°ü·ÃÁúȯ¸í : ¾øÀ½
¿µÇâºÎÀ§ : ü³»ÀÇ ³ú
Áõ»ó : ´ëºÎºÐ ¹«Áõ»ó,µå¹°°Ô ÇнÀÀå¾Ö,Á¤¼Àû Àå¾Ö, Á¤½ÄÁöü
¿øÀÎ : »ç¸£ÄڽŠŻ¼ö¼ÒÈÈ¿¼Ò °áÇÌ
Áø´Ü : ¼Òº¯ ¾Æ¹Ì³ë»ê °Ë»ç,Ç÷Áß ¾Æ¹Ì³ë»ê °Ë»ç,SARDHÀ¯ÀüÀÚ °Ë»ç
Ä¡·á : Á¤½Å¿ä¹ý,¾à¹°¿ä¹ý°ú È°µ¿¿ä¹ý
»êÁ¤Æ¯·ÊÄÚµå : ¾øÀ½
ÀÇ·áºñÁö¿ø : ¹ÌÁö¿ø
¥°.°³¿ä
»ç¸£ÄÚ½ÅÀº ±Û¶óÀ̽ÅÀ¸·Î ÀüȯµÇ´Â ¾Æ¹Ì³ë»ê ÀÇ ÇÑ Á¾·ùÀÔ´Ï´Ù. »ç¸£ÄڽŠ´ë»ç ÀÇ ÀÌ»ó ¶Ç´Â ¿±»ê °áÇÌÀÌ ÀÖÀ¸¸é, »ç¸£ÄÚ½ÅÀÌ ±Û¶óÀ̽ÅÀ¸·Î ÀüȯµÇÁö ¾Ê°Ô µË´Ï´Ù. »ç¸£ÄڽŠŻ¼ö¼ÒÈÈ¿¼ÒÀÇ °áÇÌÀ¸·Î ÀÎÇÑ »ç¸£ÄÚ½ÇÇ÷ÁõÀº »ó¿°»öü ¿¼º ÁúȯÀ¸·Î ´ëºÎºÐ °æÇÑ Áõ»ó¸¸ÀÌ ÀÖ½À´Ï´Ù. °Ë»ç¿¡¼ »ç¸£ÄÚ½ÅÀÌ Ç÷¾×°ú ¼Òº¯¿¡¼ Áõ°¡µÇ¾î ÀÖ´Â °ÍÀÌ Æ¯Â¡ÀÔ´Ï´Ù.
»ç¸£ÄÚ½ÅÇ÷ÁõÀº 1966³â óÀ½ º¸°íµÇ¾ú°í, ¸Å¿ì µå¹® ÁúȯÀ¸·Î ½Å»ý¾Æ »êÀüÁø´Ü °Ë»ç¿¡¼ 35¸¸¸í´ç ÇÑ ¸í Á¤µµ·Î ¹ß»ýÇÑ´Ù°í ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ½À´Ï´Ù.
»ç¸£ÄÚ½ÅÇ÷ÁõÀÇ °³³ä
¥±.Áõ»ó
4~15¼¼ ¼Ò¾Æ¸¦ ´ë»óÀ¸·Î ÇÑ ¿¬±¸¿¡¼ Á¤»ó ¸ð½À¿¡ ƯÀÌ Áõ»óÀº ¾ø¾ú°í Áö´Éµµ Á¤»óÀÎ °ÍÀ¸·Î ³ªÅ¸³µ½À´Ï´Ù. »ç¸£ÄÚ½ÅÇ÷ÁõÀ¸·Î Áø´ÜÀº µÇ¾úÀ¸³ª ¹«Áõ»óÀÎ °æ¿ì°¡ ´ëºÎºÐÀ¸·Î ´Ù¸¸ ¼ºÀåÇÏ¸é¼ µå¹°°Ô ½Å°æÇÐÀûÀÎ Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖÀ¸´Ï ÁÖÀÇÇØ¾ß ÇÕ´Ï´Ù. ÀÌ·± ½Å°æÇÐÀû Áõ¼¼µé¿¡´Â ¹ß´Þ Áö¿¬, °úµµÇÑ È°µ¿, ÇнÀÀå¾Ö, Á¤¼Àû Àå¾Ö µîÀÌ ÀÖ½À´Ï´Ù. Á¤½Å Áöü, ÀÚÆóÀû Ư¼ºÀ» µ¿¹ÝÇÏ´Â °æ¿ìµµ ÀÖÀ¸³ª µå¹´´Ï´Ù.
