À¯Àü¼º °Á÷¼º ÇϹݽŸ¶ºñ |
|
À¯Àü¼º °Á÷¼º ÇϹݽŸ¶ºñ¥°. °³¿äÀ¯Àü¼º °Á÷¼º ÇϹݽŸ¶ºñ(Hereditary spastic paraplegia)´Â ´Ù¸®ÀÇ ±ÙÀ°ÀÌ Á¡Â÷ÀûÀ¸·Î ¾àÇØÁ® ¸¶ºñµÇ°í, ±ÙÀ°ÀÇ ±äÀ强ÀÌ
Áõ°¡Çϸç, »»»»ÇØÁö´Â Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³ª´Â À¯Àü¼º ½Å°æ°è ÁúȯÀÔ´Ï´Ù. À¯Àü¼º °Á÷¼º ´ë¸¶ºñÀÇ ´Ù¸¥ À̸§À¸·Î´Â °¡Á·¼º °Á÷¼º ÇϹݽŸ¶ºñ(Familial
spastic paraplegia: FSP) ¶Ç´Â ½ºÆ®·³Æç-·Î¶óÀÎ ÁõÈıº(Strumpell-Lorraine syndrome)ÀÌ ÀÖ½À´Ï´Ù.
Áõ»óÀÌ ½ÃÀ۵Ǵ ³ªÀÌ¿Í ±ÙÀ°ÀÌ ¾àÇØÁö´Â Á¤µµ, ±×¸®°í ±ÙÀ° °Á÷ÀÇ Á¤µµ´Â ÇÑ °¡Á· ¾ÈÀÇ ±¸¼º¿øÀ̶ó ÇÒÁö¶óµµ °¢°¢ ´Ù¸£°Ô ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. Áõ»óÀº ºü¸£¸é ½Å»ý¾Æ±â¿¡ ½ÃÀ۵ǰí, ´Ê°Ô´Â 80¡90¼¼¿¡ ½ÃÀ۵Ǵ µî ¾î´À ¿¬·É¿¡¼³ª ³ªÅ¸³¯ ¼ö Àִµ¥, Áß³â±â Ãʹݿ¡ Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³ª´Â °æ¿ì°¡ ¸¹½À´Ï´Ù. ÀÏÂ÷ÀûÀ¸·Î ±ÙÀ° °Á÷, Çã¾àÇÑ ´Ù¸® ±ÙÀ°, ¸öÀÇ ±ÕÇüÀ» Àâ±â ¾î·Á¿ò, ÀÚÁÖ ³Ñ¾îÁö°Å³ª, Æò»ó½Ã¿Í´Â ´Ù¸¥ º¸Çà Àå¾Ö µîÀÌ ³ªÅ¸³ª´Âµ¥ ÁúȯÀÌ ÁøÇàµÊ¿¡ µû¶ó º¸Çà Àå¾Ö´Â ´õ ½ÉÇØÁöÁö¸¸ °È´Â ´É·ÂÀÌ ¿ÏÀüÈ÷ »ó½ÇµÇ´Â °æ¿ì´Â ºñ±³Àû µå¹´´Ï´Ù. À¯Àü¼º °Á÷¼º ÇϹݽŸ¶ºñ´Â ´Ü¼øÇü À¯Àü¼º °Á÷¼º ÇϹݽŸ¶ºñ(Uncomplicated HSP)¿Í º¹ÇÕÇü À¯Àü¼º °Á÷¼º ÇϹݽŸ¶ºñ(Complicated