ÀϾٴ °ÍÀÔ´Ï´Ù. Áõ»óÀÇ ´Ù¾ç¼º°ú Á¤µµ´Â 22¹ø ¿°»öü À¯Àü ¹°ÁúÀÇ »ó½Ç ¶Ç´Â °á¼ÕÀÇ Á¤µµ¿¡ µû¶ó ´Þ¶óÁý´Ï´Ù. µð ÁÒÁö ÁõÈıºÀº ¸Å¿ì Èñ±ÍÇÑ ÁúȯÀ¸·Î ³²³à °°Àº ºñÀ²·Î ¹ß»ýÇÕ´Ï´Ù. µð ÁÒÁö ÁõÈıºÀÇ À¯º´·ü¿¡ ´ëÇؼ´Â ¿¬±¸¸¶´Ù Á¶±Ý¾¿ Â÷ÀÌ°¡ ÀÖ½À´Ï´Ù. À¯º´·üÀÇ ¹üÀ§´Â ¿À½ºÆ®·¹Àϸ®¾ÆÀÇ ½Å»ý¾Æ 66,000¸íÁß 1¸íºÎÅÍ µ¶ÀÏÀÇ ½Å»ý¾Æ 20,000¸íÁß 1¸í±îÁö·Î ´Ù¾çÇÏ°Ô ³ªÅ¸³ª°Ô µË´Ï´Ù. ¥±. Áõ»óºÎ°©»ó¼±À¸·ÎºÎÅÍ ºÎ°©»ó¼± È£¸£¸óÀÌ Á¤»óº¸´Ù ¸Å¿ì Àû°Ô ºÐºñµÇ´Â ºÎ°©»ó¼±±â´ÉÀúÇÏÁõÀÌ °¡Àå Ư¡ÀûÀÎ Áõ»óÀÔ´Ï´Ù. ºÎ°©»ó¼± È£¸£¸óÀÌ Àû°Ô ºÐºñµÇ¸é ÀúÄ®½·Ç÷ÁõÀ» À¯¹ßÇÏ¿© »ýÈÄ ¸çÄ¥ À̳»¿¡µµ ¹ßÀÛÀ» ÀÏÀ¸Å³ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. µð ÁÒÁö ÁõÈıºÀ» °¡Áø ¾ÆÀ̵éÀÇ °©»ó¼±Àº Àß ¹ß´ÞµÇÁö ¾Ê¾Ò°Å³ª ¾Æ¿¹ ¾øÀ» ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. Èä¼±(°¡½¿»ù:thymus) ¹ß´ÞÀÌ ¸Å¿ì ¹Ì¾àÇؼ ¹ÙÀÌ·¯½º, Áø±Õ, ¼¼±Õ¿¡ ÀÚÁÖ °¨¿°µË´Ï´Ù. °¨¿°ÀÇ °øÅëÀûÀÎ Áõ»óÀ¸·Î ¸¸¼º ºñ° (nasal cavity) °¨¿°, ¼³»ç, ÀÔÀÇ Áø±Õ °¨¿°(¾Æ±¸Ã¢ ¶Ç´Â ±¸° ĵð´ÙÁõ), Æó·Å µîÀÌ ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. µð ÁÒÁö ÁõÈıºÀ» ¾Î´Â ¾ÆÀ̵éÀÇ ´ë´Ù¼ö´Â ¾à°£ÀÇ ³ª¸ÓÁö Èä¼± Á¶Á÷Àº °¡Áö°í ÀÖ½À´Ï´Ù. Èä¼± Á¶Á÷ÀÌ ¸¹ÀÌ ³²¾ÆÀÖ´Â °æ¿ì, ¸é¿ª°è °áÇÌ°ú °ü·ÃµÈ Áõ»óÀº ¸Å¿ì ¹Ì¹ÌÇϰųª ³ªÅ¸³ªÁö ¾ÊÀ» ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. µð ÁÒÁö ÁõÈıºÀ» ¾Î´Â ¾ÆÀ̴ Ư¡ÀûÀÎ ¾ó±¼ ¸ð¾çÀ» °¡Áý´Ï´Ù.
