°ü·ÃÁúȯ¸í : ¿ä¼Òȸ·Î ÀÌ»óÁõ,Argininosuccinic Acid Lyase(ASL) °áÇÌÁõ,
¿µÇâºÎÀ§ : ü³»´Â °£°ú ³ú
Áõ»ó : Á¤½ÅÁöü,¹ßÀ°ºÎÀü,°£ºñ´ë,È¥¼ö
¿øÀÎ : Argininosuccinic Acid Lyase(ASL) °áÇÌÁõ
Áø´Ü : Ç÷Áß ¾Ï¸ð´Ï¾Æ ÃøÁ¤,Ç÷Àå ¹× ¼Òº¯ÀÇ ¾Æ¹Ì³ë»ê ÃøÁ¤,ASL À¯ÀüÀÚ °Ë»ç
Ä¡·á : ½ÄÀÌ¿ä¹ý,Åõ¼®,°£À̽Ä
»êÁ¤Æ¯·ÊÄÚµå : ¾øÀ½
ÀÇ·áºñÁö¿ø : ¹ÌÁö¿ø
¥°.°³¿ä
¾Æ¸£±â´Ñ¼÷½Å»ê´¢ (Argininosuccinic aciduria)´Â °£ ¾È¿¡¼ ¿ä¼Ò ȸ·Î¿¡ ÀÛ¿ëÇÏ´Â 5°¡Áö È¿¼Ò Áß ÇϳªÀÎ argininosuccinate lyase (ASL)ÀÇ °áÇÌ¿¡ ÀÇÇØ ¹ß»ýÇÏ´Â À¯Àü¼º ÁúȯÀ¸·Î »ó¿°»öü ¿¼ºÀ¸·Î À¯ÀüµË´Ï´Ù. ½Å»ý¾Æ 7¸¸¸í´ç 1¸í·Î ¹ß»ýÇÏ´Â °ÍÀ¸·Î ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ½À´Ï´Ù.
¾Æ¹Ì³ë»êÀÌ ºÐÇØµÇ¸é ³ú¿¡ µ¶¼ºÀ» ÀÏÀ¸Å°´Â ¾Ï¸ð´Ï¾Æ°¡ »ý¼ºµÇ°Ô µË´Ï´Ù. ¾Ï¸ð´Ï¾Æ´Â °£¿¡¼ ¿ä¼Ò ȸ·Î(urea cycle)¸¦ ÅëÇØ ¿ä¼Ò(urea)·Î ºÐÇØµÇ¾î ¼Òº¯À¸·Î ¹èÃâµË´Ï´Ù. ¿ä¼Ò ȸ·Î¸¦ ±¸¼ºÇÏ´Â ¿©·¯ È¿¼Ò(enzyme)¿Í °¢°¢ÀÇ È¿¼Ò °áÇÌÁõÀº ÇöÀç ¸ðµÎ ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ½À´Ï´Ù. ¿ä¼Ò ȸ·Î¸¦ ±¸¼ºÇÏ´Â ´Ù¼¸ °¡Áö È¿¼Ò´Â carbamyl phosphate synthetase (CPS), ornithine transcarbamylase (OTC), argininosuccinate synthetase (ASS), argininosuccinate lyase (ASL)¿Í arginaseÀÌ¸ç ¾Õ¿¡¼ »ý¼ºµÈ ¹°Áú¿¡ ÀÇÇØ ´ÙÀ½ È¿¼Ò°¡ ÀÛ¿ëÀ» ÇÏ°Ô µË´Ï´Ù. ÀÌ·± ¿¬°á °í¸®¸¦ ÅëÇØ ½Å»ý¾Æ¿¡¼ Çʼö ¾Æ¹Ì³ë»ê°ú ³úÀÇ Á¤»ó ¹ßÀ°¿¡ Áß¿äÇÑ L-arginineÀÌ »ý¼ºµË´Ï´Ù. ¿ä¼Ò ȸ·Î Áß ÇϳªÀÇ È¿¼Ò¿¡ °áÇÌÀÌ »ý±â¸é ¿ä¼Ò ȸ·Î ÀÌ»óÁõ(urea cycle defect, UCD)ÀÌ ¹ß»ýÇÏ°í ÀÌ·Î ÀÎÇÑ °í¾Ï¸ð´Ï¾ÆÇ÷Áõ°ú ÁßÃß ½Å°æ°è µ¶¼º Áõ»óÀ¸·Î ³ªÅ¸³ª´Â ´ë»ç ÁúȯÀÌ ¹ß»ýÇÏ°Ô µÇ´Â °ÍÀÔ´Ï´Ù.
