¥²Çü Á¡¾×´Ù´ç·ùÁõ
ÁúȯÁÖ¿äÁ¤º¸
- °ü·ÃÁúȯ¸í : Á¦3Çü ¹ÂÄÚ´Ù´çÁõ(Mucopolysaccharidosis Type ¥²), »êÇʸ²Æ÷ ÁõÈıº(Sanfillippo Syndrome), Á¦ 3Çü Á¡¾×´Ù´çÁúÁõ(MPS Disorder ¥²), Á¦ 3Çü Á¡¾×´Ù´çÁú ÃàÀûº´(Mucopolysaccharide storage disease type ¥²), Á¤½Å¹Ú¾àÀû ´Ù¹ßÀÌ»óÁõ(oligophrenic polydystrophy), ´Ù¹ßÀÌ»óÀû Á¤½Åºó¾à(polydystrophia ollgophrenia)
- ¿µÇâºÎÀ§ : ü³» : °£ ºñÀå ½Å°æ / ü¿Ü : °ñ°Ý µÎ°³°ñ
- Áõ»ó : °£ºñÀåÁö´ë(Hepatosplenomegaly), °æ·Ã µîÀÇ ½Å°æ°è Áõ»ó, °ø°ÝÀûÀÎ Çൿ, °ú´ÙÇൿ(Hyperkintic syndrome)
- ¿øÀÎ : MPS-IIIA : SGSH À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯ÀÌ, B: NAGLU À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯ÀÌ, C:HGSNAT À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯ÀÌ, D: GNS À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯À̤ӷΠÀÎÇÑ È¿¼Ò °áÇÌ, »ó¿°»öü ¿¼º ÇüÁú·Î À¯Àü
- Áø´Ü : ÀÓ»ó¼Ò°ß, Ç÷¾×°Ë»ç, ¼Òº¯°Ë»ç, È¿¼ÒÈ°¼ºµµ°Ë»ç, À¯ÀüÀÚ °Ë»ç
- Ä¡·á : À¯Àü»ó´ã, ´ëÁõ¿ä¹ý(Symptomatic treatment), ÁöÁö¿ä¹ý(Supportive therapy)
- »êÁ¤Æ¯·ÊÄÚµå : V1117
- ÀÇ·áºñÁö¿ø : Áö¿ø
¥°. °³¿ä
¿ì¸® ÀÎü ³»¿¡´Â ¸®¼ÒÁ»À̶ó´Â ¼¼Æ÷ ³» ºÐÀÚµéÀÇ ´ë»ç¸¦ À§ÇÑ È¿¼Ò¸¦ Æ÷ÇÔÇÏ°í ÀÖ´Â ±â°üÀÌ ÀÖ½À´Ï´Ù. À̵é È¿¼Ò¿¡´Â ÁöÁúºÐÇØÈ¿¼Ò(¸®ÆÄÁ¦), ź¼öȹ° ºÐÇØÈ¿¼Ò(Ä«¸£º¸ÇÏÀ̵å¶óÁ¦), ´Ü¹éºÐÇØÈ¿¼Ò(ÇÁ·ÎÅ×¾ÆÁ¦), ÇÙ»êºÐÇØÈ¿¼Ò(´ºÅ¬¸®¾ÆÁ¦) µîÀÌ ÀÖ½À´Ï´Ù.
¿©·¯ ¸®¼ÒÁ» ÀúÀ庴À» ÇÕÇϸé 5000¸í¿¡ 1¸í²ÃÀÇ ÃßÁ¤µÈ ¹ßº´·üÀ» °¡Áø´Ù°í º¸°íµÇ°í ÀÖ½À´Ï´Ù.
Á¡¾×´Ù´çÁúÁõ (Á¡¾×´Ù´ç·ùÁõ ¶Ç´Â ¹ÂÄÚ´Ù´çÁõ)Àº ¸®¼ÒÁ» ³»¿¡ È¿¼ÒÀÇ ºÎÁ·¿¡ ÀÇÇØ ±Û¸®ÄÚ»ç¹Ì³ë±Û¸®ÄÀÌ ¼¼Æ÷ ³» ¸®¼ÒÁ»¿¡ ÃàÀûµÇ¾î Àü½Å¿¡ ´Ù¾çÇÑ Áõ»óÀ» ÀÏÀ¸Å°´Â À¯Àü¼º ¸®¼ÒÁ» ÃàÀû ÁúȯÀÔ´Ï´Ù.
