Áúº´Á¤º¸
³²¼º À¯¹æ¾Ï ¿¹¹æ

¿¹¹æ

1. ³²¼º À¯¹æ¾ÏÀÇ À§Çè¿äÀÎ

³²¼º À¯¹æ¾ÏÀÇ ¿øÀÎÀº ´ëºÎºÐ ¾Ë·ÁÁ® ÀÖÁö ¾ÊÀ¸³ª È£¸£¸óÀÇ ÀÌ»ó°ú °¡Á··Â ¹× À¯ÀüÀûÀÎ ¿äÀÎ µîÀ» µé ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
¸ÕÀú È£¸£¸ó ÀÌ»óÀ» »ìÆ캸¸é ³²¼º À¯¹æ¾ÏÀº ¿¡½ºÆ®·Î°ÕÀÇ »ó´ëÀû °ú´Ù, ¾Èµå·Î°ÕÀÇ ºÎÁ·À¸·Î ¼³¸íÇÒ ¼ö Àִµ¥, È£¸£¸ó ºÒ±ÕÇüÀ» ÃÊ·¡ÇÏ´Â ¿øÀÎÀ¸·Î °£ °æÈ­, ¸¸¼º ¾ËÄÚ¿Ã Áßµ¶ µîÀ¸·Î ÀÎÇÑ °£ Áúȯ°ú °íȯ¿°, Á¤·ù °íȯ, °íȯ ¼Õ»ó µîÀÇ °íȯ °ü·Ã ÁúȯÀ» »ý°¢ÇØ º¼ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ÀÌ·¯ÇÑ ÁúȯµéÀº ³²¼º ü³»¿¡¼­ À¯¹æ È®´ë¸¦ ÃËÁø½ÃÅ°´Â ¿¡½ºÆ®·Î°Õ°ú ¾ïÁ¦½ÃÅ°´Â ¾Èµå·Î°Õ »çÀÌÀÇ ºÒ±ÕÇüÀ» ÃÊ·¡ÇÏ¿© À¯¹æ¾ÏÀ» Áõ°¡½ÃÅ°´Â °ÍÀ¸·Î º¸ÀÔ´Ï´Ù.

µÑ°·Î, À¯¹æ¾Ï°ú ³­¼Ò¾Ï µîÀÇ °¡Á··ÂÀº ¿©¼º¿¡¼­ »Ó ¾Æ´Ï¶ó ³²¼º¿¡¼­µµ À¯¹æ¾Ï ¹ß»ý·üÀ» ³ôÀÌ°í, ƯÈ÷ BRCA2 À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯ÀÌ°¡ ³²¼º À¯¹æ¾ÏÀ» Áõ°¡½Ãų ¼ö ÀÖ´Ù´Â º¸°íµéÀÌ ÀÖ¾î ÀÌ¿¡ ´ëÇÑ ¿¬±¸°¡ ÁøÇàµÇ°í ÀÖ½À´Ï´Ù.

¼Â°·Î, Ŭ¶óÀÎÆçÅÍ(Klinefelter) ÁõÈıºÀº °¡Àå °­·ÂÇÑ ³²¼º À¯¹æ¾ÏÀÇ À§Çè ÀÎÀÚ·Î Á¤»óÀÎÀÇ 14-50¹èÀÇ À¯¹æ¾Ï ¹ß»ý À§Çèµµ¸¦ °¡Áý´Ï´Ù. Ŭ¶óÀÎÆçÅÍ ÁõÈıºÀ̶õ ¼º¿°»öü°¡ (Á¤»ó ³²ÀÚ´Â XY, ¿©ÀÚ´Â XX) XXY, XXYY, XXXXY µî ¿©·¯ °¡Áö ºñÁ¤»óÀûÀÎ ÇüŸ¦ ³ªÅ¸³»´Â ÁúȯÀ¸·Î ¼º¿°»öü°¡ Á¤»óÀκ¸´Ù ¸¹À» °æ¿ì ¹ß»ýÇÏ´Â Èñ±Í ¼±Ãµ¼º ÁúȯÀÔ´Ï´Ù.(µÎ»ê¹é°ú»çÀü) ÀÌ ÁõÈıº¿¡ ¼ÓÇÏ´Â ³²ÀÚ´Â °íȯ À§Ãà, ¿©¼ºÇü À¯¹æÁõ, Ç÷¾× ³» ³·Àº Å×½ºÅ佺Å׷аú »ó´ëÀûÀ¸·Î ³ôÀº ¿¡½ºÆ®·Î°Õ ¼öÄ¡¸¦ º¸ÀÔ´Ï´Ù.

