¿©¼ºº´¿ø ³»°ú Á¤Çü¿Ü°ú ÇǺΰú ¼Ò¾Æ°ú À̺ñÀÎÈÄ°ú Ä¡Áú ¿ä¾çº´¿ø ÀçÈ°ÀÇÇаú µ¿¹°º´¿ø ¹é³»Àå Æó·Å ¿©µå¸§ ºñ¿° ¹Ì¹é¸ñ»ì ÀÛ¾÷À¸·Î ¾ËÁö¿£µå ¸¶»êÀ¯¾à±¹ Áø¼±¹Ì

Áúº´Á¤º¸
¿È(°³¼±Ãæ)

¸Å¿ì ½ÉÇÑ, ƯÈ÷ ¹ã¿¡ ´õ ½ÉÇØÁö´Â °¡·Á¿òÀÌ Æ¯Â¡ÀûÀÎ Áúº´ÀÔ´Ï´Ù.


¿È(°³¼±Ãæ) ¿øÀÎ

¿ÈÁøµå±â°ú¿¡ ¼ÓÇÏ´Â Áøµå±â°¡ ÇǺο¡ ±â»ýÇÏ¿© »ý±â´Â ÁúȯÀÔ´Ï´Ù.
¿ÈÁøµå±â°¡ ±â»ýÇÏ°Ô µÇ¸é ¾ÏÄÆÀÌ ¼öÄÆ°ú ±³¹ÌÇÑ ÈÄ °ð ÇǺÎÀÇ °¢ÁúÃþ ³»¿¡ ÅͳÎÀ» ¸¸µé¾î »ê¶õÀ» ÇÏ°Ô µË´Ï´Ù. ÁÖ·Î ¹ã¿¡ °¢ÁúÃþ¿¡ ÅͳÎÀ» ¸¸µé°í, À̶§ Áøµå±â°¡ ¼ÒÈ­¾×°ú °°Àº ºÐºñ¹°À» ³»³õ¾Æ ÀÌ¿¡ ´ëÇÑ ¾Ë·¹¸£±â ¹ÝÀÀÀ¸·Î °¡·Á¿òÀÌ »ý±â´Â °ÍÀÔ´Ï´Ù.


¿È(°³¼±Ãæ) Áõ»ó

°¡Àå Ư¡ÀûÀÎ ÁúȯÀº ½ÉÇÑ °¡·Á¿ò ÀÔ´Ï´Ù.
ÀÌ °¡·Á¿òÀº ¿È Áøµå±â°¡ ÇǺο¡ ±â»ýÇϱ⠽ÃÀÛÇÑ Áö ¾à 4-6ÁÖ ÈÄ¿¡ ³ªÅ¸³ª¸ç, óÀ½ºÎÅÍ ¸¹Àº ¼öÀÇ Áøµå±â°¡ °¨¿°µÇ¸é ´õ »¡¸® ³ªÅ¸³¯ ¼öµµ ÀÖ½À´Ï´Ù. Áøµå±â¿¡ ÀÇÇØ »ý±ä ÅͳÎÀº ÁÖ·Î ¼Õ°¡¶ô »çÀÌ, ¼Õ¸ñÀÇ Á¢È÷´Â ºÎÀ§, ³²ÀÚÀÇ ¼º±â ºÎÀ§¿¡¼­ º¼ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç, ¹ß¹Ù´Ú, ¹ßµî, ¾ûµ¢ÀÌ, °Üµå¶ûÀÌ µî ÀÔ´Ï´Ù.


¿È(°³¼±Ãæ) Ä¡·á

1. ȯÀÚ´Â ¹°·Ð Áõ»óÀÌ ¾ø´Â °¡Á·±îÁö ¸ðµÎ Ä¡·áÇØ¾ß ÇÕ´Ï´Ù.
2. Ä¡·áÁ¦´Â ÀÚ±â Àü¿¡ »þ¿ö ¶Ç´Â ¸ñ¿å ÇÑ ÈÄ °¡·Á¿òÀ̳ª º´º¯ÀÌ ÀÖµç ¾øµç ¸ñ¿¡¼­ ¹ß³¡±îÁö Àü½Å¿¡ °ñ°í·ç ¹ß¶ó¾ß ÇÕ´Ï´Ù.
3. Ä¡·áÁ¦¸¦ ¹Ù¸£´Â 2ÀÏ µ¿¾È ³»º¹, ħ±¸¸¦ °°Àº °ÍÀ¸·Î »ç¿ëÇÑ ÈÄ ¼¼Å¹ÇÏ°í, ¼¼Å¹ ÈÄ 3ÀÏ °£Àº »ç¿ëÇÏÁö ¾Ê¾Æ¾ß ÇÕ´Ï´Ù. À̶§ ³»º¹, ȬÀÌºÒ µîÀº »î´Â °ÍÀÌ ÁÁ°í ÀÌºÒ µîµµ Àϱ¤ ¼Òµ¶ÇÏ´Â °ÍÀÌ ÁÁ½À´Ï´Ù.

