테이삭스병은 당과 지질성분으로 구성된 강글리오시드라는 성분의 축적으로 인해
중추신경계의 점진적인 파괴를 유발하는 지질침착질환입니다.
테이-삭스병은 1881년 영국의 안과의사 Warren Tay에 의해 처음으로 소개되었고, 몇 년 후 미국의 신경과 의사 Bernard Sachs에 의해 테이-삭스병이라 명명되었으며, 대부분의 환자가 동유럽의 유태인에서 나타나는 것으로 알려지게 되었습니다.
발생빈도는 일반적으로 300,000명 중 1명으로 알려져 있으며, 유태인에서는 3,600명 중 1명으로 나타납니다. 남녀의 차이는 없으며, 유태인과 프랑스-캐나다의 혼혈인에게 주로 발생됩니다.
Ⅱ.증상
유아기형에서는 출생 후 초기 몇 달간은 정상적인 발달을 보이나 생후 2~6개월이 경과하면서 소음에 대해 과장된 반응을 보이거나 점차 근긴장도가 감소하고 운동신경의 약화가 나타나 발달지연이 나타납니다. 손을 뻗는 것과 앉기와 같은 동작은 가능하지만, 생후 1년이 되기 전 점차 이전에 습득한 운동능력을 잃어버리게 됩니다. 또한 질병의 초기에 불규칙한 안구 운동과 시각 주의력이 저하되는 증상이 나타나는데, 안저검사에서
황반에 전형적인 황반 앵두반점을 보이게 됩니다.
생후 1세 이후에는 경련 및 연하 장애 등이 진행하여 악화됩니다. 전형적으로, 생후 2년 동안 대두증이 나타나며, 이것은 주로 대뇌의 백질 부위에 강글리오시드의 축적이 발생하여 나타납니다. 대부분의 경우
흡인폐렴 등으로 인해 2세에서 5세 사이에 사망합니다.
청소년기형은 2-6세에 발병하고, 5-15세에 사망합니다. 중추신경계 증상으로 진행성 운동실조, 운동장애로 팔다리가 불규칙하게 움직이는 무도병 증상, 발음에 관련된 근육을 움직일 수 없어 발생하는 마비성 구음 장애, 팔과 다리가 뻣뻣해지는 진행성 근긴장도의 항진, 인지기능의 저하를 보이는 진행성 치매가 나타납니다. 그 외에 간질발작이 발생할 수 있고, 안과적인 증상으로는 색소성망막염과 실명 등의 증상을 보입니다.
성인형은 청소년기에서 30대 중반에 증상이 나타나고, 개인마다 증상이 다양한 정도로 발생하며 시간이 지남에 따라 증상이 악화됩니다. 초기에는 기분이나 감정의 변화가 발생하고 인지기능이 저하되어 일상생활에서 이상한 행동을 합니다. 신경학적 증상으로 근력의 약화, 손을 떠는 진전증, 간질발작, 운동을 섬세하게 조정하는 능력의 저하, 어눌한 말투를 보일 수 있고, 성격의 변화, 정신이상, 우울증이 나타날 수 있습니다.
Ⅲ.원인
현재까지는 유전자의 돌연변이에 의해 헥소사미니다제라는 효소의 결핍이 테이삭스병증을 일으키는 것으로 알려져 있습니다.
테이삭스병의 헥소사미니다제 효소의 결핍에 대한 돌연변이는 15번 염색체의 장완 23-4에 위치하며
상염색체 열성으로 유전되는 것으로 알려져 있습니다. 지금까지 90개에 가까운
돌연변이가 확인되었습니다.
Ⅳ.진단
황반 앵두반점은 진단에 유용하기는 하지만 니만-피크병과 GM1 강글리오시드증에도 역시 나타나기 때문에 특이적이지 않습니다.
소변에서의 올리고당의 배출은 샌드호프병에서는 비정상적이지만 테이삭스병에서는 정상적입니다.
피부조직검사에서 신경세포의 리소좀에 강글리오시드의 축적에 의한 층판체라는 이상소견을 확인할 수 있습니다.
동일한 GM2 강그리오시드증의 분류에 속하는 샌드호프병과의 구분하면서도 테이삭스병을 확진할수 있는 방법은 헥소사미니다제 A 효소활성을 측정하는 것과 유전자 검사입니다.
산정특례 진단기준
산정특례 진단기준
효소측정 상에서 헥소사미니다제 A가 결핍되어 있는 경우
*진단방법: 특수 생화학/면역학 검사, 도말/배양검사
Ⅴ.치료
아직까지 근본적인 치료법은 없습니다. 환자의 증상에 맞추어 호흡, 식이섭취 등을 보조해주는 방법을 사용하며, 간질발작시에는 항경련제를 사용합니다.
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