±Û¸®ÄÚ»ç¹Ì³ë±Û¸®ÄÀº ´çÁú ¾Æ¹Ì³ë»ê°ú ´Ü¹éÁú º¹ÇÕü¸¦ Çü¼ºÇÏ´Â °íºÐÀÚ ´Ù´çüÀÇ ÇÑ Á¾·ù·Î °ú°Å¿¡´Â Á¡¾×´Ù´çÁú(¹ÂÄÚ´Ù´çÁú)À̶ó°íµµ ºÒ·È´ø ¹°ÁúÀÔ´Ï´Ù. ÀÌ ¹°ÁúÀº µ¿¸Æ, »À, ´«, °üÀý, ÇǺÎ, ±Í, Ä¡¾Æ¿¡ ÁÖ·Î ÃàÀûµÇ¸ç, Á¾Á¾ È£Èí±â°è, °£, ºñÀå, ÁßÃ߽Űæ°è, Ç÷¾×, °ñ¼ö¿¡ ÃàÀûµÉ ¼ö ÀÖ¾î À̵éÀÌ ÃàÀûµÉ °æ¿ì Á¡Â÷ÀûÀ¸·Î ½Åü Á¶Á÷°ú Àå±â¿¡ ¿µÇâÀ» ¹ÌÃÄ ±â´É ÀúÇϸ¦ ÃÊ·¡ÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
7°¡Áö ÇüÅÂÀÇ Á¡¾×´Ù´çÁúÁõÀº ¸®¼ÒÁ»ÀÇ ¾î´À È¿¼Ò°¡ ºÎÁ·ÇÑ°¡¿¡ µû¶ó ºÐ·ùÇÏ°Ô µÇ´Âµ¥ Á¦ 3Çü Á¡¾×´Ù´çÁúÁõÀº »êÇʸ³Æ÷ ÁõÈıºÀ̶ó°íµµ ºÒ¸®¸ç
»ó¿°»öü ¿¼º ÇüÁú·Î ³²³à µ¿ÀÏÇÑ ºñÀ²·Î À¯ÀüµÇ´Â ¼±Ãµ¼º ´ë»çÁúȯÀÔ´Ï´Ù.
Á¦ 3Çü Á¡¾×´Ù´çÁúÁõÀº Á¦ 3Çü Á¡¾×´Ù´çÁúÁõÀÇ ¿øÀÎÀÌ µÇ´Â À¯ÀüÀÚ´Â °¢°¢ÀÇ À¯Çü(A, B, C, DÇü) ¿¡ µû¶ó A, B, C, DÇüÀ¸·Î ±¸ºÐµÇ¸ç °¢ À¯Çü¿¡ µû¸¥ Áõ»óÀÇ ÁßÁõµµ¿¡ Á¤µµ Â÷ÀÌ´Â ÀÖÀ¸³ª 4°¡Áö ÇüÅ ¸ðµÎ Á¤½ÅÁöü¿Í ½ÅüÀûÀÎ ÀÌ»óÀ» µ¿¹ÝÇϴ Ư¡ÀÌ ÀÖ½À´Ï´Ù.
Á¦ 3Çü Á¡¾×´Ù´çÁúÁõÀÇ 4°¡Áö À¯ÇüÀº °¢ À¯Çü¿¡ µû¶ó °áÇÔÀ¯ÀüÀÚ ¹× ºÎÁ·ÇÑ È¿¼Ò°¡ ´Ù¸£Áö¸¸ °°Àº ¹ÂÄÚ´Ù´çüÀÇ ºÐÇØ¿¡ ÀÇÇØ ºÐºñµÇ´Â ÈÇÕ¹°Àº °°Àº °ÍÀ¸·Î º¸°í ÀÖ½À´Ï´Ù.
³×µ¨¶õµå´Â ½Å»ý¾Æ 73,000¸í´ç 1¸íÀÇ ºóµµ·Î ¹ß»ýÇÏ°í ÀÖÀ¸¸ç À¯Çü¿¡ µû¶ó ¡®A:B:C=6:2:3¡¯ ºñÀ²·Î ¹ßº´ÇÏ´Â °ÍÀ¸·Î º¸°íµÇ°í ÀÖ½À´Ï´Ù. ij³ª´Ù ¼³²ºÎ¿¡ À§Ä¡ÇÑ British Columbia¿¡¼´Â AÇü¸¸ÀÌ ½Å»ý¾Æ ¾à 324,000¸í´ç 1¸íÀÇ ºóµµ·Î ¹ß»ýÇÏ´Â °ÍÀ¸·Î º¸°íµÇ¾ú½À´Ï´Ù. ºÏ¾ÆÀÏ·£µå Áö¹æ¿¡¼ÀÇ Á¦ 3Çü Á¡¾×´Ù´çÁúÁõÀº ½Å»ý¾Æ 280,000¸í´ç 1¸íÀÇ ºóµµ·Î ¹ß»ýÇϸç, AÇü°ú BÇüÀÇ ºñÀ²Àº 2:1·Î º¸°íµÇ¾ú½À´Ï´Ù. ¿À½ºÆ®¸®¾Æ ¼ºÎ Áö¿ª¿¡¼´Â 1969³âºÎÅÍ 1996³â±îÁö 58,000¸í Áß 1¸íÀÇ ºóµµ·Î ¹ßº´ÇÏ´Â °ÍÀ¸·Î º¸°íµÇ¾ú½À´Ï´Ù.
