¾Æ¹Ð·ÎÀ̵强 ´Ù¹ß½Å°æº´Áõ(Æ÷¸£Åõ°¥) |
|
¥°.°³¿äÀü½Å¼º ¾Æ¹Ð·ÎÀ̵åÁõ(systemic amyloidosis)Àº ¾Æ¹Ð·ÎÀ̵å¶ó´Â ´Ü¹éÁúÀÌ °¢ Àå±â, Ç÷°ü, ÇÇÇÏ, Á¡¸·ÇÏ, ÈûÁÙÁÖÀ§Á¶Á÷, ½ÉÀå, ¾È±¸, ³ú¸· µî¿¡ ÃàÀûµÇ¾î Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³ª´Â ÁúȯÀÔ´Ï´Ù. ¸»ÃʽŰæ°èµµ ħ¹üÇÒ ¼ö Àִµ¥, ¾Æ¹Ð·ÎÀÌµå ´Ü¹éÁúÀÌ ½Å°æÀ» ½Î°í ÀÖ´Â ½Å°æÁý ¹Ù±ù, ÁÖÀ§ ¶Ç´Â ¾ÈÂÊ¿¡ ÃàÀûµÇ´Â °ÍÀÔ´Ï´Ù. ºñÀ¯Àü¼º ¹× À¯Àü¼ºÀ¸·Î ºÐ·ùµÇ¸ç, À¯Àü¼ºÀÇ °æ¿ì Æ®·£½ºÆ¼·¹Æ¾ (transtthyretin;TTR;prealbumin), apolipoprotein-A1, gelsolin µî Á¤»óÀûÀ¸·Î Á¸ÀçÇÏ´Â ´Ü¹éÁúÀÇ À¯ÀüÀû º¯ÀÌÇü¿¡ ÀÇÇÑ °ÍÀ¸·Î ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ½À´Ï´Ù.
À¯Àü¼º ¾Æ¹Ð·ÎÀ̵åÁõ(hereditary amyloidosis)ÀÇ ÀÓ»ó ¾ç»óÀ¸·Î ³ªÅ¸³ª´Â ¾Æ¹Ð·ÎÀ̵强 ´Ù¹ß½Å°æº´Áõ(amyloid polyneuropathy)Àº ÁøÇ༺ÀÇ °¨°¢¿îµ¿ ¹× ÀÚÀ²½Å°æº´ÁõÀÔ´Ï´Ù. À¯Àü¼º ¾Æ¹Ð·ÎÀ̵åÁõÀÇ ºÐÀÚÀ¯ÀüÇÐÀû ¿øÀÎ ¹× ±âÀüÀÌ ¹àÇôÁö±â Àü¿¡´Â Áõ»ó±º ¹× ¹ÎÁ·¿¡ µû¶ó¼ 4°³ À¯ÇüÀ¸·Î ºÐ·ùµÇ¾ú½À´Ï´Ù. ±× Áß Á¦1ÇüÀº Ãʱ⠼ºÀα⿡ ¾ç ÇÏÁöÀÇ °¨°¢¿îµ¿¼º ´Ù¹ß½Å°æº´ÁõÀ¸·Î ½ÃÀÛµÇ¾î ¼ö³â ³» »çÁö ¸¶ºñ¿¡ À̸£´Â °ÍÀ¸·Î Æ÷¸£Åõ°¥Çü (Amyloid polyneuropathy - Portuguese)À¸·Îµµ ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ½À´Ï´Ù. 1Çü°ú 2ÇüÀº Æ®·£½ºÆ¼·¹Æ¾, 3ÇüÀº apolipoprotein-A1, 4ÇüÀº GelsolinÀÌ ±× ¿øÀÎÀ¸·Î ¹àÇôÁ³½À´Ï´Ù. ¹ßº´ ½Ã±â´Â ¸Å¿ì ´Ù¾çÇؼ, °°Àº ¹ÎÁ· ³»¿¡¼ À¯ÀüÀûÀ¸·Î Å« Â÷ÀÌ°¡ ¾ø´Â Æ÷¸£Åõ°¥ ȯÀÚ±º 1233¸í ³»¿¡¼µµ 17¼¼¿¡¼ 78¼¼±îÁö·Î º¸°í µÇ¾ú½À´Ï´Ù. ¥±.