¹¦¾È ÁõÈıº |
|
¹¦¾È ÁõÈıºÁúȯÁÖ¿äÁ¤º¸
¥°. °³¿ä¹¦¾È ÁõÈıº(Cat Eye Syndrome)Àº Ãâ»ý ½Ã Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³ª´Â Èñ±Í ¿°»öü ÁúȯÀ¸·Î Ãâ»ý½ÃºÎÅÍ Áõ»óÀ» º¼ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. Á¤»óÀûÀÎ ¿°»öü ±¸¼ºÀ» °¡Áø »ç¶÷Àº 22¹ø ¿°»öüÀÇ ´Ü¿Ï(22p)°ú Àå¿Ï(22q)À» µÑ ´Ù °¡Áø Á¤»ó 22¹ø ¿°»öü¸¦ °®½À´Ï´Ù. ±×·¯³ª ¹¦¾È ÁõÈıº ȯÀÚ¿¡¼´Â, ¿°»öü 22¹øÀÇ ´Ü¿Ï°ú Àå¿ÏÀÇ ÀϺκÐ(¿¹, 22pter-22q11)ÀÌ ½ÅüÀÇ Á¤»ó ¼¼Æ÷ÀÇ 3¹è ¶Ç´Â 4¹è·Î ÁõÆøµÇ¾î ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. ¡°¹¦¾È ÁõÈıº(Cat Eye Syndrome)"À̶õ À̸§Àº ÀϺΠȯÀÚ¿¡¼ ³ªÅ¸³ª´Â µ¶Æ¯ÇÑ ´«ÀÇ À̻󿡼 ºñ·ÔµÇ¾ú½À´Ï´Ù. ´«ÀÇ ÀÌ»óÀº ´« Á¶Á÷ÀÇ ºÎºÐÀû °á¼ÕÀ¸·Î ³ªÅ¸³ª¸ç Á¾Á¾ ¾çÂÊ ´«¿¡ ¿µÇâÀ» ¹ÌÄ¡°Ô µË´Ï´Ù. ¿µÇâÀ» ¹Þ´Â ´«ÀÇ Á¶Á÷Àº ȫä, ¸Æ¶ô¸·, ±×¸®°í ¸Á¸·ÀÌ Æ÷ÇԵ˴ϴÙ. °ü·ÃµÈ Áõ»ó°ú Ư¡ÀÇ ¹üÀ§¿Í ½É°¢¼ºÀº °°Àº °¡Á· Áß¿¡ ¿µÇâ ¹ÞÀº ±¸¼º¿ø »çÀÌ¿¡¼µµ ¸Å¿ì ´Ù¾çÇÏ°Ô ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ÀϺδ °æ¹ÌÇÑ Áõ»óÀ¸·Î Áúº´¿¡ ´ëÇØ ÀÎÁöÇÏÁö ¸øÇÒ ¼ö ÀÖÁö¸¸, ÀϺο¡¼´Â ±¤¹üÀ§ÇÑ ºÎÀ§ÀÇ ÀÓ»ó Áõ»óÀ» °¡Áú ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ÀÌ ÁúȯÀÇ Æ¯Â¡Àû ¼Ò°ßÀº Ãâ»ý Àü °æ¹ÌÇÑ ¼ºÀå Áö¿¬°ú Á¤½Å °áÇÔ, ±×¸®°í ¸Ó¸® ¾ó±¼ ºÎºÐ, ½ÉÀå, ½ÅÀå, Ç×¹® ºÎºÐÀÇ ±âÇüÀ¸·Î ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. ¹¦¾È ÁõÈıºÀ» °¡Áø ȯÀÚ´Â ´« Á¶Á÷(ȫä) °á¼Õ, óÁø ´«²¨Ç®Æ´»õ, µÎ´«¸Õ°Å¸®Áõ µîÀÇ ´«ÀÇ °áÇÔÀ» °®´Â °æ¿ì°¡ ºó¹øÇÕ´Ï´Ù. ÇǺÎÀÇ ÀÌ»óÇÑ µ¹Ãâ°ú ±Ó¹ÙÄû ¾Õ ÀÛÀº ȨÀ» °¡Áø ±ÍÀÇ ±âÇü, ´ëÀåÀÇ ³¡ºÎºÐÀ¸·ÎºÎÅÍ ºñÁ¤»óÀÇ À§Ä¡¿¡ »û±æ(Fistula)ÀÌ ³ªÅ¸³ª´Â Ç×¹®°üÀÇ °á¿©(Æó¼â)°¡ ³ªÅ¸³ª±âµµ ÇÕ´Ï´Ù. ºÎ°¡Àû Ư¡Àº ´Ù¾çÇÑ ¼±ÃµÀû ½ÉÀå °áÇÔ, ½ÅÀå ÀÌ»ó, °ñ°Ý ÀÌ»ó, ´Ù¸¥ ½ÅüÀû ¼Ò°ßÀ» Æ÷ÇÔÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ¹¦¾È ÁõÈıºÀº ¹é ¿©³â Àü¿¡ ¹ß°ßµÇ±â ½ÃÀÛÇÏ¿´À¸¸ç óÀ½¿¡´Â Ç×¹® Æó¼â¿Í ÇÔ²² ÀϾ´Â °á¼ÕÀÌ ÁÖ¿äÇÑ Æ¯Â¡À¸·Î ¿©°ÜÁ³½À´Ï´Ù. ±×·¯³ª ¸î¸î ¿¬±¸ÀÚ°¡ ÀϺΠȯÀÚ¿¡¼´Â ÀÌ Æ¯Â¡ÀÇ Çϳª ¶Ç´Â ¸ðµÎ¸¦ °¡Áø´Ù°í º¸°íÇÏ¿© ¹¦¾È ÁõÈıºÀº 1965³â¿¡ ´õ ¸íÈ®È÷ ±ÔÁ¤µÇ¾ú½À´Ï´Ù. Áø´ÜÀº ÇöÀç 22¹ø ¿°»öüÀÇ ÀϺΠÁߺ¹µÈ ¿°»öü ¹°ÁúÀÇ Á¸Àç¿¡ ÀÇÇÕ´Ï´Ù. ¹¦¾È ÁõÈıºÀ» ÀÏÀ¸Å°´Â ¿°»öü Ç¥ÁöÀÇ ¹ßº´·ü¿¡ °üÇÑ ¸íÈ®ÇÑ ¿¹ÃøÀº ¾ÆÁ÷ ¾ø½À´Ï´Ù. ±×·¯³ª Áö³ 20³â °£ ºÏµ¿ ½ºÀ§½º(Northeastern Switzerland)¿¡¼ °üÂûÇÑ È¯ÀÚ¿¡ ±âÃÊÇÏ¿©, ¿¬±¸ÀÚ´Â ´ë·« 50,000¸í Áß 1¸í ³»Áö 150,000¸íÁß 1¸íÀÇ ¹ßº´·ü·Î ÃßÁ¤ÇÏ°í ÀÖ½À´Ï´Ù. ±×·¯³ª ÀϺΠȯÀÚ¿¡¼´Â °ü·ÃµÈ Ư¡ÀÌ °ÅÀÇ ¾ø±â ¶§¹®¿¡, ÀÌ ÁúȯÀº Áø´ÜµÇÁö ¾ÊÀº ä·Î ³²¾Æ ÀÖÀ» ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. µû¶ó¼ ÀÏ¹Ý Àα¸¿¡¼ ¹¦¾È ÁõÈıºÀÇ ½ÇÁ¦ ¹ßº´·üÀ» °áÁ¤Çϱâ´Â ¾î·Æ½À´Ï´Ù. ¥±. Áõ»ó¹¦¾È ÁõÈıº°ú °ü·ÃµÈ Áõ»óÀº ´Ù¾çÇÏÁö¸¸, ÁÖ·Î °ü·ÃµÈ ÀÌ»óÀº ´«, ±Í, Ç×¹® ºÎÀ§, ½ÉÀå ±×¸®°í ½ÅÀå¿¡ ³ªÅ¸³ª´Â °æÇâÀÌ ÀÖ½À´Ï´Ù. ¹¦¾È ÁõÈıº ȯÀÚ´Â ÇÑÂÊ ¶Ç´Â ¾çÂÊ ´«ÀÇ ´« Á¶Á÷ °á¿©°¡ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. °á¼Õ(Coloboma)Àº ȫä, ¸Æ¶ô¸·, ¸Á¸·¿¡ ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ±×·¯³ª ´«ÀÇ ÀÌ»óÀº ¹¦¾È ÁõÈıºÀ» °¡Áø ¸ðµç ȯÀÚ¿¡¼ ³ªÅ¸³ª´Â °ÍÀº ¾Æ´Õ´Ï´Ù. ¸¹Àº °æ¿ì ȯÀÚ´Â ÃÄÁø ´«²¨Ç® Æ´»õ, ´«±¸¼® ÁÖ¸§, µÎ´«¸Õ°Å¸®Áõ, »ç½Ã, ÇÑÂÊÀÇ ÀÛÀº¾È±¸Áõ°ú °°Àº ´« ÀÌ»óÀ» º¸ÀÔ´Ï´Ù. µå¹°Áö¸¸ ¹«È«Ã¤Áõ,
°¢¸·ÀÇ È¥Å¹, ´«²¨Ç® °á¼Õ(Eyelid coloboma), ¹é³»Àå ±×¸®°í µà¾È ÁõÈıº(Duane syndrome)°ú °°Àº ´«ÀÇ °áÇÔÀÌ ³ªÅ¸³¯
¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ¹¦¾È ÁõÈıº ȯÀÚ´Â ±ÍÀÇ ÀÌ»ó ¼Ò°ßÀ» º¸À̱⵵ ÇÕ´Ï´Ù. ȯÀÚ´Â ÇǺÎÀÇ ÀÛÀº µ¹Ãâ°ú ±Í ¹Û ¾ÕÂÊ¿¡ ¾à°£ÀÇ È¨À» °¡Áú ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ±× ¿Ü¿¡, ÀÛÀº ±âÇü±Í(¼ÒÀÌÁõ), ±Ó¹ÙÄû´Â ÃÄÁö°í ±Í±¸¸ÛÀÇ ³¡ÀÌ ¸·È÷°Å³ª ¾ø´Â ±âÇüÀÌ ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ¿ÜÀ̵µÀÇ Æó¼â´Â û·Â¿¡ ¿µÇâÀ» ¹ÌÄ¥ ¼ö ÀÖ¾î, ÀÌ °æ¿ì ¿ÜºÎ·ÎºÎÅÍ ±Í¼ÓÀ¸·Î ¼Ò¸®ÀÇ ºÒÃæºÐÇÑ Àü´Þ ¶§¹®¿¡ °æ¹ÌÇÑ Ã»°¢ Àå¾Ö¸¦ ÀÏÀ¸Å³ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù(Àüµµ¼º ³Ã»). ¹¦¾È ÁõÈıº ȯÀÚ´Â µÎ°³°ñ°ú ¾ó±¼ ºÎÀ§ÀÇ ±âÇüÀ» °¡Áú ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ÀÌ·± ÀÌ»óÀº ÇϾǰñ¹ßÀ°ºÎÀüÁõ, ÆíÆòÇÑ Äàµî, ±¸°³¿°ú ±¸¼ø¿À» Æ÷ÇÔÇÕ´Ï´Ù. ¶ÇÇÑ À§Àå°ú ºñ´¢»ý½Ä°üÀÇ ±âÇüÀÌ Æ¯Â¡À¸·Î ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. Ç×¹® ¿¸²ÀÌ Á¼À» ¼öµµ ÀÖ°í, Ç×¹® °ü¿¡´Â »û±æ(Fistula)ÀÌ Çü¼ºµÈ Ç×¹® Æó¼â°¡ ¹ß»ýÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ³²¼º¿¡¼, »û±æÀº Á÷Àå°ú ¹æ±¤, ¿äµµ, ¶Ç´Â ȸÀ½ÀÇ ±ÙÀ° ±â°ü »çÀÌ¿¡ Çü¼ºµÉ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ¿©¼º¿¡¼, »û±æÀº Á÷Àå°ú ¹æ±¤ ¶Ç´Â Áú »çÀÌ¿¡ ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ÀϺΠ³²¼º ȯÀÚ´Â ¶ÇÇÑ Àẹ °íȯÁõÀ» °¡Áú ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ÀϺΠ¿©¼º ȯÀÚ´Â ÀÚ±ÃÀÇ ¹ßÀ°ºÎÀü ¶Ç´Â ÁúÀÇ °á¿©°¡ ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ¹¦¾È ÁõÈıºÀ» °¡Áø ÀϺΠȯÀÚ´Â ¶ÇÇÑ ¼±ÃµÀû ½ÉÀå °áÇÔ, ƯÈ÷ ÀüÆóÁ¤¸Æȯ·ùÀÌ»ó(Total Anomalous Pulmonary Venous return, TAPVR) ¶Ç´Â Æȷλç¡(Tetralogy of Fallot, TOF)À» °¡Áú ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. °ü·ÃµÈ Áõ»ó°ú ¼Ò°ßÀº Å©±â, ±×¸®°í ½ÉÀå ±âÇüÀÇ Á¸Àç¿Í ´Ù¸¥ ¿äÀÎÀÇ °áÇÕ¿¡ µû¶ó ´Ù¾çÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. Æȷλç¡Àº ½ÉÀå °áÇÔÀÇ Á¶ÇÕÀ¸·Î ÀÌ·ç¾îÁ®ÀÖ¾î, ½É½ÇÁß°Ý°á¼Õ(Ventricular septal defect), Æ󵿸ÆÆÇÇùÂø(Pulmonary stenosis), ´ëµ¿¸Æ¿ì¹æÆíÀ§, ¿ì½É½Çºñ´ë¸¦ Æ÷ÇÔÆ÷ÇÔÇÏ´Â Á¶ÇÕÀ¸·Î ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. °ü·ÃµÈ Áõ»ó°ú ¼Ò°ßÀº Àú»ê¼ÒÁõ, û»öÁõ, È£Èí°ï¶õ, ¼·ÃëÀå¾Ö, ¼ºÀå Áö¿¬ µîÀÌ ÀÖ½À´Ï´Ù. ÀüÆóÁ¤¸Æȯ·ùÀÌ»ó(TAPVR)Àº ½ÉÀåÀ¸·Î È帣´Â Ç÷¾×¿¡¼ÀÇ ÀÌ»óÀÌ Æ¯Â¡ÀÔ´Ï´Ù. ÆóÁ¤¸ÆÀº Á¤»óÀûÀ¸·Î ¾çÂÊ Æó·ÎºÎÅÍ ¿ÞÂÊ ½É¹æÀ¸·Î »ê¼ÒÈµÈ Ç÷¾×ÀÌ ¼øȯÇÏ°Ô