¥±. Áõ»ó
Ãâ»ý ½Ã ¾Æ¹«·± Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³ªÁö ¾Ê¾Æ Á¤»ó ½Å»ý¾Æ¿Í Â÷À̸¦ º¸ÀÌÁö ¾ÊÀ¸¸ç 3¡5¼¼°¡ µÉ ¶§±îÁö Áö´É ¹ß´Þ°ú µ¿ÀÛÀ» ¹è¿ì´Â ´É·ÂÀÌ ÃÖ°íÁ¶¿¡ µµ´ÞÇÏ°Ô µË´Ï´Ù. ÇÏÁö¸¸ ÀÌÈÄ Á¤½Å ¹× ½ÅüÀûÀ¸·Î ¹ß´Þ Áö¿¬ÀÌ ³ªÅ¸³ª°Ô µÇ¸é¼ Áö´ÉÀÌ ¶³¾îÁö°í ¿îµ¿ ´É·Âµµ ¶³¾îÁö°Ô µË´Ï´Ù.
6¡10¼¼ Á¤µµ¿¡ Áõ»óÀÌ ¶Ñ·ÇÇØÁö¸é¼ ¸Å¿ì ºü¸£°Ô ¾ÇȵǾî Ä¡·á°¡ Á¶±Ý ºü¸¥ ÆíÀÔ´Ï´Ù. ¼ö¸éÀå¾Ö°¡ ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç °ú¹Î ¹ÝÀÀÀ̳ª °ú´Ù ÇൿÀº ´õ ÀÏÂï ³ªÅ¸³ª±âµµ ÇÏ¸ç ½ÉÇÑ °æ¿ì ¾ÆÀÌ´Â ÀüÇô ¸»Çϱ⸦ ¹è¿ìÁö ¸øÇÒ ¼öµµ ÀÖ½À´Ï´Ù. °¢¸·È¥Å¹ Áõ»óÀº ³ªÅ¸³ªÁö ¾ÊÁö¸¸ »ó´ëÀûÀ¸·Î ÁßÃ߽Űæ°è Áõ»óÀÌ ½ÉÇÏ°Ô ³ªÅ¸³ª´Â °ÍÀ» Ư¡À¸·Î ÇÕ´Ï´Ù.
½Å°æ°è Áõ»óÀ¸·Î Ä¡¸Å, °ø°ÝÀûÀÎ Çൿ, °æ·Ã µîÀÌ ³ªÅ¸³ª¸ç ÈÖû°Å¸®´Â °ÉÀ½°ÉÀÌ, Á¶È¿îµ¿ºÒ´É, °ú´ÙÇൿ, Á¤½ÅÁöü°¡ ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ±× ¿Ü °üÀý °æÃà, Å»Àå, °£ºñÀå ºñ´ë µî Áõ»óÀº 10¼¼ °æ¿¡ ³ªÅ¸³ª°Ô µË´Ï´Ù.
