톨로사헌트 증후군

Ⅰ. 개요

톨로사헌트 증후군은 비특이적인 눈 뒤쪽의 해면정맥동(cavernous sinus), 위눈확틈새(Superior orbital fissure)에 발생하는 염증으로 인해서 중증의 안구 외측의 마비 및 한쪽에 국한된 두통(unilateral headaches)을 특징으로하는 희귀질환입니다. 일반적으로 해면정맥동을 지나는 세 번째, 네 번째, 다섯 번째, 여섯 번째 뇌신경의 장애를 포함하며, 이로 인한 특정 안구 근육의 약화, 마비와 함께 측면과 뒷면 눈 주위에 통증이 있습니다.

이 질환은 1954년에 에도나르도 톨로사(Eduardo Tolosa)에 의해, 1961년에 윌리암 헌트(William Hunt)와 그의 동료들에 의해서 발표되었고, 1966년에 스미스(Smith)와 탁스달(Taxdal)에 의해 처음으로 이름이 붙여졌습니다.

이 증후군은 3~75세에 걸쳐 다양한 연령에서 발병한다고 나와 있으나 대부분 중, 후반 성인에게서 일반적입니다. 전 세계적으로 발병하며, 성별에 차이 없이 남성과 여성 모두에게서 발병합니다. 톨로사헌트 증후군은 매우 희귀하기에, 대부분 사례보고로 조사되어 있습니다.

Ⅱ. 증상

증상은 대부분 뇌의 한쪽 반구로 제한됩니다. 대부분의 사례에서 질환을 가진 환자들은 강하고, 날카로운 고통과 눈 주위 근육의 마비를 경험합니다. 증상들은 저절로 완화될 수 있으나 재발되는 경우가 많습니다. 또한 이 질환의 환자들에서는 다양한 안면신경마비와 안검하수(위의 눈꺼풀이 처져서 잘 올라가지 않는 상태)가 발생합니다.

다른 징후들로는 복시(Double vision), 발열, 만성 피로, 현기증 또는 관절통이 있습니다. 때때로 환자들은 한쪽 또는 양쪽으로 안구가 돌출되는 안구증(Exophthalmos)을 동반할 수 있습니다.

Ⅲ. 원인

톨로사헌트 증후군의 정확한 원인은 아직 알려지지 않았지만 눈 뒤쪽의 해면정맥동(cavernous sinus), 위눈확틈새(Superior orbital fissure)의 염증과 연관되어있다고 알려져 있습니다.

Ⅳ. 진단

톨로사헌트 증후군은 보통 다른 질환을 배제하고 나서야 진단될 수 있습니다.

여러 진단적 검사들은 환자 증상의 다른 원인들을 배제(rule out)하는데 필요합니다. 이러한 검사에는 혈액 검사(complete blood count), 갑상선 기능 검사와 혈청 단백질 전기영동 등이 포함됩니다. 또한 뇌척수액 검사는 톨로사헌트 증후군과 유사한 증상과 징후를 구분하는데 도움이 될 수 있습니다.

뇌와 안와(orbit) 자기공명영상(MRI), 자기공명혈관조영술(MRA), 디지털감산혈관조영술(DSA), 전산화단층촬영술(CT)은 해면정맥동, 위눈확틈새 등의 염증 변화를 확인하는데 유용합니다. 때때로 생검(Biopsy, 환자로부터 세포나 조직을 떼어내어 관찰하는 의학적 진단과정)이 확진을 위해 필요할 수 있으며, 이것은 종양(Neoplasm)을 배제할 수 있는 검사입니다.

톨로사헌트 증후군을 진단할 때, 머리인두종(Craniopharyngioma)과 편두통(Migrane), 수막종(Meningioma) 등은 감별되어야 할 질환입니다.

산정특례 진단기준

산정특례 진단기준 : 이 질환은 산정특례 대상질환이 아닙니다.

Ⅴ. 치료

톨로사헌트 증후군의 치료는 프레드니손(Prednisone)과 같은 경구용의 스테로이드(Steroids) 투약으로 치료할 수 있으며, 이것은 24~72시간 내에 고통을 감소시킵니다. 한쪽 눈의 통증을 치료하지 않은 채 방치하면 평균 8주 정도 지속됩니다.

최대 일회 복용량(High doses)은 초기에 매일 60mg 또는 그 이상을 이용하고, 그 다음에 차츰 3-4개월에 걸쳐 서서히 감량합니다.

안근마비의 해소는 몇 주 또는 몇 개월까지도 걸릴 수 있습니다.

CT/MRI 정밀검사 전에, 스테로이드에 대한 반응이 진단 검사로 이용됩니다. 만일 반응이 없다면, 아자치오프린(Azathioprine) 또는 메소트렉세이트(Methotrexate)가 시도될 수 있습니다. MRI는 치료 후 병변의 변화를 확인하기 위해 반복적인 촬영이 필요합니다.

Ⅵ. 예후

톨로사헌트 증후군은 일반적으로 경구용 스테로이드 치료에 빠르게 반응하지만, 환자의 50% 이상이 몇 달 또는 몇 년 이후에 재발할 수 있습니다. 드물게, 환자들에게 뇌신경 손상이 남을 수 있습니다.

톨로사헌트 증후군은 다른 질환의 배제를 통해 진단되어지므로, 진단을 받은 환자들은 적어도 2년 간격으로 재검사를 받아야 합니다. 만일 초기에 MRI가 음성으로 나왔을지라도, 진단되지 않은 더 심각한 질환의 가능성을 확인하기 위해 주기적인 검사가 권장됩니다.

[참고문헌 및 사이트]

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http://www.patient.co.uk
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