HSP)·Î ³ª´©¾îÁý´Ï´Ù. ´Ü¼øÇü À¯Àü¼º °Á÷¼º ÇϹݽŸ¶ºñ´Â ÁøÇ༺ÀÇ °Á÷¼º ÇϹݽŠ¸¶ºñ°¡ Ãʱ⠼ҰßÀ¸·Î ¹ß»ýµÇ°í ±ÙÀ° °Á÷ÀÌ ¹ß´ÞµÉ ¼ö ÀÖ°í, ¹æ±¤ Á¶Àý¿¡ ¾î·Á¿òÀ» ´À³¥ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. º¹ÇÕÇü À¯Àü¼º °Á÷¼º ÇϹݽŸ¶ºñ´Â ´Ü¼øÇü¿¡¼ Ãß°¡ÀûÀ¸·Î ½Å°æÇÐÀû ÀÌ»óÀÌ º¸À̴µ¥ ½Ã°¢, û°¢Àå¾Ö, Á¤½Å Áö¿¬, ¼öÀÇÀûÀÎ ¿îµ¿ Á¶ÀýÀÇ ºÎÀü(¿îµ¿½ÇÁ¶) µîÀÇ ÀÌ»óÀÌ ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. À¯Àü¼º °Á÷¼º ÇϹݽŸ¶ºñÀÇ ¿øÀÎÀº ¾ÆÁ÷ ¸íÈ®ÇÏÁö ¾Ê½À´Ï´Ù. ±×·¯³ª, À¯Àü¼º °Á÷¼º ÇϹݽŸ¶ºñÀÇ Áõ»óÀº ô¼öÀÇ ÇÇÁúô¼ö·ÎÀÇ Á¡ÁøÀûÀÎ ÅðÇ༺ º¯È ¶§¹®¿¡ ³ªÅ¸³ª´Â °ÍÀ¸·Î ÃßÁ¤µË´Ï´Ù.
¿¬±¸ÀÚµéÀº ÀÌ ÁúȯÀÌ ¿©·¯ °¡Áö ´Ù¾çÇÑ À¯ÀüÀÚÀÇ º¯ÀÌ·Î ÀÎÇØ ÀϾٰí ÁÖÀåÇÏ°í ÀÖ½À´Ï´Ù. ´ëºÎºÐÀÇ °æ¿ì À¯Àü¼º °Á÷¼º ÇϹݽŸ¶ºñ´Â »ó¿°»öü ¿ì¼º ÇüÁú·Î À¯ÀüµÇÁö¸¸ µå¹°°Ô »ó¿°»öü ¿¼ºÀ̳ª X-¿¬°ü(X-linked) ¿¼ºÀ¸·Î À¯ÀüµÇ±âµµ ÇÕ´Ï´Ù. ¥±. Áõ»óÀ¯Àü¼º °Á÷¼º ÇϹݽŸ¶ºñ°¡ Àִ ȯÀÚµéÀº ÀÏÂ÷ÀûÀ¸·Î ´Ù¸®ÀÇ ±ÙÀ°ÀÌ Á¡Â÷ÀûÀ¸·Î ¾àÇØÁ® ¸¶ºñµÇ°í, »»»»ÇØÁö¸ç, ±ÙÀ°ÀÇ ±äÀ强ÀÌ Áõ°¡ÇÏ¿© ±ÕÇü Àâ±â°¡ ¾î·Á¿ö ÀÚÁÖ ³Ñ¾îÁö°í ºÒ¾ÈÁ¤ÇÏ°Ô °È´Â µî º¸Çà Àå¾Ö°¡ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. ±ÙÀ° ¾àÈ¿Í °Á÷ÀÇ Á¤µµ¿Í Áõ»ó ¹ßÇöÀÇ ³ªÀÌ´Â °°Àº Ä£Á· ±¸¼º¿ø µé »Ó¸¸ ¾Æ´Ï¶ó, ¿µÇâ ¹ÞÀº ȯÀÚ °¡Á· ³»¿¡¼µµ ´ë´ÜÈ÷ ´Ù¾çÇÕ´Ï´Ù. ÀÌ¿Ü¿¡ °ú´Ù¹Ý»ç¹ÝÀÀÀ» º¸À̸ç, ¹ß¹Ù´ÚÀÇ ¿À¸ñÇÑ ºÎºÐÀÌ ¸¹ÀÌ ÆÄÀÌ°Ô µÇ°í Å« º¸ÆøÀ¸·Î ¹«¸°ú ¹ß¸ñÀ» ±ÁÈ÷Áö ¾Ê°í °È´Â µ¶Æ¯ÇÑ °ÉÀ½°ÉÀ̸¦ º¸ÀÔ´Ï´Ù. Áúº´ÀÌ ÁøÇàµÊ¿¡ µû¶ó ¹æ±¤Á¶Àý ´É·Â¿¡ ÀÌ»óÀÌ »ý°Ü ¼Òº¯À» Âü±â°¡ ¾î·Á¿öÁö¸ç, ½ÉÇÑ º¸Çà Àå¾Ö·Î ÁöÆÎÀ̳ª ¸ñ¹ß°ú °°Àº º¸Á¶±â±¸°¡ ÇÊ¿äÇÏ°Ô µÇ°Å³ª µå¹°°Ô º¸Çà ºÒ´É »óÅ°¡ µÇ¾î ÈÙü¾î°¡ ÇÊ¿äÇÏ°Ô µÉ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. À¯Àü¼º °Á÷¼º ÇϹݽŸ¶ºñ´Â Áõ»óÀÌ ¹ßÇöµÇ´Â ³ªÀÌ, ±ÙÀ° ¾àÈ¿Í °æÁ÷ÀÇ °µµ¿¡ ±âÃÊÇÏ¿© ¼¼ºÎÀûÀ¸·Î Á¦ 1Çü°ú Á¦ 2ÇüÀ¸·Î ³ª´©¾îÁú ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
±×·¯³ª ¸¹Àº ¿¬±¸ÀÚµéÀº ÇöÀç ÀÌ·± ºÐ·ù°¡ À¯¿ë¼ºÀÌ ¶³¾îÁø´Ù°í Á¦¾ÈÇÏ°í Àִµ¥ ÀÌÈÄÀÇ ¿¬±¸¿¡¼ Áõ»ó ¹ßÇö ½Ã±âÀÇ ´Ù¾çÇÑ º¯À̼ºÀÌ °üÂûµÇ°í, °°Àº °¡Á· ±¸¼º¿øµé »çÀÌ¿¡¼µµ Á¦ 1Çü°ú Á¦ 2ÇüÀÌ ³ªÅ¸³µ±â ¶§¹®ÀÔ´Ï´Ù. ¥². ¿øÀÎÀ¯Àü¼º °Á÷¼º ÇϹݽŸ¶ºñ´Â ¸î¸î ´Ù¸¥ À¯ÀüÀÚÀÇ º¯ÀÌ·Î ÀÎÇØ ¹ß»ýÇϸç, À¯Àü¿¡ ÀÇÇØ ³ªÅ¸³ °æ¿ì ÁÖ·Î »ó¿°»öü ¿ì¼ºÀ¸·Î ³ªÅ¸³´Ù°í ÇÕ´Ï´Ù. ±×·¯³ª µå¹°°Ô »ó¿°»öü ¿¼º ¶Ç´Â X-¿¬°ü ¿¼ºÀ¸·Î À¯ÀüµÇ±âµµ ÇÕ´Ï´Ù. Àΰ£ÀÇ ¼¼Æ÷ ÇÙ ¾È¿¡´Â °³ÀÎÀÇ À¯Àü Á¤º¸¸¦ °¡Áö°í ÀÖ´Â 46°³ÀÇ ¿°»öü°¡ ÀÖÀ¸¸ç ÀÌ 46°³ÀÇ ¿°»öü´Â 22½ÖÀÇ »ó¿°»öü¿Í 