Á¦ 3Çü Á¡¾×´Ù´çÁúÁõÀÌ ¼ºÀå¿¡ ¹ÌÄ¡´Â ¿µÇâÀº ¹Ì¹ÌÇÏÁö¸¸ Á¤»óº¸´Ù´Â ¸Ó¸®°¡ Å©°í ¸ö¿¡ ÅÐÀÌ ¸¹Àº ÆíÀÔ´Ï´Ù. Á¡¾×´Ù´çÁúÁõ¿¡¼ ³ªÅ¸³ª´Â µ¶Æ¯ÇÑ ¾ó±¼ ¸ð¾ç (Æ¢¾î³ª¿Â ³ÐÀº À̸¶, ÆòÆòÇÑ ¾ó±¼, µ¹ÃâµÈ ´«, ³·Àº ÄÚ, Å« Çô)Àº Á¦ 3Çü Á¡¾×´Ù´çÁúÁõ¿¡¼´Â ¶Ñ·ÇÇÏ°Ô ³ªÅ¸³ªÁö ¾ÊÀ¸¸ç ³Ã»ÀÌ µå¹°°Ô ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. Æíµµ¼±°ú ÀεÎÆíµµ °¡ Ä¿Á® ±âµµ°¡ Á¼¾ÆÁö¸é¼ À½½Ä ¼·Ãë°¡ ¾î·Á¿ï ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
Á¦ 3Çü Á¡¾×´Ù´çÁúÁõ Áß AÇüÀÌ ´Ù¸¥ Çü¿¡ ºñÇØ ¹ß»ý ºóµµ°¡ ³ôÀ¸¸ç ¹Ýº¹µÇ´Â È£Èí±â °¨¿°¿¡ ÀÇÇØ »ý¸íÀ» À§ÇùÇÏ´Â ÇÕº´ÁõÀ» µ¿¹ÝÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
¥². ¿øÀÎ
Á¦ 3Çü Á¡¾×´Ù´çÁúÁõÀÇ 4°¡Áö À¯Çü ¸ðµÎ »ó¿°»öü ¿¼º ÇüÁú·Î À¯ÀüµÇ¸ç °¢°¢ÀÇ Á¦ 3Çü Á¡¾×´Ù´çÁúÁõÀÇ ¿øÀÎÀÌ µÇ´Â À¯ÀüÀÚÀÇ À§Ä¡¿Í ºÎÁ·ÇÑ È¿¼ÒÀÇ Á¾·ù´Â °¢ À¯Çü¸¶´Ù ´Ù¸¨´Ï´Ù.
Á¦ 3Çü Á¡¾×´Ù´çÁúÁõ CÇüÀÇ °æ¿ì ¿øÀÎÀÌ µÇ´Â À¯ÀüÀÚÀÇ º¯ÀÌ°¡ 14¹ø ¿°»öü¿¡ ÀÖ´Ù´Â °ÍÀº ¹àÇôÁ³À¸³ª Á¤È®ÇÑ À§Ä¡´Â ¾ÆÁ÷ Á¤È®ÇÏ°Ô ¹àÇôÁöÁö ¾Ê¾Ò½À´Ï´Ù.
Á¦3Çü Á¡¾×´Ù´çÁúÁõÀÇ À¯ÀüÀÚÀÇ À§Ä¡¿Í °áÇÌµÈ È¿¼Ò
Á¦3Çü Á¡¾×´Ù´çÁúÁõÀÇ À¯ÀüÀÚÀÇ À§Ä¡¿Í °áÇÌµÈ È¿¼Ò
Á¦3Çü Á¡¾×´Ù´çÁúÁõ Á¾·ù |
À¯ÀüÀÚ À§Ä¡ |
À¯ÀüÀÚ/°áÇÌÈ¿¼Ò |
Á¦3Çü Á¡¾×´Ù´çÁúÁõ Type A MPS-IIIA |
17q25.3(17¹ø Àå¿Ï 25.3) |
SGSH geno / N-suifoglucosamine sulfohydrolase |
Á¦3Çü Á¡¾×´Ù´çÁúÁõ Type B MPS-IIIB |
17q21(17¹ø Àå¿Ï 21) |
NAGLU gene / N-alpha-acetylglucosaminidase |
Á¦3Çü Á¡¾×´Ù´çÁúÁõ Type C MPS-IIIC |
¿°»öü 14 |
HGSNAT gene / heparin acetyl-CoA;alpha-glucosaminide N-acetyltransferase |
Á¦3Çü Á¡¾×´Ù´çÁúÁõ Type A MPS-IIIA |
12q14(12¹ø Àå¿Ï 14) |
Gns gene / N-acetylglucosamine-6-sulfatase |
¿°»öü À§Ä¡ Ç¥±â¹ý
¥³. Áø´Ü