 

  • ÃßõÇϱâ
(¹ýÀû ÇÑ°è¿¡ ´ëÇÑ °íÁö) º» Á¤º¸´Â °Ç°­Á¤º¸¿¡ ´ëÇÑ ÀÌÇظ¦ µ½±â À§ÇÑ Âü°íÀÚ·áÀ̸ç ȯÀÚÀÇ Áõ»ó°ú Áúº´¿¡ ´ëÇÑ Á¤È®ÇÑ ÆÇ´ÜÀ» À§Çؼ­´Â ÀÇ»çÀÇ Áø·á°¡ ÇÊ¿äÇÕ´Ï´Ù.
 
Áúº´Á¤º¸ ÁÖ°£º£½ºÆ®
Á¦¸ñ

Ç×»ýÁ¦ ÀÛ¿ë±âÀü ¹× ºÐ·ù

Ç×»ýÁ¦ÀÇ ÀÛ¿ë±âÀü ¹× ºÐ·ù ¡®Ç×»ýÁ¦¡¯´Â ¡°¹Ì»ý¹°¿¡ ÀÇÇÏ¿© ¸¸µé¾îÁø ¹°Áú·Î¼­, ´Ù¸¥ ¹Ì»ý¹°ÀÇ ¼ºÀåÀ̳ª »ý¸íÀ» ¸·´Â ¹°Áú¡±À» ¸»ÇÕ´Ï´Ù. ±×·¯³ª Ç×»ýÁ¦ Áß¿¡´Â ¹Ì»ý¹°¿¡¼­ À¯·¡ÇÏÁö

Ãßõ¼ö : 10 , Á¶È¸¼ö : 60,794 , ´ñ±Û¼ö : 0

½ºÀ§Æ® ÁõÈıº(Sweet Syndrome)

¥°.°³¿ä ½ºÀ§Æ® ÁõÈıºÀº ¹ß¿­°ú ÇÔ²² ºÓÀº ±¸Áø°ú °áÀýÀÌ Á¶¹ÐÇÏ°Ô ÇǺο¡ ³ªÅ¸³ª´Â °ÍÀ¸·Î, ´©¸£¸é ÅëÁõÀÌ ÀÖ°í ÁøÇǺο¡ È£Áß±¸ ħÀ±ÀÌ °üÂûµÇ´Â ÇǺÎÁúȯÀÔ´Ï´Ù. Ç÷¾×ÇÐÀû °Ë»ç

Ãßõ¼ö : 0 , Á¶È¸¼ö : 11,217 , ´ñ±Û¼ö : 0

´ëÀå¿ëÁ¾ ¿øÀÎ ¹× Áõ»ó

¿øÀÎ ¹× Áõ»ó 1. ¿øÀÎ ´ëÀå¿ëÁ¾Àº À¯ÀüÀûÀÎ ¿øÀΰú ȯ°æÀûÀÎ ¿äÀÎÀÌ ÀÛ¿ëÇÏ¿© »ý±â´Â °ÍÀ¸·Î ¾Ë·ÁÁ® Àִµ¥, ¼±Á¾À» ÀÏÀ¸Å°´Â À¯ÀûÀûÀÎ ¹®Á¦°¡ ¸¹Àº »ç¶÷µéÀÌ À½½Ä¹°, ¿©·¯ ¹ß¾Ï¹°

Ãßõ¼ö : 3 , Á¶È¸¼ö : 22,710 , ´ñ±Û¼ö : 0

¹¦¾È ÁõÈıº

ÁúȯÁÖ¿äÁ¤º¸ °ü·ÃÁúȯ¸í : CES(CES)Chromosome 22, Inverted Duplication(22pter-22q11) (CES(CES)Chromosome

Ãßõ¼ö : 1 , Á¶È¸¼ö : 10,045 , ´ñ±Û¼ö : 0

¿È(°³¼±Ãæ)

¸Å¿ì ½ÉÇÑ, ƯÈ÷ ¹ã¿¡ ´õ ½ÉÇØÁö´Â °¡·Á¿òÀÌ Æ¯Â¡ÀûÀÎ Áúº´ÀÔ´Ï´Ù. ¿øÀÎ ¿ÈÁøµå±â°ú¿¡ ¼ÓÇÏ´Â Áøµå±â°¡ ÇǺο¡ ±â»ýÇÏ¿© »ý±â´Â ÁúȯÀÔ´Ï´Ù. ¿ÈÁøµå±â°¡ ±â»ýÇÏ°Ô µÇ¸é ¾ÏÄÆÀÌ ¼öÄÆ°ú ±³

Ãßõ¼ö : 8 , Á¶È¸¼ö : 37,712 , ´ñ±Û¼ö : 0