Ⅰ.개요

옥살산증(Oxalosis)은 글라이옥실산염(Glyoxylate) 대사의 이상으로 간에서 과도하게 옥살산염이 형성되고 소변과 혈액에서 옥살산염이 증가하게 되어 신장에 칼슘 옥살산염(Calcium Oxalate) 결석이 형성되는 질환입니다.

칼슘 옥살산염은 용해되지 않기 때문에 콩팥, 요관, 방광, 요도로 이루어진 요로에 돌을 형성하며, 모든 신장 결석의 65-75%를 차지하는 중요한 성분으로 알려져 있습니다.

옥살산증은 상염색체 열성 형질로 유전되며, 여성과 남성에게 동일한 비율로 발병하는 매우 희귀한 질환입니다.

Ⅱ.증상

옥살산증의 증상들은 일생의 어느 시기에서나 시작될 수 있으며, 유아기에 나타날 수도 있지만 주로 2∼10세에 시작됩니다.

증상은 보통 요로 결석에 의한 증상으로 나타나게 되어 복부에서 시작해서 서혜부까지 퍼지는 강한 통증과 함께 혈뇨가 보입니다.

옥살산증은 칼슘 옥살산염이 신체의 조직에 축적되는 현상을 의미하며 이로 인해 나타나는 증상들은 어느 조직이 영향을 받았는지에 따라 다양하게 나타납니다.

Ⅲ.원인

옥살산증은 유전성 질환으로 2번 염색체 q36-q37 유전자의 돌연변이에 의한 상염색체 열성 형질로 유전됩니다.

글라이옥실산염 대사에 태어날 때부터 장애가 생겨 이로 인해 소변에 과도한 양의 옥살산염이 배출되며, 그 결과 신장에 칼슘 옥살산염 결석이 형성됩니다.

Ⅳ.진단

옥살산증의 진단은 신체 검진, 환자 및 가족의 과거력, 환자의 식생활과 약물 사용의 과거력을 평가하여 내려지게 됩니다. 환자에게 나타나는 증상에 따라 여러 가지 검사들을 통하여 신체의 옥살산염 수치를 측정할 수 있습니다.

소변과 혈액을 채취하여 옥살산염, 글리콜산(Glycolate), 글리세르산(Glycerate)을 화학적으로 분석하고, 혈액 샘플로 옥살산증을 일으키는 원인이 되는 염색체이상에 대해서 검사할 수 있습니다.

경정맥신우조영술과 같은 신장조영검사, 신장 및 방광초음파, 전산화단층촬영(CT)을 통해서 신장-요관-방광에 이르는 요로 상태를 파악할 수 있습니다.

경우에 따라 소변과 X-선 검사 그리고 다른 검사들을 통해 환자가 옥살산증이 있다고 분석되면 신장 조직의 일부를 떼어내어 신장에서 옥살산염이 축적되었는지를 분석하여 확진할 수 있습니다.

그 외에 눈 검진이나 필요시 골수 생검을 통해서 눈이나 뼈에 옥살산염이 축적되어 있는지 검사 가능합니다.

산정특례 진단기준

산정특례 진단기준
1. 가장 확실한 확진 : 신장조직검사에서 신장에 옥살산염이 축적 2. 간 표본에서 효소분석에 의해 확진할 수 있다. *진단방법 : 조직학적 검사

Ⅴ.치료

소수이기는 하지만 피리독신(비타민B6)을 많이 투여했을 때 증상이 호전되는 경우가 있습니다. 또한 오르토인산염(Orthophosphate), 마그네슘(Magnesium), 또는 구연산(Citrate)을 사용하여 결석이 형성되는 위험을 감소시킬 수 있습니다. 또한, 많은 양의 물을 섭취하여 소변을 희석시키는 방법도 도움이 될 수 있습니다.

결석이 진단된 경우에는 작은 결석은 자연스럽게 소변으로 배출되기도 하지만, 그렇지 않은 경우에 체외충격파쇄석술이나 방광경을 이용하여 제거하거나 아주 큰 결석은 수술을 통해 제거할 수 있습니다.

만약 신장의 기능이 회복할 수 없을 정도로 손상되면 투석 또는 신장이식을 고려할 수 있으며, 필요할 경우 간이식을 할 수도 있습니다.

환자와 가족을 위해 유전상담이 도움을 줄 수 있습니다.

[참고문헌 및 사이트]

2007 National Organization for Rare Disorders, Inc.
McKusick VA, ed. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). Btitleimore. MD: The Johns Hopkins University; Entry No: 259900;Last Update:11/5/2002.
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http://www.rarediseases.org
http://www.ohf.org
http://www.emedicine.com/med/topic3027.htm