ÁúȯÁÖ¿äÁ¤º¸
- °ü·ÃÁúȯ¸í : ¿ÏÀüÇü 13¹ø »ï¿°»öü(Chromosome 13, Trisomy 13 complete), 13¹ø ¿ÏÀü»ï¿°»öü ÁõÈıº(Complete Trisomy 13 Syndrome), D»ï¿°»öü ÁõÈıº(D Trisomy Syndrome), ÆÄŸ¿ì ÁõÈıº(Patau Syndrome)
- ¿µÇâºÎÀ§ : ü³» : ³ú ½ÅÀå ½ÉÀå / ü¿Ü : ´« µÎ°³°ñ ÀÔ Ã´Ãß
- Áõ»ó : ¹ß´ÞÁö¿¬, Àú½Å Áöü, ±¸¼ø¿, ±¸°³¿, Àẹ°íȯÁõ, ¼Õ°¡¶ô°ú ¹Ù°¡¶ô ±âÇü, ¸Ó¸®¿Í ¾ó±¼ÀÇ ±âÇü(¼ÒÇϾÇÁõ, ¼ÒµÎÁõ, ÀüÀü³úÁõ), ¼Ò¾È±¸Áõ, ȫä°á¼Õ, ¸Á¸·ÀÌÇü¼ºÁõ, ³»¾È°¢ÁÖ¸§, ¼öµÎÁõ, Åë¾Õ³úÁõ, ô¼ö¸·Å»ÃâÁõ, µ¿¸Æ°ü¿¸²Áõ, ¿ì½ÉÁõ, ¸»±ÁÄáÆÏ, °ñ°ÝÀÌ»ó
- ¿øÀÎ : 13¹ø ¿°»öüÀÇ ÀÌ»ó(13¹ø ¿°»öü 3°³ Á¸Àç)
- Áø´Ü : ÅÂ¾Æ ÃÊÀ½ÆÄ ÃÔ¿µ¼ú »ó ¼±Ãµ¼º ±âÇüÀǽÉ, »êÀü ÅÂ¾Æ ¿°»öü °Ë»ç(¾ç¼öõÀÚ µî), Ãâ»ý ÈÄ ½Åó ¼±Ã»¼º ±âÇü»óÀÇ Æ¯Â¡, öÀúÇÑ ÀÓ»ó °Ë»ç, ¿°»öü ºÐ¼®À» ÅëÇØ È®Áø
- Ä¡·á : ÀÇÇÐÀü¹®°¡·Î ±¸¼ºµÈ ÆÀÀÇ ÇùÁ¶ÀûÀÎ ³ë·ÂÀÌ ÇÊ¿ä, ¼ö¼ú, À¯Àü»ó´Ù¤À¤±
- »êÁ¤Æ¯·ÊÄÚµå : V160
- ÀÇ·áºñÁö¿ø : Áö¿ø
¥°. °³¿ä
13¹ø »ï¿°»öüÁõÈıº(Trisomy 13 syndrome)Àº 1960³â¿¡ ÀÌ ÁõÈıºÀÌ »ï¿°»öü°¡ ¿øÀÎÀÓÀ» ¾Ë¾Æ³½ ÆÄŸ¿ì(Patau K) ¿¬±¸ÀÚÀÇ À̸§À» µû¼ ÆÄŸ¿ì ÁõÈıºÀ̶ó°í ºÒ¸®±âµµ ÇÕ´Ï´Ù. 5,000¸í¿¡¼ 12,000¸í Áß ÇÑ ¸íÀÇ ºñÀ²·Î ¹ß»ýÇÏ¸ç ¿©¾ÆÀÇ ºñÀ²ÀÌ ³²¾Æ¿¡ ºñÇØ ³ô½À´Ï´Ù.
13¹ø »ï¿°»öüÁõÈıº(Trisomy 13 syndrome)Àº Èñ±ÍÇÑ ¿°»öü ÁúȯÀ¸·Î °¢ ¼¼Æ÷ ³»¿¡ Á¤»óÀûÀ¸·Î µÎ °³¾¿ ÀÖ¾î¾ß ÇÏ´Â 13¹ø ¿°»öü°¡ Çϳª ´õ (¼¼ °³) Àֱ⠶§¹®¿¡ »ý±â´Â ¿°»öü ÀÌ»ó ÁõÈıºÀÔ´Ï´Ù.
ÆÄŸ¿ì ÁõÈıº Áõ»ó ¹üÀ§¿Í ½É°¢¼ºÀº º¹Á¦µÈ ¿°»öüÀÇ Æ¯Á¤ À§Ä¡¿Í ºñÁ¤»ó ¼¼Æ÷ÀÇ ºñÀ²¿¡ µû¶ó ´Þ¶óÁý´Ï´Ù.
ÀÌ ÁõÈıº¿¡´Â Å©°Ô ´ÙÀ½°ú °°Àº Ư¡ÀÌ ÀÖ½À´Ï´Ù.
¹ß´ÞÁö¿¬À¸·Î ÀÎÇÑ ½É°¢ÇÑ Á¤½Å Áöü¿Í ÀÛÀº ´«, ºñÁ¤»óÀûÀ¸·Î ÀÀÔ¼ú¿¡ °¥¶óÁø ȨÀÌ »ý±â´Â ±¸¼ø¿, ºÒ¿ÏÀüÇÑ ÀÔõÀåÀÇ ¹ß´Þ·Î ÀÎÇÑ ±¸°³¿ÀÌ ÀÖÀ» ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ¶ÇÇÑ ³²¾ÆÀÇ Àẹ°íȯÁõ°ú ¼Õ°¡¶ô, ¹ß°¡¶ôÀÇ °¹¼ö°¡ Á¤»ó º¸´Ù ¸¹Àº ´ÙÁöÁõÀÌ ÀÖ½À´Ï´Ù. ¸Ó¸®¿Í ¾ó±¼ÀÇ ±âÇüÀ¸·Î ¸Ó¸®ÀÇ Å©±â°¡ ÀÛÀº ¼ÒµÎÁõ°ú ³Ð°í ³·Àº ÄÚ, ¾çÂÊ ´« »çÀÌ°¡ ³Ð°Ô ¹ú¾îÁ® ÀÖÀ¸¸ç, À ´«²¨Ç®ÀÇ ÀϺΰ¡ ´«ÀÇ ¾ÈÂÊÀ» µ¤À» ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. À߸ø Çü¼ºµÇ°í ÃÄÁ® ÀÖ´Â ±Í¿Í µÎÇÇÀÇ °áÇÔµµ µ¿¹Ý µÉ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
À¯¾ÆµéÀº ³ú ƯÁ¤ºÎÀ§ÀÇ ºÒ¿ÏÀüÇÑ ¹ß´Þ, ÄáÆÏ(½ÅÀå) ±âÇü, ½ÉÀåÀÇ ¼±Ãµ¼º ±¸Á¶ °áÇÔÀÌ ³ªÅ¸³ª±âµµ ÇÕ´Ï´Ù. ½ÉÀå°áÇÔÀÇ Æ¯Â¡À¸·Î´Â ½É¹æ ¶Ç´Â ½É½ÇÀÇ Áß°Ý °á¼Õ, ¶Ç´Â ´ëµ¿¸Æ°ú Æ󵿸ÆÀÌ ÅÂ¾î³ µÚ¿¡µµ ¿¬°áµÇ¾î ÀÖ´Â µ¿¸Æ°ü¿¸²ÁõÀÌ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù.
