- °ü·ÃÁúȯ¸í : ´«²¨Ç®Ã³Áü (ptosis)
´«±¸¼®¹ú¾îÁüÁõ (Telecanthus)
´«²¨Ç®Æ´»õÀÇ Ãà¼Ò (Phimosis)
°Å²Ü´«±¸¼®ÁÖ¸§ (Epicanthus Inversus)
- ¿µÇâºÎÀ§ : ü³» : »ý½Ä±â / ü¿Ü : ´«
- Áõ»ó : ´«²¨Ç®Ã³Áü (ptosis), ´«±¸¼®¹ú¾îÁüÁõ (Telecanthus), ´«²¨Ç®Æ´»õÀÇ Ãà¼Ò (Phimosis), °Å²Ü´«±¸¼®ÁÖ¸§ (Epicanthus Inversus), ¿©¼º ºÒÀÓ
- ¿øÀÎ : ¤·»ó¿°»öü ¿ì¼ºÀ¯Àü, »ê¹ßÀûÀ¸·Î ¹ß»ýÇÒ ¼ö ÀÖÀ½
- Áø´Ü : ÀÓ»óÀû ¾ç»óÀ¸·Î Áø´Ü, FOXL2 À¯ÀüÀÚ ºÐ¼®
- Ä¡·á : ¾È°úÀû ¼ö¼ú Ä¡·á
- »êÁ¤Æ¯·ÊÄÚµå :
- ÀÇ·áºñÁö¿ø : ¹ÌÁö¿ø
¥°.°³¿ä
¼±Ãµ¼º ½Ç´«ÁõÀº ¼öÆò¹æÇâÀ¸·ÎÀÇ ´«²¨Ç®ÀÌ ºñÁ¤»óÀûÀ¸·Î ª°í, ´«²¨Ç®Æ´»õ°¡ ¸Å¿ì ÀÛÀº ´«²¨Ç®Æ´»õÃà¼Ò°¡ ÁÖÁõ»óÀ¸·Î ³ªÅ¸³ª´Â ÁúȯÀÔ´Ï´Ù. À§´«²¨Ç®ÀÌ ¾Æ·¡·Î óÁö´Â ´«²¨Ç®Ã³Áü, ¾Æ·¡´«²¨Ç®·ÎºÎÅÍ ½ÃÀ۵Ǵ ÄÚÂÊ ´«±¸¼® ÇǺÎÀÇ ¼¼·Î ÁÖ¸§ÀÌ À§ÂÊÀ» ÇâÇÏ´Â °Å²Ü´«±¸¼®ÁÖ¸§µµ ÁÖµÈ Áõ»óÀÔ´Ï´Ù.
ÀÌ ÁõÈıºÀº µÎ°¡Áö À¯ÇüÀ¸·Î ³ª´©¾îÁö´Âµ¥, Á¦1ÇüÀº º¹ÀâÇÑ ´«²¨Ç®ÀÇ ±âÇü°ú ¿©¼º¿¡¼ Á¶±â³¼Ò±â´É »ó½ÇÀÌ Æ¯Â¡ÀûÀ̸ç, Á¦2ÇüÀº ´«²¨Ç®±âÇü¸¸ ³ªÅ¸³¯ »Ó ³¼Ò±â´É »ó½ÇÀº ¾ø½À´Ï´Ù. 2Çüº¸´Ù 1ÇüÀÌ ÈçÇÑ À¯ÇüÀ̸ç, 1Çü ¿©ÀÚ È¯ÀÚÀÇ °æ¿ì, Á¶±â ³¼Ò±â´É»ó½Ç ¹× ºÒÀÓÀÌ µ¿¹ÝµÉ ¼ö ÀÖÀ¸³ª, ±¸Ã¼ÀûÀÎ ¿øÀÎÀº ¾ÆÁ÷±îÁö ¾Ë·ÁÁ® ÀÖÁö ¾Ê½À´Ï´Ù. ÀÌ Áúº´¿¡ °É¸° ¿©¼ºÀº Á¤»óÀûÀ¸·Î ÃÊ°æÀ» ½ÃÀÛÇϸç Ãâ»êÀÌ °¡´ÉÇϱä ÇÏÁö¸¸, ÀþÀº ³ªÀÌ¿¡ Æó°æÀÌ ¿À°í ºÒÀÓ¿¡ À̸£°Ô µÉ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ¶ÇÇÑ, 2Çü ¼±Ãµ¼º ½Ç´«ÁõÀ» °¡Áø ¿©¼ºµé Áß¿¡¼µµ Á¾Á¾ ¿ù°æÀÌ»ó°ú ¼öÁ¤ ´É·ÂÀÇ °¨¼Ò ¼Ò°ßÀÌ º¸°íµÇ¾î 2ÇüÀÇ °¡°è¿¡¼ ÀÌȯµÈ ¿©¼º¿¡¼µµ ÁÖÀÇ ±íÀº ³¼Ò±â´É °Ë»ç°¡ ÇÊ¿äÇÕ´Ï´Ù.
