아놀드-키아리 증후군

Ⅰ. 개요

아놀드 키아리 증후군은 희귀 질환으로 태어날 때부터 뇌의 형성부전이 확실하게 나타납니다. 이러한 뇌형성 부전은 출생 후 금방 감지되기 시작하나 어떤 환자는 정상으로 보이다 성장하며 뇌의 형성 부전이 나타납니다. 이 질환의 특징은 소뇌의 일부분이 두뇌의 기저부를 통해 척추강으로 돌출되어 뇌와 척수가 만나는 곳에 이상이 생기는 것입니다. 이로 인해 척수액이 뇌로 가는 흐름이 방해되며 결국 척수액이 척수와 뇌의 비어있는 공간에 축적됩니다. 척추강으로 돌출된 소뇌의 부분은 길어지며 이 모양이 편도(tonsil)와 닮았다고 해서 “소뇌 편도(Cerebellar tonsils)”라고 불립니다.

네 가지 종류의 아놀드 키아리 증후군이 있으며 유형에 따라 개인에게 미치는 영향은 경증에서 중증까지 다양합니다.
현재까지 미국에서 대략 100,000-150,000명의 제 1형 환자와 30,000-40,000명의 제 3형 환자가 보고된 것으로 추정됩니다. 아놀드 키아리 증후군은 남성과 여성에게 동일하게 나타나며, 발생 빈도는 전체 인구의 0.6-0.9%까지도 보고됩니다. 대부분의 경우 유아기에 증상이 발현하지만 청소년기와 성인기에 뒤늦게 나타나기도 합니다.

Ⅱ. 증상

1) Chiari type I (키아리 제 1 형)

아무런 증상이 나타나지 않을 수도 있으며, 유년기에 증상이 나타나기도 합니다. 또한 청소년기나 초기 성인기에도 나타날 수 있습니다.

특징적으로 나타나는 증상은 다음과 같습니다.

• 심한 두통 : 첫 번째로 보이는 증상으로 목의 통증을 동반합니다.
• 어지러움
• 평형감각의 문제
• 근육의 약화
• 요통(back pain : 등의 통증)
• 청력상실
• 음식을 삼키기 어려움
• 발성장애(Dysphonia): 후두부의 음성을 직접 만드는 곳에 이상이 생겨 언어표현에 문제가 있는 것
• 성대마비
• 기침
• 수면무호흡증
• 목 근육의 수축으로 인한 목의 뒤틀림
• 비정상적인 걸음
• 구역질 반사(Gag reflex)의 감소
• 척수 안에 액체 주머니가 생기는 척수공동증(Syriogomyelia: 척수물구멍증)과 관련되어 나타날 수 있습니다.

2) Chiari type Ⅱ (키아리 제 2 형)

키아리 제2형은 제1형보다 더 심각하며 더 많은 소뇌 조직이 척추로 돌출됩니다. 이러한 형태의 기형 형성은 척수공동증(Syriogomyelia : 척수물구멍증)과 관련되어 나타날 수 있으며 두개 내에 척수액이 축적됩니다. 또한 척수관의 결손된 부분을 통해서 척수 및 그 수막이 돌출되는 현상인 척수막탈출증(Myelomeningocele)이 나타납니다.

3) Chiari type Ⅲ (키아리 제 3 형) & Chiari type Ⅳ (키아리 제 4 형)

Chiari type Ⅲ (키아리 제3형)과 Chiari type Ⅳ (키아리 제4형)은 매우 드물며 심각한 기형이 나타납니다. 세계 아놀드 키아리 형성이상 협회(World Arnold Chiari Malformation Association)는 소속 회원들을 자체 조사하여 특징적인 증상이 나타나는 확률을 보고하였습니다.

80% 이상의 환자들에게서 두통(90%), 피로(90%), 시력상실(81%), 그리고 몸의 말초부분이 저리는 증상이 나타났습니다. 메스꺼운 증상(오심 : nausea)이 52%의 응답자로부터 보고되었고, 55%의 환자는 음식물을 삼키기 어려운 증상을 경험했습니다.

증상을 보이지 않았던 성인과 사춘기의 아놀드 키아리 증후군 환자들은 그들이 성숙함에 따라 점진적으로 뇌 손상 증세를 보였습니다. 불수의적으로, 빠르게 아래쪽으로 눈을 움직이는 증상이 나타났으며, 어지러움(42%), 다리 근육의 약화(71%), 움직임의 조화 능력의 손상(74%)을 보였습니다.

같은 조사에서 나온 결과로, 증상이 처음으로 나타나는 평균 나이는 약 29세이며, 12∼66세 어느 나이에서나 증상이 나타날 수 있습니다. 증상의 초기 발현에서부터 질환이 진단 내려질 때까지의 평균적인 기간은 약 7년이고(범위: 0-33세), 헤르니아(탈장, Hernia)의 평균 크기는 약 12mm(범위: 5-30mm)입니다.

Ⅲ. 원인

아놀드 키아리 증후군의 정확한 원인은 알려지지 않았습니다. 이런 기형 형성과 중추신경계의 결함은 매우 복잡합니다. 아놀드 키아리 증후군은 뇌간과 척수의 위쪽 부분이 특정한 원인 없이 발달하지 못해 발생한다는 보고가 있습니다. 어떤 연구자들은 소뇌가 있어야 할 공간이 비정상적으로 작게 형성되어 질환이 생긴다고 보고하고 있습니다. 의학문헌에 의하면 한 가족 안에서 한 명 이상의 구성원들이 이 질환에 영향을 받을 수 있다고 하며, 일란성 쌍생아간에 이 질환이 모두 동반된 예 및 상염색체 우성 유전 양상을 시사하는 증례들이 보고된 바 있습니다.

Ⅳ. 진단

자기공명영상(MRI: Magnetic Resonance Image)이 출현한 이래로 아놀드 키아리 증후군의 진단률은 놀랍게 증가되었습니다. 아놀드-키아리 기형의 영상소견은 후두개와(posterior cranial fossa)가 너무 작아서 발생한다고 알려져 있습니다. 특징적으로 뇌간과 소뇌편도가 대공(foramen of Magnum)을 통해 아래로 내려와 있으며 수두증을 동반합니다.

[MRI란?]

신체 내부의 장기를 볼 수 있게 해주는 방법으로 자기로 신체 내의 수분과 조직의 분포를 읽어 장기와 골격 구조 등에 대한 영상을 그려내어 임상에서 질병의 진단에 주로 사용됩니다.

임산부가 검사를 받을 수 있을 정도로 안전하고 영상이 자세하여 정확한 진단을 내리는 데 도움이 되지만, 보다 정확한 영상 정보를 얻을 수 있으므로 비용이 비쌉니다. 또한 촬영 시 동굴같이 생긴 기계 안에 들어가게 되므로 폐쇄공포증이나 혼자 있기 무서워하는 어린이들은 촬영이 어렵고, 자기장을 이용한 촬영이므로 체내에 금속이 있는 경우에도 촬영할 수 없습니다.

Ⅴ. 치료

아놀드 키아리 증후군을 가진 아이들에게 수막탈출증을 교정하기 위해 수술적 치료를 합니다. 수두증(Hydrocephalus)은 뇌의 증가된 압력을 줄이기 위해 뇌 척수액을 복부로 배액시키는 수술로 치료합니다. 아놀드 키아리 증후군으로 인해 심각한 형성이상을 가진 유아들은 생명을 위협할 수 있는 합병증을 일으킬 수 있습니다.

어떤 성인 환자들은 두개강과 척추관을 잇는 구멍인 대후두공을 확장하는 수술로 두개강 내의 압력을 줄여줄 수 있습니다.

[참고문헌 및 사이트]

http://www.rarediseases.org
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=118420
http://en.wikipedia.org/wiki/Arnold-Chiari_malformation
http://emedicine.medscape.com/article/406849-overview