ÆÄŸ¿ì ÁõÈıºÀ» °¡Áø ´ëºÎºÐÀÇ À¯¾ÆµéÀº Å°¿Í ¸ö¹«°Ô°¡ Á¤»ó ºñÀ²·Î Áõ°¡µÇÁö ¸øÇÕ´Ï´Ù. ±×¸®°í ¼·Ãë Àå¾Ö, ±Ù±äÀåÀúÇÏÁõ, ¹«È£ÈíÁõÀÌ ³ªÅ¸³ª±âµµ ÇÕ´Ï´Ù. ¶ÇÇÑ À¯¾Æ±â¿Í Ãʱ⠾Ƶ¿±â ¶§´Â »ý¸íÀÇ À§ÇùÀ» ÃÊ·¡ÇÏ´Â ÇÕº´ÁõÀÌ ÈçÈ÷ ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖ¾î À¯¾Æ »ç¸Á·üÀÌ 90%·Î ¸Å¿ì ³ô½À´Ï´Ù.
II. Áõ»ó
°³°³Àθ¶´Ù Áõ»óÀÇ Á¤µµ¿Í ½É°¢ÇÑ Á¤µµ´Â ´Ù¾çÇÏ°Ô ³ªÅ¸³ªÁö¸¸, ÁÖ·Î ¸Ó¸®, ¾ó±¼, ½Å°æ°è, ½ÉÀå µî¿¡ ÀÌ»óÀÌ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. ÁúȯÀ» ¾Î°í ÀÖ´Â À¯¾ÆµéÀº ü±¸°¡ ÀÛÀº ÆíÀÌ°í À½½ÄÀ» ¸Ô´Âµ¥ ¾î·Á¿òÀ» °Þ½À´Ï´Ù.
1. µÎ°³¾È¸é(¸Ó¸®¿Í ¾ó±¼) ±âÇüÀÌ »ý±é´Ï´Ù
ºñÁ¤»óÀûÀ¸·Î ÀÛÀº ¸Ó¸®¿Í °æ»çÁø À̸¶(sloping forehead)°¡ ³ªÅ¸³ª¸ç ¸Ó¸®ÀÇ ¾ÕÂÊ°ú µÞÂÊ¿¡ Àִ õ¹®(¼ý±¸¸Û: Fontanelle)ÀÌ ³Ð½À´Ï´Ù. ÀÔõÀåÀÌ ºÒ¿ÏÀüÇÏ°Ô ´ÝÇô ÀÖÀ¸¸ç ÅÎÀÌ ÀÛ½À´Ï´Ù. ¸Ó¸®À§ ºÎºÐ µÎÇÇ¿¡ ±Ë¾çÀÌ »ý±æ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç ±ÍÀÇ À§Ä¡°¡ ¾Æ·¡·Î ÃÄÁ® ÀÖ°í ºñÁ¤»óÀûÀÎ ¸ð¾çÀ» ¶ð´Ï´Ù. ±× ¹Û¿¡ ªÀº ¸ñ, ¸ñ µÚÀÇ ´Ã¾îÁø ÇǺΠÁÖ¸§ÀÌ ÀÖ°í, ºñÁ¤»óÀûÀ¸·Î Ç÷°üÀÌ ¸ðÀÌ´Â Ç÷°üÁ¾ÀÌ À̸¶ Áß°£ ºÎÀ§¿¡ ¸¹ÀÌ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù.
2. ´«¿¡µµ ÀÌ»óÀÌ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù.
ºñÁ¤»óÀûÀ¸·Î ÀÛÀº ´«À» Áö´Ñ ÀÛÀº¾È±¸Áõ(¼Ò¾È±¸Áõ: microphthalmia)ÀÌ ÀÖÀ¸¸ç ȫä Á¶Á÷ÀÌ ºÎºÐÀûÀ¸·Î »ó½ÇµÇ¾î Àִ ȫä°á¼Õ(iris coloboma)ÀÌ ÀÖÀ» ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ¶ÇÇÑ ºñÁ¤»óÀûÀÎ ¸Á¸·ÀÇ ¹ß´Þ·Î ÀÎÇÑ ¸Á¸·ÀÌÇü¼ºÁõ(retinal dysplasia)°ú À ´«²¨Ç®ÀÇ ÀϺΰ¡ ´«ÀÇ ¾ÈÂÊÀ» µ¤´Â ´«±¸¼®ÁÖ¸§ (³»¾È°¢ ÁÖ¸§: epicanthal fold) ¹× ´«½çÀÌ µå¹®µå¹® ³ª°Å³ª ¾øÀ» ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
3. ÀüÀü³úÁõÀÌ ¹ß»ýÇÕ´Ï´Ù.
