Ⅰ.개요

색소피부건조증(Xeroderma pigmentosum, 이하 XP)은 1870년 Kaposi에 의해 처음 기술되었으며 상염색체 열성으로 유전되는 드문 질환으로, 임상증상으로는 소아기부터 일광노출부위에 주근깨, 흑색점(흑자), 피부위축, 모세혈관확장 등이 생기고 일광각화증, 기저세포암, 편평세포암, 악성흑색종 등의 다양한 피부암이 조기에 속발하는 광과민성 피부질환입니다. 20세 이전에 기저세포암, 편평세포암, 흑색종이 발생할 확률이 약 1000배 이상 증가합니다. 인종간 남녀간 발생의 차이는 없습니다.

색소피부건조증의 한국에서의 유병율은 1:183,000으로 추정되고, 이는 외국의 1:1,000,000 보다 약간 높으며, 발생한 종양은 기저세포암(50%), 편평세포암(27%), 광선각화증(12.5%), 악성흑색종(4.1%) 등의 순이었습니다. 다수의 기저세포암과 편평세포암이 한 환자에게서 발생한 보고도 있습니다.

Ⅱ.증상

환자는 출생시에는 대개 정상입니다. 생후 6개월 이후부터 피부 변화가 시작하며 평균 1세에서 2세 사이에 피부가 국한적으로 홍색을 띄는 홍반, 표피 각층이 벗겨져서 생기는 인설, 주근깨양 과색소성 병변이 일광 노출부위에 국한되어 나타나는데 얼굴에서 처음 시작합니다.

병변이 진행하면서 하지, 목에도 피부 변화가 나타나고 체간에 발생할 수도 있습니다. 이러한 변화는 일광 노출이 적은 겨울에는 감소하지만 시간이 흐르면서 계절에 관계없이 영구적으로 존재하게 됩니다.

지속적인 일광노출로 피부건조와 위축, 모세혈관확장 등이 야기되고 과색소성부위와 저색소성부위가 함께 나타나기도 하며 노출부에서는 악성화 변화의 빈도가 더 높습니다.

피부종양은 환자의 약 45%이상에서 발생하고 초발 연령은 8세인데 이는 일반인보다 약 50년 정도 이른 것이며, 평균 생존기간은 5년으로서 20세 이전의 환자에서 기저세포암 또는 편평세포암이 발생될 확률은 정상인에 비해 1,000배 이상 높다고 알려져 있습니다. 내부장기의 악성 종양이 발생할 가능성도 10-20배 정도 높습니다.

색소피부건조증은 피부 이상 외에도 눈의 이상소견이 약 80%에서 동반됩니다. 주로 안구의 앞쪽 부분이 영향을 받아 눈부심, 결막충혈, 안구건조, 각막의 염증 및 혼탁, 시력저하, 눈꺼풀의 위축, 유두종 등이 있으며 다양한 종류의 악성종양이 발생할 수 있습니다.

약 30%의 환자에게서 신경계 이상이 나타납니다. 신경학적 증상은 유아기부터 시작될 수도 있고 일부 환자에서는 10대가 되서야 시작하기도 합니다. 증상은 반사저하 등의 경한 증상부터 진행성 지능저하, 감각신경성 청력소실, 강직, 발작 등의 중증도의 증상까지 다양하게 나타납니다. 가장 심한 형태는 De Sanctis­Cacchione 증후군이라고 부르며 전형적인 색소피부건조증의 피부 및 눈의 이상소견과 함께 신경학적 이상과 신체 이상이 동반됩니다.

Ⅲ.원인

색소피부건조증은 상염색체성 열성 유전되며 자외선에 손상된 DNA가 다시 회복되지 않으므로 병변이 생기는데 DNA재생에 필요한 DNA 엔도뉴클레아제의 결핍 때문입니다.

Ⅳ.진단

특징적인 피부, 눈 및 신경학적 임상양상을 바탕으로 하여 진단하고 자외선에 대한 세포과민반응 검사 및 DNA복구장애를 확인하는 실험실 검사를 통하여 확진할 수 있습니다.

일반적인 혈액검사로는 특이 소견을 보이지 않으며, 피부조직검사, 뇌파검사, 유전학적 상담이 도움이 될 수 있습니다.

산정특례 진단기준 표

산정특례 진단기준 이 질환은 산정특례 대상 질환이 아닙니다.

Ⅴ.치료

색소피부건조증 치료는 일단 조기에 진단하여 일생 동안 자외선 노출을 차단하고 종양을 조기 발견, 치료하는 것을 목표로 합니다.

자외선 차단제는 SPF15 이상의 제품을 매일 사용하고 눈을 보호하는 자외선 차단 안경을 써야합니다.

악성 종양을 조기 발견하기 위해서 가족들의 유심한 관찰이 필요하고 3-6개월 간격으로 병원에 다니면서 진찰을 받습니다.

종양의 치료는 비색소피부건조증 환자와 같으며, 다수의 종양이 발생한 환자에 있어서는 이소트레티노인(0.5㎎/㎏/day)이 새로운 암 발생을 예방할 수 있다고 알려져 있습니다. 이미 발생한 종양에 대해서는 외과적인 절제가 가장 바람직하나 전기소작법, 냉동수술법, 화학박피술, 국소 5­FU, 이미퀴모드 5% 도포 등의 치료로도 효과를 볼 수 있습니다.

인공눈물이나 소프트 컨택트 렌즈로 안구건조를 예방할 수 있습니다. 각막 혼탁을 동반한 심한 각막염 시에는 각막 이식도 고려할 수 있으나 이식 후 거부 반응을 억제하기 위해 사용하는 면역억제제에 의해 피부암의 위험이 증가할 수도 있습니다. 눈꺼풀, 결막 및 점막에 발생한 종양에 대해서는 외과적 수술로 제거합니다.

[참고문헌 및 사이트]

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