고(高)발린혈증은 필수 아미노산 중 하나인 발린의 대사에 필요한 효소인 발린 전이효소의 부족으로 인해 혈액과 소변에 발린의 수치가 높아지는
매우 희귀한 대사 질환입니다.
식욕부진, 잦은 구토, 성장장애가 나타나고 근육 긴장도 저하나 과다 행동이 올 수 있습니다.
발린은 적어도 일곱 가지 단계를 거쳐서 분해되는데 각 단계마다 필요한 효소가 있는데 고발린혈증의 증상은 어떤 효소가 부족한 지에 따라
다르게 나타납니다.
Ⅱ. 증상
고(高)발린혈증은 혈액과 소변에 발린이 증가되어 있는 질환으로 보통 신생아기부터 증상이 나타납니다. 신생아에서 단백질 불내성(不耐性),
대사산증, 잦은 구토, 성장 장애, 정신지체 및 불수의적인 빠른 안구 운동이 나타날 수 있습니다.
비정상적으로 근육의 긴장성이 낮아지고 심하게 졸려하거나 반대로 활동이 비정상적으로 항진된 상태인 과다활동이 나타날 수 있으며 증상이 심한 경우 혼수상태에 빠져 사망할 수 있습니다.
Ⅲ. 원인
고발린혈증은
상염색체 열성으로 유전되는 질환으로 발린 전이효소의 부족으로 인해 발병하는 희귀한 대사질환입니다.
신생아 250,000명의 중 1명꼴로 나타납니다.
Ⅳ. 진단
고(高)발린혈증의 진단은 소변과 혈액에 축적된 대사산물을 측정함으로써 이루어지는데 대사산물을 흡착제에 의해 분리하여 분석하는 방법으로 화학분석의 한 방법인 크로마토그래피를 이용합니다.
연구자 Dancis 등에 의하면 발린의 아미노 전이반응(轉移反應)은 발린 전이효소에 의해 이루어지며 태반에서도 발린의 아미노 전이반응이 나타나므로 고발린혈증 환아를 출산한 적이 있는 산모라면 두 번째 임신 시 산전에 태반 생검을 통해 태아의 고발린혈증을 진단할 수 있습니다.
산정특례 진단기준 : 혈중 valine의 증가 소견.
*진단방법: 특수 생화학/면역학 검사 도말/배양검사
Ⅴ. 치료
초기 유아기에 저(低)발린 식이를 시행하여 혈액 내 발린 축적을 줄여 고(高)발린혈증의 증상을 완화시킬 수 있습니다. 발린이 많이 함유되어 있는 음식의 예로는 유제품, 육류, 곡류, 버섯, 콩, 땅콩 등이 있으며 이러한 음식들을 피하도록 합니다.
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