ÀüÀü³úÁõÀÌ ³ªÅ¸³ª´Âµ¥ ÀÌ Áõ»óÀº ¹ß»ý½Ã¿¡ ³úÀÇ ¾ÕºÎºÐÀÌ ÀûÀýÇÏ°Ô ÀÚ¶óÁö ¸øÇØ ¹ß»ýÇÕ´Ï´Ù. ÀÌ Áõ»ó°ú °ü·ÃµÇ¾î ¼Ò³ú°¡ ´ú ¹ß´ÞÇÏ°Ô µÇ´Â ¼Ò³úÀúÇü¼ºÁõ°ú ¼öµÎÁõ, ô¼ö¸·Å»ÃâÁõÀÌ ¹ß»ýÇÕ´Ï´Ù. ¶ÇÇÑ ÀÀÔ¼úÀÇ Áß°£ºÎºÐ°ú ¿· »çÀÌ¿¡ ºñÁ¤»óÀûÀΠȨÀÌ ÀÖ´Â ÀÔ¼ú°¥¸²Áõ(±¸¼ø¿)°ú ºñÁ¤»óÀûÀÎ ÄÚ µîÀÌ ³ªÅ¸³ª°Ô µÇ¸ç °£ÇæÀûÀ¸·Î ¾È±¸°¡ Çϳª ¹Û¿¡ ¾ø´Â ¿Ü´«Áõµµ ¹ß»ýÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
¶ÇÇÑ ¹«È£ÈíÁõÀ̳ª °©Àڱ⠳ú¿¡¼ ÅëÁ¦ÇÒ ¼ö ¾ø´Â Àü±âÀû È°µ¿À¸·Î ÀÎÇÑ ¹ßÀÛÀÌ ÀÖÀ» ¼ö ÀÖÀ¸¸ç ¸¹Àº °æ¿ìÀÇ È¯¾Æ¿¡¼ ±Í°¡ Àß µé¸®Áö ¾Ê°í ½ÉÇÑ Á¤½ÅÁöü¸¦ µ¿¹ÝÇÕ´Ï´Ù.
4. ¼±Ãµ¼º ½ÉÀå ±âÇüÀÌ ¹ß°ßµË´Ï´Ù.
½É¹æ°ú ½É½ÇÀÇ Áß°Ý °á¼Õ°ú µ¿¸Æ°ü¿¸²ÁõÀÌ ¹ß»ýÇÕ´Ï´Ù.
¾î¶² °æ¿ì¿¡´Â ÇãÆĵ¿¸Æ°ú ´ëµ¿¸Æ, ƯÁ¤ ½ÉÀå ÆǸ· ±×¸®°í ½É¹æÀ̳ª ½É½Ç°ú °ü·ÃµÈ °á¼ÕµéÀÌ ³ªÅ¸³ª±âµµ ÇÕ´Ï´Ù. ¶ÇÇÑ ½ÉÀåÀÌ Á¤»óÀÎó·³ ¿ÞÂÊ¿¡ Ä¡¿ìÄ¡Áö ¾Ê°í ¿À¸¥ÂÊ¿¡ ÀÖ´Â ¿ì½ÉÁõÀÌ ¹ß»ýÇϱ⵵ ÇÕ´Ï´Ù.
5. ½ÅÀå(ÄáÆÏ)¿¡ ÀÌ»óÀÌ ¹ß»ýÇÕ´Ï´Ù.