Áõ»óÀÌ ÁúȯÀº ÁøÇ༺À¸·Î °¨°¢½Å°æ, ¿îµ¿½Å°æ ¹× ÀÚÀ²½Å°æÀ» ¸ðµÎ ´ëĪÀûÀ¸·Î ħ¹üÇÕ´Ï´Ù. ½Å°æÀÇ ±æÀÌ°¡ ±æ¼ö·Ï ħ¹ü °¡´É¼ºÀÌ ³ô¾Æ ÇÏÁöÀÇ ½Å°æ¿¡¼ Áõ»óÀÌ ¸ÕÀú ÀϾ´Ï´Ù. ´«À̳ª ½ÅÀåÀÇ ÇÕº´Áõµµ ÀϾ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ù Áõ»óÀº ¹ßÀÇ À̻󰨰¢(ì¶ßÈÊïÊÆ), Åë°¢(pain) ¶Ç´Â ¿µ¾ç(ç½å×)¼ºº´º¯ÀÌ°í, ¼Òȱâ°è ÀÌ»óÀ̳ª üÁß °¨¼Ò°¡ µ¿¹ÝµÉ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. °¡Àå µÎµå·¯Áø °¨°¢ »ó½ÇÀº Åë°¢°ú ¿Âµµ°¨°¢¿¡¼ ³ªÅ¸³ª°í, ¿îµ¿±â´É »ó½ÇÀº ³ªÁß¿¡ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. ¼Õ¸ñ±¼ÁõÈıºÀÌ ³ªÅ¸³ª´Â °æ¿ì°¡ ¸¹½À´Ï´Ù. ÀÚÀ²½Å°æ°èÁõ»óÀ¸·Î ±â¸³¼º ÀúÇ÷¾Ð, ¼ÒÈ±â ¹× ºñ´¢±â°è Áõ»óÀÌ ºñ±³Àû Ãʱ⿡ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. º´ÀÌ ÁøÇàÇÔ¿¡ µû¶ó ½ÉÀåÀÇ Àüµµ ÀÌ»ó ¹× ½ÉÀå±ÙÀ°º´ÁõÀÌ ³ªÅ¸³ª°í, À¯¸®Ã¼È¥Å¹°ú ½ÅÀå±â´É ÀÌ»óÀÌ ÈçÈ÷ µ¿¹ÝµË´Ï´Ù. ¥².¿øÀÎÀÌ ÁúȯÀº »ó¿°»öü ¿ì¼ºÀ¯ÀüÀ» Çϸç, 8¹ø ¿°»öü¿¡ Á¸ÀçÇÏ´Â TTR À¯ÀüÀÚÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ·Î ÀÎÇØ ÀÌ»ó(ì¶ßÈ) Æ®·£½ºÆ¼·¹Æ¾(transthyretin)ÀÌ »ý¼ºµË´Ï´Ù. ÀÌ·¯ÇÑ ÀÌ»ó(ì¶ßÈ) Æ®·£½ºÆ¼·¹Æ¾(transthyretin)ÀÌ ¾Æ¹Ð·ÎÀ̵尡 µÇ¾î ½Å°æ ¹× Á¶Á÷¿¡ ½×ÀÌ¸é¼ Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. Æ®·£½ºÆ¼·¹Æ¾(transthyretin;TTR)À̶õ Ç÷ÀåÀÇ Æ¼·Ï½Å(°©»ó¼±È£¸£¸ó) ¹× ·¹Æ¼³î-°áÇÕ ´Ü¹éÁúÀÇ ¿î¹Ý¿¡ °ü¿©ÇÏ´Â Á¤»ó Ç÷Àå ´Ü¹éÁúÀÔ´Ï´Ù. ¥³.Áø´ÜÀÓ»ó °üÂû°ú ±ÙÀüµµ°Ë»ç·Î ¾Æ¹Ð·ÎÀÌµå ½Å°æº´ÀÌ ÀǽɵǸé Á¶Á÷°Ë»ç(½Å°æ, ½ÅÀå, ÀÔ¼ú ħ»ù, ÇÇÇÏÁö¹æÁ¶Á÷ ¶Ç´Â Á÷Àå Á¡¸·)¿¡¼ ¾òÀº °Ëü¸¦ °íÁ¤ ÈÄ Äá°í ·¹µå ¿°»öÀ» ÇÏ¿© Æí±¤Çö¹Ì°æ ÇÏ¿¡¼ ¾Æ¹Ð·ÎÀ̵å ħÂøÀ» ¹ß°ßÇÔÀ¸·Î½á Áø´ÜÇÕ´Ï´Ù. Áúȯ À¯¹ß µ¹¿¬º¯À̸¦ ¹àÇô³½´Ù°í ÇÏ´õ¶óµµ ¹ßÇö(Û¡úÞ) ¿©ºÎ´Â ´Ù¸¦ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
