- ÁÖ¿äÁúȯÁ¤º¸
- °ü·ÃÁúȯ¸í : À̼ұæÃÊ»êÇ÷Áõ,À̼ұæÃÊ»ê CoAÅ»¼ö¼ÒÈ¿¼Ò °áÇÌÁõ,À̼ұæÃÊ»ê Ç÷Áõ,À̼ұæÃÊ»êÇ÷Áõ,À̼ұæÃÊ»ê CoA Ä«¸£º¹½Ç¶ó¾ÆÁ¦ ºÎÁ·Áõ
- ¿µÇâºÎÀ§ : ü³» : Ç÷°ü(Ç÷¾×)
- Áõ»ó : ±¸Åä,½Ä¿å°¨Åð,ÄÉÅä»êÁõ,Ç×»ó ÈûÀÌ ºüÁø µíÇÑ ¸ð½À
- ¿øÀÎ : »ó¿°»öü ¿¼ºÀ¸·Î À¯Àü, À̼ұæÃÊ»ê CoAÅ»¼ö¼ÒÈ¿¼Ò °áÇÌ
- Áø´Ü : Ç÷¾×°Ë»ç, ¼Òº¯°Ë»ç
- Ä¡·á : ½ÄÀÌ¿ä¹ý(´Ü¹éÁúÀÇ ¼·Ã븦 ÁÙÀÌ´Â °Í ),±Û¸®½Å °ø±Þ
- »êÁ¤Æ¯·ÊÄÚµå : V117
- ÀÇ·áºñÁö¿ø : Áö¿ø
¥°.°³¿ä
À̼ұæÃÊ»êÇ÷ÁõÀº À̼ұæÃÊ»ê CoA Å»¼ö¼ÒÈ¿¼Ò(Isovaleryl CoA dehydrogenase)°¡ ºÎÁ·Çؼ ³ªÅ¸³ª´Â À¯Àü¼º ´ë»ç ÁúȯÀÔ´Ï´Ù.
ÀÌ ÁúȯÀº ±Þ¼º ÇüÅÂ¿Í °£ÇæÀûÀÎ ¸¸¼º ÇüÅ·Π³ª´ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ±Þ¼º À̼ұæÃÊ»êÇ÷Áõ¿¡¼ ³ªÅ¸³ª´Â Áõ»óÀ¸·Î ±¸Åä, À½½Ä ¸Ô±â¸¦ °ÅºÎÇϸç, È°±â ¾ø´Â ³ª¸¥ÇÑ ¸ð½ÀÀ» º¸À̳ª, Ä¡·á°¡ ½ÃÀ۵ǰí Àú ´Ü¹é½ÄÀ̸¦ ÇÏ°Ô µÇ¸é °ÅÀÇ Á¤»ó»ýÈ°ÀÌ °¡´ÉÇÕ´Ï´Ù.
³²³à¿¡°Ô¼ µ¿ÀÏÇÑ ºñÀ²·Î ¹ßº´ÇÏ¸ç ´ëü·Î ¿µ¾Æ±â¿¡ Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. ¿ì¸®³ª¶ó¿¡¼ÀÇ ÀÌȯÀ²Àº ±ØÈ÷ ³·¾Æ¼ 1991³â¿¡¼ 2000³â±îÁö 6·Ê°¡ Áø´ÜµÇ¾î º¸°íµÇ¾ú½À´Ï´Ù.
¥±.Áõ»ó
À̼ұæÃÊ»êÇ÷ÁõÀº ±Þ¼º ÇüÅÂ¿Í °£ÇæÀûÀÎ ¸¸¼º ÇüÅ µÎ °¡Áö·Î ³ª´ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç, ÀÌ ÁúȯÀÇ Áõ»óÀº »ýÈÄ Ã¹ ÁÖ¿¡¼ºÎÅÍ Ã»¼Ò³â±â±îÁö ¾î´À ½Ã±â¿¡³ª ½ÃÀÛµÉ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ÀÌ ÁúȯÀÇ Æ¯Â¡Àº °©ÀÛ½º·± ±¸Åä, ½Ä¿å °¨Åð, ±×¸®°í Ç×»ó ÈûÀÌ ºüÁø µíÇÑ ¸ð½ÀÀ» º¸ÀÌ´Â °ÍÀÔ´Ï´Ù.