½ÅÀå(ÄáÆÏ)¿¡ ¿©·¯°³ÀÇ ¹°È¤ÀÌ »ý±æ ¼ö ÀÖ°í, ºñÁ¤»óÀûÀ¸·Î ½ÅÀå(ÄáÆÏ)ÀÇ ¾Æ·¡ºÎºÐÀÌ À¶ÇÕµÇ¾î ¸»±Á(¸»ÆíÀÚ) ¸ð¾çÀ» ¶ì´Â ¸¶Á¦½ÅÀÌ ¹ß»ýÇÒ
¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
¶ÇÇÑ, ¹æ±¤À¸·Î ¼Òº¯ÀÌ È帣´Â Åë·ÎÀÎ ¿ä°üÀÌ ¸·È÷°Å³ª Á¼¾ÆÁ®¼ ¼Òº¯ÀÌ ¹èÃâµÇÁö ¸øÇÏ¿© ½ÅÀåÀÌ º×±âµµ ÇÕ´Ï´Ù.
6. »ý½Ä±âÀÇ ÀÌ»óÀÌ ¹ß»ýÇÕ´Ï´Ù.
³²¼º¿¡¼´Â °íȯÀÌ À½³¶ ÂÊÀ¸·Î ³»·Á¿ÀÁö ¾ÊÀº Àẹ°íȯ(cryptorchidism)ÀÌ »ý±â°Å³ª À½³¶ÀÌ ºñÁ¤»óÀûÀ¸·Î Çü¼ºµÇ¸ç ¿©¼º¿¡¼´Â ¹ß´ÞµÇÁö ¾ÊÀº ³¼Ò¿Í À߸ø Çü¼ºµÈ ÀÚ±ÃÀÌ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù.
7. ±Ù°ñ°Ý°è ÀÌ»óÀÌ ¹ß»ýÇÕ´Ï´Ù.
¾ãÀº °¥ºñ»À¿Í Á¦´ë·Î ¹ß´ÞÇÏÁö ¸øÇÑ °ñ¹ÝÀ» Áö´Ï¸ç °ñ°Ý±ÙÀÇ ±äÀ强ÀÌ ºñÁ¤»óÀûÀ¸·Î ÀúÇϵǾî ÀÖ½À´Ï´Ù.
8. ¼Õ°ú ¹ßÀÇ ÀÌ»óÀÌ ¹ß»ýÇÕ´Ï´Ù.
Á¤»óº¸´Ù ¸¹Àº ¼Õ°¡¶ô°ú ¹ß°¡¶ôÀ» Áö´Ñ ´ÙÁöÁõ(polydactyly)°ú ºñÁ¤»óÀûÀ¸·Î ¼Õ°¡¶ôÀÌ ±¸ºÎ·¯Áö°Å³ª ÁßøµÇ´Â Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. ¶ÇÇÑ ºñÁ¤»óÀûÀ¸·Î µÕ±Ù ¼ÕÅé°ú µÎµå·¯Áö°Ô Æ¢¾î³ª¿Â ¹ß²ÞÄ¡, ¿ø¼þÀÌ ¼Õ±Ý(simian crease)ÀÌ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù.
¡ØÀÏÀÚ ¼Õ±Ý(¸·Áå ¼Õ±Ý, ¿ø¼þÀÌ ¼Õ±Ý) : ¼Õ¹Ù´ÚÀÇ °¡·Î ¼Õ±ÝÀÌ Çϳª·Î Á× À̾îÁø ¸ð¾çÀ¸·Î ¿ø¼þÀÌÀÇ °Í°ú ºñ½ÁÇÏ´Ù°í Çؼ ºÙ¿©Áø À̸§ÀÔ´Ï´Ù.
9. ±× ¿ÜÀÇ Áõ»óÀº ´ÙÀ½°ú °°½À´Ï´Ù.
¼ÒÀå, ´ëÀå µîÀÇ Àå±â°¡ µ¹ÃâÇÏ´Â Å»Àå°ú ºñÁ¤»óÀûÀÎ ÃéÀåÀÇ ¹ß´Þ, ÀÚ¹ßÈ£ÈíÀÇ ÀϽÃÀû Áß´Ü Áõ»óÀ» Áö´Ñ ¹«È£ÈíÁõ°ú û°¢Àå¾Ö, Á¤½ÅÁöüµîÀ» µ¿¹ÝÇÕ´Ï´Ù.
