°í¹ß¸°Ç÷Áõ
ÁúȯÁÖ¿äÁ¤º¸
- °ü·ÃÁúȯ¸í : ¹ß¸°Ç÷Áõ(Valinemia) ¹ß¸° Àüȯȿ¼Ò °áÇÌÁõ(Valine Transaminase Deficiency)
- ¿µÇâºÎÀ§ : ü³» : ³ú Ç÷°ü(Ç÷¾×)
- Áõ»ó : ±¸Åä, ´ë»ç½ÅÁõ, ¼ºÀåÀå¾Ö, ½Ä¿åºÎÁø, È¥¼ö
- ¿øÀÎ : »ó¿°»öü ¿¼ºÀ¸·Î À¯Àü
- Áø´Ü : Ç÷¾×°Ë»ç, ¼Òº¯°Ë»ç, Å©·Î¸¶Åä±×·¡ÇÇ(Chromatography)
- Ä¡·á : ½ÄÀÌ¿ä¹ý(Àú¹ß¸° ½ÄÀÌ)
- »êÁ¤Æ¯·ÊÄÚµå : V117
- ÀÇ·áºñÁö¿ø : Áö¿ø
¥°. °³¿ä
°í(ÍÔ)¹ß¸°Ç÷ÁõÀº Çʼö ¾Æ¹Ì³ë»ê Áß ÇϳªÀÎ ¹ß¸°ÀÇ ´ë»ç¿¡ ÇÊ¿äÇÑ È¿¼ÒÀÎ ¹ß¸° ÀüÀÌÈ¿¼ÒÀÇ ºÎÁ·À¸·Î ÀÎÇØ Ç÷¾×°ú ¼Òº¯¿¡ ¹ß¸°ÀÇ ¼öÄ¡°¡ ³ô¾ÆÁö´Â
¸Å¿ì Èñ±ÍÇÑ ´ë»ç ÁúȯÀÔ´Ï´Ù.
½Ä¿åºÎÁø, ÀæÀº ±¸Åä, ¼ºÀåÀå¾Ö°¡ ³ªÅ¸³ª°í ±ÙÀ° ±äÀåµµ ÀúÇϳª °ú´Ù ÇൿÀÌ ¿Ã ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
¹ß¸°Àº Àû¾îµµ ÀÏ°ö °¡Áö ´Ü°è¸¦ °ÅÃļ ºÐÇصǴµ¥ °¢ ´Ü°è¸¶´Ù ÇÊ¿äÇÑ È¿¼Ò°¡ Àִµ¥ °í¹ß¸°Ç÷ÁõÀÇ Áõ»óÀº ¾î¶² È¿¼Ò°¡ ºÎÁ·ÇÑ Áö¿¡ µû¶ó
´Ù¸£°Ô ³ªÅ¸³³´Ï´Ù.
¥±. Áõ»ó
°í(ÍÔ)¹ß¸°Ç÷ÁõÀº Ç÷¾×°ú ¼Òº¯¿¡ ¹ß¸°ÀÌ Áõ°¡µÇ¾î ÀÖ´Â ÁúȯÀ¸·Î º¸Åë ½Å»ý¾Æ±âºÎÅÍ Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. ½Å»ý¾Æ¿¡¼ ´Ü¹éÁú ºÒ³»¼º(ÝÕÒ±àõ),
´ë»ç»êÁõ, ÀæÀº ±¸Åä, ¼ºÀå Àå¾Ö, Á¤½ÅÁöü ¹× ºÒ¼öÀÇÀûÀÎ ºü¸¥ ¾È±¸ ¿îµ¿ÀÌ ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
ºñÁ¤»óÀûÀ¸·Î ±ÙÀ°ÀÇ ±äÀ强ÀÌ ³·¾ÆÁö°í ½ÉÇÏ°Ô Á¹·ÁÇϰųª ¹Ý´ë·Î È°µ¿ÀÌ ºñÁ¤»óÀûÀ¸·Î Ç×ÁøµÈ »óÅÂÀÎ °ú´ÙÈ°µ¿ÀÌ ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç Áõ»óÀÌ ½ÉÇÑ °æ¿ì È¥¼ö»óÅ¿¡ ºüÁ® »ç¸ÁÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
¥². ¿øÀÎ
°í¹ß¸°Ç÷ÁõÀº
»ó¿°»öü ¿¼ºÀ¸·Î À¯ÀüµÇ´Â ÁúȯÀ¸·Î ¹ß¸° ÀüÀÌÈ¿¼ÒÀÇ ºÎÁ·À¸·Î ÀÎÇØ ¹ßº´ÇÏ´Â Èñ±ÍÇÑ ´ë»çÁúȯÀÔ´Ï´Ù.
½Å»ý¾Æ 250,000¸íÀÇ Áß 1¸í²Ã·Î ³ªÅ¸³³´Ï´Ù.
