¼±Ãµ¼º Àü½Å¼º Áö¹æÀÌ¿µ¾çÁõ |
|
°ü·ÃÁúȯ¸í : Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy (syndrome) (Berardinelli-Seip Congenital Lipodystrophy) ¿µÇâºÎÀ§ : ü³»-°£, ½ÉÀå, Ç÷°ü(Ç÷¾×) / ü¿Ü-±ÙÀ°, ÇǺΠÁõ»ó : °£ºñ´ë, °ñ°Ý±Ùºñ´ë, ´ç´¢, Áö¹æÀ§Ãà ¿øÀÎ : Áö¹æ¼¼Æ÷ ºÐÈ´Ü°èÀÇ ÀÌ»ó Áø´Ü : ÀÌ»óÇüÅÂÇÐ(dysmorphdogy), Ç÷¾×°Ë»ç, À¯ÀüÀÚ°Ë»ç Ä¡·á : Áö¹æ¼·ÃëÁ¦ÇÑ, ´ç´¢º´ Ä¡·á »êÁ¤Æ¯·ÊÄÚµå : ¾øÀ½ ÀÇ·áºñÁö¿ø : ¹ÌÁö¿ø ¥°.°³¿ä¼±Ãµ¼º Àü½Å¼º Áö¹æÀÌ¿µ¾çÁõ (Congenital Generalized Lipodystrophy, Berardinelli- Seip congenital lipodystrophy, BSCL)Àº µå¹® »ó¿°»öü ¿ì¼ºÁúȯÀ¸·Î Àν¶¸°ÀúÇ×¼º, ÇÇÇÏÁö¹æÀÇ ºÎÀç, ±×¸®°í ±ÙÀ°ÀÇ ºñÈĸ¦ Ư¡À¸·Î ÇÏ´Â ÁúȯÀ¸·Î º¸Åë Ãâ»ý Á÷ÈÄ È¤Àº ½Å»ý¾Æ±â¿¡ Áø´ÜµË´Ï´Ù. ¼±Ãµ¼º Àü½Å¼º Áö¹æÀÌ¿µ¾çÁõ ȯÀÚµéÀº Àν¶¸°ÀúÇ×¼ºÀÌ »ý±â¸ç, 25%-35%Á¤µµ¿¡¼ 15-20³â »çÀÌ¿¡ ´ç´¢º´ÀÌ ¹ßº´ÇÑ´Ù°í ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ½À´Ï´Ù. Áö¹æ°£¿¡ ÀÇÇÑ °£ºñ´ë¿Í °ñ°Ý±ÙÀÇ ºñÈÄ°¡ °ÅÀÇ ´ëºÎºÐÀÇ È¯ÀÚ¿¡¼ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. ºñÈļº ½É±Ùº´ÁõÀº 20-25%¿¡¼ ³ªÅ¸³ª´Âµ¥, ÀÌ´Â ½ÉºÎÀü°ú Á¶±â»ç¸ÁÀÇ ¿øÀÎÀÌ µË´Ï´Ù. ¥±.Áõ»ó¼±Ãµ¼º Àü½Å¼º Áö¹æÀÌ¿µ¾çÁõÀº ½Ã±â¿¡ µû¶ó ´Ù¸¥ ÀÓ»ó¾ç»óÀ» º¸ÀÔ´Ï´Ù. ½ÉÇÑ °æ¿ì´Â Ãâ»ý ÀüºÎÅÍ Àڱà ³» ¼ºÀåÁö¿¬À» º¸À̱⵵ ÇÕ´Ï´Ù. »ýÈÄ 1°³¿ù ³»¿¡ ¼ºÀåÀå¾Ö¸¦ ³ªÅ¸³»°Å³ª ȤÀº ½Ä¿åÀÌ ºñÁ¤»óÀûÀ¸·Î ¿Õ¼ºÇÏ¸ç °ÅÀÎÁõÀ» º¸Àϼö ÀÖ½À´Ï´Ù. À̶§, ÇÇÇÏÁö¹æÀÇ À§ÃàÁõ°ú °£ºñ´ë, ±ÙÀ°ºñ´ë¸¦ º¸¿© °Å´ë Çô µîÀÇ ¾ó±¼ÇüÅÂÀÌ»óÀÌ °üÂûµÇ¸ç ¹ß´ÞÁö¿¬ µîÀÇ Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ¼Ò¾Æ°¡ ¼ºÀåÇÒ ¼ö·Ï ¸ñµÚ¿Í »çŸ±¸´Ï µî¿¡ ±Ø»öÈæ¼¼Æ÷Á¾(acanthosis nigricans)ÀÌ ³ªÅ¸³ª´Âµ¥ ÀÌ´Â ÇǺÎÀÇ Àν¶¸°ÀúÇ×¼º ÁõÈÄÀÌ´Ù. ¶Ç ´Ù¸¥ Ư¡ Áß Çϳª´Â Áö¹æ°£¿¡ ÀÇÇÑ °£ÀÇ ºñ´ëÀÌ´Ù. °£ ºñ´ë¿Í ´õºÒ¾î Ç÷Áß Áß¼ºÁö¹æÀÇ ³óµµ°¡ ³ô¾ÆÁö´Â °Ô ÀÌ ÁúȯÀÇ Æ¯Â¡À̸ç ÀÌ´Â Àν¶¸°ÀúÇ×¼ºÀ» ¾ÇȽÃÅ°¸ç ÀÌ¿¡ µû¶ó ´ç´¢º´ÀÌ ¹ß»ýÇÕ´Ï´Ù. ´ç´¢º´ÀÇ Áõ»óÀ¸·Î üÁß°¨¼Ò, ´Ù°¥, ´Ù´¢, ¹«·ÂÁõ µîÀÌ ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç, ÁÖ·Î 10¼¼ ÀÌÈÄ¿¡ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. ¶ÇÇÑ ½ÉÀå±Ù ºñ´ë¿¡ ÀÇÇÑ °íÇ÷¾ÐÀ» È£¼ÒÇϱ⵵ ÇÕ´Ï´Ù. ÈçÈ÷, ¼Õ, ¹ß, ÅÎ ºÎÀ§¿¡ ¸»´Üºñ´ëÁõÀÌ ¹ß»ýÇϱ⵵ ÇÕ´Ï´Ù. »çÃá±â ÀÌÈÄ¿¡´Â ¿©¼º¿¡¼ À½ÇÙºñ´ë, Èñ¹ß¿ù°æ, ¹«¿ù°æ ȤÀº ´Ù³¶¼º³¼ÒÁõÈıºÀÇ Áõ»óÀ» º¸À̱⵵ ÇÕ´Ï´Ù. ¥².¿øÀλ󿰻öü ¿¼ºÀ¸·Î À¯ÀüµÇ¸ç Áö¹æÁ¶Á÷¿¡¼ Áß¼ºÁö¹æÇÕ¼º °úÁ¤ Áß È¿¼Ò AGPAT2 (1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase)ÀÇ º¯ÀÌ¿Í ¿¬°üµÇ¾î ÀÖ°í, ÀÌ·Î ÀÎÇÏ¿© Àü±¸Áö¹æ¼¼Æ÷°¡ ¹ß»ýÇÏÁö ¾Ê°Å³ª ºÐÈÀÇ Àå¾Ö°¡ »ý°Ü Áß¼ºÁö¹æ ÇÕ¼º ¹× ÀúÀåÀÇ Àå¾Ö µîÀÌ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. ¶ÇÇÑ ±â´ÉÀÌ Á¤È®È÷ ¹àÇôÁ® ÀÖÁö ¾ÊÀº BSCL2 À¯ÀüÀÚÀÇ º¯ÀÌ°¡ BSCL°ú ¿¬°üÀÌ ÀÖÀ½ÀÌ ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ½À´Ï´Ù. ¥³.Áø´ÜÁø´ÜÀº ÀÓ»óÀûÀ¸·Î ´ÙÀ½°ú °°Àº ÁÖ Áø´Ü ±âÁØ¿¡¼ 3°³¸¦ ¸¸Á·½ÃÅ°°Å³ª, 2°³ÀÇ ÁÖ Áø´Ü±âÁØ°ú 2°³ ÀÌ»óÀÇ ºÎ Áø´Ü±âÁØÀ» ¸¸Á·½Ãų ¶§ ¼±Ãµ¼º Àü½Å¼º Áö¹æÀÌ¿µ¾çÁõÀ» Áø´ÜÇÕ´Ï´Ù. ¢º ÁÖ Áø´Ü±âÁØ
¢º ºÎ Áø´Ü±âÁØ
¢º ±âŸ ÇöÀç ¿øÀÎÀ¸·Î ¹àÇôÁø À¯ÀüÀÚµé(AGPAT2, BSCL2)¿¡ ´ëÇÑ ºÐÀÚÀ¯ÀüÇÐÀû °Ë»ç°¡ °¡´ÉÇÕ´Ï´Ù. ÀӽŠ9-12ÁÖ »çÀÌ¿¡ À¶¸ð¸· »ý°ËÀ» ÅëÇØ »êÀüÁø´ÜÀÌ °¡´ÉÇÕ´Ï´Ù.