±Þ¼º ÇüÅ´ ÅÂ¾î³ Áö ¸çÄ¥ ¸¸¿¡ ½ÉÇÑ ´ë»ç¼º »êÁõÀÌ ¹ß°ßµÇ¸ç »ç¸ÁÇϱ⵵ ÇÕ´Ï´Ù. ¸¸¼ºÇüÅ´ Áõ»óÀÌ ¾ø´Ù°¡ ½ÉÇÑ ÄÉÅæ»êÁõÀÌ ³ªÅ¸³ª±âµµ ÇÕ´Ï´Ù.
À̼ұæÃÊ»êÇ÷ÁõÀ» °¡Áø ¿µ¾ÆµéÀº ¸Å¿ì ÈûÀÌ ¾ø´Â ¸ð½ÀÀ» º¸ÀÌ¸ç ¶§¶§·Î ¸öÀ» Èçµé°Å³ª ¶°´Â Áõ»óÀ» º¸ÀÔ´Ï´Ù. ¶ÇÇÑ Àúü¿ÂÁõÀ» º¸ÀÏ ¼ö ÀÖ°í Ä¡Áî ¶Ç´Â ¹ß ³¿»õ¿Í °°Àº ³¿»õ¸¦ dz±æ ¼ö Àִµ¥ ȯ¾ÆÀÇ ¸ö°ú ¼Òº¯¿¡¼µµ ÀÌ·¯ÇÑ ³¿»õ¸¦ ¸ÃÀ» ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
»ýÈÄ 6°³¿ù Àü, ÁöüµÈ Á¤½Å ¹ß´Þ, ¶¡Åõ¼ºÀÌ ¹ßµîÀÇ Áõ»óÀÌ ÀÖÀ» ¼ö ÀÖ°í ÁÖ·Î »ó±âµµ°¡ °¨¿°µÇ¾úÀ» ¶§ ¶Ç´Â °í´Ü¹é À½½ÄÀ» °úµµÇÏ°Ô ¼·ÃëÇßÀ» ¶§ Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. ½É°¢ÇÑ »ê¼ºÈ°¡ ÁøÇàµÇ°í, Ç÷¾×°ú Á¶Á÷¿¡ ÄÉÅæÀÌ °úÀ×À¸·Î ÃàÀûµÇ´Â ÄÉÅä»êÁõÀÌ ³ªÅ¸³ª¸é¼ È¥¼ö»óÅ¿¡ ºüÁú ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
ÄÉÅä»êÁõÀº Á¾Á¾ Ãʱ⠿µ¾Æ±â¿Í Ãʱ⠾Ƶ¿±â ¶§ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. ±×·¯³ª ºóµµ´Â ȯÀÚÀÇ ³ªÀÌ°¡ µé¾î°¨¿¡ µû¶ó °¨¼ÒÇÕ´Ï´Ù. À̼ұæÃÊ»êÇ÷ÁõÀ» °¡Áø ¾î¸°À̵éÀº ¾î¸°³ªÀÌÀÓ¿¡µµ ºÒ±¸ÇÏ°í ÀÚ¿¬½º·´°Ô ´Ü¹éÁú À½½Ä¿¡ ´ëÇÑ Çø¿À°¨À» º¸ÀÔ´Ï´Ù.
¥².¿øÀÎ
À̼ұæÃÊ»êÇ÷ÁõÀº »ó¿°»öü ¿¼ºÀ¸·Î À¯ÀüµÇ´Â À¯ÀüÁúȯÀÔ´Ï´Ù. ¾Æ¹Ì³ë»êÀÎ ·ù½Å(Leucine)À» ºÐÇؽÃÅ°´Âµ¥ ÇÊ¿äÇÑ È¿¼ÒÀÎ À̼ұæÃÊ»ê CoA Å»¼ö¼ÒÈ¿¼Ò°¡ ºÎÁ·ÇØÁ®¼ ü³»¿¡ ÁßÃ߽Űæ°è¿¡ À¯µ¶ÇÑ À̼ұæÃÊ»ê(Isovaleric acid)ÀÌ ÃàÀûµÇ¾î ¿©·¯ °¡Áö Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³ª°Ô µË´Ï´Ù.