Á¦ 3Çü Á¡¾×´Ù´çÁúÁõÀº ¼Òº¯¿¡¼ ÇìÆĶõ Àλ꿰À» ÃøÁ¤ÇÔÀ¸·Î½á Áø´ÜÇÒ ¼ö ÀÖ°í °¢ À¯Çü¿¡ µû¶ó °áÇÌµÈ È¿¼Ò°¡ ´Ù¸£¹Ç·Î ¾î¶² È¿¼Ò°¡ ºÎÁ·ÇÑÁö¸¦ ÃøÁ¤ÇÏ¿© °¢ À¯ÇüÀ» ±¸ºÐÇس¾ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ : È¿¼ÒºÐ¼®¿¡¼ sulfamidase, N-acetyl-alpha-D-glucosaminidase, Acetyl-CoA : Alpha-glucosaminide N-acetyltransferase, N-acetylclucosamine-6-sulfatase Áß ÇϳªÀÇ °áÇÌ
¡ØÁø´Ü¹æ¹ý : Ư¼ö »ýÈÇÐ/¸é¿ªÇÐ °Ë»ç µµ¸»/¹è¾ç°Ë»ç
¥´. Ä¡·á
Á¦ 3Çü Á¡¾×´Ù´çÁúÁõÀº ÇöÀç °³¹ßµÇ¾î »ç¿ëµÇ´Â Ä¡·á¹ýÀÌ ¾øÀ¸¸ç ÇöÀç ¿¬±¸ °³¹ß ´Ü°è¿¡ ÀÖ½À´Ï´Ù. ±×·¯¹Ç·Î ÇöÀç ¼öÁØ¿¡¼ÀÇ Ä¡·á´Â Áõ»óÀÇ ¿Ïȸ¦ ¸ñÇ¥·Î ÇÏ´Â ´ëÁõ¿ä¹ý°ú °¢Á¾ ºÎÀÛ¿ë°ú ÇÕº´ÁõÀ» Á¶ÀýÇÏ°í ¿ÏȽÃÅ°±â À§ÇØ ÁöÁö¿ä¹ýÀÌ ½ÃµµµÇ°í ÀÖ½À´Ï´Ù.
ÃÖ±Ù¿¡ Á¦ 3Çü È¿¼ÒÄ¡·á¹ý µî »õ·Î¿î Ä¡·á¹ýÀ» ã±â À§ÇØ ¸¹Àº ¿¬±¸°¡ ÁøÇà ÁßÀÌ¸ç ±× Áß
Á¶Ç÷¸ð¼¼Æ÷À̽ÄÀÌ ÁúȯÀÇ Ä¡·á¿¡ È¿°ú°¡ ÀÖ´Â °ÍÀ¸·Î º¸°íµÇ°í ÀÖ½À´Ï´Ù. ±×·¯³ª ºñ¿ëÀÌ °í°¡ÀÌ¸ç ¿©·¯ À§Çè ¿ä¼Ò°¡ ÀáÀçµÇ¾î ÀÖ´Â ´ÜÁ¡ÀÌ ÀÖ½À´Ï´Ù.
¶ÇÇÑ °¡Á·°ú ȯÀÚ¸¦ À§ÇØ À¯Àü »ó´ãÀ» ÇÏ´Â °ÍÀÌ µµ¿òÀÌ µÉ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. À¯Àü»ó´ãÀº À¯ÀüÁúȯÀ» ¾Î°í Àִ ȯÀÚ¿Í °¡Á·¿¡°Ô ÇØ´ç À¯ÀüÁúȯÀÌ ¹«¾ùÀÎÁö, ÁúȯÀÇ Áõ»ó°ú °æ°ú °úÁ¤, ¾î¶»°Ô À¯ÀüµÇ´ÂÁö µî¿¡ ´ëÇÑ Á¤º¸¸¦ Á¦°øÇÏ´Â °úÁ¤ÀÔ´Ï´Ù. ÀÇ»ç¿Í À¯Àü»ó´ã»ç¿ÍÀÇ À¯Àü»ó´ãÀ» ÅëÇØ Áúȯ°ú °ü·ÃµÈ Á¤È®ÇÑ Á¤º¸¸¦ ¾òÀ» ¼ö ÀÖ°í ÃæºÐÇÑ ÀÌÇظ¦ ¹ÙÅÁÀ¸·Î ȯÀÚ¸¦ À§ÇÑ °¡Á·µéÀÌ °¡Àå ÀûÀýÇÑ °áÁ¤À» ³»¸± ¼ö ÀÖ°Ô ÇÏ´Â °ÍÀ» µµ¿ï ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
[Âü°í¹®Çå ¹× »çÀÌÆ®]
Valstar MJ, Ruijter GJ, van Diggelen OP, Poorthuis BJ, Wijburg FA. Sanfilippo syndrome: A mini-review. J Inherit Metab Dis. 2008 Apr 4.
http://www.rarediseases.org
http://www.mps.or.kr/mps01.html
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=252900
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=252920
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=252930
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=252940