거대적혈모구빈혈은 빈혈의 한 형태로, 골수에 존재하는 조혈세포 성숙의 문제로 인해 발생하는 비정상적인 골수조혈소견을 특징으로 합니다.
이 빈혈은 코발라민 또는 엽산의 결핍으로 인한 DNA 합성과정의 오류가 원인이 됩니다. 그 외에도 DNA 대사에 영향을 미치는 다른 원인들도 거대적혈모구빈혈을 일으킬 수 있습니다. 여기에는 항암제, 항생제, 항바이러스제 등과 일부 선천성대사장애 등이 포함됩니다.
우리가 흔히 먹는 음식에는 충분한 양의 코발라민과 엽산이 있기 때문에 엄격한 채식만을 하지 않고는 발병하지 않습니다. 따라서 전반적인 칼로리와 영양 결핍이 있는 후진국에서 그 빈도가 상대적으로 높습니다. 알코올 중독, 임신부나 성장기 아동, 특정 질병과 약물 등에서 이 질병을 일으킬 가능성이 있습니다.
전체 인구에서 코발라민 결핍 빈도가 정확히 알려져 있지는 않지만, 나이가 들어감에 따라 빈도가 증가하는 경향은 있습니다. 그리고 코발라민의 결핍은 위절제 수술을 받은 환자에서 상대적으로 흔하게 나타날 수 있스니다.
Ⅱ. 증상
엽산 결핍과 코발라민 결핍의 임상 양상들은 신경계통에서 일어나는 증상만 빼고 동일하며, 빈혈의 증상들도 다른 원인에 의한 빈혈들과 유사합니다.
혈중 빌리루빈 수치의 상승이 종종 보이는데, 골수내 적혈구계열 세포들의 빠르게 교체되는 것과 연관이 있습니다. 혈소판감소로 일어나는 자반증은
대단히 드뭅니다.
코발라민이나 엽산은 DNA의 합성 뿐 아니라, 전신적으로 모든 기관이나 조직에 영향을 미치기 때문에 매우 다양한 증상을 일으킬 수 있습니다.
위장관 상피의 재생에도 영향을 미치기 때문에 위장관 증상들이 나타날 수 있습니다. 때때로 혀의 염증이 나타날 수 있어, 육안 상 표면이
반질반질하고 붉을 수 있으며, 통증이 나타날 수 있습니다. 식욕 부진과 체중감소가 올 수 있고, 설사 증상이 있을 수도 있습니다. 그밖에도
자궁경부에 있는 세포들 역시 세포의 크기가 커지고 변형되기 때문에 세포진 도말검사에서 이형성(dysplasia)이나 암으로 잘못 진단될
수도 있습니다. 특별히 코발라민 결핍은 신경-정신 증상들을 일으킬 수 있습니다. 이러한 신경-정신병은 말초신경, 척수, 대뇌를 침범하며,
혈액검사에서 정상 수치를 보이는 환자에서도 나타날 수 있습니다.
Ⅲ. 원인
1. 엽산결핍
엽산 결핍은 엽산의 섭취가 줄어들어 있거나, 요구량이 증가하는 경우에 발생할 수있습니다. 알코올 중독자나 마약 중독자의 경우에는 섭취량이
절대적으로 줄어들 수 있으며, 칼로리만 높은 인스턴트 음식을 많이 먹는 청소년에서도 섭취가 부족할 수 있습니다. 임신부나 성장기의 청소년
등에서는 체내 엽산 소모가 커지기 때문에 결핍이 올 수 있으며, 투석 환자에서는 손실로 인해 결핍이 올 수 있습니다. 그 외에도 흡수장애를
일으키는 질환에서도 부족해질 수 있습니다.
일부 약물들도 엽산 결핍을 일으킬 수 있습니다. DNA 합성에 직접 영향을 미치는 퓨린/피리미딘 유사체나 HIV 치료용 항바이러스제,
일부 항경련제 등이 이에 해당됩니다.