![¼±Ãµ¼º ½Ç´«ÁõÀÇ À¯Çü. 1Çü¿¡´Â ¿©¼ºÀÇ Á¶±â³¼Ò±â´É »ó½Ç°ú, ´«²¨Ç® ±âÇüÀÌ ÀÖÀ¸¸ç, 2Çü¿¡´Â ´«²¨Ç®±âÇüÀÌ ÀÖ½À´Ï´Ù.](http://hetitleh.cdc.go.kr/hetitleh/download/getResource.do?type=3&fileName=s06_222_i01.jpg)
¼±Ãµ¼º ½Ç´«ÁõÀº ³²ÀÚ°¡ ¿©ÀÚ º¸´Ù ¾à°£ ¸¹Àº °æÇâÀ» º¸ÀÌ°í, ´ëºÎºÐ »ó¿°»öü ¿ì¼º ¾ç½ÄÀ¸·Î À¯ÀüµÇÁö¸¸, ƯÁ¤ÇÑ À¯ÀüÇü½Ä ¾øÀÌ »ê¹ßÀûÀ¸·Î ¹ß»ýÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
¥±.Áõ»ó
ÁÖµÈ Áõ»óÀº À´«²¨Ç®°ú ¾Æ·§´«²¨Ç® »çÀÌÀÇ °ø°£ÀÌ ¸¹ÀÌ ÀÛÀº ´«²¨Ç®Æ´»õÃà¼Ò¿Í À´«²¨Ç®ÀÇ Ã³Áü, ÄÚÂÊ ´«±¸¼® ÇǺο¡ ¼¼·ÎÁÖ¸§ÀÌ »ý±â´Â °Å²Ü´«±¸¼®ÁÖ¸§, ´«±¸¼®ÀÌ ¿¹°¢Ã³·³ ³¯Ä«·ÓÁö ¾Ê°í µÐ°¢À¸·Î ¹ú¾îÁø ´«±¸¼®¹ú¾îÁüÁõÀÔ´Ï´Ù.
![¼±Ãµ¼º ½Ç´«Áõ. ´«²¨Ç®Ã³Áü, ´«²¨Ç®Æ´»õÃà¼Ò, °Å²Ü´«±¸¼®ÁÖ¸§](http://hetitleh.cdc.go.kr/hetitleh/download/getResource.do?type=3&fileName=s06_222_i02.jpg)
µ¿¹ÝµÉ ¼ö ÀÖ´Â ´Ù¸¥ Áõ»óÀ¸·Î´Â ´«²¨Ç®ÀÇ ÇǺξçÀÌ ÀûÀº °æ¿ì¿Í ´«²¨Ç®°Ñ¸»¸²ÀÌ ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ÀÌ¿Ü¿¡ ³·Àº Äàµî, ¹Ù±ù ±ÍÀÇ ºÒ¿ÏÀüÇÑ ¹ß´Þ, µå¹°°Ô ¾È±¸°¡ ÀÛÀº ¼Ò¾È±¸Áõ, ³ôÀº ÀÔõÀå, ´«¹°°üÀÇ À§Ä¡ ÀÌ»ó µîÀÌ ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
ÀϹÝÀûÀÎ Àα¸ Áý´Ü°ú ºñ±³ÇßÀ» ¶§, ¼±Ãµ¼º ½Ç´«Áõ ȯÀÚ¿¡¼ »ç½Ã°¡ ¹ß»ýÇÏ´Â ºóµµ°¡ ´õ ³ôÀº °ÍÀ¸·Î ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ½À´Ï´Ù.
¥².¿øÀÎ
Á¦1Çü ¹× Á¦2Çü ¼±Ãµ¼º ½Ç´«Áõ°ú °ü·ÃµÈ À¯ÀüÀÚ´Â FOXL2¶ó´Â ƯÁ¤ À¯ÀüÀÚ·Î ¹àÇôÁ® ÀÖ½À´Ï´Ù. ÀÌ À¯ÀüÀڴ žƹ߻ý°úÁ¤°ú Á¾¾ç¹ß»ý ¹× ¼¼Æ÷°¡ ºÐÈÇϴµ¥¿¡ °ü¿©ÇÏ´Â À¯ÀüÀڷνá, ´«ÀÇ ´Ù¸¥ ¿©·¯ Á¶Á÷ÀÇ ¹ß»ý¿¡µµ °ü¿©Çϸç, ¼±Ãµ¼º ½Ç´«Áõ ȯÀÚ¿¡¼´Â ´«²¨Ç®À» ¿Ã·ÁÁÖ´Â ´«²¨Ç® ¿Ã¸²±ÙÀÇ ¼¶À¯È¿Í ¾àÈ¿Í °ü·ÃµÇ¾î ÀÖ°í ÀÌ·Î ÀÎÇÑ ´«²¨Ç® óÁü Áõ»óÀ» À¯¹ßÇÏ´Â °ÍÀ¸·Î ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ½À´Ï´Ù.