1½ÖÀÇ ¼º¿°»öü·Î ±¸¼ºµË´Ï´Ù. ¼º¿°»öüÀÇ °æ¿ì ³²¼ºÀº X¿Í Y ¿°»öü, ¿©¼ºÀº 2°³ÀÇ X ¿°»öü·Î ÀÌ·ç¾îÁ® ÀÖÀ¸¸ç, °¢°¢ÀÇ ¿°»öü´Â ¡°p¡±¶ó°í ºÒ¸®´Â ´Ü¿Ï°ú ¡°q¡±¶ó°í ºÒ¸®´Â Àå¿ÏÀ¸·Î ±¸¼ºµÇ¾î ÀÖ½À´Ï´Ù. ¿°»öü´Â ¿©·¯ ºÎºÐ(¶ì ¸ð¾çÀ¸·Î µÇ¾î ÀÖ¾î¼ band¶ó°í ºÎ¸¥´Ù)À¸·Î µÇ¾î ÀÖÀ¸¸ç °¢°¢ÀÇ ºÎºÐ¿¡´Â ¹øÈ£°¡ ¸Å°ÜÁ® Àִµ¥ ¿¹¸¦ µé¸é ¡®2p21¡¯À̶õ 2¹ø ¿°»öüÀÇ ´Ü¿Ï¿¡ ÀÖ´Â 21 ¿°»ö´ë(band)¸¦ ÀǹÌÇÏ´Â °ÍÀÔ´Ï´Ù. À¯Àü¼º °Á÷¼º ÇϹݽŸ¶ºñ´Â À§¿Í °°Àº ¿°»öü¿Í °ü·Ã¼ºÀ» º¸ÀÌÁö ¾Ê´Â °æ¿ìµµ ÀÖ½À´Ï´Ù. ÀÌ·± °æ¿ì ¾ÆÁ÷ ¾Ë·ÁÁöÁö ¾ÊÀº ´Ù¸¥ À¯ÀüÀÚ¿¡ ÀÇÇØ À¯Àü¼º °Á÷¼º ÇϹݽŸ¶ºñ°¡ ³ªÅ¸³¯ ¼öµµ ÀÖ½À´Ï´Ù. ¾ÆÁ÷±îÁö ¾Ë·ÁÁöÁö ¾ÊÀº À¯Àü¼º °Á÷¼º ÇϹݽŸ¶ºñÀÇ À¯ÀüÀÚ ÀÚ¸®¸¦ ã±â À§ÇÑ Á¶»ç°¡ °è¼Ó ÁøÇà Áß¿¡ ÀÖ½À´Ï´Ù. À¯Àü¼º °Á÷¼º ÇϹݽŸ¶ºñÀÇ °áÇÔ ¶Ç´Â °áÇÔÀ» ¾ß±âÇÏ´Â ¿øÀÎÀº ¾ÆÁ÷ ÀÌÇصÇÁö ¾Ê¾Ò½À´Ï´Ù. ±×·¯³ª À¯Àü¼º °Á÷¼º ÇϹݽŸ¶ºñÀÇ Áõ»ó°ú ½Åü¼Ò°ßÀº ô¼öÀÇ ÁÖº¯ºÎ¿¡ ÀÖ´Â ½Å°æ ¼¶À¯ÀÇ º¯¼º ¶§¹®¿¡ ³ªÅ¸³´Ù°í ÃßÃøµË´Ï´Ù. ÀÌ·¯ÇÑ º¯¼ºÀº ³ú¿¡¼ ƯÁ¤ ±ÙÀ°À¸·Î ¿îµ¿ ÀÚ±ØÀ» Àü´ÞÇÏ¿© ÀÚ¹ßÀûÀÎ ¿òÁ÷ÀÓÀ» Á¶ÀýÇÏ´Â ÇÇÁúô¼ö·Î¿¡ ¿µÇâÀ» ¹ÌÄ¡°í °¨°¢ ½Å°æ¿¡µµ ÅðÇ༺ º¯¼ºÀ» ÀÏÀ¸Å³ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ¥³. Áø´ÜÀ¯Àü¼º °Á÷¼º ÇϹݽŸ¶ºñ´Â ÀϹÝÀûÀ¸·Î °¡Á··Â°ú ÇÔ²² ÁúȯÀÇ Áõ»ó, ½Åü ¼Ò°ßÀ» ÁÖÀÇ ±í°Ô °üÂûÇÏ°í ÀÌ Áúȯ°ú ºñ½ÁÇÏ°Ô º¸ÀÌ´Â ´Ù¸¥ Áúȯµé°ú ±¸ºÐÇÔÀ¸·Î½á Áø´ÜÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. À¯Àü¼º °Á÷¼º ÇϹݽŸ¶ºñ·Î ÀǽɵǴ °æ¿ì¿¡´Â öÀúÇÑ ÀÓ»ó Æò°¡¸¦ ÅëÇØ ½Åü ¼Ò°ß»óÀÇ Æ¯Â¡À» ¹ß°ßÇϸç, ȯÀÚ¿Í °¡Á·ÀÇ °ú°Å·ÂÀ» ÀÚ¼¼ÇÏ°Ô Á¶»çÇØ¾ß ÇÕ´Ï´Ù. ¶ÇÇÑ Ç÷¾×°Ë»ç, ¹æ»ç¼± °Ë»ç, ½Å°æ°ú ±ÙÀ°ÀÇ Àü±âÀûÀÎ È°µ¿ µîÀ» °Ë»çÇÕ´Ï´Ù. ³ú¿Í ô¼öÀÇ CT¿Í MRI°¡ Æ÷Ç﵃ ¼öµµ ÀÖ°í Ãß°¡ÀûÀ¸·Î, À¯Àü¼º °Á÷¼º ÇϹݽŸ¶ºñ°¡ ÀǽɵǴ ÀϺΠ°³Àε鿡°Ô¼ ħ±ÙÀüµµ°Ë»ç¿Í ½Å°æÀüµµ¼Óµµ°Ë»ç µîÀÇ Àü±â»ý¸®Çа˻簡 ¼öÇàµÉ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ÀÌ·± °Ë»çÀÇ °á°úµéÀº À¯Àü¼º °Á÷¼º ÇϹݽŸ¶ºñ¿Í ¿¬°üµÇ¾î ÀÖ´Â À¯»çÇÑ Áõ»óÀÇ ´Ù¸¥ ÁúȯµéÀ» ¹èÁ¦Çϴµ¥ µµ¿òÀ» ÁÖ¸ç, ƯÈ÷ Áúȯ¿¡ °¡Á··ÂÀÌ ÀÖ´Â À̵鿡°Ô, ÀáÀçÀûÀ¸·Î À¯Àü¼º °Á÷¼º ÇϹݽŸ¶ºñÀÇ Áø´ÜÀ» À̲ø¾î ³¾ ¼ö ÀÖÀ» °ÍÀÔ´Ï´Ù. ½Å°æ Á¶Á÷À» ¾ò¾î Çö¹Ì°æÀ¸·Î °üÂûÇÏ¸é ½Å°æÁ¶Á÷ÀÇ ÅðÇ༺ º¯È¸¦ ¹ß°ßÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. È®ÁøÀ» À§ÇØ Ç÷¾×À» ÅëÇØ ºÐÀÚ À¯Àü °Ë»ç¸¦ ½ÃµµÇÏ¿© ¾î¶² À¯ÀüÀÚÀÇ º¯ÀÌ·Î Áúº´ÀÌ ¹ßÇöµÇ¾ú´ÂÁö¸¦ È®ÀÎÇØ¾ß ÇÕ´Ï´Ù. ±×·¯³ª °£È¤ ¹àÇôÁöÁö ¾ÊÀº À¯ÀüÀÚÀÇ º¯ÀÌ·Î Áúº´ÀÌ ¹ß»ýÇÏ´Â °æ¿ìµµ ÀÖ¾î Áø´ÜÀ» È®½ÇÈ÷ ÇÏ´Â µ¥¿¡´Â ÇÑ°è°¡ ÀÖ½À´Ï´Ù.