2. ³²¼º À¯¹æ¾ÏÀÇ ¿¹¹æ¹ý

³²¼º À¯¹æ¾ÏÀÇ ¿¹¹æ¹ý¿¡ ´ëÇؼ­ È®½ÇÈ÷ ¾Ë·ÁÁø °ÍÀº ¾ø½À´Ï´Ù. ±×·¯³ª ³²¼º À¯¹æ¾ÏÀº ¿©·¯ °¡Áö ¿øÀÎ ÀÎÀÚµéÀÇ º¹ÇÕÀûÀÎ ÀÛ¿ë¿¡ ÀÇÇØ ¹ß»ýÇϱ⠶§¹®¿¡, Àû´çÇÑ ¿îµ¿, ÀûÁ¤ ¿µ¾ç »óÅÂÀÇ À¯Áö(½Å¼±ÇÑ ¾ßä, °úÀÏ ¼·Ãë)°¡ ÇÊ¿äÇÕ´Ï´Ù.

3. ³²¼º À¯¹æ¾ÏÀÇ Á¶±â°ËÁø

ÀϹÝÀûÀ¸·Î ³²¼º À¯¹æ¾Ï¿¡ ´ëÇØ ±Ç°íµÇ´Â Á¶±â °ËÁø ¹æ¹ýÀº ¾ø½À´Ï´Ù. ±×·¯³ª ³²¼º À¯¹æ¾ÏÀÇ °æ¿ì´Â BRCA À¯ÀüÀÚ ÀÌ»óÀÌ ÀÖÀ» °¡´É¼ºÀÌ ÀÖÀ¸¹Ç·Î BRCA À¯ÀüÀÚ °Ë»ç¸¦ ¹Þµµ·Ï ÇÕ´Ï´Ù. ¼­±¸¿¡¼­´Â BRCA À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯À̸¦ °¡Áö°í ÀÖ´Â »ç¶÷Àº Æò»ý 60-80%ÀÇ À¯¹æ¾Ï¿¡ °É¸± À§ÇèÀ» °¡Áö°í ÀÖ´Ù°í º¸°íÇÏ°í ÀÖ½À´Ï´Ù.

BRCA À¯ÀüÀÚ ÀÌ»óÀÌ ÀÖ´Â À¯¹æ¾Ï ȯÀÚÀÇ °æ¿ì´Â ¹Ý´ëÂÊ À¯¹æ¿¡ ¾ÏÀÌ ¹ß»ýÇÒ À§Çèµµ 40-65%Á¤µµ Áõ°¡ÇÕ´Ï´Ù. µû¶ó¼­ ´ÙÀ½°ú °°Àº °æ¿ì À¯¹æ¾Ï À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯ÀÌÀÇ ºóµµ°¡ Áõ°¡µÇ¹Ç·Î À¯ÀüÀÚ °Ë»ç°¡ °­·ÂÈ÷ ÃßõµË´Ï´Ù.

  • °¡Á· Áß À¯¹æ¾Ï ȯÀÚ°¡ µÎ ¸í ÀÌ»óÀÎ °æ¿ì
  • Æó°æ ÀÌÀü¿¡ À¯¹æ¾ÏÀÌ ¹ßº´µÇ°Å³ª, ºÎ¸ð, ÇüÁ¦¿Í °°Àº °¡±î¿î ģôÀÌ ¹ßº´µÈ °æ¿ì
  • 35¼¼ ÀÌÀü¿¡ À¯¹æ¾ÏÀÌ ¹ßº´µÈ °æ¿ì
  • °¡Á· Áß¿¡ ³­¼Ò¾Ï ȯÀÚ°¡ ÀÖ´Â °æ¿ì
  • º»ÀΠȤÀº °¡Á· Áß¿¡ ³²¼º À¯¹æ¾Ï ȯÀÚ°¡ ÀÖ´Â °æ¿ì

BRCA À¯ÀüÀÚ ¾ç¼ºÀ¸·Î ÆÇÁ¤ ¹ÞÀ» °æ¿ì ¿¹¹æÀû Ç×È£¸£¸óÁ¦ Ä¡·á³ª ¼ö¼ú µîÀÇ ¹æ¹ý¿¡ ´ëÇؼ­ ÀÇ»ç¿Í Àß »óÀÇÇØ¾ß ÇÕ´Ï´Ù. BRCA À¯ÀüÀÚ ÀÌ»óÀÌ Àִ ȯÀڵ鿡°Ô ¹Ì±¹°ú À¯·´¿¡¼­´Â ´ÙÀ½°ú °°Àº »çÇ×À» ±ÇÀåÇÏ°í ÀÖ½À´Ï´Ù.

Á¤±â °ËÁøÀº ¾à 25¼¼¿¡ ½ÃÀÛÇϵµ·Ï ÇØ¾ß Çϴµ¥, ±× ÀÌÀ¯´Â 20´ë Á߹ݿ¡¼­ ÈÄ¹Ý ½Ã±â¿¡ À¯¹æ¾Ï ¹ßº´ À§ÇèÀÌ Áõ°¡Çϱ⠶§¹®ÀÔ´Ï´Ù. Á¤±â °ËÁøÀº ÀϹÝÀΰú °°ÀÌ ¸Å´Þ ÀÚ°¡ °ËÁø, ¸Å³â 1-2Â÷·Ê Á¤±â °ËÁø, ±×¸®°í ¸Å³â À¯¹æ ÃÔ¿µÀ» Æ÷ÇÔÇÕ´Ï´Ù.