¥².¿øÀÎ
»ç¸£ÄÚ½ÅÇ÷ÁõÀº »ç¸£ÄڽŠŻ¼ö¼ÒÈÈ¿¼ÒÀÇ °áÇÌÀÌ ¿øÀÎÀ¸·Î »ó¿°»öü ¿¼º À¸·Î À¯ÀüµÇ´Â ÁúȯÀÔ´Ï´Ù. »ç¸£ÄڽŠŻ¼ö¼ÒÈÈ¿¼ÒÀÇ À¯ÀüÀÚ(SARDH)´Â 9¹ø ¿°»öü Àå¿Ï (9q34)¿¡ À§Ä¡ÇÕ´Ï´Ù. »ç¸£ÄÚ½ÅÀ¸·ÎºÎÅÍ ÀüȯµÈ ±Û¶óÀ̽ÅÀº ½Å°æ°è¿¡¼ NMDA ¼ö¿ëü¿¡ ÀÛ¿ëÇÏ¿© ½Å°æÀü·ù¸¦ °È½ÃÅ°´Â °ÍÀ¸·Î »ý°¢µÇ°í ÀÖÀ¸¸ç NMDA ¼ö¿ëü´Â ÀÎÁöÀúÇÏ, Á¤½ÅºÐ¿Áõ, ÁÖÀǷ°áÇÌÁúȯÀÇ ¹ß»ý¿¡ °ü¿©ÇÏ´Â °ÍÀ¸·Î ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ½À´Ï´Ù. ÇÏÁö¸¸ »ç¸£ÄÚ½ÅÇ÷Áõ°ú Áõ»óµéÀÇ °ü°è´Â ¾ÆÁ÷ È®½ÇÇÏ°Ô ¹àÇôÁöÁö ¾Ê¾ÒÀ¸¸ç, ¾Ë·ÁÁöÁö ¾ÊÀº ¿øÀÎÀÌ ¸¹À» °ÍÀ¸·Î »ý°¢µË´Ï´Ù.
¿°»öü À§Ä¡ Ç¥±â¹ý
¥³.Áø´Ü
Áø´Ü°Ë»ç·Î¼´Â ¼Òº¯ ¾Æ¹Ì³ë»ê °Ë»ç (¼Òº¯¿¡¼ »ç¸£ÄڽŠ³óµµ Áõ°¡ È®ÀÎ), Ç÷Áß ¾Æ¹Ì³ë»ê °Ë»ç (Ç÷¾×¿¡¼ »ç¸£ÄڽŠ³óµµ Áõ°¡ È®ÀÎ), ¼Òº¯ À¯±â»ê °Ë»ç, º¯ÀÌ À¯ÀüÀÚ ºÐ¼®ÀÌ ÀÖ½À´Ï´Ù. ¿±»ê °áÇÌÀ¸·Î ÀÎÇÑ »ç¸£ÄÚ½ÅÀÇ Áõ°¡¸¦ ¹èÁ¦ÇØ¾ß ÇÕ´Ï´Ù.
ȯÀÚÀÇ °¡Á·¿¡¼µµ °Ë»ç¸¦ ½ÃÇàÇÕ´Ï´Ù. ¿µ»ó°Ë»ç·Î´Â ³ú ÀÚ±â°ø¸í¿µ»ó(MRI) À» ÃÔ¿µÇÏ¿© ½Å°æÇÐÀû Áõ»óÀ» À¯¹ßÇÏ´Â ´Ù¸¥ ÁúȯÀ» ¹èÁ¦ÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ
ÀÌ ÁúȯÀº »êÁ¤Æ¯·Ê ´ë»óÁúȯÀÌ ¾Æ´Õ´Ï´Ù.
¥´.Ä¡·á
´ë°³ ¹«Áõ»óÀÔ´Ï´Ù. ¼ºÀåÇÏ¸é¼ µå¹°°Ô »ý±æ ¼ö ÀÖ´Â Á¤½ÅÁöü, ÇнÀÀå¾Ö, Á¤¼Àû ¹®Á¦°¡ ³ªÅ¸³ªÁö ¾Ê´ÂÁö °üÂûÇØ¾ß ÇÕ´Ï´Ù. Á¤½ÅÁöü¸¦ º¸ÀÌ´Â °æ¿ì Ä¡·á·Î´Â Á¤½Å¿ä¹ý, ¾à¹°¿ä¹ý°ú È°µ¿¿ä¹ýÀÌ ÀÖ½À´Ï´Ù.
[Âü°í¹®Çå ¹× »çÀÌÆ®]
1. Kliegman et al. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed.
2. Lee SY, Chan KY, Chan AY, Lai CK (2006). A report of two families with sarcosinaemia in Hong Kong and revisiting the pathogenetic potential of hypersarcosinaemia. Annals of the Academy of Medicine, Singapore. 35 (8): 582-4.
Ãâó:
±¹°¡°Ç°Á¤º¸Æ÷ÅÐ