¾Ï¸ð´Ï¾Æ ´ë»ç°úÁ¤
¥±.Áõ»ó
ÀÓ»ó¾ç»óÀº Áõ»ó ¹ß»ý ½Ã±â¿¡ µû¶ó Â÷ÀÌ°¡ ³³´Ï´Ù. »ýÈÄ ¼ö°³¿ù ³»¿¡ ³ªÅ¸³ª´Â Ãʱ⠹ߺ´Çü°ú 1¼¼ ÈÄ¿¡ ³ªÅ¸³ª´Â Èı⠹ߺ´ÇüÀ¸·Î ³ª´©¾îÁý´Ï´Ù.
Ãʱ⠹ߺ´ÇüÀÇ °æ¿ì ½ÉÇÑ °í¾Ï¸ð´Ï¾ÆÇ÷ÁõÀÌ Æ¯Â¡ÀûÀ¸·Î, Ãâ»ý ÈÄ Ãʱ⿡´Â »ç¸Á·üÀÌ ¸Å¿ì ³ô½À´Ï´Ù. L-arginineÀÌ ºÎÁ·Çϱ⠶§¹®¿¡ ³úÀÇ ¹ß´ÞÀÌ Á¤»óÀûÀ¸·Î ÀÌ·ç¾îÁöÁö ¸øÇÏ°í, ¾Ï¸ð´Ï¾Æ°¡ Áõ°¡ÇÏ¿© ³ú µ¶¼º°ú ¿©·¯ °¡Áö Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³ª°Ô µË´Ï´Ù. ½ÉÇÑ °æ¿ì È¥¼ö »óŸ¦ ÀÏÀ¸Å°°í Àúü¿Â, Àúȯ±â µîÀÌ ¹ß»ýÇÒ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç Áõ°¡µÈ ¾Ï¸ð´Ï¾Æ°¡ È£Èí ÁßÃ߸¦ ÀÚ±ØÇÏ¿© È£Èí¼º ¾ËÄ«¸®Ç÷Áõ À» ¾ß±âÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
Èı⠹ߺ´ÇüÀÇ Áõ»óÀ¸·Î´Â Á¤½ÅÁöü¿Í ¹ßÀ°ºÎÀü, °£ºñ´ë µîÀÌ ´ëÇ¥ÀûÀÔ´Ï´Ù. °ÇÁ¶ÇÏ°í Àß ºÎ¼Áö´Â ¸ð¹ßÀÌ Æ¯Â¡ÀûÀÌ¸ç ¸î¸î ȯ¾Æ¿¡¼´Â ¾µ°³³»¿¡ µ¹ÀÌ °üÂûµË´Ï´Ù.
ÀÌ ÁúȯÀÇ ´ëÇ¥ÀûÀÎ ÈÄÀ¯ÁõÀ¸·Î´Â Á¤½ÅÁöü, Áö¼ÓÀûÀÎ °£ºñ´ë, ±×¿¡ µû¸¥ ÃâÇ÷¼º °æÇâÀ» µé ¼ö ÀÖ°Ú½À´Ï´Ù.
±× ¿Ü¿¡ ¾Æ·¡¿Í °°Àº Áõ»óÀÌ ÀÖÀ» ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
°í¾Ï¸ð´Ï¾ÆÇ÷Áõ/¾ËÄ«¸®Ç÷Áõ
±¸Åä/¼·½Ä ¹®Á¦
¹ßÀÛ
¸ð°£ ÀÌ»ó
ºÎ¼Áö´Â ¸ð¹ß
Áö¼ÓÀûÀÎ ±â¸é
°£ºñ´ë/°£¼¶À¯ÈÁõ
¥².¿øÀÎ
Argininosuccinic acid lyase (ASL) À¯ÀüÀÚÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ°¡ ¿øÀÎÀ̸ç ÀÌ À¯ÀüÀÚ´Â ¿°»öü7¹ø¿¡ À§Ä¡ÇÏ°í ÀÖÀ¸¸ç »ó¿°»öü ¿¼ºÀ¸·Î À¯ÀüµË´Ï´Ù. Argininosuccinate lyase (ASL)´Â °£³» ¿ä¼Ò ȸ·Î¿¡ ÀÛ¿ëÇÏ´Â 5°¡Áö È¿¼Ò¿¡ ¼ÓÇÕ´Ï´Ù.