¥³.Áø´Ü
ÀÌ ÁúȯÀº ÀÏ»óÀûÀ¸·Î ÁøÇàÇÏÁö´Â ¾ÊÁö¸¸ Ãâ»ý Àü °Ë»ç·Î Áø´ÜÇÒ ¼ö ÀÖ´Â °æ¿ì°¡ ÀÖ½À´Ï´Ù. ¾ç¼ö¿¡¼ ºñÁ¤»ó ´ë»ç¹°ÀÇ ÃàÀûÀ» º¸ÀÌ´Â °æ¿ì¿Í ¾ç¼öõÀÚ³ª À¶¸ð¸· °Ë»ç¿¡¼ À̼ұæÃÊ»ê CoA Å»¼ö¼ÒÈ¿¼ÒÀÇ È°¼º °¨¼Ò ¼Ò°ßÀ» º¸ÀÌ´Â °æ¿ì Áø´ÜÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
¶ÇÇÑ ÀÌ ÁúȯÀ» ¾Î°í ÀÖ´Â ´ëºÎºÐÀÇ À¯¾ÆµéÀº »ýÈÄ Ã¹Â° ÁÖ¿¡ Áø´Ü°¡´ÉÇѵ¥, öÀúÇÑ ÀÓ»ó°Ë»ç, ȯÀÚ¿Í °¡Á·ÀÇ ÀÚ¼¼ÇÑ °ú°Å·Â, ±×¸®°í ´Ù¾çÇÑ °Ë»çµéÀ» ±Ù°Å·Î È®ÁøÇÕ´Ï´Ù. ÀÓ»ó °Ë»ç·Î ü¾×, ƯÈ÷ ¼Òº¯°Ë»ç¿¡¼ À̼ұæÃÊ»ê ¹× ÀÌÀÇ ´ë»ç»ê¹°ÀÌ ÇöÀúÇÏ°Ô Áõ°¡µÇ¾î ÀÖ´Â °æ¿ì Áø´ÜÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ¶ÇÇÑ Æ¯Á¤ ¹éÇ÷±¸¿¡ ´ëÇÑ °Ë»ç ¶Ç´Â ÇǺμ¼Æ÷ ¹è¾çÀ» ÅëÇÏ¿© À̼ұæÃÊ»ê CoA Å»¼ö¼ÒÈ¿¼ÒÀÇ È°¼º °¨¼Ò¸¦ È®ÀÎÇÏ´Â °æ¿ìµµ ÀÖ½À´Ï´Ù.
±× ¿Ü¿¡µµ ½ÅüÀÇ Á¶Á÷°ú ü¾×¿¡ ÄÉÅæü°¡ ÃàÀûµÇ¾î ÀÖ´Â ÄÉÅä»êÁõ, Ç÷¾×°ú ¼Òº¯³» ±Û¸®½Å(Glycine)ÀÌ Áõ°¡µÇ¾î ÀÖ´Â ±Û¶óÀ̽ŠÇ÷Áõ Ç÷¾× ³» ¾Ï¸ð´Ï¾ÆÀÇ ¼öÄ¡°¡ ³ô¾ÆÁ® ÀÖ´Â °í¾Ï¸ð´Ï¾ÆÇ÷Áõ Ç÷¼ÒÆÇ°ú ¹éÇ÷±¸ÀÇ ¼öÄ¡°¡ °¨¼ÒµÇ¾î ÀÖ´Â Ç÷¼ÒÆÇ°¨¼ÒÁõ, È£Áß±¸ °¨¼ÒÁõ, ¶§·Î ¹üÇ÷±¸ °¨¼ÒÁõÀÌ ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. °£È¤ °íÇ÷´ç°ú ÀúÄ®½·Ç÷ÁõÀÌ ÀÖÀ» ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ |
ÀÌ ÁúȯÀº »êÁ¤Æ¯·Ê ´ë»óÁúȯÀÌ ¾Æ´Õ´Ï´Ù. |
¥´.Ä¡·á