¥³. Áø´Ü
°í(ÍÔ)¹ß¸°Ç÷ÁõÀÇ Áø´ÜÀº ¼Òº¯°ú Ç÷¾×¿¡ ÃàÀûµÈ ´ë»ç»ê¹°À» ÃøÁ¤ÇÔÀ¸·Î½á ÀÌ·ç¾îÁö´Âµ¥ ´ë»ç»ê¹°À» ÈíÂøÁ¦¿¡ ÀÇÇØ ºÐ¸®ÇÏ¿© ºÐ¼®ÇÏ´Â ¹æ¹ýÀ¸·Î ÈÇкм®ÀÇ ÇÑ ¹æ¹ýÀÎ Å©·Î¸¶Åä±×·¡ÇǸ¦ ÀÌ¿ëÇÕ´Ï´Ù.
¿¬±¸ÀÚ Dancis µî¿¡ ÀÇÇÏ¸é ¹ß¸°ÀÇ ¾Æ¹Ì³ë ÀüÀ̹ÝÀÀ(ï®ì¹Úãëë)Àº ¹ß¸° ÀüÀÌÈ¿¼Ò¿¡ ÀÇÇØ ÀÌ·ç¾îÁö¸ç Źݿ¡¼µµ ¹ß¸°ÀÇ ¾Æ¹Ì³ë ÀüÀ̹ÝÀÀÀÌ ³ªÅ¸³ª¹Ç·Î °í¹ß¸°Ç÷Áõ ȯ¾Æ¸¦ Ãâ»êÇÑ ÀûÀÌ ÀÖ´Â »ê¸ð¶ó¸é µÎ ¹ø° ÀӽŠ½Ã »êÀü¿¡ ÅÂ¹Ý »ý°ËÀ» ÅëÇØ Å¾ÆÀÇ °í¹ß¸°Ç÷ÁõÀ» Áø´ÜÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ : Ç÷Áß valineÀÇ Áõ°¡ ¼Ò°ß.
*Áø´Ü¹æ¹ý: Ư¼ö »ýÈÇÐ/¸é¿ªÇÐ °Ë»ç µµ¸»/¹è¾ç°Ë»ç
¥´. Ä¡·á
Ãʱâ À¯¾Æ±â¿¡ Àú(î¸)¹ß¸° ½ÄÀ̸¦ ½ÃÇàÇÏ¿© Ç÷¾× ³» ¹ß¸° ÃàÀûÀ» ÁÙ¿© °í(ÍÔ)¹ß¸°Ç÷ÁõÀÇ Áõ»óÀ» ¿ÏȽÃų ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ¹ß¸°ÀÌ ¸¹ÀÌ ÇÔÀ¯µÇ¾î ÀÖ´Â À½½ÄÀÇ ¿¹·Î´Â À¯Á¦Ç°, À°·ù, °î·ù, ¹ö¼¸, Äá, ¶¥Äá µîÀÌ ÀÖÀ¸¸ç ÀÌ·¯ÇÑ À½½ÄµéÀ» ÇÇÇϵµ·Ï ÇÕ´Ï´Ù.
![°í¹ß¸°Ç÷ÁõÀÇ Ä¡·á : Àú¹ß¸° ½ÄÀÌ - ¹ß¸°ÀÌ ¸¹ÀÌ ÇÔÀ¯µÇ¾î ÀÖ´Â ´ÙÀ½ÀÇ À½½ÄµéÀ» ÇÇÇϵµ·Ï ÇÕ´Ï´Ù.(À°·ù, Äá, °î·ù, ¶¥Äá, ¹ö¼¸, À¯Á¦Ç°) - º¸°Çº¹ÁöºÎ, ±¹¸³º¸°Ç¿¬±¸¿ø, ´ëÇÑÀÇÇÐȸ](http://hetitleh.cdc.go.kr/hetitleh/download/getResource.do?type=3&fileName=s05_096_i01.jpg)
[Âü°í¹®Çå ¹× »çÀÌÆ®]
2007 National Organization for Rare Disorders, Inc.
Ogier de Baulny H, Saudubray JM. Branched chain organic acidurias. Semin Neonat. 2002;7:65-74
http://www.rarediseases.org
http://www.anyvitamins.com/valine-info.htm
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=OMIM&dopt=Detailed&tmpl=dispomimTemplate&list_uids=277100
![ÀÛ¼º ¹× °¨¼ö : ±¹¸³º¸°Ç¿¬±¸¿ø / ´ëÇÑÀÇÇÐȸ / ´ëÇѼҾƳ»ºÐºñÇÐȸ ¡Ø ÃÖÁ¾¾÷µ¥ÀÌÆ®ÀÏ : 2012.09.24. º¸°Çº¹ÁöºÎ, ±¹¸³º¸°Ç¿¬±¸¿ø, ´ëÇÑÀÇÇÐȸ](http://hetitleh.cdc.go.kr/hetitleh/download/getResource.do?type=5&fileName=s05_094.jpg)
Ãâó:
±¹°¡°Ç°Á¤º¸Æ÷ÅÐ