ÀÌ À¯ÀüÀÚ°¡ žƿ¡¼ Ãʱ⠴«²¨Ç®ÀÇ Çü¼º°ú ³¼ÒÀÇ ¹ß´Þ ¹× ±â´É¿¡ ¸Å¿ì Áß¿äÇÑ ¿ªÇÒÀ» ÇÒ °ÍÀ¸·Î ÃßÁ¤µÇ³ª, ¾ÆÁ÷ ±× ±â´ÉÀÌ ¸íÈ®È÷ ¹àÇôÁ® ÀÖÁö´Â ¾Ê½À´Ï´Ù.
¥³.Áø´Ü
¼±Ãµ¼º ½Ç´«ÁõÀÇ Áø´ÜÀº ÀÓ»ó ¼Ò°ß¿¡ ÀÇ°ÅÇÏ¿© ÀÌ·ç¾îÁö¸ç, À¯ÀüÀںм®À» ÅëÇØ FOXL2 À¯ÀüÀÚÀÇ ºÐ¼®ÀÌ µµ¿òÀÌ µÉ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
Á¦1Çü°ú 2ÇüÀÇ °¨º°Àº ¸Å¿ì Áß¿äÇѵ¥, ºÒÀÓÀÇ ¹®Á¦¿©ºÎ¿Í °¡ÀÓ ¿¬·É¿¡ ÀÖ´Â ¿©¼º ȯÀÚ¿¡¼ÀÇ À¯Àü »ó´ã µîÀÌ Áß¿äÇϱ⠶§¹®ÀÔ´Ï´Ù.
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ |
ÀÌ ÁúȯÀº »êÁ¤Æ¯·Ê ´ë»óÁúȯÀÌ ¾Æ´Õ´Ï´Ù. |
¥´.Ä¡·á
Ä¡·á´Â Á¤»óÀûÀÎ ½Ã°¢ ¹ß´Þ°ú ¹Ì¿ëÀûÀÎ Ãø¸éÀ» °í·ÁÇÏ¿© ½ÃÇàÇÏ¿©¾ß ÇÕ´Ï´Ù. ½Ã·Â°ú ±¼Àý, ¾È±¸ ¿îµ¿¿¡ ´ëÇؼ ÀÚ¼¼ÇÑ ¾È°ú °ËÁøÀÌ ÇÊ¿äÇϸç, Ȥ½Ã ¾à½Ã³ª »ç½Ã°¡ ÀÖ´Ù¸é À̸¦ Á¶±â¿¡ ¹ß°ßÇÏ´Â °ÍÀÌ ±²ÀåÈ÷ Áß¿äÇÕ´Ï´Ù.
¼ö¼úÀû Ä¡·á·Î ´«²¨Ç®Ã³Áü¿¡ ´ëÇؼ´Â À̸¶±Ù°É±â¼ú°ú °°Àº ¼ö¼úÀ» ÇÒ ¼ö°¡ ÀÖ°í, ´«±¸¼®ÁÖ¸§¿¡ ´ëÇؼ´Â ´«±¸¼®ÁÖ¸§ ¼ºÇü¼úÀ» ½ÃÇàÇÏ°í, ´«²¨Ç®°Ñ¸»¸²¿¡ ´ëÇؼ´Â ÇǺÎÀ̽ÄÀÌ ÇÊ¿äÇÑ °æ¿ìµµ ÀÖ½À´Ï´Ù. ¼ö¼ú ÈÄ¿¡´Â ¹®Á¦°¡ µÇ´Â ½Ã·ÂÀ̳ª ¾È±¸¿îµ¿ µî¿¡ ´ëÇØ º¸Á¸ÀûÀÎ Ä¡·á¸¦ º´ÇàÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
¶ÇÇÑ È¯ÀÚ·Î Áø´ÜµÇ¸é, ȯÀÚ ¹× °¡Á·ÀÇ À¯Àü »ó´ãÀÌ ÇÊ¿äÇÕ´Ï´Ù.
[Âü°í¹®Çå ¹× »çÀÌÆ®]
Blapharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome(BPES): clinical manifestation and treatment, Calliope E. Allen, Peter A. D. Rubin, Int Ophthalmol Clin. 2008 Spring;48(2):15-23
´ëÇÑ ¾È°úÇÐȸÁö 44(5);1172-79, 2003 °Ë¿Ãà¼ÒÁõÈıº ȯÀÚ¿¡¼ FOXL2À¯ÀüÀÚÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/110100
http://www.rarediseases.org
![ÀÛ¼º ¹× °¨¼ö : ±¹¸³º¸°Ç¿¬±¸¿ø/´ëÇÑÀÇÇÐȸ/´ëÇѾȰúÇÐȸ ¡ØÃÖÁ¾ ¾÷µ¥ÀÌÆ®ÀÏ : 2012.12.7 - º¸°Çº¹ÁöºÎ, ±¹¸³º¸°Ç¿¬±¸¿ø, ´ëÇÑÀÇÇÐȸ](http://hetitleh.cdc.go.kr/hetitleh/download/getResource.do?type=5&fileName=s06_222.jpg)
Ãâó:
±¹°¡°Ç°Á¤º¸Æ÷ÅÐ