¥³.Áø´Ü
°í¾Ï¸ð´Ï¾ÆÇ÷Áõ, °£È¿¼Ò ¼öÄ¡ÀÇ »ó½Â, Ç÷Àå¿¡¼ ±Û·çŸ¹Î°ú ¾Ë¶ó´Ñ, ½ÃÆ®·ê¸°ÀÇ Áõ°¡¿Í ¾Æ¸£±â´ÑÀÇ °¨¼Ò¸¦ º¸ÀÌ°Ô µË´Ï´Ù. ¾Æ¸£±â´Ñ¼÷½Å»êÀº Áõ°¡µÇ¾î ÀÖÀ¸¸ç Ç÷¾×º¸´Ùµµ ¼Òº¯°ú ³úô¼ö¾×¿¡¼ Å©°Ô Áõ°¡µÇ¾î ÀÖ´Â °ÍÀ» º¼ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ´ë°³ Ç÷¾×³» ÀûÇ÷±¸¿¡¼ argininosuccinic acid lyase È¿¼Ò´Â Á¤»óÀÔ´Ï´Ù. »êÀü°Ë»ç´Â ¾ç¼ö¼¼Æ÷¸¦ ¹è¾çÇÏ¿© È¿¼Ò È°¼ºÈÀÇ ÃøÁ¤ÀÌ °¡´ÉÇÕ´Ï´Ù. À¯ÀüÇÐÀû °Ë»ç·Î ASL À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯À̸¦ È®Á¤ÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ
ÀÌ ÁúȯÀº »êÁ¤Æ¯·Ê ´ë»óÁúȯÀÌ ¾Æ´Õ´Ï´Ù.
¥´.Ä¡·á
½É°¢ÇÑ °í¾Ï¸ð´Ï¾ÆÇ÷ÁõÀº ºü¸¥ óġ°¡ ÇÊ¿äÇϸç Ä¡·áÀÇ ¸ñÀûÀº °í¾Ï¸ð´Ï¾Æ È¥¼ö·ÎºÎÅÍ »¡¸® ȸº¹½ÃÅ°°í Áö¼ÓÀûÀÎ °í¾Ï¸ð´Ï¾ÆÇ÷ÁõÀ¸·Î ÀÎÇÑ Áö´É°ú ½Åü ¹ßÀ° ÀúÇϸ¦ ¹æÁöÇÏ´Â °ÍÀÔ´Ï´Ù.
¾Ï¸ð´Ï¾ÆÀÇ Áõ°¡¸¦ ÇÇÇϱâ À§ÇØ Àú´Ü¹é½ÄÀÌ ÇÊ¿äÇÕ´Ï´Ù. ÀûÀýÇÑ ½ÅüÀÇ ¹ßÀ°À» À§Çؼ´Â L-arginineÀ» Æ÷ÇÔÇÑ Çʼö¾Æ¹Ì³ë»ê ÀÌ °ø±ÞÇØÁÖ¾î¾ß ÇÕ´Ï´Ù. ¾Æ¿ï·¯ »ó½ÂµÈ ¾Ï¸ð´Ï¾ÆÀÇ Á¦°Å¸¦ À§ÇØ ¾È½ÄÇâ»ê ³ªÆ®·ý(sodium benzoate), sodium phenylacetates, sodium phenylbutylate µîÀÇ ¾à¹°À» Åõ¿©Çϸç, ½Å¼ÓÇÑ ¾Ï¸ð´Ï¾ÆÀÇ Á¦°Å¸¦ À§ÇØ Ç÷¾×À̳ª º¹¸·Åõ¼® À» ½ÃÇàÇϱ⵵ ÇÕ´Ï´Ù.
ÀûÀýÇÑ ½ÄÀÌ ¿ä¹ý°ú ³»°úÀûÀÎ ¾à¹° Ä¡·á¿¡µµ ºÒ±¸ÇÏ°í ¹Ýº¹ÀûÀÎ °í¾Ï¸ð´Ï¾ÆÇ÷ÁõÀº ½Å°æÇÐÀû ¼Õ»ó°ú ½ÉÇÑ Á¤½Å Áöü¸¦ ÀÏÀ¸Å°¹Ç·Î °£À̽ÄÀ» °í·ÁÇÏ¿©¾ß ÇÕ´Ï´Ù.
[Âü°í¹®Çå ¹× »çÀÌÆ®]
1. Kliegman: Nelson Textbook of Pediatrics, 18th ed.
2. So Young Ban,Bon Nyeo Koo,Jong Ho Lee, Soon Ho Nam, Anesthesia for Living Related Liver Transplantation in Argininosuccinic Acidemia: A case report . Korean Journal of Anesthesiology. 2005 Oct;49(4):563-566.
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/argininosuccinic-aciduria
http://www.wrongdiagnosis.com/a/argininosuccinic_aciduria
Ãâó:
±¹°¡°Ç°Á¤º¸Æ÷ÅÐ