2. 코발라민 결핍
코발라민의 결핍은 섭취 부족과 흡수 이상, 대사 질환 등에서 발생할 수 있습니다. 채식주의자나 악성빈혈을 갖고 있는 엄마에게 수유를 받는
유아등에서는 섭취가 불량할 수 있습니다. 위산 분비에 장애가 발생할 수 있는 경우인 저위산증이나 위산분비억제제를 장기 투여한 경우 등에서는
흡수가 잘 되지 않으며, 위 절제나 악성 빈혈, 손상 등에 의해 내인인자가 결핍된 경우에도 흡수가 정상적으로 이루어지지 않습니다. 위장관계
종양이나 세균, 기생충 등에 의해 소장 내강에 이상이 생긴 경우나 회장 말단에 이상이 발생한 경우, 대사 질환과 수용체 이상 등의 질환에도
코발라민 결핍이 유발될 수 있습니다.
Ⅳ. 진단
질병이나 투약 상태와 같은 거대적혈모구빈혈이 발생할 가능성이 높은 상황을 미리 염두에 두고 진단을 하는 것이 바람직합니다. 앞서 언급된
전신전인 증상들은 거대적혈모구빈혈을 진단하는데 중요한 단서를 제공하게 되며, 다음 단계로 비타민 결핍에 의한 거대적혈모구빈혈을 확인하기
위한 검사들이 필요합니다.
1. 말초혈액 도말표본 관찰
비타민 결핍에 의한 거대적혈모구빈혈이 의심될 때 말초혈액의 세심한 관찰은 진단에 상당한 도움을 줍니다. 그러나 경미한 코발라민결핍의 경우
methylmalonic acid와 같은 대사산물을 측정하는 것이 더 도움이 될 수 있습니다. 심한 경우에는 혈소판 감소로 인한 자반증이나
범(汎)혈구감소증이 나타나기도 합니다.
2. 평균적혈구용적(MCV)의 측정
자동혈구측정기를 이용해서 간편하게 얻어지는 평균적혈구용적은 말초혈액을 현미경으로 관찰하는 것과 함께 빈혈의 종류를 구별하는데 상당히 유용합니다.
거대적혈모구빈혈 외에 거대적혈구증이 나타나는 기타 질환들로는 용혈성빈혈, 간질환, 알코올중독, 갑상선기능저하증, 재생불량성빈혈, 골수이형성증
등이 있습니다.
3. 생화학적 진단
혈청 내 코발라민과 엽산농도의 측정 등이 도움이 됩니다.
4. 골수검사
골수검사는 골수를 직접 채취하여 현미경으로 관찰함으로서 환자의 상태를 평가할 수 있습니다.
5. 기타검사
Schilling검사와 전체 위장관 검사, 자가항체검사, 갑상선 기능검사 등은 이미 확인된 비타민 결핍성 거대적혈모구빈혈의 발병기전을
찾아서 근본적인 치료대책을 마련하는데 도움을 줍니다.
산정특례 진단기준
산정특례 진단기준 : 이 질환은 산정특례 대상질환이 아닙니다.
Ⅴ. 치료
1. 코발라민결핍의 치료
코발라민결핍을 일으킨 선행질환에 대한 근본적인 치료와는 별개로 부족한 비타민을 보충해야합니다. 코발라민결핍은 흡수장애로 일어나는 경우가
대부분이기 때문에 근육주사를 1차적으로 고려하게 됩니다.
2. 엽산결핍의 치료
엽산은 하루 1 - 2mg을 경구로 투여하지만, 흡수장애로 인한 엽산결핍의 경우는 5mg이상 의 고용량이 필요할 수도 있습니다.
3. 수혈
코발라민과 엽산 결핍의 경우 빈혈이 심해도 보상반응이 잘 유지되기 때문에 수혈을 하는 경우는 드뭅니다.
4. 기타 거대적혈모구빈혈
일반적으로 약제에 의한 거대적혈모구빈혈은 사용 중인 약을 줄이거나 완전히 끊는 방법으로 치료될 수 있습니다.
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