½ÉÀå ±¸Á¶ÀÇ ÀÌ»óÀº µð ÁÒÁö ÁõÈıºÀ» °¡Áø žÆÀÇ ¾à 74%¿¡¼ ÀϾ´Ï´Ù. ´ëµ¿¸Æ°ú Æ󵿸ÆÀ¸·Î ¹ß´ÞÇÏ´Â ÅÂ¾Æ µ¿¸ÆÀÇ ±âÇü, ´ëµ¿¸Æ±Ã´ÜÀý, ¿ìÃø´ëµ¿¸Æ±Ã, ½É½ÇÁß°Ý°á¼Õ, Æȷλç¡ÈÄ(Tetralogy of Fallot)°¡ ³ªÅ¸³ª°Ô µË´Ï´Ù. ½Å°æÇÐÀû ¹®Á¦·Î °æ¹ÌÇÑ ÇнÀ Àå¾Ö°¡ »ý±é´Ï´Ù. ±ÙÀ°ÀÇ °æ·Ã°ú ¿òÂñ°Å¸®´Â Áõ»óÀÌ ¼Õ¸ñ°ú ¹ß¸ñ °üÀýÀÇ °Á÷ ÀÌÈÄ¿¡ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. °æ·Ã ¹ßÀÛ°ú Çൿ ÀÌ»ó, ±×¸®°í ¿ì¿ïÁõÀÌ ³ªÅ¸³ª±âµµ ÇÕ´Ï´Ù. ¼Òȱâ°èÀÇ ÀÌ»óÀÌ ³ªÅ¸³¯ ¼öµµ ÀÖ½À´Ï´Ù. ¥². ¿øÀδëºÎºÐ µð ÁÒÁö ÁõÈıºÀº 22¹ø ¿°»öü(22q11.2: DiGeorge sydrome chromosomal region or DGCR) Àå¿Ï(long arm)ÀÇ Æ¯Á¤ ºÎºÐÀÌ °á½ÇµÇ¾î ¹ß»ýÇÕ´Ï´Ù. ¿¬±¸ÀÚµéÀº µð ÁÒÁö ÁõÈıº ȯÀÚ¿¡°Ô¼ º¸ÀÌ´Â ½ÉÀå, ¸Ó¸®, ¾ó±¼ÀÇ ±âÇüÀÌ 22¹ø ¿°»öü(22q11.2) Àå¿Ï¿¡ ÀÖ´Â À¯ÀüÀÚ¿¡ ÀÇÇÑ °ÍÀ¸·Î º¸ÀÎ´Ù°í ¹àÇû½À´Ï´Ù. µð ÁÒÁö ÁõÈıºÀ» ¾Î´Â 182¸í À¯¾ÆµéÀÇ À¯Àü ºÐ¼®À» ÅëÇÏ¿©, ÇÑ °¡Áö À¯ÀüÀÚÀÇ º¹Á¦°¡ ºÎÁ·ÇÑ °ÍÀ» ¾Ë¾Æ³Â½À´Ï´Ù. ±×·¯³ª ÀÌ À¯ÀüÀÚÀÇ °á¼ÕÀÌ µð ÁÒÁö ÁõÈıº¿¡ ¾î¶°ÇÑ ¿µÇâÀ» ¹ÌÄ¡´ÂÁö´Â È®½ÇÇÏÁö ¾Ê½À´Ï´Ù. ÃÖ±ÙÀÇ ÀÇÇÐ ¹®ÇåµéÀº ÀÌ Áúº´°ú °ü·ÃÀÌ ÀÖÀ» °ÍÀ¸·Î º¸ÀÌ´Â ´Ù¸¥ À¯ÀüÀÚ¿¡ ÃÊÁ¡À» ¸ÂÃß°í ÀÖ½À´Ï´Ù. ÇϳªÀÇ À¯ÀüÀÚ°¡ µð ÁÒÁö ÁõÈıºÀ» ÀÏÀ¸Å°´Â µ¥ °ü¿©ÇÏ´ÂÁö, ȤÀº ¿©·¯ °³ÀÇ À¯ÀüÀÚ°¡ °ü¿©ÇÏ´ÂÁö ¾Ë±â À§Çؼ´Â ´õ ¸¹Àº ¿¬±¸°¡ ÇÊ¿äÇÑ »óÅÂÀÔ´Ï´Ù. ÇÑÆí, ÀӽŠÁß¿¡ À½ÁÖ¸¦ Çϰųª ºñŸ¹Î A À¯µµÃ¼¿Í °°Àº ¾à¹°À» º¹¿ëÇÑ ¾ö¸¶¿¡°Ô¼ ÅÂ¾î³ ¾ÆÀÌ°¡ µð ÁÒÁö ÁõÈıº¿¡ °É¸®´Â °æ¿ìµµ ÀÖ½À´Ï´Ù. ¥³. Áø´Üµð ÁÒÁö ÁõÈıºÀÇ Áø´ÜÀº ÀÓ»óÀûÀÎ Æò°¡, ÀÚ¼¼ÇÑ È¯ÀÚ¿Í °¡Á·ÀÇ º´·Â, ±×¸®°í Àü¹® °Ë»ç¸¦ ÅëÇؼ È®ÀÎÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. µð ÁÒÁö ÁõÈıºÀÇ Æ¯Â¡ÀûÀÎ Áõ»óÀÎ ÀúÄ®½·Ç÷ÁõÀ» È®ÀÎÇϱâ À§ÇØ Ç÷¾×°Ë»ç¸¦ ÇÏ¿© Ç÷Áß Ä®½· ³óµµ°¡ ºñÁ¤»óÀûÀ¸·Î ³·Àº °ÍÀ» ¾Ë ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. Èä¼±ÀÇ °á¼ÕÀ¸·Î ÀÎÇÑ ¸é¿ª °¨¼Ò¸¦ ¾Ë¾Æº¸±â À§ÇØ Ç÷¾×À» ÀÌ¿ëÇÑ ¸é¿ª ±â´É Æò°¡¸¦ Çغ¸¸é T ¸²ÇÁ±¸°¡ °¨¼ÒµÇ¾î ÀÖ´Â °ÍÀ» È®ÀÎÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ¾ç¼ö°Ë»ç¿Í À¶¸ð¸· »ý°ËÀ¸·Î Ãâ»ê Àü »êÀü°Ë»ç¸¦ ÅëÇØ 22¹ø ¿°»öü(22q11.2)ÀÇ °á¼Õ(deletion)À» È®ÀÎÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ :
¡Ø¿øÀÎ: »ó¿°»öü ¿ì¼º À¯Àü¿¡ ÀÇÇØ ¿°»öü(22q11.2) °á¼Õ ¡ØÀÓ»óÁõ»ó : ½ÉÀå °áÇÔ(Cardiac defects), ºñÁ¤»ó ¾ó±¼ ¸ð¾ç(Abnormal facial features), Èä¼± ¹ßÀ° ºÎÀü(Thymus underdevelopment), ±¸°³¿(Cleft palate), ÀúÄ®½·Ç÷Áõ(Hypocalcemia)ÀÇ Áõ»ó ¡ØÁø´Ü :
¥´. Ä¡·áµð ÁÒÁö ÁõÈıº À¯¾ÆÀÇ ¹ßÀÛÀ» Á¶ÀýÇϱâ À§Çؼ´Â Ç÷Áß Ä®½· ³óµµ¸¦ ³ôÀÌ´Â Ä¡·á°¡ ÇÊ¿äÇÕ´Ï´Ù. °æ±¸·Î Ä®½·°ú ºñŸ¹Î D¸¦ Åõ¿©Çϸé Ä®½·ÀÇ Èí¼ö¸¦ ³ô¿© ÀúÄ®½·Ç÷Áõ¿¡ µû¸¥ ¹ßÀÛÀ» ¹æÁöÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. µð ÁÒÁö ÁõÈıºÀ» ¾Î´Â ¾ÆÀÌ°¡ °¨¿° µÇ¾úÀ» °æ¿ì´Â Ç×Áø±ÕÁ¦, Ç×»ýÁ¦¿Í °°Àº ¾à¹°Ä¡·á¸¦ Àû±ØÀûÀ¸·Î ÇØ¾ß ÇÕ´Ï´Ù. ¶ÇÇÑ Ç×¹ÙÀÌ·¯½º¾àÁ¦¸¦ »ç¿ëÇÏ¿© °Å´ë¼¼Æ÷¹ÙÀÌ·¯½º(Cytomegalovirus)¿Í ´Ü¼øÇ츣Æ佺¹ÙÀÌ·¯½º °¨¿°À» Ä¡·áÇÕ´Ï´Ù. µð ÁÒÁö ÁõÈıº°ú °ü·ÃµÈ ½ÉÇÑ ¸é¿ª °áÇÌÀÌ ÀÖ´Â ¾ÆÀ̵éÀº °¨¿°ÀÇ Àç¹ßÀ» ¸·±â À§ÇØ ÃÖ´ëÇÑ º¸È£ÇØ¾ß ÇÕ´Ï´Ù. ¸é¿ª·ÂÀÌ ¶³¾îÁ® ÀÖ´Â »óÅÂÀ̹ǷΠÇ×ü¸¦ ¾ò±â À§ÇØ Á¢Á¾ÇÑ ¾àµ¶ÈµÈ »ý¹ÙÀÌ·¯½º°¡ µµ¸®¾î Áúº´À» ÀÏÀ¸Å³ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. µû¶ó¼ »ý¹ÙÀÌ·¯½º ¹é½ÅÀ» Á¢Á¾Çؼ´Â ¾È µË´Ï´Ù. ÄÚ¸£Æ¼ÄÚ½ºÅ×·ÎÀ̵å¿Í °°Àº ¸é¿ª¾ïÁ¦Á¦µµ »ç¿ëÇÏ¸é ¾È µË´Ï´Ù. ¸¸¾à »ç°í³ª ¼ö¼ú·Î ÀÎÇؼ ¼öÇ÷ÀÌ ÇÊ¿äÇÑ °æ¿ì¿¡´Â Àü óġ°¡ ÇÊ¿äÇÕ´Ï´Ù. Áï, ¹Ì¸® Ç÷¾×À» °í¿ë·®ÀÇ ¹æ»ç¼±¿¡ ³ëÃâ½ÃÅ°°Å³ª ¼¼Ã´ÇÏ¿© À̽ÄÆí´ë¼÷ÁÖÁúȯ(GVHD)À» ÀÏÀ¸Å³Áöµµ ¸ð¸£´Â ¹éÇ÷±¸´Â Á¦°ÅÇØ¾ß ÇÕ´Ï´Ù. ¶ÇÇÑ ¸é¿ªÀÌ ÀúÇÏµÈ È¯ÀÚ°¡ °úÀÏÀ̳ª ¾ßä ÁÖ½º¸¦ ¼·ÃëÇÒ ¶§´Â ÁÖÀǸ¦ ±â¿ï¿©¾ß ÇÕ´Ï´Ù. ¹Ì±¹ ½ÄÇ°ÀǾ౹Àº ¸é¿ª ÀúÇÏ È¯ÀÚµéÀÌ Àú¿Â »ì±ÕµÈ ÁÖ½º¸¦ ¸¶½Ç °ÍÀ» ±Ç°íÇÏ°í ÀÖ½À´Ï´Ù. ÀÌ´Â »ì±ÕµÇÁö ¾ÊÀº ÁÖ½º¿¡´Â ÇØ·Î¿î ¼¼±ÕÀÌ Æ÷ÇԵǾî ÀÖÀ» ¼ö ÀÖ°í, ÀÌ ¼¼±Õ¿¡ ÀÇÇØ °¨¿° ÁúȯÀÌ ÀϾ ¼ö Àֱ⠶§¹®ÀÔ´Ï´Ù. µð ÁÒÁö ÁõÈıº ȯÀÚ Áß ÀϺδ Èä¼± ±â´É ÀúÇÏ·Î T ¸²ÇÁ±¸ÀÇ ½É°¢ÇÑ ÀúÇϸ¦ º¸ÀÌ´Â °æ¿ì°¡ ÀÖ½À´Ï´Ù.(complete DGS). ÀÌ °æ¿ì °¨¿°¿¡ ÀÇÇÑ ½É°¢ÇÑ ÇÕº´ÁõÀ» ¸·±â À§ÇØ ¸é¿ª ±â´ÉÀ» ȸº¹½Ãų ÇÊ¿ä°¡ ÀÖÀ¸³ª ÀÌ¿¡ ´ëÇÑ ÃÖ¼±ÀÇ Ä¡·á¹ýÀº ¾ÆÁ÷ ¿Ïº®È÷ Á¤¸³µÇ¾î ÀÖÁö ¾Ê½À´Ï´Ù. ÃÖ±Ù °ñ¼ö³ª Á¦´ëÇ÷ ¶Ç´Â ¸»ÃÊÇ÷¾× ´ÜÇÙ¼¼Æ÷À̽ļúÀÌ ½ÃÇàµÇ¾î Àå±âÀûÀ¸·Î ÁÁÀº ¿¹Èĸ¦ º¸ÀÌ´Â °æ¿ì°¡ º¸°íµÇ°í ÀÖ½À´Ï´Ù. ¶ÇÇÑ Èä¼± À̽ļúµµ °í·ÁµÉ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. µð ÁÒÁö ÁõÈıº°ú °ü·ÃµÈ ÇغÎÇÐÀû ÀÌ»óÀº ÇÊ¿ä¿¡ µû¶ó ¼ö¼ú·Î ±³Á¤ÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ½ÉÀå °áÇÔÀÌ ½É°¢ÇÏ¿© »ý¸íÀ» À§ÇùÇÒ ¶§´Â ½ÉÀå ¼ö¼úÀÌ ÇÊ¿äÇϱ⵵ ÇÕ´Ï´Ù. [Âü°í¹®Çå ¹× »çÀÌÆ®]Aggarwal VS, Morrow BE. Genetic modifiers of the physical malformations in velo-cardio-facial syndrome/DiGeorge syndrome. Dev Disabil Res Rev. 2008;14(1):19-25. Ãâó: ±¹°¡°Ç°Á¤º¸Æ÷ÅÐ |
(¹ýÀû ÇÑ°è¿¡ ´ëÇÑ °íÁö) º» Á¤º¸´Â °Ç°Á¤º¸¿¡ ´ëÇÑ ÀÌÇظ¦ µ½±â À§ÇÑ Âü°íÀÚ·áÀ̸ç ȯÀÚÀÇ Áõ»ó°ú Áúº´¿¡ ´ëÇÑ Á¤È®ÇÑ ÆÇ´ÜÀ» À§Çؼ´Â ÀÇ»çÀÇ Áø·á°¡ ÇÊ¿äÇÕ´Ï´Ù. |
|