¥². ¿øÀÎ
13¹ø »ï¿°»öüÁõÈıº(Trisomy 13 syndrome)Àº °¢ ¼¼Æ÷ ³»¿¡ Á¤»óÀûÀ¸·Î µÎ °³¾¿ ÀÖ¾î¾ß ÇÏ´Â 13¹ø ¿°»öü°¡ ¿øÀÎÀ» Á¤È®È÷ ¾Ë ¼ö ¾ø´Â À¯ÀüÀûÀÎ °áÇÔÀ¸·Î Çϳª ´õ (¼¼ °³)Àֱ⠶§¹®¿¡ »ý±â´Â ¿°»öü ÀÌ»ó ÁõÈıºÀÔ´Ï´Ù. Á¤È®È÷ ¹àÇôÁöÁö´Â ¾Ê¾ÒÀ¸³ª ºÎ¸ðÀÇ ³ªÀÌ°¡ ¸¹À» ¼ö·Ï ¹ß»ý ºóµµ°¡ Áõ°¡ÇÑ´Ù°í µÇ¾îÀÖ½À´Ï´Ù.
¥³. Áø´Ü
ÆÄŸ¿ì ÁõÈıºÀº Á¤¹Ð °Ë»ç¿¡ ÀÇÇØ ¾ÆÀÌ°¡ ž±â Àü¿¡ Áø´ÜµÇ±âµµ ÇÕ´Ï´Ù. ÀÌ ÁúȯÀÇ Áø´Ü ¹æ¹ýÀ¸·Î´Â ÅÂ¾Æ ÃÊÀ½ÆÄ ÃÔ¿µ¼ú, žƸ¦ µÑ·¯½Î°í ÀÖ´Â ¾ç¼ö¸¦ äÃëÇÏ¿© ºÐ¼®ÇÏ´Â ¾ç¼öõÀÚ, ±×¸®°í Źݿ¡¼ Á¶Á÷À» äÃëÇÏ´Â À¶¸ð¸· À¶¸ð Ç¥º» äÃ븦 »ç¿ëÇÕ´Ï´Ù.
ÅÂ¾Æ ÃÊÀ½ÆÄ ÃÔ¿µ¼úÀ» ÀÌ¿ëÇÏ¿© ÀüÀü³úÁõ, ¼Õ¹ß°¡¶ô°ú´ÙÁõ, ¼ºÀå Áö¿¬°ú °°Àº Áõ»óµéÀ» ãÀ» ¼ö ÀÖ°í, ¾ç¼öõÀÚ¿Í À¶¸ð¸· À¶¸ð Ç¥º» äÃ븦 ÅëÇØ ¿°»öü °Ë»ç¸¦ ½ÃÇàÇÏ°í °á°ú»ó¿¡¼ 13¹ø ¿°»öüÀÇ ÀÌ»óÀ» ¹ß°ßÇÔÀ¸·Î Áø´Ü °¡´ÉÇÕ´Ï´Ù.
ÆÄŸ¿ì ÁõÈıºÀÇ Áø´ÜÀº Ãâ»ý ÈÄ ½Åü Áõ»óÀÇ Æ¯Â¡, ¿©·¯ °¡Áö °Ë»ç, ¿°»öü ºÐ¼®À» ÅëÇØ È®ÁøµÉ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
ÆÄŸ¿ì ÁõÈıº°ú °ü·ÃµÈ ÀáÀçÀûÀÎ Áõ»óµéÀ» Á¶±â Áø´ÜÇÏ°í Ä¡·áÇϱâ À§ÇØ ÁÖÀÇ ±íÀº °üÂûÀÌ ÇÊ¿äÇÕ´Ï´Ù.