¥´.Ä¡·á¸ÞÆ®Æ÷¸£¹ÎÀÌ °íÇ÷´çÀ» º¸À̴ ȯÀÚ¿¡¼ ÁÖ Ä¡·áÁ¦·Î ¾²ÀÔ´Ï´Ù. ¸ÞÆ®Æ÷¸£¹ÎÀº ½Ä¿åÀ» Á¶ÀýÇÏ°í Áö¹æ°£°ú ´Ù³¶¼º³¼ÒÁõÈıº¿¡¼ Àν¶¸°ÀúÇ×¼ºÀ» ³·ÃçÁÝ´Ï´Ù. ¼±Ãµ¼º Àü½Å¼º Áö¹æÀÌ¿µ¾çÁõ ȯ¾Æ´Â Æò»ý ½ÄÀÌÁ¶ÀýÀÌ ÇÊ¿äÇÕ´Ï´Ù. ź¼öȹ°¼·ÃëÁ¦ÇÑÀÌ ¹Ýµå½Ã ÁöÄÑÁ®¾ßÇÏ¸ç °í Áß¼ºÁö¹æÇ÷ÁõÀÌ ÀÖ´Â °æ¿ì, ÃÑ Áö¹æ¼·Ãë·®À» ÃÑ ½Ä»ç¿·®ÀÇ 20-30%»çÀÌ·Î Á¦ÇÑÇÏ´Â °ÍÀÌ ±ÇÀ¯µË´Ï´Ù. ¶ÇÇÑ, °í ¼¶À¯¼Ò ¼·Ãë°¡ ÃßõµË´Ï´Ù. ´ç´¢º´ÀÌ ¹ß»ýµÇ¸é, Á¤±âÀûÀ¸·Î ¼Òº¯, ¸Á¸·, ¸»ÃʽŰæ, ½Å±â´É °Ë»ç ¹× ½ÉÃÊÀ½ÆÄ °Ë»ç°¡ ÇÊ¿äÇÕ´Ï´Ù. BSCL2 µ¹¿¬º¯ÀÌ¿¡ ÀÇÇÑ °æ¿ì 80%¿¡¼, AGPAT2 µ¹¿¬º¯ÀÌ¿¡ ÀÇÇÑ °æ¿ì 10%¿¡¼ Á¤½ÅÁö¿¬À» µ¿¹ÝÇϹǷΠƯ¼ö±³À°ÀÌ ÇÊ¿äÇÒ ¼öµµ ÀÖ½À´Ï´Ù. [Âü°í¹®Çå ¹× »çÀÌÆ®]1. Agarwal AK: AGPAT2 is mutated in congenital generalized lipodystrophy linked to chromosome 9q34. Nature Genetics 31(1):21-3, 2002http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/GeneTests/review?db=genetests http://www.orpha.net/data/patho/GB/uk-berard.pdf Ãâó: ±¹°¡°Ç°Á¤º¸Æ÷ÅÐ |
(¹ýÀû ÇÑ°è¿¡ ´ëÇÑ °íÁö) º» Á¤º¸´Â °Ç°Á¤º¸¿¡ ´ëÇÑ ÀÌÇظ¦ µ½±â À§ÇÑ Âü°íÀÚ·áÀ̸ç ȯÀÚÀÇ Áõ»ó°ú Áúº´¿¡ ´ëÇÑ Á¤È®ÇÑ ÆÇ´ÜÀ» À§Çؼ´Â ÀÇ»çÀÇ Áø·á°¡ ÇÊ¿äÇÕ´Ï´Ù. |
|