Ãâó: ±¹°¡°Ç°­Á¤º¸Æ÷ÅÐ
  • ÃßõÇϱâ
(¹ýÀû ÇÑ°è¿¡ ´ëÇÑ °íÁö) º» Á¤º¸´Â °Ç°­Á¤º¸¿¡ ´ëÇÑ ÀÌÇظ¦ µ½±â À§ÇÑ Âü°íÀÚ·áÀ̸ç ȯÀÚÀÇ Áõ»ó°ú Áúº´¿¡ ´ëÇÑ Á¤È®ÇÑ ÆÇ´ÜÀ» À§Çؼ­´Â ÀÇ»çÀÇ Áø·á°¡ ÇÊ¿äÇÕ´Ï´Ù.
 
Áúº´Á¤º¸ ÁÖ°£º£½ºÆ®
Á¦¸ñ

Àå·ç ¹× Àå·ç°ü¸® ÁÖ¸Ó´Ï ±³È¯ ÁÖ±â ¹× ±âŸ

ÁÖ¸Ó´Ï ±³È¯ ÁÖ±â ¹× ±âŸ 1. ±³È¯ ½Ã°£ Àå·çÁ¦Ç° ±³È¯Àº Àå·çÀÇ È°µ¿ÀÌ È°¹ßÇÏÁö ¾ÊÀº ½Ã°£´ë¸¦ ¼±ÅÃÇÏ¿© ±³È¯Çϵµ·Ï ÇÕ´Ï´Ù. 2. ±³È¯ Áֱ⠼ö¼ú ÈÄ Ãʱ⿡´Â Àå·ç ÁÖ¸Ó´Ï

Ãßõ¼ö : 0 , Á¶È¸¼ö : 11,794 , ´ñ±Û¼ö : 0

¿¡¹Ý½ºÁõÈıº(Evans syndrome)

¥°.°³¿ä ¿¡¹Ý½º ÁõÈıºÀº 1951³â¿¡ ·Î¹öÆ® ¿¡¹Ý½º°¡ ÈÄõ¼º ¿ëÇ÷¼º ºóÇ÷°ú ¿ø¹ß¼º Ç÷¼ÒÆÇ°¨¼ÒÁõÀ» °¡Áø ȯÀÚµéÀ» óÀ½À¸·Î º¸°íÇÏ¸ç ¾Ë·ÁÁø ÁúȯÀÔ´Ï´Ù. ÁúȯÀÇ Ã¹ ¹ßÇö, °æ°ú, Ä¡

Ãßõ¼ö : 0 , Á¶È¸¼ö : 3,887 , ´ñ±Û¼ö : 0

À¯Àü¼º °­Á÷¼º ÇϹݽŸ¶ºñ

¥°. °³¿ä (Hereditary spastic paraplegia)´Â ´Ù¸®ÀÇ ±ÙÀ°ÀÌ Á¡Â÷ÀûÀ¸·Î ¾àÇØÁ® ¸¶ºñµÇ°í, ±ÙÀ°ÀÇ ±äÀ强ÀÌ Áõ°¡Çϸç, »»»»ÇØÁö´Â Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³ª´Â À¯

Ãßõ¼ö : 4 , Á¶È¸¼ö : 19,726 , ´ñ±Û¼ö : 2

±¸³»¿° Á¾·ù

±¸³»¿°ÀÇ Á¾·ù 1. ±Ë¾ç¼º ±¸³»¿° 1) Àç¹ß¼º ¾ÆÇÁŸ¼º ±¸³»¿° ¾ÆÇÁŸ¼º ±Ë¾çÀ̶õ ¿øÇü ¶Ç´Â Ÿ¿øÇüÀÇ ±íÀÌ°¡ ¾èÀº ÀÛÀº ±Ë¾çÀ» ¸»ÇÕ´Ï´Ù. ¿øÀÎÀº ¾ÆÁ÷ ¹àÇôÁ® ÀÖÁö ¾ÊÀ¸³ª ¹ÙÀÌ

Ãßõ¼ö : 1 , Á¶È¸¼ö : 11,145 , ´ñ±Û¼ö : 0

°ÅºÎ¹ÝÀÀ ¸é¿ª¾ïÁ¦Á¦ Á¾·ù ºÎÀÛ¿ë

¸é¿ª¾ïÁ¦Á¦ Ä¡·á ¸é¿ª¾ïÁ¦Á¦¸¦ º¹¿ëÇÏ´Â Ä¡·á¿¡¼­ °¡Àå Áß¿äÇÑ Á¡Àº ¡®¾ó¸¶³ª ¾à¹°Ä¡·á¸¦ Àß ÁöÅ°´Â°¡¡¯ ÀÔ´Ï´Ù. ÀÌ¿¡ µû¶ó À̽ÄÇÑ Àå±âÀÇ »ýÁ¸ ¼ºÀûÀÌ Á¿ìµË´Ï´Ù. ÀÌ½Ä ÈÄ Ãʱâ

Ãßõ¼ö : 2 , Á¶È¸¼ö : 28,896 , ´ñ±Û¼ö : 0