ÇǺÎÀÌ¿ÏÁõ À̿ϼºÇǺÎÁõ |
|
ÇǺÎÀÌ¿ÏÁõ(À̿ϼºÇǺÎÁõ)
¥°. °³¿äÇǺÎÀÌ¿ÏÁõÀº ¼±ÃµÀûÀ¸·Î »ý±æ ¼öµµ ÀÖ°í ÈÄõÀûÀ¸·Î »ý±æ ¼öµµ ÀÖ½À´Ï´Ù. ÀÌ°ÍÀº ÇǺΰ¡ ´Ã¾î³ª°í, ÁÖ¸§ÀÌ »ý±â°í, ź·ÂÀÌ ºÎÁ·ÇØÁö´Â µîÀÇ Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³ª´Â °áÇÕÁ¶Á÷ÁúȯÀÔ´Ï´Ù. Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³ª´Â ºÎÀ§ÀÇ ÇǺδ ¾îµÎ¿î »öÀ» ¶ç°í Àδë¿Í ÈûÁÙÀÌ ´Ã¾î³ª¸é¼ ź·ÂÀ» ÀÒ°Ô µË´Ï´Ù. ¶ÇÇÑ °áÇÕÁ¶Á÷ÀÌ ºÐÆ÷ÇÏ´Â ¼º´ë, »À, ¿¬°ñ, Ç÷°ü, ¹æ±¤, ½ÅÀå, À§Àå°ü ¹× Æó µîÀÇ ±â´É¿¡µµ ¹®Á¦¸¦ ÀÏÀ¸Å³ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ¥±. Áõ»ó°æ¹ÌÇÑ Á¤½Å Áöü, ź·Â ¾ø´Â ÇÇºÎ¿Í °üÀý, »À ÀÌ»ó(±¸ºÎ·¯Áø ÄÚ, »õ°¡½¿), ¿ä·Î ¶Ç´Â ¿äµµ°¡ ¸·Èû, Ç÷º¯À¸·Î ÀÎÇÑ Å»¼ö Áõ»ó µîÀÌ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. ÈÄõ¼º ÇǺÎÀÌ¿ÏÁõÀº »çÃá±â³ª ¼ºÀÎ ÃʹݱîÁö´Â Àß ³ªÅ¸³ªÁö ¾Ê°Å³ª õõÈ÷ ÁøÇàÇÕ´Ï´Ù. ¿ÀÌ ½ÉÇÏ°Ô ¿À¸£°Å³ª ½ÉÇÑ ÇǺιßÁøÀ̳ª ½ÉÇÑ ¿°ÁõÀ» ³ªÅ¸³»´Â °æÇâÀÌ ÀÖ½À´Ï´Ù. ºñÁ¤»óÀûÀ¸·Î ¾ó±¼À̳ª ¸ñÀÌ º×°Å³ª ¿°ÁõÀÌ ÀÚÁÖ »ý±â¸é ÈÄõ¼º ÇǺÎÀÌ¿ÏÁõÀÇ Ãʱâ Áõ»óÀ̶ó°í ÀǽÉÇØ º¼ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. °¨¿°µÈ ½Åü ºÎÀ§ÀÇ ÇǺΠ¹Ø ÀÛÀº Ç÷°üµéÀº ½±°Ô ÅÍÁú ¼ö ÀÖ¾î¼ ÇǺο¡ ÀÚÈ«»öÀÇ ¹ÝÁ¡ÀÌ »ý±é´Ï´Ù. ÇÑÆí »ý¸íÀ» À§ÇùÇÏ´Â ÇÕº´Áõµµ »ý±æ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. Áï, ÈÄõ¼º