À̼ұæÃÊ»êÇ÷ÁõÀÇ Ä¡·á´Â ´Ü¹éÁúÀÇ ¼·Ã븦 ÁÙÀÌ´Â °ÍÀÔ´Ï´Ù. ƯÈ÷ ·ù½Å°ú °°Àº Ãø¼â ¾Æ¹Ì³ë»êÀÇ ¼·Ã븦 Á¦ÇÑÇÕ´Ï´Ù. ´ë½Å¿¡ ±Û¸®½ÅÀ» °ø±ÞÇÏ¿© Ä¡·áÇϴµ¥, ±Û¸®½ÅÀº À̼ұæÃÊ»ê°ú °áÇÕÇÏ¿© ¼Òº¯À¸·Î ¹èÃâÀÌ ºü¸¥ ÇüÅÂÀÎ À̼ҹ߷¹¸±±Û¸®½Å(Isovalerylglycine)À» ¸¸µé¾î Ä¡·á¿¡ µµ¿òÀ» ÁÝ´Ï´Ù. ÇÏ·ç¿¡ 150-300mg¾¿ ±Û¸®½ÅÀ» Åõ¿©ÇÏ¿© »ý¸íÀ» ¿¬ÀåÇÒ ¼ö ÀÖ°í Á¤»óÀûÀÎ ¼ºÀå°ú ¹ß´ÞÀÌ °¡´ÉÇÕ´Ï´Ù. ¶ÇÇÑ L-Ä«¸£´Ïƾ(L-carnitine)À» º¸ÃæÇÏ¿© Ä¡·áÇϱ⵵ ÇÕ´Ï´Ù.
±Þ¼º À̼ұæÃÊ»êÇ÷ÁõÀÇ °æ¿ì¿¡´Â ÀÏ´Ü ¼öºÐ°ú ÀüÇØÁúÀ» °ø±ÞÇÏ°í, ´ë»ç¼º »êÁõ, °í¾Ï¸ð´Ï¾ÆÇ÷ÁõÀ» ±³Á¤ÇÏ°í À̼ұæÃÊ»êÀ» Á¦°ÅÇØ¾ß Çϸç, ½ÉÇÑ °æ¿ì Ç÷¾×Åõ¼®À̳ª ±³È¯¼öÇ÷À» °í·ÁÇØ¾ß ÇÕ´Ï´Ù.
°¡Á·°ú ȯÀÚ¸¦ À§ÇØ À¯Àü»ó´ãÀ» ÇÏ´Â °ÍÀÌ µµ¿òÀÌ µÉ °ÍÀ̸ç, Ãß°¡ÀûÀÎ Ä¡·á·Î´Â Áõ»óÀÇ ¿Ïȸ¦ ¸ñÇ¥·Î ÇÏ´Â ´ëÁõ¿ä¹ý°ú °¢Á¾ ºÎÀÛ¿ë°ú ÇÕº´ÁõÀ» Á¶ÀýÇÏ°í ¿ÏȽÃÅ°±â À§ÇØ ÁöÁö¿ä¹ýÀ» ½ÃµµÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
[Âü°í¹®Çå ¹× »çÀÌÆ®]
2007 National Organization for Rare Disorders, Inc.
McKusick VA, ed. Online Mendelian Inehritance in Man (OMIM). Btitleimore. MD: The Johns Hopkins University; Entry No: 243500; Last Update: 4/10/2000.
Sweetman L, Williams JD. Branched chain organic acidurias in The Metabolic and Molecular Basis of Inherited Disease. Scriver C, Beaudet AL, Sly W, Valle D, eds. (McGraw-Hill, New York, 2001), pp. 2125-64.
Àü°æ¼ö, À̵¿È¯. Isovaleric Acidemia 3·Ê. ´ëÇÑÀ¯Àü¼º´ë»çÁúȯÇÐȸÁö 2002 2(1) 7-11
http://www.rarediseases.org
http://www.pediatrix.com/body_screening_menu.cfm?id=1567
http://www.savebabies.org/diseasedescriptions/iva.php
http://www.childrenshospital.org/newenglandconsortium/NBS/PDFs/ISOVAL_therapy.pd