우리나라에서 발생빈도가 높은 6가지 선천성 대사이상 질환

1. 페닐케톤뇨증

페닐알라닌을 티로신으로 대사시키는 효소인 페닐알라닌수산화 효소에 이상이 있어서 페닐알라닌이 축적되는 질환입니다.

1) 빈도

우리나라에서의 빈도는 53,000명 중 1명 정도로 알려져 있습니다.

2) 유전 양상

상염색체 열성 유전

3) 증상

(1) 페닐알라닌의 축적으로 인한 증상

정신, 운동 발달 지연, 경련 발작, 땀과 소변에서 쥐 오줌냄새가 남

(2) 티로신 감소로 인한 증상

저색소증으로 인한 담갈색 피부와 머리카락

(3) 그 외의 증상

구토, 습진, 자폐증, 과다활동, 공격적 행동

4) 진단

혈액에서 페닐알라닌 농도를 측정합니다.

5) 치료

• 혈중 페닐알라닌 농도를 2-6mg/dL로 유지하도록 식이요법을 조절합니다.
• 신생아 시기부터 저 페닐알라닌 특수분유와 일반 분유를 알맞게 섞어 먹이며, 이후 아이의 나이가 증가함에 따라 식사 제한을 약간 느슨하게 할 수는 있으나 완전히 중단해서는 안 됩니다.
• 생후 1개월 이내에 치료하면 뇌 손상을 예방할 수 있습니다.

2. 갈락토스혈증

갈락토스혈증은 탄수화물 대사장애로, 뇌의 구성 성분으로서 중요한 역할을 하는 갈락토스가 대사되지 못하고 체내에 축적되어 독성 증상을 나타내는 질환입니다.

1) 빈도

60,000명 중 1명 정도 발생합니다.

2) 유전

상염색체 열성 유전

3) 증상

수유를 시작한 후 1~2주 이내에 식욕 부진, 구토, 황달, 간이나 비장의 종대, 발육 부전이 생길 수 있습니다. 이후에는 점차 진행하여 정신운동발육의 지연, 백내장, 간경변이 나타날 수 있습니다.

4) 진단

선별 검사에서는 총 갈락토스 농도를 측정합니다.

5) 치료

• 갈락토스혈증이 의심되면 즉시 모유나 일반 분유 수유를 중지합니다.
• 락토스를 다른 당질로 치환한 특수 우유(무유당 분유, 무유당 대두분유)를 수유합니다.

3. 단풍 당뇨증

탈 탄산 효소의 결핍으로 인한 아미노산 대사 장애에 의해 발생하는 질환입니다.

1) 빈도

220,000명 중 1명 정도 발생합니다.

2) 유전

상염색체 열성 유전

3) 증상

• 출생 직후에는 이상이 없지만 생후 3~5일부터 갑자기 젖을 먹지 않고 토하고 경련이나 호흡장애를 일으킵니다.
• 소변, 타액, 땀, 눈물 등에서 단풍나무 수액과 비슷한 달콤한 냄새가 납니다.

4) 치료

• 분지형 아미노산의 섭취를 제한하는 특수 분유를 먹입니다.
• 중증인 경우 복막 투석이 필요합니다.

4. 선천성 갑상선 기능저하증 (크레틴병)

갑상선 호호르몬은 태아기부터 태아의 두뇌 발달에 필수적인 호르몬이며, 출생 후에는 소아의 전신 성장 발달을 촉진시킵니다. 선천성 갑상선 기능 저하증은 갑상선의 형성 부전이나 갑상선 호르몬의 합성 장애 등 다양한 원인에 의해 갑상선 기능이 저하되는 상태를 말합니다.

1) 빈도

4,000명 중 1명 정도 발생합니다.

2) 증상

대부분 출생 시 체중 및 신장은 정상이며, 생후 2~3개월까지도 증상이 나타나지 않을 수 있습니다. 영아기에 들어서면 열린 입, 멍청한 표정, 황달, 변비, 수유 장애, 쳐짐, 두꺼운 혀, 복부팽만, 제대탈장, 성장 장애, 정신운동발달의 지연이 나타납니다. 나이가 들면 지능 저하, 행동 및 언어 장애 등 신경학적 증상이 나타납니다.

3) 진단

갑상선 기능 검사 이상 소견과 특징적인 증상으로 진단할 수 있습니다. 조기 발견하여 치료하면 비가역적인 신경학적 후유증을 예방할 수 있으므로 생후 5~7일에 선별검사를 시행합니다.

4) 치료

갑상선 호르몬 제제를 복용합니다. 6주 이내 치료를 시작하면 대부분 예후는 좋습니다.

5. 호모시스틴뇨증

아미노산 대사 이상에 의해 호모시스틴이 시스타디오닌으로 대사되는 과정에서 이상이 생겨 호모시스틴이 소변으로 다량 배설되는 질환입니다.

1) 증상

지능장애, 경련, 보행 장애, 수정체 탈구, 백내장, 시력장애, 긴사지, 골다공증, 혈전 형성

2) 치료

호모시스틴을 만드는 메티오닌의 함량이 적은 특수분유를 먹입니다.

6. 선천성 부신 과형성증

코티졸과 알도스테론 호르몬의 생성에 관여하는 효소의 결함으로 발생합니다.

1) 증상

• 염분의 과다 배설로 인한 반복적 구토, 탈수, 성장 장애
• 남성 호르몬의 과다 생산으로 여성의 경우에는 모호한 성기를 보임

2) 치료

부족한 호르몬 제제를 복용하면 됩니다.