ÇǺÎÀÌ¿ÏÁõÀÇ °æ¿ì ÁÖ¿äÇ÷°üµéÀ» Æı«Çؼ ´ëµ¿¸Æ¼Õ»óµÉ À§Ç輺µµ ÀÖ½À´Ï´Ù. ÀÌ¿Ü¿¡µµ Æó°¡ Åº·Â¼ºÀ» ÀÒ¾î¼ È£Èí°ï¶õÀÌ ¿Ã ¼ö ÀÖ°í, ¼ÒÈ Àå¾Ö°¡ ¿À±âµµ ÇÕ´Ï´Ù. ƯÈ÷ ÈÄõ¼º ÇǺÎÀÌ¿ÏÁõÀ¸·Î ÀÎÇØ È¯ÀÚ°¡ °Þ´Â °íÅëÀº ÁúȯÀÇ °µµ, ÁøÇàµÈ Á¤µµ, ÆóÀÇ ÇÕº´Áõ ¿©ºÎ·Î °áÁ¤µË´Ï´Ù. ¥². ¿øÀÎÇǺÎÀÌ¿ÏÁõÀº À¯ÀüÀû ¿øÀο¡ µû¶ó ³× °¡Áö ºÐ·ù·Î ³ª´¹´Ï´Ù. »ó¿°»öü ¿¼º¿¡ °ü°èµÇ´Â ÇüÅ°¡ 2°¡Áö, »ó¿°»öü ¿ì¼º¿¡ °ü°èµÇ´Â ÇüÅ°¡ 1°¡Áö, ¼º¿°»öü¿¡ °ü°èµÇ´Â ÇüÅ°¡ 1°¡ÁöÀÔ´Ï´Ù. ù ¹ø°·Î »ó¿°»öü ¿¼º À¯ÇüÀÇ °æ¿ì º¸Åë ºÎ¸ð°¡ µÑ ´Ù ±âÇü À¯ÀüÀÚ¸¦ °¡Áø °æ¿ì¿¡¸¸ ¾ÆÀÌ°¡ ÀÌ°ÍÀ» ¹°·Á¹Þ¾Æ¼ Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. ¶ÇÇÑ ºÎ¸ð°¡ °°Àº Ç÷Á·ÀÏ °æ¿ì ¾ÆÀÌ¿¡°Ô¼ ³ªÅ¸³¯ È®·üÀÌ ´õ Ä¿Áý´Ï´Ù. ´ëºÎºÐÀÇ Èñ±Í¼º ÇǺÎÀÌ¿ÏÁõÀº »ó¿°»öü ¿ì¼º À¯ÇüÀÎ °æ¿ì°¡ ¸¹½À´Ï´Ù. ÀÌ °æ¿ì ºÎ¸ð Áß¿¡ Çϳª¶óµµ ±âÇü À¯ÀüÀÚ¸¦ °®°í ÀÖÀ¸¸é ¾ÆÀÌ¿¡°Ô Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. Áöü¼º ÇǺÎÀÌ¿ÏÁõ¿¡¼ º¸Åë Áõ»óÀÌ ½É°¢Çѵ¥ »ó¿°»öü ¿¼º À¯ÀüÀ¸·Î ¹ßº´ÇÑ °æ¿ì°¡ »ó¿°»öü ¿ì¼º À¯ÀüÀ¸·Î ¹ßº´ÇÑ °æ¿ì¿¡ ºñÇØ Áõ»óÀÌ ´õ¿í ½É°¢ÇÕ´Ï´Ù. ¼º¿°»öü¿Í °ü°èµÇ´Â À¯ÇüÀÎ °æ¿ì ÇǺÎÀÌ¿ÏÁõ¿¡ °ü°èµÈ ±âÇü À¯ÀüÀÚ´Â ¿©¼ºÀÇ X¿°»öü¸¦ µû¶ó À¯ÀüµË´Ï´Ù. ¿©¼ºÀº ¿ø·¡ Áúº´À¯ÀüÀÚ¸¦ °®°í À־ Á¤»ó X¿°»öü ÇÑ °³°¡ ÀÖÀ¸¸é ºñÁ¤»ó X¿°»öü´Â ºñÈ°¼ºÈµÇ±â ¶§¹®¿¡ Áõ»óÀÌ Àß ³ªÅ¸³ªÁö ¾Ê½À´Ï´Ù. ÇÑÆí, ³²¼ºÀº Áúº´À¯ÀüÀÚ¸¦ °®°í ÀÖÀ¸¸é 100% Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. ´Ù¸¸ Áúº´À¯ÀüÀÚ¸¦ °®°í ÀÖ´Â ³²¼ºÀº X¿°»öü¸¦ Àڳ࿡°Ô ¹°·ÁÁÖÁö ¾Ê±â ¶§¹®¿¡ Èļտ¡°Ô À¯ÀüµÇÁö´Â ¾Ê½À´Ï´Ù. ±×·¯³ª Áúº´À¯ÀüÀÚ¸¦ °®°í ÀÖ´Â ¿©¼º¿¡¼´Â Èļտ¡°Ô À¯ÀüµÉ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ¥³. Áø´ÜÁø´ÜÀº ¼¼Æ÷ ³»¿¡¼ ÇǺÎÀÌ¿ÏÁõ¿¡ °ü·ÃµÈ À¯ÀüÀÚ°¡ Á¸ÀçÇÑ´Ù´Â °ÍÀ» ¹àÈ÷¸é ¾î¶² Á¾·ùÀÇ ÇǺÎÀÌ¿ÏÁõÀÎÁö¸¦ ½Äº°ÇÔÀ¸·Î½á ÀÌ·ç¾îÁý´Ï´Ù.
¥´. Ä¡·áÇǺÎÀÌ¿ÏÁõ ȯÀÚ¿¡°Ô ¸íÈ®ÇÑ Ä¡·á¹ýÀº ¾ø½À´Ï´Ù. ¼ºÇü¼ö¼úÀº º¸Åë ½ÇÆÐÇÏ¸ç ¿ÀÈ÷·Á ¿Ü¸ð¸¦ ´õ ¾ÇȽÃų À§Ç輺ÀÌ ÀÖ½À´Ï´Ù. Àå°Ô½Ç, Å»Àå µîÀÇ ÇǺÎÀÌ¿ÏÁõÀ¸·Î ÀÎÇÑ ÇÕº´ÁõµéÀ» ¼ö¼úÇÒ ¶§´Â Á¤È®ÇÑ ¼ö¼úÀÌ ¸Å¿ì Áß¿äÇÕ´Ï´Ù. ÇÏÁö¸¸ Ä¡·á°¡ ³Î¸® ÇàÇØÁöÁö´Â ¸øÇÏ¸ç ¿ÀÈ÷·Á ½ÉÀå, È£Èí±â°ü µîÀÇ ´Ù¸¥ ÇÕº´ÁõÀ» À¯¹ßÇÒ °¡´É¼ºµµ ÀÖ½À´Ï´Ù. ÇǺÎÀÌ¿ÏÁõ ȯÀÚ¿Í ±×µéÀÇ °¡Á·µéÀº À¯ÀüÀÚ °ËÁøÀ» ¹Þ¾Æ¾ß ÇÕ´Ï´Ù. ±× ¿Ü¿¡µµ Áõ»ó Ä¡·á¿Í Á¤¼ÀûÀÎ ÁöÁö¿ä¹ý µîÀÌ µµ¿òÀÌ µÉ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. [Âü°í¹®Çå ¹× »çÀÌÆ®]McKusick VA, ed. ONLINE MENDELIAN INHERITANCE IN MAN (OMIM). Cutis Laxa. Ãâó: ±¹°¡°Ç°Á¤º¸Æ÷ÅÐ |
(¹ýÀû ÇÑ°è¿¡ ´ëÇÑ °íÁö) º» Á¤º¸´Â °Ç°Á¤º¸¿¡ ´ëÇÑ ÀÌÇظ¦ µ½±â À§ÇÑ Âü°íÀÚ·áÀ̸ç ȯÀÚÀÇ Áõ»ó°ú Áúº´¿¡ ´ëÇÑ Á¤È®ÇÑ ÆÇ´ÜÀ» À§Çؼ´Â ÀÇ»çÀÇ Áø·á°¡ ÇÊ¿äÇÕ´Ï´Ù. |
|