¥´. Ä¡·áÀϺΠ°æ¿ì¿¡¼ ±ÙÀ° ÀÌ¿ÏÁ¦ÀÎ ¹ÙŬ·ÎÆæ(Baclofen), ƼÀڴϵò(Tizanidine), ´ÜÆ®·Ñ·»(Dantrolene)À̳ª, Ç׺ҾÈÁ¦·Î ÁÖ·Î ¾²ÀÌÁö¸¸ ±ÙÀ° °Á÷¿¡ È¿°ú°¡ ÀÖ´Â ´Ù¾ÆÁ¦ÆÊ(Diazepam), Ŭ·Î³ªÁ¦ÆÊ(Clonazepam)°°Àº ¾à¹°À» º¹¿ëÇÔÀ¸·Î ±ÙÀ° °Á÷À» ÁÙÀÏ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
À¯Àü¼º °Á÷¼º ÇϹݽŸ¶ºñ¸¦ °¡Áø ȯÀڵ鿡°Ô ¹°¸®Ä¡·á°¡ ÇÊ¿äÇÕ´Ï´Ù. ÁúȯÀÌ ÁøÇàµÊ¿¡ µû¶ó ȯÀÚµéÀº ¸ñ¹ß, ÁöÆÎÀÌ µî°ú °°Àº º¸Á¶±â±¸¸¦ »ç¿ëÇÔÀ¸·Î½á µµ¿òÀ» ¹ÞÀ» ¼ö ÀÖ°í º¸Çà Àå¾Ö°¡ ¾ÆÁÖ ½ÉÇÑ È¯ÀÚµéÀÇ °æ¿ì ÈÙü¾î¿Í °°Àº º¸Á¶±â±¸µéÀÌ ÇÊ¿äÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. °¡Á·°ú ȯÀÚ¸¦ À§ÇØ À¯Àü»ó´ãÀ» ÇÏ´Â °ÍÀÌ µµ¿òÀÌ µÉ °ÍÀ̸ç, Ãß°¡ÀûÀ¸·Î Áõ»óÀÇ ¿Ïȸ¦ ¸ñÇ¥·Î ÇÏ´Â ´ëÁõ¿ä¹ý°ú °¢Á¾ ºÎÀÛ¿ë°ú ÇÕº´ÁõÀ» Á¶ÀýÇÏ°í ¿ÏȽÃÅ°±â À§ÇØ ÁöÁö¿ä¹ýÀ» ½ÃµµÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
[Âü°í¹®Çå ¹× »çÀÌÆ®]¡º¾Ë±â½¬¿î ÀÇÇпë¾îÇ®ÀÌÁý¡» ¼¿ïÀÇ´ë ±³¼ö ÁöÁ¦±Ù, °í·ÁÀÇÇÐ ÃâÆÇ 2004³â2007 National Organization for Rare Disorders, Inc. http://www.rarediseases.org http://www.nlm.nih.gov/ http://www.emedicine.com/ Ãâó: ±¹°¡°Ç°Á¤º¸Æ÷ÅÐ |
(¹ýÀû ÇÑ°è¿¡ ´ëÇÑ °íÁö) º» Á¤º¸´Â °Ç°Á¤º¸¿¡ ´ëÇÑ ÀÌÇظ¦ µ½±â À§ÇÑ Âü°íÀÚ·áÀ̸ç ȯÀÚÀÇ Áõ»ó°ú Áúº´¿¡ ´ëÇÑ Á¤È®ÇÑ ÆÇ´ÜÀ» À§Çؼ´Â ÀÇ»çÀÇ Áø·á°¡ ÇÊ¿äÇÕ´Ï´Ù. |
|