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ : ¿°»öü °Ë»ç»ó 13¹ø ¿°»öü 3°³ Á¸Àç
¡ØÁø´Ü°Ë»ç : À¯ÀüÇÐ °Ë»ç
¥´. Ä¡·á
Ä¡·á´Â °³°³Àο¡°Ô ³ªÅ¸³ª´Â Áõ»óµé¿¡ µû¶ó ´Ù¸£°Ô ÁøÇàµË´Ï´Ù. ±Ùº»ÀûÀÎ Ä¡·á´Â ¾ø°í ´ëÁõÀûÀÎ Ä¡·á·Î¼ ÀÇÇÐÀü¹®°¡·Î ±¸¼ºµÈ ÆÀÀÇ ÇùÁ¶ÀûÀÎ ³ë·ÂÀÌ ÇÊ¿äÇÕ´Ï´Ù. ÀÌ·¯ÇÑ Àü¹®°¡·Î´Â À¯ÀüÇÐ Àü¹®ÀÇ, ¼Ò¾Æ°ú Àü¹®ÀÇ, ¿Ü°ú Àü¹®ÀÇ, Á¤Çü¿Ü°ú Àü¹®ÀÇ, À̺ñÀÎÈÄ°ú Àü¹®ÀÇ, û·Â Àü¹®°¡, ½Å°æ°èÅë Àü¹®ÀÇ, ¾È°ú Àü¹®ÀÇ ±×¸®°í ÀÌ ¹ÛÀÇ ´Ù¸¥ °Ç°°ü·Ã Àü¹®°¡µéµµ Æ÷ÇԵ˴ϴÙ.
¶§·Î´Â ÀÌ Áúȯ°ú °ü·ÃµÇ¾î ³ªÅ¸³ª´Â ƯÁ¤ÇÑ ±âÇüÀÇ Ä¡·á¸¦ À§ÇØ ¼ö¼úÀÌ ÇÊ¿äÇÒ ¼öµµ ÀÖÀ¸¸ç ¼ö¼úÀº ÇغÎÇÐÀûÀÎ ÀÌ»óÀÇ ½É°¢¼º°ú, Áõ»ó ¶Ç´Â ´Ù¸¥ ¿ä¼ÒµéÀ» °í·ÁÇÏ¿© °áÁ¤ÇÏ°Ô µË´Ï´Ù.
ÆÄŸ¿ì ÁõÈıºÀÇ ¾î¸°À̵鿡°Ô´Â ¹°¸®Ä¡·á, ÀÇÇÐÀû Ä¡·á, »çȸº¹Áö»çµéÀ» Æ÷ÇÔÇÑ ÆÀ ¹æ½ÄÀÇ Á¢±ÙÀÌ ÇÊ¿äÇÕ´Ï´Ù. ȯÀÚ¿Í °¡Á·À» À§ÇØ À¯Àü»ó´ãÀ» ÇÏ´Â °ÍÀÌ µµ¿òÀÌ µÉ °ÍÀ̸ç, Ãß°¡ÀûÀÎ Ä¡·á·Î´Â Áõ»óÀÇ ¿Ïȸ¦ ¸ñÇ¥·Î ÇÏ´Â ´ëÁõ¿ä¹ý°ú °¢Á¾ ºÎÀÛ¿ë°ú ÇÕº´ÁõÀ» Á¶ÀýÇÏ°í ¿ÏȽÃÅ°±â À§ÇØ ÁöÁö¿ä¹ý(supportive therapy)À» ½ÃµµÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
[Âü°í¹®Çå ¹× »çÀÌÆ®]
¡º¾Ë±â½¬¿î ÀÇÇпë¾îÇ®ÀÌÁý¡» ¼¿ïÀÇ´ë ±³¼ö ÁöÁ¦±Ù, °í·ÁÀÇÇÐ ÃâÆÇ, 2004
¿°»öü ±×¸² Ãâó - ISCN 2005 : An International System for Human Cytogenetic Nomenclature(2005), Shaffer L.G., Tommerup N.(eds) ; S.Karger, Basel 2005
http://www.rarediseases.org
http://www.kmle.co.kr
http://emedicine.medscape.com/article/947706-overview