µË´Ï´Ù. ±×·¯³ª ÀüÆóÁ¤¸Æȯ·ùÀÌ»óÀ» °¡Áø À¯¾Æ¿¡¼´Â ÆóÁ¤¸ÆÀÌ ºñÁ¤»óÀûÀ¸·Î ¿ì ½É¹æÀ¸·Î Ç÷¾×¼øȯÀ» ÇÏ°Ô µË´Ï´Ù. °ü·ÃµÈ Áõ»ó°ú ¼Ò°ßÀº û»öÁõ, ºü¸¥ È£Èí, Æ󵿸ưíÇ÷¾Ð(Pulmonary hypertension), ½ÉºÎÀü ±×¸®°í ´Ù¸¥ ÀÌ»óÀ» Æ÷ÇÔÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ½É°¢ÇÑ °æ¿ì ¼±Ãµ¼º ½ÉÀ庴Àº ÀáÀçÀûÀ¸·Î »ý¸íÀ» À§ÇùÇÏ´Â ÇÕº´ÁõÀ» °¡Á®¿Ã ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ¿©·¯ °¡Áö ½ÅÀå ±âÇüÀÌ ³ªÅ¸³¯ ¼öµµ ÀÖ½À´Ï´Ù. ÀÌ·¯ÇÑ ½ÅÀå ÀÌ»óÀº ´ÜÃø¼º ¶Ç´Â ¾çÃø¼º ½Å¹ßÀ°ºÎÀü(Renal hypoplasia) ¶Ç´Â ¹«¹ß»ý(Agenesis), °úÀ×ÄáÆÏ(Supernumerary kidney), ¼ö½ÅÁõ(Hydronephrosis) ±×¸®°í ³¶¼º ½ÅÀÌÇü¼º(Cystic renal dysplasia)À» Æ÷ÇÔÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ±× ¿Ü¿¡, ¹¦¾È ÁõÈıº ȯÀÚ °¡¿îµ¥ ÀϺο¡¼´Â ´ã°ü(Bile ducts)ÀÇ ¹ß»ýÀÌ ÀϾÁö ¾Ê°Å³ª ºñÁ¤»óÀûÀ¸·Î ¹ß»ýÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. °£¿¡ ÀÇÇØ ºÐºñµÇ´Â ¾×ü, ´äÁóÀº °£À¸·ÎºÎÅÍ ¼ÒÈµÈ »ý¼º¹°À» ¿î¹ÝÇÏ´Â °Í°ú ÀÛÀº âÀÚ¿¡¼ Áö¹æÀ» ºÐÇØ ÇÏ´Â °Í¿¡¼ ±Ùº»ÀûÀÎ ¿ªÇÒÀ» ÇÏ°Ô µË´Ï´Ù.
´ã°üÀº °£¿¡¼ºÎÅÍ ½ÊÀÌÁöÀåÀ¸·Î ´ãÁóÀ» ¿Å±â´Â Á¼Àº °üÀ¸·Î½á ´ã°üÀÇ ÀÌ·± °á¿©³ª ¹ßÀ°ºÎÀü ¶§¹®¿¡, ´ãÁóÀº âÀÚ¿¡ µµ´ÞÇÒ ¼ö ¾ø°í °£¿¡ ºñÁ¤»óÀûÀ¸·Î ÃàÀûµË´Ï´Ù. ¹¦¾È ÁõÈıº ȯÀÚ Áß¿¡ ¸¹Àº ¼ö´Â Ãâ»ý Àü°ú Ãâ»ý ÈÄ ¹ß´Þ¿¡ ÀÖ¾î¼ ¼ºÀå Áö¿¬À» µ¿¹ÝÇÕ´Ï´Ù. ±× ¿Ü¿¡, ªÀº Å°°¡ °øÅëµÈ ¼Ò°ßÀ¸·Î º¸À̱⵵ ÇÕ´Ï´Ù. Àü¹®°¡µéÀº ÀÌ¿¡ ´ëÇØ ½Ã»óÇϺÎÀÇ ±â´É ºÎÀüÀ¸·Î ¼ºÀå È£¸£¸ó ºÐºñ°¡ °¨¼ÒÇÏ¿© Á¤»óÀûÀÎ ¼ºÀå°ú ¹ß´ÞÀÌ µÇÁö ¾ÊÀ» ¼ö ÀÖ´Ù°í º¸°í ÀÖ½À´Ï´Ù. ȯÀÚ´Â ¶ÇÇÑ °ñ°Ý ÀÌ»óÀÌ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. ÀÌ°ÍÀº ôÃßÃø¸¸Áõ, ôÃß À¶ÇÕ(Vertebral fusions), ¿ä°ñ ¹«Çü¼º(Radial aplasia), ´Á°ñÀÇ À¯ÇÕ(Synostosis), ¹ß°¡¶ôÀÇ °á¿© ¶Ç´Â ¾öÁö¹ß°¡¶ôÀÇ Áߺ¹ ±×¸®°í ¾ûµ¢ÀÌÀÇ Å»±¸¸¦ Æ÷ÇÔÇÕ´Ï´Ù. ¹¦¾È ÁõÈıº ȯÀÚ Áß ÀϺδ Á¤»óÀûÀÎ Áö´ÉÀ» °®Áö¸¸ ¸¹Àº °æ¿ì¿¡ Á¤½ÅÁöü¸¦ °®°Ô µË´Ï´Ù. ¥². ¿øÀι¦¾È ÁõÈıºÀº ¿°»öü 22¹øÀÇ ´Ü¿Ï°ú Àå¿ÏÀÇ ÀϺκÐ(¿¹, 22pter-22q11)ÀÌ ½ÅüÀÇ Á¤»ó ¼¼Æ÷ÀÇ 3¹è ¶Ç´Â 4¹è·Î ÁõÆøµÇ¾î ¹ß»ýÇÏ´Â Èñ±Í ÁúȯÀÔ´Ï´Ù. Á¤»ó ÇÙÇüÀ» °¡Áø »ç¶÷Àº ´Ü¿Ï(22p), Àå¿Ï(22q) ±×¸®°í Áß½ÉÀý·Î ÀÌ·ç¾îÁø µÎ °³(ÇÑ ½Ö)ÀÇ 22¹ø ¿°»öü¸¦ °®°Ô µË´Ï´Ù. ±×·¯³ª ¹¦¾È ÁõÈıº ȯÀÚµéÀº ¿©ºÐÀÇ ¿°»öü¸¦ °¡Áý´Ï´Ù. ÀÌ Ç¥Áö ¿°»öü´Â ´Ü¿Ï, Áß½ÉÀý ±×¸®°í Àå¿Ï¿¡ ¿©ºÐÀÇ Á¶°¢(22q11)ÀÌ ºÙÀº 22¹ø ¿°»öüÀÇ µÎ °³ÀÇ ´ÜÆíÀ¸·Î ±¸¼ºµË´Ï´Ù. ¿°»öü ºÐ¼®°ú À¯Àü »ó´ãÀº 22¹ø ¿°»öü¿¡ ¼ö¹ÝÇÏ´Â ¾î¶² ÀÌ»óÀÌ ÀÖÀ½À» È®ÁõÇϰųª ¹èÀçÇÏ´Â °Í°ú Àç¹ß À§ÇèÀ» Æò°¡ÇÏ´Â °ÍÀ» µ½±â À§Çؼ ȯ¾ÆÀÇ ºÎ¸ð¿¡°Ô ±ÇÀå ÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ¾ÕÀ¸·Î ÁõÈıºÀÇ ¹ßÇö°ú À¯ÀüÀÇ ¿øÀÎÀÌ µÇ´Â º¹ÀâÇÑ ¿°»öü¿Í À¯ÀüÀû ±âÀü¿¡ ´ëÇÑ ¿¬±¸°¡ ´õ¿í ÇÊ¿äÇÑ ½ÇÁ¤ÀÔ´Ï´Ù.
|
(¹ýÀû ÇÑ°è¿¡ ´ëÇÑ °íÁö) º» Á¤º¸´Â °Ç°Á¤º¸¿¡ ´ëÇÑ ÀÌÇظ¦ µ½±â À§ÇÑ Âü°íÀÚ·áÀ̸ç ȯÀÚÀÇ Áõ»ó°ú Áúº´¿¡ ´ëÇÑ Á¤È®ÇÑ ÆÇ´ÜÀ» À§Çؼ´Â ÀÇ»çÀÇ Áø·á°¡ ÇÊ¿äÇÕ´Ï´Ù. |
|