¥´.Ä¡·áÄ¡·á¸¦ ÇÏÁö ¾ÊÀ¸¸é 10-15³â ³» »ç¸ÁÇÏ´Â °ÍÀ¸·Î ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ½À´Ï´Ù. ÇöÀç·Î¼´Â °£À̽ÄÀÌ À¯ÀÏÇÑ Ä¡·á·Î, ¾Æ¹Ð·ÎÀ̵å·Î º¯Çϱ⠽¬¿î º¯Çü Æ®·£½ºÆ¼·¹Æ¾ÀÇ »ý»êÀ» ¿¹¹æÇÏ°í Ãʱ⿡ ÁúȯÀÇ ÁøÇàÀ» ¸ØÃâ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. °£ÀÌ½Ä ÈÄ ¼öÀÏ ³» º¯Çü Æ®·£½ºÆ¼·¹Æ¾ ¼öÄ¡°¡ °¨¼ÒÇÏ°í, À̽ĹÞÁö ¾ÊÀº ȯÀÚ¿¡ ºñÇÏ¿© ½Å°æ ÅðÇàÀÇ ¼Óµµ°¡ ÇöÀúÈ÷ °¨¼ÒÇÕ´Ï´Ù. ȯÀÚÀÇ ¿îµ¿ ¹× °¨°¢ ±â´ÉÀÌ ½É°¢ÇÏ°Ô ÀúÇϵDZâ Àü¿¡ À̽ÄÀ» ½ÃÇàÇÏ´Â °ÍÀÌ ÃßõµÇÁö¸¸ À̽ÄÀÇ ÇÕº´Áõ, ¸é¿ª¾ïÁ¦Ä¡·á¸¦ Æò»ý ¹Þ¾Æ¾ß ÇÏ´Â °Í µî ¿©·¯ °¡Áö »çÇ×À» °í·ÁÇÏ¿© ÀÌ½Ä ½Ã±â¸¦ °áÁ¤ÇØ¾ß ÇÕ´Ï´Ù. ½Å°æº´Áõ°ú Àå±â ÇÕº´Áõ¿¡ ´ëÇÑ ´ëÁõÀû Ä¡·áµµ ÇÊ¿äÇÕ´Ï´Ù. [Âü°í¹®Çå ¹× »çÀÌÆ®]E. Hund, R. P. Linke, F. Willig, et al. Transthyretin-associated neuropathic amyloidosis : Pathogenesis. Neurology 2001;56;431Saraiva, M. J. M. Hereditary transthyretin amyloidosis: molecular basis and therapeutical strategies. Expert Rev. Molec. Med. 4: 1-11, 2002. Saraiva, M. J. M., Birken, S., Costa, P. P., Goodman, D. S. Amyloid fibril protein in familial amyloidotic polyneuropathy, Portuguese type: definition of molecular abnormality in transthyretin (prealbumin). J. Clin. Invest. 74: 104-119, 1984. http://www.orpha.net/ http://omim.org/entry/105210 Ãâó: ±¹°¡°Ç°Á¤º¸Æ÷ÅÐ |
(¹ýÀû ÇÑ°è¿¡ ´ëÇÑ °íÁö) º» Á¤º¸´Â °Ç°Á¤º¸¿¡ ´ëÇÑ ÀÌÇظ¦ µ½±â À§ÇÑ Âü°íÀÚ·áÀ̸ç ȯÀÚÀÇ Áõ»ó°ú Áúº´¿¡ ´ëÇÑ Á¤È®ÇÑ ÆÇ´ÜÀ» À§Çؼ´Â ÀÇ»çÀÇ Áø·á°¡ ÇÊ¿äÇÕ´Ï´Ù. |
|