(척수) 아급성 연합변성

Ⅰ. 개요

척수 아급성 연합변성은 쇠약(Weakness), 비정상적인 감각(Abnormal sensations), 정신문제(Mental problems), 시력장애(Vision difficulties)를 포함하는 질환으로 척수 아급성 연합변성은 또한 리히트하임즈 병(Lichtheims disease)으로도 알려져 있으며, 비타민 B12의 결핍으로 인해 척수의 외측 기둥(Lateral columns)과 척수후 기둥(Posterior columns)의 변성을 야기합니다. 이것은 보통 악성 빈혈(Pernicious anemia)과 연관되어 있는 병입니다.

Ⅱ. 증상

증상들은 다음과 같습니다.

비정상적인 감각(저림; Tingling, 무감각; Numbness) ,다리, 팔 또는 다른 부위의 약화같은 증상들은 천천히 악화되고, 보통 신체의 양쪽에서 느껴집니다.

다른 증상은 둔하고(Clumsiness), 뻣뻣하며(Stiff), 서투른(Awkward) 움직임과 불안정한 걸음걸이(Unsteady gait), 과민성(Irritability), 무감동(Apathy), 혼돈(Confusion)같은 치매(Dementia)와 같은 정신상태의 변화, 시력 감소(Decreased vision),우울증(Depression), 졸리움(Sleepiness), 언어장애(Speech impairment)등이 있습니다.

1. 예후(Prognosis)

예후는 치료를 받기 전에 얼마나 오랜 기간 증상을 가지고 있었는지에 따라 다른데, 만일 몇 주 안에 치료를 받았다면, 보통 완전히 회복됩니다. 그러나 만일 1~2달 이상 치료가 지연되었다면, 회복은 완전하지 않습니다.
치료를 받고 있지 않는다면, 질환은 결과적으로 진행적으로 비가역적인 신경계 손상을 초래합니다.

2. 가능성 있는 합병증

합병증은 비가역적으로 지속적인 진행형 신경기능들의 손실을 보일 수 있습니다.

3. 언제 전문의를 만나야 하는가?

만일 비정상적인 감각, 근육 약화 또는 아급성 연합변성과 연관된 다른 증상들이 생기고, 특히 만일 악성빈혈 또는 다른 위험 인자들의 개인 또는 가족력이 있다면 전문의를 찾아야 합니다. 초기 진단과 치료는 좋은 결과를 가져올 가능성을 높입니다.

4. 예방(Prevention)

예방방법은 알려지지 않았지만, 치료는 재발의 증상들을 막습니다.

Ⅲ. 원인

척수 아급성 연합변성은 비타민 B12의 결핍으로 야기됩니다. 아급성 연합변성은 주로 척수에 영향을 미치나, 뇌, 눈의 신경과 말초신경의 손상 또한 입힐 수 있습니다. 처음에는 신경계를 덮고 있는 마이엘린총(Myelin sheath)에 손상을 입히는데, 이것은 신경 신호의 전달을 촉진하고, 이후에는 전체 신경 세포에 영향을 미칩니다. 비타민 B12의 결핍이 어떻게 신경 손상을 입히는지 명확하지는 않지만, 비타민 B12의 결핍으로 인해 비정상적인 지방산이 세포와 신경 주위에서 형성된다고 추정됩니다.

만일 장으로부터 비타민 B12의 흡수가 되지 없거나 악성빈혈, 크론병과 같은 작은창자 질환, 위창자 수술 후 야기될 수 있는 흡수장애 질환 등의 경우에서 이 질환의 위험성이 높습니다.

Ⅳ. 진단

세밀한 진찰이 필요한데, 보통 신체 양쪽 면의 근육 약화와 감각장애를 검사하게 됩니다. 반사(Reflexes)도 종종 비정상일 수 있으며, 근육들은 경직이 진행될 수 있습니다. 촉각, 통증 또는 온도 감각이 감소할 수 있습니다.

정신상태의 변화 범위로는 경미한 건망증부터 완전한 치매 또는 정신병입니다. 중증의 치매는 일반적이지 않으나, 일부 사례들에서 이 질환의 첫 번째 증상으로 나타나기도 합니다.

눈의 검사에서는 시신경염(Optic neuritis) 소견을 볼 수 있는데, 신경 염증의 징후는 망막 검사에서 관찰될 수 있습니다. 또한 비정상적인 동공 반응, 시력감소와 다른 변화들이 있을 수 있습니다.

전체혈구계산(Complete Blood Count; CBC)을 포함한 혈액 검사는 빈혈 또는 비타민 B12의 결핍을 진단하는데 이용됩니다.

산정특례 진단기준

산정특례 진단기준 : 이 질환은 산정특례 대상질환이 아닙니다.

Ⅴ. 치료

초기 치료가 필요하며, 빨리 치료를 시작할 수 록 좋은 결과를 가져올 수 있습니다. 따라서 신속히 이루어져야 합니다. 비타민 B12 경구 투여 혹은 근육 주사가 치료법이며, 증상이 재발되는 것을 막기 위해 장기적으로 지속되어야 합니다.

[참고문헌 및 사이트]

Vitamin B12 Deficiency. Robert C, et al. Am Fam Physician. 2003;67(5):979-986.
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http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000723.htm
http://www.wrongdiagnosis.com/s/sacd/intro.htm